L’aferesi è una procedura medica che separa il sangue nelle sue diverse componenti, permettendo ai professionisti sanitari di raccogliere parti specifiche o rimuovere sostanze dannose dal flusso sanguigno. Questo processo specializzato utilizza tecnologie avanzate per aiutare a diagnosticare determinate condizioni e svolge un ruolo cruciale nella preparazione dei pazienti per studi clinici che testano nuovi trattamenti per malattie del sangue, tumori e altre patologie gravi.

Introduzione: Chi Dovrebbe Considerare l’Aferesi

L’aferesi non è una procedura tipica che tutti incontreranno. Serve invece scopi medici molto specifici ed è raccomandata per particolari gruppi di pazienti. Se ti è stata diagnosticata una determinata patologia del sangue, un tumore ematologico o una condizione neurologica, il tuo medico potrebbe suggerirti l’aferesi come parte del percorso diagnostico o del piano terapeutico.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi alla diagnostica con aferesi includono coloro che presentano condizioni sospette o confermate che coinvolgono i componenti del sangue. Questo comprende pazienti che manifestano sintomi come conteggi estremamente elevati di globuli bianchi, piastrine o proteine anomale nel plasma sanguigno. Il tuo medico potrebbe raccomandare l’aferesi se gli esami del sangue standard mostrano risultati insoliti che necessitano di ulteriori indagini o se richiedi un’analisi specializzata dei componenti del sangue che non può essere ottenuta attraverso un normale prelievo.^[2]

È consigliabile ricercare la diagnostica con aferesi quando il tuo medico identifica determinati segnali d’allarme durante esami di routine. Ad esempio, se stai sperimentando problemi inspiegabili di sanguinamento o coagulazione, affaticamento severo o sintomi che suggeriscono che il tuo sistema immunitario sta attaccando tessuti sani, l’aferesi potrebbe aiutare a identificare la causa sottostante. I pazienti con anemia falciforme, determinati tipi di leucemia, mieloma multiplo o condizioni autoimmuni sono tra coloro che più comunemente beneficiano di questa procedura.^[1]

Il momento in cui si effettua la diagnostica con aferesi è significativo. I professionisti sanitari raccomandano di sottoporsi a questa procedura il prima possibile quando i sintomi compaiono per la prima volta o quando i test diagnostici iniziali suggeriscono una grave condizione legata al sangue. La diagnosi precoce attraverso l’aferesi può prevenire complicazioni e permettere un trattamento tempestivo, il che spesso porta a risultati migliori. Se appartieni a un gruppo ad alto rischio per disturbi del sangue o hai una storia familiare di condizioni come la porpora trombotica trombocitopenica o la crioglobulinemia, discutere l’aferesi con il tuo medico il prima possibile può essere vantaggioso.^[2]

Metodi Diagnostici: Come l’Aferesi Aiuta a Identificare le Malattie

L’aferesi funziona come strumento diagnostico separando il sangue nei suoi singoli componenti in modo che i professionisti sanitari possano esaminare attentamente ogni parte. La procedura utilizza una macchina specializzata chiamata centrifuga, che è un dispositivo che fa girare il sangue ad alta velocità per separarlo in base alla densità dei diversi componenti. I globuli rossi sono i più pesanti e si depositano sul fondo, seguiti dai globuli bianchi, poi dalle piastrine e infine dal plasma in alto.^[2]

Durante l’aferesi diagnostica, il sangue viene prelevato dal tuo corpo attraverso un ago inserito in una vena, di solito nel braccio. Il sangue fluisce quindi nella macchina per aferesi, che lo separa in strati distinti. Il team medico può raccogliere componenti specifici per analisi di laboratorio dettagliate, restituendo le parti rimanenti del sangue al tuo corpo attraverso lo stesso ago o attraverso un secondo ago nell’altro braccio. Questo processo continuo permette ai medici di ottenere quantità molto maggiori di componenti specifici del sangue rispetto a quanto sarebbe possibile con un normale prelievo.^[1]

I tipi di procedure di aferesi diagnostica variano a seconda di ciò che il tuo medico deve esaminare. La plasmaferesi, chiamata anche scambio plasmatico, separa e rimuove il plasma del sangue, che è la parte liquida del sangue che trasporta proteine, anticorpi e altre sostanze. Analizzando il plasma rimosso, i medici possono rilevare proteine anomale, complessi immunitari o altre sostanze che potrebbero causare malattia. Questo metodo è particolarmente utile nel diagnosticare condizioni in cui anticorpi dannosi o proteine anomale circolano nel flusso sanguigno.^[2]

