Atresia Esofagea

L’atresia esofagea è un raro difetto congenito in cui l’esofago del bambino non si forma correttamente, rendendo impossibile deglutire o mangiare normalmente. La maggior parte dei bambini con questa condizione necessita di un intervento chirurgico subito dopo la nascita per connettere le parti separate dell’esofago in modo che possano alimentarsi e crescere.

Epidemiologia

L’atresia esofagea è un difetto congenito relativamente comune se confrontato con altre malformazioni congenite. Si verifica in circa uno ogni tremila cinquecento neonati, anche se le stime variano leggermente a seconda della regione. Negli Stati Uniti, circa uno ogni quattromila duecento bambini nasce con questa condizione ogni anno. A livello mondiale, la prevalenza varia da uno ogni duemila cinquecento a uno ogni quattromila cinquecento nascite.^[1]^[2]

Questa condizione colpisce i bambini indipendentemente dal loro background familiare o dalla posizione geografica. Non esiste un modello chiaro che dimostri che accade più spesso nei maschi o nelle femmine, e può verificarsi in qualsiasi gruppo etnico. La condizione viene spesso scoperta molto presto dopo la nascita, il che significa che la maggior parte dei casi viene diagnosticata entro il primo o secondo giorno di vita del bambino. In alcune situazioni, i medici possono sospettare la condizione durante la gravidanza se compaiono determinati segni nelle ecografie, anche se questo non è sempre possibile.^[7]

Circa la metà di tutti i bambini nati con atresia esofagea presenta uno o più difetti congeniti aggiuntivi che colpiscono altre parti del corpo. Questi possono includere problemi al cuore, al sistema digestivo, ai reni o alle ossa. Tuttavia, solo una percentuale molto piccola di casi è collegata a una sindrome genetica specifica. Ad esempio, l’atresia esofagea si verifica in circa il venticinque percento dei bambini con sindrome di Edwards (un disturbo cromosomico chiamato anche trisomia 18) e nel venti percento dei bambini con sindrome VATER (una condizione che coinvolge molteplici difetti congeniti).^[1]

Cause

L’atresia esofagea si verifica quando qualcosa va storto durante le primissime fasi dello sviluppo del bambino nell’utero. Durante la normale crescita fetale, l’esofago e la trachea (il tubo che trasporta l’aria ai polmoni) iniziano come un unico tubo. Tra le quattro e le otto settimane dopo il concepimento, questo tubo dovrebbe dividersi in due passaggi separati: uno per il cibo e uno per l’aria. Quando questa separazione non avviene correttamente, o quando il tubo non completa il suo sviluppo, si verifica l’atresia esofagea.^[4]^[6]

Gli scienziati non comprendono completamente perché questo problema di sviluppo si verifica in alcuni bambini e non in altri. La causa esatta rimane sconosciuta nella maggior parte dei casi. Tuttavia, la ricerca ha identificato diversi geni che potrebbero svolgere un ruolo nella condizione. Questi includono geni con nomi come SOX2, CHD7, MYCN, FANCB e Shh, che sono coinvolti in importanti processi di sviluppo durante la gravidanza. Nonostante queste scoperte, la condizione è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici e altre influenze che non sono ancora completamente comprese.^[6]^[8]

Il problema deriva specificamente dal mancato completamento della separazione o dello sviluppo del foregut (il tubo iniziale che diventa i passaggi digestivo e respiratorio). Se rimane una connessione tra l’esofago e la trachea, questo crea quello che i medici chiamano una fistola tracheoesofagea, che si verifica insieme all’atresia esofagea fino al novanta percento dei casi. Questa connessione anomala consente ai fluidi dell’esofago di entrare nella trachea, il che può interferire con la respirazione e aumentare il rischio di infezioni polmonari.^[1]^[11]

Nella maggior parte delle situazioni, l’atresia esofagea si verifica in modo sporadico, il che significa che accade in famiglie senza precedenti storici della condizione. Tipicamente non viene ereditata dai genitori e, in molti casi, c’è solo un bambino affetto in una famiglia. Quando l’atresia esofagea si verifica come parte di una sindrome genetica più ampia o di un’anomalia cromosomica, può seguire i modelli di ereditarietà correlati a quella condizione specifica.^[4]

Fattori di rischio

Sebbene la maggior parte dei casi di atresia esofagea si verifichi senza fattori di rischio identificabili, la ricerca ha trovato determinati fattori che potrebbero aumentare leggermente la probabilità di avere un bambino con questa condizione. Uno di questi fattori è l’età del padre al momento del concepimento. Gli studi hanno dimostrato che l’età paterna avanzata può essere associata a un rischio maggiore, anche se le ragioni esatte di questa connessione non sono chiare.^[2]

