#1 Motore di ricerca per studi clinici in Europa

Seleziona regione:

DOCONEXENT: Un Trattamento Promettente per i Disturbi dell’Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD) nei Bambini

Questo articolo tratta di uno studio clinico che indaga l’uso di Doconexent, un componente di un’emulsione lipidica, nel trattamento di bambini con Disturbi dell’Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD). Lo studio mira a confrontare gli effetti del triheptanoino, che contiene Doconexent, con i trigliceridi a catena media (MCT) sugli eventi clinici maggiori in pazienti pediatrici con LC-FAOD.

Navigazione

    Indice dei Contenuti

    Cos’è il DOCONEXENT?

    Il DOCONEXENT, noto anche come acido docosaesaenoico o DHA, è un tipo di acido grasso omega-3 che viene studiato come potenziale trattamento per i bambini affetti da Disturbi dell’Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD)[1]. Fa parte di un farmaco combinato che include altre sostanze come glicerolo, icosapent (un altro acido grasso omega-3), lecitina d’uovo e vitamina E (DL-alfa-tocoferolo).

    Cosa sono i Disturbi dell’Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD)?

    I Disturbi dell’Ossidazione degli Acidi Grassi a Catena Lunga (LC-FAOD) sono un gruppo di rare condizioni genetiche che influenzano il modo in cui il corpo scompone i grassi per produrre energia[1]. Le persone affette da LC-FAOD hanno difficoltà a convertire gli acidi grassi a catena lunga in energia, il che può portare a vari problemi di salute, soprattutto durante periodi di malattia, digiuno o aumentata richiesta energetica.

    Alcuni tipi di LC-FAOD includono:

    • Deficit di carnitina palmitoil transferasi (CPT) I
    • Deficit di CPT II
    • Deficit di carnitina/acilcarnitina translocasi (CACT)
    • Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD)
    • Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD)
    • Deficit di proteina trifunzionale mitocondriale (TFP)

    Panoramica della Sperimentazione Clinica

    È in corso una sperimentazione clinica per valutare l’efficacia di un farmaco contenente DOCONEXENT (insieme ad altre sostanze) rispetto ai trigliceridi a catena media (MCT) nei bambini con LC-FAOD[1]. Questo studio è:

    • Randomizzato: I partecipanti vengono assegnati casualmente al gruppo DOCONEXENT o al gruppo MCT
    • In doppio cieco: Né i partecipanti né i ricercatori sanno quale trattamento sta ricevendo ciascun bambino
    • Multicentrico: Lo studio viene condotto in diversi ospedali o centri di ricerca

    Chi Può Partecipare allo Studio?

    Lo studio è progettato per bambini con LC-FAOD. Alcuni criteri chiave di idoneità includono[1]:

    • Bambini dalla nascita fino a meno di 18 anni
    • Diagnosi confermata di LC-FAOD
    • Sintomi clinici significativi di LC-FAOD, come:
      • Almeno 2 episodi gravi nell’ultimo anno (o 3 negli ultimi 2 anni) che hanno richiesto cure di emergenza o ricovero ospedaliero
      • Ipoglicemia sintomatica ricorrente (basso livello di zucchero nel sangue)
      • Suscettibilità all’ipoglicemia dopo brevi periodi di digiuno
      • Evidenza di problemi cardiaci (cardiomiopatia) che richiedono una gestione medica continua

    Ci sono ulteriori criteri per la partecipazione, e alcune condizioni potrebbero escludere un bambino dallo studio. È importante discutere con il proprio medico se si pensa che il proprio figlio possa essere idoneo.

    Obiettivi dello Studio

    L’obiettivo principale di questo studio è valutare quanto bene il farmaco contenente DOCONEXENT funzioni rispetto agli MCT nel ridurre la frequenza degli eventi clinici maggiori (MCE)[1]. Gli MCE sono gravi problemi di salute che possono verificarsi nei bambini con LC-FAOD, come:

    • Rabdomiolisi: Una condizione in cui il tessuto muscolare si degrada rapidamente, che può essere pericolosa per i reni
    • Cardiomiopatia: Malattia del muscolo cardiaco che può influenzare la capacità del cuore di pompare il sangue efficacemente
    • Ipoglicemia: Livelli di zucchero nel sangue pericolosamente bassi

    Lo studio esaminerà anche altri fattori importanti, come[1]:

    • Quanto durano questi eventi clinici maggiori
    • Cambiamenti nello stato di salute generale e nel funzionamento
    • Effetti sulla funzione cardiaca
    • Impatto sulla qualità della vita
    • Sicurezza del farmaco

    Potenziali Benefici del DOCONEXENT

    Mentre lo studio è ancora in corso e i risultati non sono ancora noti, i ricercatori sperano che il farmaco contenente DOCONEXENT possa offrire diversi potenziali benefici per i bambini con LC-FAOD, come[1]:

    • Riduzione della frequenza e della durata degli eventi clinici maggiori
    • Miglioramento della salute generale e del funzionamento
    • Riduzione della frequenza degli eventi ipoglicemici
    • Potenziale miglioramento della funzione cardiaca nei bambini con cardiomiopatia
    • Miglioramento della qualità della vita per i bambini con LC-FAOD e le loro famiglie