Un’altra tecnica diagnostica è la leucaferesi, che raccoglie specificamente i globuli bianchi per l’esame. Questo metodo aiuta i professionisti sanitari a diagnosticare condizioni in cui i globuli bianchi si stanno moltiplicando in modo incontrollato, come alcuni tipi di leucemia. Raccogliendo e analizzando queste cellule, i medici possono determinare il tipo esatto di disturbo dei globuli bianchi e quanto aggressivo potrebbe essere. Il campione concentrato ottenuto attraverso la leucaferesi fornisce informazioni molto più dettagliate rispetto a un esame del sangue standard.^[1]

Per i pazienti con sospetti disturbi piastrinici, la piastrinoaferesi può raccogliere piastrine per l’analisi. Le piastrine sono minuscole cellule del sangue che aiutano il sangue a coagulare e a fermare il sanguinamento. Quando ci sono troppe piastrine o non funzionano correttamente, questo metodo di raccolta permette ai medici di studiarle attentamente. Allo stesso modo, la raccolta di globuli rossi attraverso l’aferesi può aiutare a diagnosticare condizioni che colpiscono queste cellule portatrici di ossigeno, particolarmente nei pazienti con anemia falciforme o altre anomalie dei globuli rossi.^[2]

La procedura richiede tipicamente tra le due e le quattro ore, a seconda di ciò che viene raccolto e analizzato. Ti siederai o ti sdraierai comodamente durante questo tempo, e molte strutture ti permettono di leggere, guardare film o ascoltare musica. Alcune persone si sentono fredde durante la procedura perché l’anticoagulante utilizzato per prevenire la coagulazione del sangue è conservato a temperatura ambiente. I professionisti sanitari di solito offrono coperte e cuscinetti riscaldanti per mantenerti comodo.^[2]

Distinguere un disturbo del sangue da un altro spesso richiede l’analisi dettagliata che l’aferesi rende possibile. Ad esempio, il mieloma multiplo e la macroglobulinemia di Waldenstrom possono entrambi causare proteine anomale nel sangue, ma i tipi specifici di proteine differiscono. Attraverso la plasmaferesi, i medici possono raccogliere plasma sufficiente per eseguire test completi che identificano esattamente quali proteine sono presenti e in quali quantità. Questa precisione è cruciale per fare una diagnosi accurata e pianificare il trattamento appropriato.^[1]

Nelle condizioni neurologiche come la sindrome di Guillain-Barré o la miastenia grave, l’aferesi aiuta a identificare anticorpi dannosi che attaccano il sistema nervoso. Il plasma raccolto durante la procedura può essere testato per anticorpi specifici che indicano queste condizioni. Queste informazioni diagnostiche sono essenziali perché questi disturbi possono progredire rapidamente, e l’identificazione precoce attraverso l’aferesi permette un trattamento immediato per prevenire ulteriori danni ai nervi.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per disturbi del sangue, tumori e altre condizioni gravi spesso richiedono informazioni diagnostiche molto specifiche per determinare se un paziente è idoneo a partecipare. L’aferesi svolge un ruolo critico in questo processo di qualificazione perché può fornire le misurazioni dettagliate e i campioni puri di cui i ricercatori hanno bisogno per valutare se un paziente soddisfa i criteri dello studio.^[9]

Quando i ricercatori progettano studi clinici, stabiliscono requisiti di idoneità rigorosi per garantire che i partecipanti allo studio abbiano la condizione specifica studiata e che i risultati siano significativi. Questi requisiti spesso includono misurazioni precise dei componenti del sangue, come il numero esatto di globuli bianchi, piastrine o globuli rossi, o la concentrazione di determinate proteine o anticorpi. Gli esami del sangue standard potrebbero non fornire dettagli o volume sufficienti per queste valutazioni, ed è qui che l’aferesi diventa preziosa.^[11]

Per i pazienti con tumori del sangue che cercano di iscriversi a studi clinici, l’aferesi aiuta i ricercatori a raccogliere abbastanza cellule tumorali per eseguire test genetici e molecolari dettagliati. Questi test possono rivelare caratteristiche specifiche del tumore, come particolari mutazioni genetiche o marcatori proteici, che determinano se il paziente è idoneo per studi che testano terapie mirate. Ad esempio, uno studio che testa un nuovo farmaco per la leucemia mieloide acuta potrebbe richiedere la prova che le cellule tumorali del paziente abbiano una specifica mutazione genetica, e la leucaferesi può fornire abbastanza cellule per eseguire questo test complesso.^[1]