Un altro fattore di rischio riguarda l’uso della tecnologia di riproduzione assistita (TRA) per rimanere incinta. Le donne che utilizzano metodi come la fecondazione in vitro o altri trattamenti di fertilità sembrano avere un rischio leggermente aumentato di avere un bambino con atresia esofagea rispetto alle donne che concepiscono naturalmente. Ancora una volta, i ricercatori non comprendono completamente perché esista questa associazione, ma è stata osservata in modo coerente negli studi.^[2]

Alcune anomalie cromosomiche aumentano anche la probabilità di atresia esofagea. I bambini con trisomia 13, trisomia 18 o trisomia 21 (sindrome di Down) hanno tassi più elevati di questo difetto congenito. Inoltre, i bambini nati con sindromi specifiche come l’associazione VACTERL o la sindrome CHARGE hanno molte più probabilità di avere l’atresia esofagea come parte della loro condizione. VACTERL sta per difetti vertebrali, atresia anale, difetti cardiaci, fistola tracheo-esofagea, anomalie renali e anomalie degli arti. La sindrome CHARGE coinvolge coloboma, difetti cardiaci, atresia coanale, ritardo della crescita, anomalie genitali e anomalie dell’orecchio.^[3]^[6]

⚠️ Importante

Avere un fattore di rischio non significa che un bambino nascerà sicuramente con atresia esofagea. Molti bambini con questa condizione non hanno fattori di rischio identificabili. La maggior parte dei casi si verifica in famiglie senza storia di difetti congeniti, e i genitori non dovrebbero incolpare se stessi se il loro bambino è affetto.

Sintomi

I segni dell’atresia esofagea di solito diventano evidenti molto presto dopo la nascita di un bambino, spesso entro le prime ore o il primo giorno di vita. Gli operatori sanitari hanno imparato a riconoscere la condizione attraverso quelle che chiamano le “tre C”: tosse, soffocamento e cianosi (una colorazione bluastra della pelle che segnala bassi livelli di ossigeno). Questi sintomi compaiono perché il bambino non può deglutire correttamente, e quando è presente una fistola tracheoesofagea, i fluidi possono entrare nelle vie aeree invece dello stomaco.^[1]^[10]

Uno dei sintomi più precoci e più evidenti è la salivazione eccessiva o la comparsa di bolle bianche e schiumose nella bocca del bambino. Questo accade perché la saliva si accumula nella parte superiore dell’esofago, che termina in una tasca cieca, e trabocca nella bocca. Il bambino non può ingoiare questa saliva verso lo stomaco come normalmente avverrebbe. Quando i caregivers tentano di alimentare il bambino, anche il latte o la formula non possono raggiungere lo stomaco, quindi il bambino lo rigurgiterà, a volte mescolato con saliva o muco dal tratto respiratorio.^[3]^[9]

I bambini con atresia esofagea spesso sperimentano tosse o soffocamento quando cercano di alimentarsi. Questo si verifica perché il liquido non ha dove andare e può entrare nella trachea attraverso la connessione anomala tra l’esofago e la trachea. Quando questo accade, il bambino può diventare blu intorno alle labbra o al viso a causa della mancanza di ossigeno, e possono mostrare segni di difficoltà respiratoria o distress respiratorio (fatica a respirare normalmente). Questi problemi respiratori sono particolarmente preoccupanti perché possono portare a complicazioni gravi se la condizione non viene trattata rapidamente.^[7]^[13]

In alcuni casi, l’addome del bambino può apparire rotondo e pieno. Questo accade quando l’aria dalla trachea viaggia attraverso la fistola tracheoesofagea nella parte inferiore dell’esofago e poi nello stomaco, causandone la distensione con gas. La combinazione di difficoltà alimentari e problemi respiratori insieme è un forte indicatore che è presente l’atresia esofagea con fistola tracheoesofagea, che la distingue da altri disturbi della deglutizione che potrebbero colpire i neonati.^[6]^[13]

Prevenzione

Sfortunatamente, attualmente non esistono modi conosciuti per prevenire l’atresia esofagea. Poiché le cause esatte della condizione non sono completamente comprese, e sembra risultare da una combinazione di fattori genetici e possibilmente ambientali durante la gravidanza molto precoce, non ci sono cambiamenti specifici nello stile di vita, vitamine o altri interventi che possano garantire la prevenzione. A differenza di alcuni difetti congeniti che possono essere ridotti attraverso misure come l’assunzione di integratori di acido folico, l’atresia esofagea non ha tali strategie preventive.^[4]

