Questo studio riguarda la sindrome dell’X fragile, una condizione genetica che può causare difficoltà intellettive, problemi di comportamento e altre sfide nella vita quotidiana. La sindrome è causata da alterazioni in un gene chiamato FMR1. Lo studio esamina un farmaco sperimentale chiamato CTH120, che viene somministrato sotto forma di capsule rigide da prendere per bocca. Alcuni partecipanti riceveranno CTH120 mentre altri riceveranno un placebo, che ha lo stesso aspetto del farmaco ma non contiene il principio attivo. Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di CTH120 nelle persone con sindrome dell’X fragile rispetto al placebo.
Durante lo studio, i partecipanti assumeranno le capsule per un periodo di 42 giorni. La dose massima giornaliera prevista è di 150 milligrammi. I medici monitoreranno attentamente eventuali effetti indesiderati e controlleranno regolarmente i segni vitali come la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca, oltre a eseguire elettrocardiogrammi ed esami di laboratorio. Verranno anche raccolti campioni di sangue per misurare quanto farmaco è presente nel corpo e come viene elaborato dall’organismo. Lo studio include anche la misurazione dei livelli di alcune proteine nel sangue.
I ricercatori valuteranno vari aspetti della salute e del benessere dei partecipanti attraverso diverse valutazioni. Queste includono la valutazione del funzionamento generale, della gravità dei sintomi e dei miglioramenti, dei problemi comportamentali, delle capacità cognitive, dell’ansia, delle abilità adattive nella vita quotidiana, della qualità della vita e della qualità del sonno. Verranno inoltre effettuate misurazioni dell’attività cerebrale tramite elettroencefalografia, valutazioni dell’attenzione sociale attraverso il monitoraggio dei movimenti oculari e registrazioni dei ritmi biologici tramite dispositivi indossabili. Lo studio è rivolto a uomini adulti di età compresa tra 18 e 45 anni con diagnosi confermata di sindrome dell’X fragile, che devono essere accompagnati da un genitore o da un altro assistente affidabile durante tutte le visite dello studio.
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