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SEPOFARSEN

Questo articolo riassume gli studi clinici su SEPOFARSEN. I trial stanno valutando sicurezza, tollerabilità ed efficacia in persone con amaurosi congenita di Leber (LCA) legata a una mutazione del gene CEP290. Il principale studio disponibile è di fase 3 e confronta SEPOFARSEN con placebo in un piccolo gruppo di pazienti.

Table of contents

Overview of the clinical research

The available study of SEPOFARSEN is a Phase 3 interventional trial in people with Leber congenital amaurosis (LCA) caused by the c.2991+1655A>G (p.Cys998X) mutation in the CEP290 gene.[1]

The study is designed to evaluate efficacy, safety, and tolerability after 12 months of treatment.[1]

Study design and how the trial works

This trial is described as a double-masked, randomized, placebo-controlled, paired-eye study.[1]

“Double-masked” means that neither the participants nor the study team know right away which treatment each eye receives, and “randomized” means the treatment assignment is done by chance.[1]

The study compares treatment eyes with placebo control eyes, which helps the researchers see whether any change is linked to SEPOFARSEN rather than to chance alone.[1]

The interventions listed are placebo and two intravitreal doses of SEPOFARSEN: 40 µg and 160 µg.[1]

Who can participate

The trial is for subjects with LCA due to the specific CEP290 mutation c.2991+1655A>G (p.Cys998X).[1]

This means the study is focused on a narrow patient group, not on all people with vision loss or all forms of inherited retinal disease.[1]

What is being measured

The primary endpoint is the change from baseline in best-corrected visual acuity (BCVA) based on the Freiburg Acuity and Contrast Test (FrACT) between treatment eyes and placebo control eyes at 12 months.[1]

In simple terms, the study asks whether vision changes after treatment and whether the treated eye performs better than the eye used as a control.[1]

Trial status and size

The study status is listed as Authorised.[1]

The planned enrollment is 35 participants, which shows that this is a small, targeted clinical trial in a rare eye disease.[1]

Key terms explained

Interventional study means the researchers give a treatment and then observe what happens.[1]

Placebo means a comparison treatment without active study drug, used to help understand the true effect of SEPOFARSEN.[1]

Paired-eye study means both eyes are used in the comparison, with one eye receiving treatment and the other acting as a control.[1]

Endpoint means the main result the trial is trying to measure, such as a change in vision.[1]

Trial ID Phase Condizione studiata Stato Arruolamento
2024-518378-14-00 Phase 3 Leber congenital amaurosis (LCA) dovuta alla mutazione c.2991+1655A>G nel gene CEP290 Authorised 35

FAQ

  • Che cosa stanno studiando i trial su SEPOFARSEN? Gli studi stanno valutando se SEPOFARSEN può migliorare la funzione visiva nelle persone con amaurosi congenita di Leber (LCA) legata alla mutazione c.2991+1655A>G nel gene CEP290. Stanno anche misurando sicurezza e tollerabilità.
  • Chi può partecipare allo studio? Lo studio riguarda soggetti con LCA dovuta alla mutazione c.2991+1655A>G (p.Cys998X) nel gene CEP290. Il trial è stato progettato per una popolazione specifica, quindi non è aperto a tutti i pazienti con problemi di vista.
  • In quale fase è il trial principale? Il trial principale è in fase 3. Questo significa che lo studio sta valutando il trattamento in una fase avanzata di ricerca, con attenzione alla sua efficacia e alla sicurezza.
  • Qual è il confronto nello studio? Lo studio è randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo. Ciò significa che i partecipanti vengono assegnati in modo casuale e né i pazienti né i ricercatori sanno subito chi riceve SEPOFARSEN o placebo.
  • Qual è il risultato principale misurato? L’obiettivo principale è il cambiamento dell’acuità visiva corretta al meglio, misurata con il Freiburg Acuity and Contrast Test (FrACT), dopo 12 mesi. Il confronto è tra l’occhio trattato e l’occhio usato come controllo con placebo.

Sperimentazioni cliniche in corso su SEPOFARSEN

  • Studio sull’efficacia e sicurezza di Sepofarsen per pazienti con Amaurosi Congenita di Leber (LCA) con mutazione nel gene CEP290

    In arruolamento

    1 1
    Malattie in studio:
    Farmaci in studio:
    Belgio Francia Germania Paesi Bassi Spagna

Glossario

  • Amaurosi congenita di Leber (LCA): Una malattia rara della vista che inizia molto presto nella vita e può causare forte riduzione della visione.
  • CEP290: Un gene. Nei trial qui descritti, la malattia visiva è collegata a una mutazione di questo gene.
  • Mutazione c.2991+1655A>G (p.Cys998X): Un cambiamento specifico nel gene CEP290. Lo studio include solo persone con questa mutazione.
  • Fase 3: Una fase avanzata della ricerca clinica in cui si valuta un trattamento in un gruppo di pazienti più ampio rispetto alle fasi iniziali.
  • Randomizzato: Vuol dire che i partecipanti vengono assegnati ai gruppi di studio in modo casuale.
  • Doppio cieco: Vuol dire che né i partecipanti né i ricercatori sanno subito quale trattamento riceve ogni persona.
  • Placebo: Un trattamento senza principio attivo usato come confronto negli studi clinici.
  • Occhio trattato: L’occhio che riceve il trattamento nello studio.
  • Occhio di controllo: L’occhio usato come confronto nello studio, in questo caso con placebo.
  • Acuità visiva corretta al meglio (BCVA): La misura di quanto bene una persona vede con la migliore correzione possibile, come occhiali o lenti.
  • Freiburg Acuity and Contrast Test (FrACT): Un test usato per misurare la vista nello studio.

Riferimenti

  1. https://clinicaltrials.gov/study/2024-518378-14-00