Tuttavia, una buona assistenza prenatale rimane importante per tutte le donne in gravidanza. Controlli regolari ed ecografie durante la gravidanza possono a volte fornire indizi che suggeriscono che l’atresia esofagea potrebbe essere presente, anche se la condizione viene raramente diagnosticata prima della nascita. Un segno che i medici possono notare all’ecografia, in particolare nel terzo trimestre, è il polidramnios, che significa che c’è troppo liquido amniotico intorno al bambino. Questo può accadere perché il bambino non può ingoiare la normale quantità di liquido amniotico quando è presente l’atresia esofagea.^[6]^[8]

Sebbene il rilevamento prenatale non prevenga la condizione, consente ai team medici di prepararsi per l’arrivo del bambino e pianificare le cure immediate dopo la nascita. Quando i medici sospettano l’atresia esofagea prima del parto, possono organizzare che la nascita avvenga in un ospedale con strutture specializzate di chirurgia pediatrica. Questa preparazione può migliorare i risultati perché il bambino può ricevere diagnosi e trattamento tempestivi senza i rischi e i ritardi del trasferimento in un’altra struttura dopo la nascita.^[7]

Fisiopatologia

Il problema sottostante nell’atresia esofagea riguarda la struttura fisica dell’esofago stesso. Invece di formarsi come un unico tubo continuo che collega la bocca allo stomaco, l’esofago si sviluppa in due segmenti separati che non si connettono tra loro. Il segmento superiore, che si collega alla gola, termina in una tasca chiusa piuttosto che aprirsi nel segmento inferiore. Questa interruzione nell’anatomia normale rende meccanicamente impossibile per qualsiasi cosa ingoiata dal bambino raggiungere lo stomaco.^[3]^[13]

Esistono diversi tipi differenti di atresia esofagea, classificati in base a come sono disposti i segmenti e se è presente una fistola tracheoesofagea. Il tipo A è quando sia la parte superiore che quella inferiore dell’esofago terminano in tasche cieche senza connessione alla trachea. Il tipo B, che è molto raro, si verifica quando l’esofago superiore si connette alla trachea mentre il segmento inferiore termina in una tasca cieca. Il tipo C, la forma più comune che rappresenta circa l’ottantacinque percento dei casi, coinvolge l’esofago superiore che termina in una tasca cieca mentre l’esofago inferiore si connette alla trachea. Il tipo D, la forma più rara, ha entrambi i segmenti che si connettono separatamente alla trachea.^[1]^[2]

Quando è presente una fistola tracheoesofagea, crea un percorso anomalo tra i sistemi digestivo e respiratorio. Normalmente, questi due sistemi sono completamente separati dopo la nascita. La connessione anomala significa che l’aria dai polmoni può entrare nello stomaco, e più pericolosamente, i contenuti dello stomaco inclusi acido e cibo parzialmente digerito possono rifluire nei polmoni. Questo mescolamento di contenuti digestivi e respiratori può causare gravi problemi respiratori, inclusa polmonite e altre infezioni polmonari. La presenza di saliva, latte o acido gastrico nei polmoni innesca infiammazione e può danneggiare il delicato tessuto polmonare.^[4]^[17]

L’ostruzione meccanica influisce anche sui normali riflessi e meccanismi della deglutizione. Anche dopo la riparazione chirurgica, molti bambini continuano a sperimentare problemi con il movimento coordinato dell’esofago. L’esofago riparato potrebbe non spingere il cibo verso il basso in modo efficace attraverso un’azione chiamata peristalsi. Questo significa che il cibo può muoversi più lentamente del normale, o addirittura muoversi verso l’alto invece che verso il basso, portando a difficoltà di deglutizione continuate. Questi problemi con la funzione esofagea spiegano perché molti bambini necessitano di cure di follow-up a lungo termine anche dopo un intervento chirurgico riuscito.^[18]

Inoltre, i cambiamenti fisici nell’esofago possono portare ad altre complicazioni nel tempo. L’area in cui l’esofago è stato unito chirurgicamente può sviluppare una stenosi, che è un restringimento che rende più difficile il passaggio del cibo. Il reflusso di acido gastrico nell’esofago è anche molto comune nei bambini che hanno avuto l’atresia esofagea riparata, causando disagio e potenzialmente danneggiando il rivestimento dell’esofago. Questi problemi continui riflettono come l’anatomia alterata continua a influenzare la normale funzione digestiva anche dopo che il problema strutturale iniziale è stato corretto.^[18]^[21]

