Introduzione: chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Se manifesti determinati segnali d’allarme che colpiscono il cervello o il midollo spinale, è importante consultare un medico che possa determinare se sono necessari esami diagnostici. I tumori del sistema nervoso centrale possono causare una varietà di sintomi che dipendono dalla posizione del tumore e dalle sue dimensioni. Non tutte le persone con questi sintomi hanno un tumore, ma i sintomi non dovrebbero mai essere ignorati.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare una valutazione medica includono coloro che sperimentano mal di testa persistenti, specialmente cefalee mattutine che migliorano dopo il vomito. Le crisi epilettiche che si verificano per la prima volta in età adulta sono un altro segnale d’allarme significativo. Cambiamenti nella vista, nell’udito o nel linguaggio che si sviluppano gradualmente o improvvisamente possono indicare una pressione su aree specifiche del cervello. La perdita di appetito combinata con nausea e vomito frequenti può suggerire un aumento della pressione all’interno del cranio. Inoltre, cambiamenti evidenti nella personalità, nell’umore, nella capacità di concentrazione o nei modelli comportamentali meritano attenzione medica.^[1][7]

I sintomi non sono gli stessi per tutti perché dipendono da quale parte del sistema nervoso centrale è colpita. Alcune parti del cervello controllano il movimento, altre controllano il linguaggio o la memoria, e altre ancora gestiscono l’equilibrio e la coordinazione. Quando un tumore cresce in un’area meno attiva del cervello, potrebbe non causare sintomi evidenti finché non diventa piuttosto grande. Questo è il motivo per cui alcuni tumori vengono scoperti solo dopo essere cresciuti sostanzialmente.^[4]

Gli individui con determinate condizioni ereditarie affrontano un rischio più elevato e potrebbero aver bisogno di un monitoraggio più attento. Coloro che hanno la neurofibromatosi (un disturbo genetico che causa la formazione di tumori sul tessuto nervoso), la malattia di von Hippel-Lindau o la sclerosi tuberosa dovrebbero discutere le raccomandazioni di screening con i loro medici curanti, poiché queste condizioni aumentano la probabilità di sviluppare tumori del sistema nervoso centrale.^[8][10]

Metodi diagnostici classici

Quando il medico sospetta un tumore del sistema nervoso centrale, diversi tipi di esami e test aiutano a confermare la diagnosi e a determinare l’esatta natura del problema. Il processo diagnostico inizia tipicamente con valutazioni più semplici e progredisce verso studi di imaging più dettagliati.

Esame neurologico

Il primo passo nella diagnosi è solitamente un accurato esame neurologico, che verifica quanto bene funzionano le diverse parti del cervello e del sistema nervoso. Durante questo esame, il medico controlla la vista, l’udito, l’equilibrio, la coordinazione, la forza muscolare e i riflessi (risposte automatiche che il corpo produce a determinati stimoli, come il ginocchio che scatta quando viene colpito). Il medico può anche testare la tua capacità di percepire sensazioni come il tatto, la temperatura e il dolore in diverse parti del corpo.^[8][16]

Un esame neurologico non rileva direttamente un tumore, ma fornisce indizi importanti su quale parte del cervello potrebbe essere colpita. Se hai difficoltà con una o più aree—ad esempio, debolezza su un lato del corpo o difficoltà con l’equilibrio—questo aiuta il medico a capire dove potrebbe esistere un problema e quali esami dovrebbero seguire.^[16]

TAC

Una TAC (tomografia computerizzata) utilizza i raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno della testa. Questo esame è ampiamente disponibile e produce risultati rapidamente, motivo per cui è spesso il primo esame di imaging eseguito se hai mal di testa o altri sintomi che potrebbero avere molte possibili cause. La TAC può rilevare problemi nel cervello e intorno ad esso, fornendo al team sanitario indizi su cosa potrebbe accadere.^[16]

Durante una TAC, ti sdrai su un lettino che scorre all’interno di una grande macchina a forma di ciambella. La macchina ruota intorno a te, scattando multiple immagini radiografiche da diverse angolazioni. Un computer combina poi queste immagini per creare viste trasversali del cervello. A volte viene iniettato un colorante di contrasto nella vena del braccio prima della scansione per far risaltare più chiaramente determinate strutture nelle immagini.^[16]

