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DB-OTO: Una Promettente Terapia Genica per la Perdita dell’Udito Congenita

È in corso uno studio clinico rivoluzionario per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di DB-OTO, una potenziale terapia genica per bambini e neonati con perdita dell’udito genetica causata da mutazioni nel gene dell’otoferlina. Questo studio di Fase 1/2 mira a trovare la dose ottimale di DB-OTO ed esplorare il suo potenziale nel ripristinare l’udito nei giovani pazienti con questa rara condizione.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è DB-OTO?

    DB-OTO è un’innovativa terapia genica in fase di sviluppo per trattare un tipo specifico di perdita dell’udito congenita. Questa perdita dell’udito è causata da mutazioni in un gene chiamato otoferlin (OTOF)[1]. DB-OTO è progettato per affrontare la causa genetica sottostante di questa perdita dell’udito, offrendo potenzialmente un’opzione di trattamento rivoluzionaria per gli individui affetti.

    Come Funziona DB-OTO?

    DB-OTO è una terapia complessa che utilizza due componenti per fornire una versione corretta del gene otoferlin all’orecchio interno:

    1. DB-OTO-5: Questo componente trasporta la prima parte del gene otoferlin.
    2. DB-OTO-3: Questo componente trasporta la seconda parte del gene otoferlin.

    Entrambi i componenti utilizzano un virus innocuo chiamato virus adeno-associato di sierotipo 1 (AAV1) per fornire il materiale genetico[1]. La terapia è progettata per funzionare specificamente nelle cellule ciliate dell’orecchio interno, cruciali per l’udito. Utilizza uno speciale “interruttore” (chiamato promotore) che assicura che il gene sia attivo solo in queste cellule ciliate[1].

    Chi Può Beneficiare di DB-OTO?

    DB-OTO è in fase di sviluppo per bambini e neonati che hanno un tipo specifico di perdita dell’udito genetica. Questa perdita dell’udito è causata da mutazioni in entrambe le copie del gene otoferlin (chiamate mutazioni bialleliche)[1]. L’otoferlin è una proteina cruciale per il corretto funzionamento dell’udito, e quando non funziona correttamente, può portare a una perdita dell’udito da grave a profonda dalla nascita.

    Lo Studio Clinico CHORD

    Uno studio clinico chiamato CHORD (Fase 1/2) è attualmente in corso per testare DB-OTO[1]. Questo studio mira a:

    • Valutare la sicurezza e la tollerabilità di DB-OTO in bambini e neonati con perdita dell’udito legata all’otoferlin
    • Determinare la dose ottimale di DB-OTO
    • Valutare i primi segni di miglioramento dell’udito con DB-OTO

    Criteri di Idoneità

    Per partecipare allo studio CHORD, i pazienti devono soddisfare criteri specifici, tra cui:

    • Avere mutazioni in entrambe le copie del gene OTOF[1]
    • Avere meno di 18 anni[1]
    • Avere una perdita dell’udito da grave a profonda, misurata con specifici test dell’udito[1]
    • Non avere determinate altre condizioni mediche o trattamenti precedenti che potrebbero interferire con lo studio[1]

    Ci sono ulteriori criteri specifici per diverse fasce d’età e altri fattori che il team di studio valuterà[1].

    Cosa Aspettarsi Durante lo Studio

    Se un bambino partecipa allo studio CHORD, riceverà DB-OTO attraverso una procedura chiamata iniezione intracocleare. Ciò significa che la terapia viene iniettata direttamente nella coclea, una parte dell’orecchio interno importante per l’udito[1].

    Lo studio inizierà trattando un orecchio in un piccolo gruppo di pazienti. Se questo si dimostrerà sicuro, lo studio potrebbe espandersi per trattare entrambe le orecchie in più pazienti[1].

    Durante tutto lo studio, il team di ricerca monitorerà attentamente i partecipanti per eventuali effetti collaterali ed eseguirà vari test per verificare se l’udito migliora[1].

    Potenziali Benefici e Rischi

    Sebbene DB-OTO mostri promesse, è importante ricordare che è ancora in fase di studio. I potenziali benefici potrebbero includere un miglioramento dell’udito, ma questo non è garantito. Come per qualsiasi trattamento medico, potrebbero esserci rischi ed effetti collaterali. Il team di ricerca monitorerà attentamente i partecipanti e fornirà informazioni dettagliate sui potenziali rischi[1].

    Se pensi che tuo figlio possa essere idoneo per questo studio, o se desideri saperne di più su DB-OTO, parla con il medico di tuo figlio o un consulente genetico. Possono fornire maggiori informazioni e aiutarti a capire se questo potenziale trattamento potrebbe essere appropriato per tuo figlio.