Trattamento

Il trattamento dell’atresia esofagea si concentra su un obiettivo primario: consentire al bambino di deglutire e mangiare normalmente in modo che possa crescere e svilupparsi. Poiché l’esofago (il tubo che collega la bocca allo stomaco) non si è formato correttamente, i bambini con questa condizione non possono far passare il cibo dalla bocca allo stomaco. Senza trattamento, qualsiasi tentativo di alimentazione potrebbe causare l’ingresso di latte o saliva nella trachea e nei polmoni, portando a problemi respiratori e infezioni pericolose come la polmonite.^[1]

L’approccio al trattamento dell’atresia esofagea dipende fortemente dal tipo specifico di malformazione presente. Nella forma più comune, nota come Tipo C, la parte superiore dell’esofago termina in una tasca chiusa, mentre la parte inferiore si collega in modo anomalo alla trachea. Circa l’85% dei bambini con atresia esofagea presenta questo tipo.^[2] La strategia terapeutica deve affrontare non solo il collegamento corretto dell’esofago ma anche la chiusura di eventuali connessioni anomale con il tubo respiratorio.

Le équipe mediche seguono linee guida consolidate delle società di chirurgia pediatrica nel trattare questa condizione. Tuttavia, poiché l’anatomia di ogni bambino è leggermente diversa, e poiché molti bambini con atresia esofagea hanno ulteriori difetti congeniti che interessano il cuore, i reni o altri organi, il trattamento deve essere accuratamente personalizzato per ogni singolo paziente. La ricerca continua su nuove tecniche chirurgiche e metodi di supporto che potrebbero migliorare i risultati e ridurre le complicanze a lungo termine.^[3]

⚠️ Importante

L’atresia esofagea è una condizione pericolosa per la vita che richiede un trattamento immediato dopo la nascita. Qualsiasi ritardo nella diagnosi o nel trattamento potrebbe causare gravi complicanze tra cui polmonite, difficoltà respiratorie e impossibilità di ricevere nutrimento. Tutti i bambini con sospetta atresia esofagea necessitano di una valutazione urgente da parte di un chirurgo pediatrico specializzato.

Trattamento chirurgico standard

La pietra angolare del trattamento per l’atresia esofagea è l’intervento chirurgico per collegare i due segmenti separati dell’esofago in modo che il cibo possa viaggiare dalla bocca allo stomaco. Questa operazione avviene tipicamente nei primi giorni dopo la nascita, una volta che le condizioni del bambino sono state stabilizzate e qualsiasi altra questione medica urgente è stata affrontata.^[2]

Durante la riparazione chirurgica, il chirurgo lavora per unire le porzioni superiore e inferiore dell’esofago. Se è presente anche una fistola tracheoesofagea—una connessione anomala tra l’esofago e la trachea—il chirurgo deve chiudere questa apertura per evitare che il contenuto dello stomaco e il cibo entrino nei polmoni. Nei casi più semplici in cui i due segmenti dell’esofago sono vicini tra loro, il chirurgo può avvicinarli e cucirli in un’unica operazione. Questa viene chiamata riparazione primaria.^[1]

Prima che l’intervento chirurgico possa procedere, i bambini necessitano tipicamente di un tubo di alimentazione posizionato direttamente nello stomaco attraverso la parete addominale, chiamato tubo di gastrostomia o sondino gastrico. Questo permette al bambino di ricevere nutrimento mentre l’esofago guarisce dopo l’intervento. Il sondino gastrico può rimanere in posizione per settimane o anche mesi, a seconda di quanto bene il bambino si riprende e di quanto velocemente può imparare a deglutire in sicurezza.^[2]

L’approccio chirurgico si è evoluto nel corso di decenni di esperienza. La maggior parte dei chirurghi ora esegue la riparazione attraverso un’incisione sul lato destro del torace, consentendo l’accesso al punto in cui si trovano l’esofago e la trachea. L’operazione richiede grande precisione perché il chirurgo lavora con tessuti molto delicati in un neonato minuscolo. Alcuni centri specializzati ora offrono tecniche minimamente invasive utilizzando piccole telecamere e strumenti, anche se questo approccio non è adatto a tutti i casi.^[3]

Il recupero dall’intervento chirurgico iniziale richiede tipicamente diverse settimane. Durante questo periodo, il bambino rimane in ospedale sotto stretta osservazione. Gli operatori sanitari vigilano attentamente per segni di complicanze come perdite nella connessione chirurgica, infezione o difficoltà respiratorie. Il bambino viene solitamente mantenuto su un ventilatore—una macchina per la respirazione—per diversi giorni dopo l’intervento per dare alla riparazione chirurgica il tempo di guarire senza stress da tosse o sforzo.^[6]

