La Limb Girdle Muscular Dystrophy di tipo 2I/R9 è una malattia rara che causa debolezza progressiva dei muscoli intorno al bacino e alle spalle. Il farmaco in studio è Ribitol, identificato anche con il codice BBP-418, presentato come granuli per soluzione orale da assumere ogni giorno.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine e l’efficacia clinica del farmaco nei partecipanti affetti da questa forma di distrofia muscolare. I partecipanti continueranno a prendere il farmaco per diversi mesi, effettuando visite regolari in cui verranno registrati eventuali effetti indesiderati e verranno eseguiti test di capacità motoria e respiratoria.
Durante le visite verranno misurati diversi parametri, tra cui il punteggio del NSAD (un test che valuta la capacità di camminare e muoversi), la velocità nel 10MWT (camminata di 10 metri), la funzione polmonare tramite FVC (quantità di aria che si può espirare), la capacità degli arti superiori con il PUL 2.0, la velocità nella 100MTT (corsa di 100 metri) e il livello di serum CK nel sangue, un indicatore di danno muscolare.
Danimarca 
Germania 
Norvegia 
Paesi Bassi 