    Considerazioni sulla Sicurezza

    Come per qualsiasi studio medico, ci sono importanti considerazioni sulla sicurezza da tenere a mente[1]:

    • Lo studio monitorerà attentamente eventuali effetti collaterali o eventi avversi
    • I partecipanti saranno seguiti da vicino da professionisti medici durante tutto lo studio
    • Alcuni bambini potrebbero non essere idonei a partecipare se hanno determinate condizioni mediche o stanno assumendo specifici farmaci
    • Gli effetti a lungo termine del farmaco in studio non sono ancora completamente noti

    È fondamentale che i genitori e i caregiver discutano tutti i potenziali rischi e benefici con il medico del proprio figlio prima di considerare la partecipazione a questa o a qualsiasi altra sperimentazione clinica.

    Aspetto Dettagli
    Tipo di Studio Studio randomizzato, in doppio cieco, multicentrico
    Condizione Disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD)
    Intervento Trieptanoina (contenente Doconexent) vs. Trigliceridi a catena media (MCT)
    Outcome Primario Tasso annualizzato di Eventi Clinici Maggiori (MCE)
    Outcome Secondari Chiave Durata degli MCE, frequenza degli eventi ipoglicemici, cambiamenti nello stato di salute generale, effetti sulla cardiomiopatia e sul contenuto di grasso epatico
    Fascia d’Età Da 0 a <18 anni
    Durata del Trattamento Fino a 24 mesi
    Criteri Chiave di Inclusione Diagnosi confermata di LC-FAOD, manifestazioni cliniche significative di LC-FAOD
    Criteri Chiave di Esclusione Uso recente di farmaci sperimentali, ipersensibilità alla trieptanoina o MCT, insufficienza pancreatica

    Domande frequenti per i pazienti

    • Qual è lo scopo principale di questo studio clinico? Lo scopo principale di questo studio clinico è valutare l’effetto del trieptanoino (che contiene Doconexent) rispetto ai trigliceridi a catena media (MCT) sulla frequenza di eventi clinici maggiori nei bambini con disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi a catena lunga (LC-FAOD).
    • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a pazienti maschi e femmine dalla nascita fino ai 18 anni di età con una diagnosi confermata di LC-FAOD. I partecipanti devono presentare manifestazioni cliniche significative di LC-FAOD, come gravi episodi di scompenso metabolico o evidenza di cardiomiopatia funzionale.
    • Come è strutturato lo studio? Questo è uno studio di Fase 3 randomizzato, in doppio cieco, controllato con principio attivo. I partecipanti verranno assegnati in modo casuale a ricevere trieptanoino (contenente Doconexent) o trigliceridi a catena media (MCT). Né i partecipanti né i ricercatori sapranno quale trattamento ogni paziente sta ricevendo.
    • Quali sono i principali risultati misurati in questo studio? L’esito primario è il tasso annualizzato di eventi clinici maggiori durante il periodo di trattamento. Gli esiti secondari includono la durata di questi eventi, la frequenza degli eventi ipoglicemici, i cambiamenti dello stato di salute generale e gli effetti sulla cardiomiopatia e sul contenuto di grasso epatico.
    • Quanto dura il trattamento in questo studio? Il periodo massimo di trattamento per questo studio clinico è di 24 mesi.

    Studi in corso con Doconexent

    Glossario

    • Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD): Un gruppo di rari disturbi metabolici genetici in cui l'organismo non è in grado di degradare correttamente certi grassi per utilizzarli come energia, in particolare durante periodi di digiuno o malattia.
    • Doconexent: Noto anche come acido docosaesaenoico (DHA), è un acido grasso omega-3 che è un componente del trattamento sperimentale in questo studio.
    • Triheptanoin: Un farmaco sperimentale in fase di studio per il trattamento di LC-FAOD, che contiene Doconexent come uno dei suoi componenti.
    • Medium-chain Triglycerides (MCT): Un tipo di grasso che viene digerito e assorbito più facilmente dall'organismo, spesso utilizzato nella gestione dietetica di LC-FAOD.
    • Major Clinical Events (MCEs): Eventi sanitari significativi correlati a LC-FAOD, come gravi episodi di scompenso metabolico, ipoglicemia o esacerbazione della cardiomiopatia.
    • Hypoglycemia: Bassi livelli di zucchero nel sangue, che possono essere una complicanza seria nei pazienti con LC-FAOD.
    • Cardiomyopathy: Una condizione in cui il muscolo cardiaco diventa indebolito o ingrossato, che può verificarsi nei pazienti con LC-FAOD.
    • Rhabdomyolysis: La degradazione del tessuto muscolare che rilascia proteine nel sangue, che può essere una complicanza di LC-FAOD.
    • Hepatic PDFF%: Frazione di Grasso a Densità Protonica, una misura del contenuto di grasso epatico valutata mediante risonanza magnetica.
    • HRQoL: Qualità della Vita Correlata alla Salute, una misura della percezione della salute fisica e mentale di una persona nel tempo.