Gestione dei casi complessi: atresia esofagea a gap lungo

In alcuni bambini, lo spazio tra i due segmenti dell’esofago è troppo grande per essere collegato in un unico intervento chirurgico. Questa situazione è chiamata atresia esofagea a gap lungo. Quando la distanza tra le porzioni superiore e inferiore è troppo grande, cercare di forzarle insieme potrebbe creare tensione eccessiva, portando a complicanze come la separazione della connessione o scarso flusso sanguigno ai tessuti.^[14]

Per i casi a gap lungo, i chirurghi possono utilizzare una tecnica specializzata chiamata processo di Foker. Questo comporta il posizionamento di suture speciali (punti) alle estremità di entrambi i segmenti esofagei durante un’operazione iniziale. Queste suture vengono fatte passare attraverso la parete toracica verso l’esterno del corpo. Nelle settimane successive, l’équipe chirurgica regola gradualmente la tensione su queste suture—tipicamente tre volte a settimana—incoraggiando delicatamente i due segmenti a crescere l’uno verso l’altro. Durante questo processo, il bambino viene mantenuto sedato e su ventilatore per assicurarsi che rimanga immobile e a proprio agio. Le radiografie monitorano il progresso, e quando i segmenti sono finalmente abbastanza vicini, un secondo intervento li collega permanentemente.^[14]

Gestione delle complicanze dopo la riparazione iniziale

Anche dopo un intervento chirurgico riuscito, molti bambini con atresia esofagea riparata affrontano sfide continue. Una delle complicanze più comuni è lo sviluppo di una stenosi—un restringimento dell’esofago nel punto in cui è stato chirurgicamente collegato. Questo accade perché il tessuto cicatriziale si forma naturalmente mentre il sito chirurgico guarisce, e a volte questa cicatrizzazione diventa abbastanza spessa da bloccare parzialmente il passaggio del cibo.^[2]

Quando si sviluppano stenosi, i bambini possono avere difficoltà a deglutire, il cibo può rimanere bloccato, oppure possono vomitare frequentemente. Il trattamento comporta tipicamente una procedura chiamata dilatazione, in cui un medico fa passare un palloncino speciale o dilatatori graduati attraverso l’esofago per allungare delicatamente l’area ristretta. Questa procedura potrebbe dover essere ripetuta più volte nel corso di mesi o anni man mano che il bambino cresce. Viene solitamente eseguita in sedazione o anestesia per ridurre al minimo il disagio.^[18]

Un altro problema comune a lungo termine è il reflusso gastroesofageo, in cui l’acido dello stomaco rifluisce nell’esofago. Poiché la coordinazione muscolare dell’esofago riparato non funziona in modo efficiente come quello normale, il contenuto dello stomaco può viaggiare più facilmente verso l’alto, causando dolore, infiammazione e talvolta danni al rivestimento esofageo. I professionisti medici dei centri specializzati raccomandano che tutti i bambini con atresia esofagea riparata ricevano farmaci per ridurre la produzione di acido gastrico. Questi farmaci, chiamati inibitori della pompa protonica o bloccanti H2, aiutano a proteggere l’esofago dai danni acidi e riducono il disagio.^[18]

Prospettive a lungo termine

Quando un bambino nasce con atresia esofagea, la preoccupazione immediata è la riparazione chirurgica, ma comprendere cosa aspettarsi nel tempo è ugualmente importante per le famiglie. La prognosi per i bambini nati con questa condizione è migliorata notevolmente negli ultimi decenni, grazie ai progressi nelle tecniche chirurgiche e nelle cure neonatali. Tuttavia, il percorso non termina con l’intervento iniziale, e le famiglie devono sapere cosa aspettarsi man mano che il loro bambino cresce.