Risonanza magnetica

Una risonanza magnetica (RM) è considerata l’esame di imaging più importante per rilevare i tumori cerebrali perché mostra il tessuto cerebrale più chiaramente rispetto ad altri esami. La risonanza magnetica utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo. Questo esame è particolarmente efficace nel mostrare la differenza tra un tumore e il tessuto cerebrale sano.^[16]

La procedura di risonanza magnetica richiede più tempo di una TAC, spesso da 30 a 60 minuti, e devi rimanere molto fermo all’interno di un tubo stretto mentre la macchina funziona. Molte persone trovano lo spazio chiuso scomodo, e la macchina produce forti rumori di colpi e ronzii. Se ti senti ansioso riguardo agli spazi chiusi, il medico può fornire farmaci per aiutarti a rilassarti durante l’esame.^[16]

Un colorante chiamato mezzo di contrasto viene solitamente iniettato nella vena del braccio prima di una risonanza magnetica. Questo colorante aiuta a rendere più visibili determinati dettagli e rende più facile vedere tumori più piccoli. Aiuta anche i medici a distinguere tra tessuto tumorale e gonfiore o infiammazione nel cervello circostante. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di tipi speciali di risonanza magnetica che forniscono informazioni aggiuntive sul flusso sanguigno nel tumore o sulla composizione chimica del tessuto.^[16]

Procedure di biopsia

Dopo che gli esami di imaging suggeriscono la presenza di un tumore, una biopsia è solitamente necessaria per fare una diagnosi definitiva. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Questo esame rivela se il tumore è canceroso o non canceroso e identifica il tipo specifico di tumore che hai.^[1]

A volte la biopsia avviene come parte dell’intervento chirurgico per rimuovere il tumore. In altri casi, un chirurgo esegue una procedura di biopsia separata prima di decidere l’approccio terapeutico migliore. Il campione di tessuto aiuta i medici a capire quanto è aggressivo il tumore e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare. Sempre più spesso, i medici esaminano anche il tessuto tumorale per caratteristiche genetiche e molecolari che possono guidare le decisioni terapeutiche in modo più preciso.^[9]

Ci sono situazioni in cui una biopsia non può essere eseguita in sicurezza. Alcuni tumori si trovano in aree del cervello che sono troppo difficili o pericolose da raggiungere senza causare gravi danni. In questi casi, i medici prendono decisioni terapeutiche basandosi esclusivamente sulle caratteristiche dell’imaging e sui sintomi clinici.^[1]

Esami specialistici aggiuntivi

A seconda di ciò che rivelano gli esami iniziali, il medico potrebbe raccomandare procedure diagnostiche aggiuntive. Una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi, comporta l’inserimento di un ago sottile nella parte bassa della schiena per raccogliere una piccola quantità di liquido cerebrospinale (il liquido trasparente che circonda il cervello e il midollo spinale). Questo esame può rilevare se le cellule tumorali si sono diffuse nel liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.^[8]

Per i tumori nella colonna vertebrale o nelle sue vicinanze, vengono utilizzati esami di imaging simili, ma si concentrano sulla colonna vertebrale e sulle strutture circostanti. I tumori spinali possono richiedere sequenze di risonanza magnetica specializzate per visualizzare completamente l’estensione del tumore e la sua relazione con il midollo spinale e le radici nervose.^[1]

Esami diagnostici per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti o nuove combinazioni di trattamenti esistenti per trovare modi migliori di aiutare le persone con tumori del sistema nervoso centrale. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a esami specifici per determinare se sei idoneo a entrare nello studio. Questi requisiti esistono per garantire che i ricercatori possano misurare accuratamente quanto bene funziona il trattamento e per proteggere la sicurezza del paziente.