La raccolta di cellule staminali attraverso l’aferesi è un altro passo diagnostico e preparatorio cruciale per i pazienti che entrano in studi clinici che coinvolgono il trapianto di cellule staminali. Prima che un paziente possa partecipare a un tale studio, i medici devono verificare di poter raccogliere cellule staminali sane sufficienti. Il paziente riceve farmaci per diversi giorni per spostare le cellule staminali dal midollo osseo nel flusso sanguigno, e poi l’aferesi viene utilizzata per raccogliere e contare queste cellule. Solo se possono essere raccolte abbastanza cellule staminali sane il paziente si qualificherà per lo studio.^[1]

Per gli studi che studiano malattie autoimmuni o condizioni neurologiche, la plasmaferesi serve come strumento diagnostico per misurare i livelli basali di anticorpi o proteine che causano la malattia. I ricercatori devono sapere esattamente quanta di queste sostanze dannose è presente prima che il trattamento inizi in modo da poter misurare accuratamente se la terapia sperimentale le riduce. I campioni di plasma concentrati ottenuti attraverso l’aferesi permettono misurazioni molto più precise rispetto agli esami del sangue standard, fornendo i dati rigorosi che gli studi clinici richiedono.^[9]

Alcuni studi clinici studiano specificamente se l’aferesi stessa, combinata con nuovi farmaci o altri trattamenti, può migliorare gli esiti per i pazienti. In questi studi, le procedure di aferesi basali servono sia come strumento diagnostico che come parte della valutazione dell’idoneità. I ricercatori devono confermare che i componenti del sangue del paziente rispondano appropriatamente al processo di aferesi e che la procedura possa essere eseguita in sicurezza prima di arruolarli nello studio.^[11]

La qualità e la purezza dei campioni ottenuti attraverso l’aferesi sono particolarmente importanti per gli studi clinici che testano trattamenti all’avanguardia come la terapia con cellule CAR-T, che è un tipo di trattamento del cancro che modifica le proprie cellule immunitarie del paziente per combattere il cancro. Per qualificarsi per questi studi, i pazienti devono sottoporsi a leucaferesi per raccogliere globuli bianchi che saranno modificati geneticamente in laboratorio. Il numero e la qualità di queste cellule raccolte devono soddisfare standard specifici stabiliti dal protocollo dello studio, e solo l’aferesi può fornire in modo affidabile cellule nella quantità e purezza necessarie.^[11]

Il monitoraggio dell’attività della malattia durante uno studio clinico coinvolge frequentemente anche l’aferesi. I ricercatori devono tracciare come il trattamento sperimentale influenzi i componenti del sangue nel tempo. Procedure di aferesi seriali eseguite in diversi momenti durante lo studio forniscono campioni consistenti e di alta qualità che permettono ai ricercatori di misurare accuratamente i cambiamenti nei marcatori della malattia, nei conteggi cellulari o nei livelli proteici. Queste informazioni diagnostiche continue aiutano i ricercatori a determinare se il trattamento sta funzionando e se è sicuro.^[9]

La fotoferesi, una forma specializzata di aferesi, è sempre più utilizzata negli studi clinici che studiano trattamenti per condizioni come la malattia del trapianto contro l’ospite e alcuni tipi di linfoma. Questa procedura diagnostica raccoglie i globuli bianchi, li tratta con un farmaco che li rende sensibili alla luce ultravioletta, li espone alla luce UV e poi li restituisce al paziente. Prima di iscriversi a studi che testano la fotoferesi o la combinano con altri trattamenti, i pazienti si sottopongono a fotoferesi basale per garantire che i loro globuli bianchi rispondano appropriatamente alla procedura.^[1]

La natura standardizzata delle procedure di aferesi le rende particolarmente preziose per gli studi clinici multicentrici condotti in diversi ospedali e centri di ricerca. Poiché l’aferesi segue protocolli consistenti e produce risultati uniformi indipendentemente da dove viene eseguita, i ricercatori possono confrontare i dati dei pazienti arruolati in diversi siti con fiducia. Questa standardizzazione è essenziale per grandi studi clinici che devono arruolare centinaia o migliaia di pazienti per testare se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci.^[9]