La maggior parte dei neonati con atresia esofagea sopravvive alla riparazione chirurgica iniziale e continua a vivere una vita piena e attiva. Le prospettive dipendono da diversi fattori, tra cui il tipo di atresia esofagea, se sono presenti altri difetti congeniti e quanto rapidamente la condizione viene diagnosticata e trattata. Circa la metà di tutti i bambini nati con atresia esofagea ha uno o più difetti congeniti aggiuntivi, che possono influenzare la loro prognosi generale. Questi possono includere problemi cardiaci, anomalie renali o problemi al sistema digestivo, alla struttura scheletrica o alle vie urinarie.^[1]

Il tipo più comune, noto come Tipo C, rappresenta circa l’85% dei casi. In questa forma, la parte superiore dell’esofago termina in una sacca chiusa, mentre la parte inferiore si collega sia allo stomaco che alla trachea. Questa configurazione, sebbene complessa, è ben compresa dai chirurghi pediatrici e tipicamente ha buoni risultati quando trattata tempestivamente.^[1]

⚠️ Importante

Anche dopo un intervento chirurgico riuscito, molti bambini con atresia esofagea necessitano di cure di follow-up regolari durante l’infanzia e fino all’età adulta. L’esofago riparato potrebbe non funzionare esattamente come uno normale, e il monitoraggio continuo aiuta a individuare e affrontare precocemente le complicazioni. I genitori dovrebbero mantenere un contatto regolare con l’équipe medica del loro bambino e partecipare a tutti gli appuntamenti programmati.

Possibili complicazioni

Anche dopo una riparazione chirurgica riuscita, i bambini con atresia esofagea possono affrontare varie complicazioni nel corso della loro vita. Queste complicazioni non sono inevitabili, ma comprenderle aiuta le famiglie a riconoscere i problemi precocemente e a cercare un trattamento appropriato. L’esofago riparato non funziona mai esattamente come uno che si è sviluppato normalmente, e questo può portare a sfide continue.

Una delle complicazioni più comuni è lo sviluppo di una stenosi, che è un restringimento dell’esofago nel punto in cui è stata eseguita la riparazione chirurgica. Il tessuto cicatriziale che si forma durante la guarigione può stringere il passaggio, rendendo difficile il passaggio del cibo. I bambini con stenosi possono avere conati di vomito, soffocare o vomitare quando mangiano, in particolare quando consumano cibi solidi o difficili da masticare. Se si sviluppa una stenosi, i medici potrebbero dover eseguire una procedura per allungare delicatamente l’area ristretta, a volte in più occasioni.^[2]

Il reflusso gastroesofageo è un’altra complicazione frequente. Questo si verifica quando l’acido dello stomaco fluisce all’indietro nell’esofago, causando disagio, dolore e talvolta danni al rivestimento esofageo. I muscoli dell’esofago riparato non sempre si coordinano correttamente, il che contribuisce ai problemi di reflusso. I bambini possono sperimentare bruciore di stomaco, dolore toracico, difficoltà a dormire o infezioni respiratorie ricorrenti quando è presente il reflusso. Spesso è necessario un trattamento a lungo termine con farmaci che riducono la produzione di acido gastrico.^[18]

I problemi con la motilità esofagea—le contrazioni muscolari coordinate che spostano il cibo lungo l’esofago—sono anch’essi comuni. In un esofago sano, movimenti ritmici di spremitura chiamati peristalsi spingono il cibo verso lo stomaco. Dopo la riparazione, questi movimenti possono essere deboli, non coordinati o assenti in parti dell’esofago. Questo può causare un lento movimento del cibo, blocchi o persino un movimento verso l’alto invece che verso il basso, portando a difficoltà di deglutizione e disagio durante i pasti.^[21]

Le complicazioni respiratorie rimangono una preoccupazione anche dopo la riparazione. Alcuni bambini sviluppano una tosse cronica, infezioni toraciche ricorrenti o condizioni come la bronchite. Questi problemi possono derivare da aspirazioni precedenti, reflusso continuo che irrita le vie aeree o problemi strutturali residui. In rari casi, la fistola tracheoesofagea può riaprirsi, richiedendo un intervento chirurgico aggiuntivo per chiudere la connessione anomala.^[3]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con l’atresia esofagea influenza molti aspetti della vita quotidiana di un bambino, dai pasti alle attività fisiche alle situazioni sociali. Comprendere questi impatti aiuta le famiglie a sviluppare strategie per sostenere il loro bambino mantenendo una vita il più normale possibile.

L’alimentazione e i pasti spesso presentano le sfide quotidiane più significative. Molti bambini con atresia esofagea riparata devono mangiare più lentamente e con maggiore attenzione rispetto ai loro coetanei. Potrebbero dover prendere bocconi più piccoli, masticare accuratamente il cibo e bere molti liquidi durante i pasti per aiutare il cibo a passare attraverso l’esofago. Alcuni cibi—in particolare quelli secchi, appiccicosi o duri come pane, carne o dolci appiccicosi—possono causare problemi e devono essere evitati o modificati. I genitori spesso devono tagliare il cibo in pezzi molto piccoli e assicurarsi che il loro bambino sia seduto in posizione eretta durante e dopo i pasti per aiutare la gravità ad assistere il passaggio del cibo.^[21]

Le situazioni sociali che coinvolgono il cibo possono diventare fonti di ansia sia per i bambini che per i genitori. Feste di compleanno, pranzi scolastici e riunioni familiari ruotano tutti intorno al mangiare, e un bambino che mangia in modo diverso o ha bisogno di adattamenti speciali può sentirsi imbarazzato. I bambini piccoli potrebbero non capire perché non possono mangiare certi cibi che i loro amici apprezzano, mentre i bambini più grandi e gli adolescenti possono sentirsi a disagio per le loro difficoltà alimentari o restrizioni dietetiche.