    Aspetto Dettagli
    Nome dello Studio CHORD (Studio di Fase 1/2, in Aperto, Multicentrico)
    Farmaco DB-OTO (terapia genica)
    Condizione Target Perdita dell’Udito Congenita dovuta a Mutazioni del Gene Otoferlin
    Partecipanti Bambini e Neonati (<18 anni)
    Somministrazione Iniezione Intracocleare
    Endpoint Primario Sicurezza e Tollerabilità
    Endpoint Secondari Cambiamenti nella Risposta del Tronco Cerebrale Uditivo e Audiometria Comportamentale
    Periodo di Follow-up 18 mesi

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è DB-OTO e come funziona? DB-OTO è una terapia genica composta da due vettori virali adeno-associati che trasportano componenti del gene Otoferlin umano all’orecchio interno. Mira a ripristinare la funzione della proteina otoferlin, essenziale per l’udito ma compromessa da mutazioni genetiche in alcuni bambini.
    • Chi può partecipare a questo studio clinico? Lo studio è aperto a bambini di età inferiore ai 18 anni con mutazioni confermate in entrambe le copie del gene OTOF. I partecipanti devono soddisfare criteri audiologici specifici, tra cui l’assenza di determinate risposte uditive e la presenza di emissioni otoacustiche o microfonie cocleari.
    • Come viene somministrato DB-OTO? DB-OTO viene somministrato mediante iniezione intracocleare, ovvero viene iniettato direttamente nell’orecchio interno. Lo studio include una coorte a dose ascendente singola con iniezione unilaterale, seguita da una coorte di espansione con iniezione bilaterale.
    • Quali sono gli obiettivi principali di questo studio clinico? L’obiettivo primario è valutare la sicurezza e la tollerabilità di DB-OTO in bambini e neonati con mutazioni bialleliche del gene otoferlin. Gli obiettivi secondari includono la valutazione dell’efficacia preliminare del trattamento nel migliorare la funzione uditiva.
    • Per quanto tempo i partecipanti saranno monitorati dopo aver ricevuto DB-OTO? Lo studio include un periodo di follow-up a breve termine di 18 mesi. Durante questo periodo, i partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali eventi avversi emergenti dal trattamento e cambiamenti nella funzione uditiva.

    Studi in corso con Db-Oto-3

    • Data di inizio: 2024-03-04

      Studio sulla sicurezza e tollerabilità di DB-OTO in bambini e neonati con perdita uditiva congenita da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF)

      Reclutamento

      2 1 1

      La perdita dell’udito congenita causata da mutazioni bialleliche del gene Otoferlin (OTOF) è una condizione in cui i bambini nascono con problemi di udito a causa di cambiamenti genetici specifici. Questo studio si concentra su un trattamento chiamato DB-OTO, che viene somministrato tramite iniezione nell’orecchio interno. Il trattamento utilizza due vettori virali che trasportano parti…

      Malattie studiate:
      Farmaci studiati:
      Spagna Germania

    Glossario

    • Otoferlin Gene (OTOF): Un gene che fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata otoferlina, che è fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule ciliate dell'orecchio interno ed essenziale per l'udito.
    • Biallelic Mutations: Alterazioni genetiche che interessano entrambe le copie di un gene, una ereditata da ciascun genitore.
    • Adeno-associated Viral (AAV) Vector: Un virus modificato utilizzato per introdurre materiale genetico nelle cellule come parte dei trattamenti di terapia genica.
    • Intracochlear Injection: Un metodo per somministrare farmaci o terapia genica direttamente nella coclea, che è parte dell'orecchio interno.
    • Auditory Brainstem Response (ABR): Un test che misura la risposta del cervello al suono e aiuta a valutare la funzione uditiva, in particolare nei neonati e nei bambini piccoli.
    • Otoacoustic Emissions (OAE): Suoni generati dall'orecchio interno in risposta agli stimoli, che possono essere misurati per valutare la funzione cocleare.
    • Cochlear Microphonic: Un segnale elettrico generato dalle cellule ciliate nella coclea in risposta alla stimolazione sonora.
    • Pure-tone Audiometry: Un test dell'udito che misura i suoni più deboli che una persona può sentire a diverse frequenze.
    • Speech Awareness Threshold (SAT): Il livello più basso al quale una persona può rilevare la presenza di suoni del parlato.
    • Speech Reception Threshold (SRT): Il livello più basso al quale una persona può identificare correttamente il 50% delle parole semplici del parlato.