INZ-701 è un farmaco sperimentale studiato per valutare la sua sicurezza a lungo termine nei pazienti con carenza di ENPP1 e carenza di ABCC6. Questo farmaco è progettato per aiutare a gestire le condizioni legate a queste carenze, che possono influenzare la salute delle ossa e dei tessuti molli.

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) – È una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, causando la calcificazione e l’indurimento delle fibre elastiche della pelle, degli occhi e dei vasi sanguigni. I sintomi iniziano spesso con alterazioni cutanee, come piccole papule giallastre, e possono progredire a problemi visivi a causa di alterazioni della retina. La progressione può includere complicazioni cardiovascolari dovute all’indurimento delle arterie.

Generalized Arterial Calcification of Infancy (GACI) – È una malattia genetica rara caratterizzata dalla calcificazione delle arterie in età infantile. Questa condizione porta a un indurimento precoce delle arterie, che può causare problemi circolatori. I sintomi possono includere difficoltà respiratorie e ipertensione, e la progressione può influenzare la funzione cardiaca.

Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase 1 (ENPP1) Deficiency – È una condizione genetica rara che provoca la calcificazione dei tessuti molli e delle arterie. La carenza di ENPP1 può portare a problemi ossei e vascolari, con sintomi che variano da calcificazioni cutanee a complicazioni cardiovascolari. La progressione della malattia può includere la formazione di calcificazioni in vari organi.

ATP-binding cassette sub-family C member 6 (ABCC6) Deficiency – È una malattia genetica che causa alterazioni nel trasporto di molecole attraverso le membrane cellulari, portando a calcificazioni anomale nei tessuti. I sintomi possono includere alterazioni cutanee e oculari, e la progressione può coinvolgere complicazioni cardiovascolari. La malattia è spesso associata a PXE, con sintomi sovrapposti.