L’attività fisica e il gioco sono generalmente incoraggiati per i bambini con atresia esofagea, poiché l’esercizio è importante per la salute generale e lo sviluppo. Tuttavia, alcuni bambini possono sperimentare un aumento dei sintomi di reflusso durante o dopo un’attività vigorosa, in particolare esercizi che comportano sdraiarsi in posizione piatta o piegarsi. I genitori e gli allenatori devono essere consapevoli di questi potenziali problemi e permettere al bambino di riposare se si sviluppano sintomi.

I disturbi del sonno colpiscono alcuni bambini con atresia esofagea, in particolare quelli con reflusso significativo. Sdraiarsi in posizione piatta può peggiorare i sintomi del reflusso, causando disagio, tosse o soffocamento durante la notte. Molte famiglie scoprono che elevare la testata del letto o usare cuscini extra aiuta. Un sonno scarso può poi influenzare l’umore, il comportamento e le prestazioni scolastiche del bambino, creando un effetto a catena in più aree della vita.

⚠️ Importante

I bambini con atresia esofagea dovrebbero imparare a riconoscere quando il cibo è bloccato e sapere cosa fare. Devono capire che devono dire immediatamente a un adulto se hanno difficoltà a deglutire o respirare. Insegnare ai bambini a mangiare lentamente in un ambiente calmo, senza distrazioni come la televisione, può aiutare a prevenire problemi.

Diagnosi

Il processo di diagnosi dell’atresia esofagea inizia con l’osservazione dei sintomi del bambino e poi con l’esecuzione di esami specifici per confermare la condizione. Gli operatori sanitari utilizzano una combinazione di esame fisico, test di inserimento del sondino ed esami di imaging per capire esattamente cosa sta accadendo all’interno del corpo del bambino.^[3]

Esame fisico iniziale

Quando nasce un bambino, il personale medico osserva attentamente il neonato durante i primi tentativi di alimentazione. Se il bambino inizia a tossire, soffocare o sviluppa una tonalità bluastra della pelle quando cerca di ingoiare latte o saliva, questi sono segnali d’allarme immediati. La presenza di bolle bianche schiumose in bocca è un altro segno classico. Gli operatori sanitari sono formati per riconoscere rapidamente questi sintomi perché indicano che il cibo o il liquido non possono passare correttamente dalla bocca allo stomaco.^[1]

Test di inserimento del sondino nasogastrico

Uno dei modi più semplici e affidabili per diagnosticare l’atresia esofagea è provare a far passare un sondino per l’alimentazione attraverso il naso o la bocca del bambino giù fino allo stomaco. Questo tubo è chiamato sondino nasogastrico, ed è un tubo sottile e flessibile che normalmente dovrebbe scivolare fino in fondo all’esofago e nello stomaco senza alcuna difficoltà.^[2]

In un bambino con atresia esofagea, il sondino non può raggiungere lo stomaco. Invece, si ferma a metà strada e non può essere spinto oltre. Il tubo viene bloccato perché l’esofago termina in una sacca chiusa invece di collegarsi allo stomaco. Quando gli operatori sanitari incontrano questa resistenza, suggerisce fortemente l’atresia esofagea. L’impossibilità di far passare il tubo in modo fluido è un riscontro diagnostico chiave che richiede ulteriori esami per confermare la diagnosi.^[3]

Imaging radiografico

Dopo che il test di inserimento del sondino suggerisce l’atresia esofagea, i medici utilizzano l’imaging a raggi X per confermare la diagnosi e comprendere il tipo specifico di malformazione presente. Una radiografia è un tipo di imaging che utilizza piccole quantità di radiazioni per creare immagini dell’interno del corpo. Queste immagini possono mostrare dove termina l’esofago e aiutare a identificare se c’è anche una fistola tracheoesofagea, che è una connessione anomala tra il tubo del cibo e il tubo della respirazione.^[8]

Durante la procedura radiografica, il sondino per l’alimentazione che è stato inserito in precedenza apparirà chiaramente nell’immagine. I medici possono vedere esattamente dove si ferma il tubo, confermando che è arrotolato nella sacca superiore dell’esofago piuttosto che estendersi nello stomaco. La radiografia può anche mostrare aria nello stomaco, il che indicherebbe che c’è una connessione tra la parte inferiore dell’esofago e la trachea, permettendo all’aria dai polmoni di entrare nel sistema digestivo.^[6]

Studi di imaging aggiuntivi

Una volta diagnosticata l’atresia esofagea, i medici spesso eseguono imaging aggiuntivo per verificare la presenza di altri difetti congeniti che comunemente si verificano insieme a questa condizione. Circa la metà di tutti i bambini nati con atresia esofagea ha almeno un altro difetto congenito che colpisce diverse parti del corpo. Questi possono coinvolgere il cuore, i reni, la colonna vertebrale, il sistema digestivo o gli arti.^[4]

I team sanitari eseguono tipicamente un’ecografia del cuore (chiamata ecocardiogramma) per controllare la presenza di difetti cardiaci. Possono anche fare ecografie dei reni e della colonna vertebrale per cercare problemi in quelle aree. Questi esami aggiuntivi non diagnosticano l’atresia esofagea stessa, ma aiutano i medici a comprendere il quadro completo della salute del bambino e a pianificare un’assistenza completa.^[3]

⚠️ Importante

Se il vostro neonato mostra segni di soffocamento, salivazione eccessiva, bolle bianche schiumose in bocca o diventa blu durante l’alimentazione, questi sono segnali d’allarme urgenti. I team medici devono agire rapidamente perché senza una diagnosi e un trattamento adeguati, un bambino con atresia esofagea non può alimentarsi in sicurezza e può sviluppare gravi complicanze respiratorie.

Studi clinici in corso

L’atresia esofagea è una malformazione congenita in cui il neonato nasce con un esofago incompleto. Sebbene la chirurgia correttiva venga eseguita nei primi giorni di vita, alcuni bambini possono sviluppare complicanze a lungo termine, in particolare stenosi esofagee – restringimenti dell’esofago che possono causare difficoltà nella deglutizione. Attualmente è disponibile 1 studio clinico per questa condizione, che mira a migliorare la gestione di queste complicanze post-chirurgiche.

Studio sulle iniezioni di triamcinolone acetonide per prevenire le stenosi esofagee

Questo studio clinico, noto come STEPS-EA, si concentra sulla prevenzione delle stenosi esofagee refrattarie nei bambini che hanno subito un intervento chirurgico per atresia esofagea. Le stenosi sono restringimenti dell’esofago che si sviluppano come conseguenza della formazione di tessuto cicatriziale nel sito della riparazione chirurgica, rendendo difficoltosa la deglutizione.

L’obiettivo principale dello studio è determinare se le iniezioni intralesionali di triamcinolone acetonide, un corticosteroide, possano ridurre efficacemente il numero di dilatazioni esofagee necessarie nel corso di 28 giorni. Le dilatazioni sono procedure utilizzate per allargare l’esofago ristretto e migliorare la capacità di deglutizione del paziente.

Il triamcinolone acetonide viene somministrato attraverso un’iniezione locale direttamente nell’area interessata. A livello molecolare, gli steroidi agiscono riducendo l’infiammazione e sopprimendo la risposta immunitaria, contribuendo a prevenire la formazione di tessuto cicatriziale che porta alle stenosi.

Criteri di inclusione:

Bambini con atresia esofagea di tipo C che hanno subito un intervento chirurgico per collegare l’esofago nei primi giorni di vita
Età di almeno 3 mesi al momento della procedura dello studio
Necessità di una terza o quarta procedura di dilatazione esofagea
Consenso informato scritto fornito da entrambi i genitori o rappresentanti legali

Lo studio ha una durata di sei mesi dopo il trattamento iniziale, durante i quali viene monitorato il numero totale di dilatazioni richieste da ciascun bambino. I partecipanti riceveranno iniezioni di steroidi o un placebo, permettendo ai ricercatori di valutare l’efficacia del trattamento rispetto a un gruppo di controllo.

Lo studio STEPS-EA è condotto in diversi paesi europei tra cui Danimarca, Finlandia, Francia, Paesi Bassi e Svezia. Per i genitori di bambini con atresia esofagea che presentano stenosi ricorrenti, questo studio rappresenta un’opportunità importante per accedere a un trattamento innovativo e contribuire alla ricerca medica che potrebbe beneficiare futuri pazienti con la stessa condizione.