Requisiti di classificazione del tessuto

La maggior parte degli studi clinici sui tumori del sistema nervoso centrale richiede che il tuo tumore sia classificato secondo il sistema di classificazione dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Questo sistema categorizza i tumori in base al loro aspetto al microscopio e, sempre più spesso, alle loro caratteristiche genetiche e molecolari. La classificazione aiuta a prevedere come è probabile che il tumore si comporti e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio.^[9]

Il sistema OMS assegna ai tumori un grado da I a IV. I tumori di grado I crescono lentamente e sono i meno aggressivi, mentre i tumori di grado IV crescono rapidamente e sono i più aggressivi. Comprendere il grado del tuo tumore è essenziale perché molti studi clinici accettano solo pazienti con gradi tumorali specifici. Ad esempio, uno studio che testa un nuovo trattamento per tumori aggressivi potrebbe accettare solo pazienti con tumori di grado III o IV.^[9]

La moderna classificazione tumorale ora include test genetici del tessuto tumorale. Gli scienziati hanno scoperto che determinati cambiamenti genetici nelle cellule tumorali influenzano il modo in cui i tumori rispondono al trattamento. Alcuni studi clinici cercano specificamente pazienti i cui tumori hanno particolari caratteristiche genetiche. I tuoi medici potrebbero testare il tuo tumore per marcatori genetici come le mutazioni IDH, lo stato di metilazione MGMT o altre caratteristiche molecolari che influenzano la selezione del trattamento.^[9]

Studi di imaging per l’ingresso nello studio

Prima di partecipare a uno studio clinico, avrai tipicamente bisogno di studi di imaging di base—solitamente una risonanza magnetica con mezzo di contrasto. Queste immagini stabiliscono le dimensioni e la posizione del tuo tumore prima che inizi il trattamento. Durante lo studio, avrai risonanze magnetiche ripetute a intervalli specificati in modo che i ricercatori possano misurare se il tumore si sta riducendo, rimane delle stesse dimensioni o sta crescendo. Queste misurazioni aiutano a determinare se il trattamento testato è efficace.^[8]

Gli studi clinici hanno regole rigorose su quanto tempo prima dell’iscrizione devi avere una risonanza magnetica e quale tipo di sequenze di risonanza magnetica devono essere utilizzate. Questa standardizzazione garantisce che tutti i pazienti nello studio siano valutati allo stesso modo, rendendo i risultati più affidabili e significativi.

Valutazione dello stato funzionale

I ricercatori devono sapere quanto bene puoi svolgere le attività quotidiane prima di iniziare uno studio clinico. Usano sistemi di punteggio standardizzati per misurare il tuo stato funzionale—la tua capacità di prenderti cura di te stesso, lavorare e impegnarti in attività normali. Questi punteggi aiutano a determinare se sei abbastanza in salute da tollerare il trattamento testato e consentono ai ricercatori di monitorare come il trattamento influisce sulla tua qualità di vita.^[8]

Il sistema più comunemente utilizzato è chiamato Karnofsky Performance Status o ECOG Performance Status. Queste scale vanno dall’attività normale senza limitazioni all’essere completamente disabili e richiedere cure complete. La maggior parte degli studi clinici richiede che tu abbia un punteggio minimo di stato funzionale per partecipare, garantendo che tu sia abbastanza forte da ricevere in sicurezza il trattamento sperimentale.

Requisiti di esami di laboratorio

Prima di entrare in uno studio clinico, avrai bisogno di vari esami del sangue per garantire che i tuoi organi funzionino abbastanza bene da gestire il trattamento sperimentale. Questi includono tipicamente test della funzionalità epatica, della funzionalità renale e della conta delle cellule del sangue. Alcuni trattamenti possono influenzare questi organi, quindi i ricercatori devono conoscere i tuoi valori di base e monitorarti attentamente durante lo studio.^[8]

A seconda dello studio specifico, potresti aver bisogno di esami specializzati aggiuntivi. Ad esempio, se il trattamento sperimentale potrebbe influenzare il cuore, potresti aver bisogno di un elettrocardiogramma (un esame che registra l’attività elettrica del cuore) o di un ecocardiogramma (un’ecografia del cuore) prima dell’iscrizione.

Test della funzione neurologica

Molti studi clinici includono valutazioni dettagliate della tua funzione neurologica oltre all’esame neurologico standard. Questi potrebbero includere test cognitivi formali per misurare la memoria, l’attenzione e le capacità di pensiero, o questionari sui sintomi come il dolore, la fatica o il benessere emotivo. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a capire non solo se il tumore cambia in dimensioni, ma se il trattamento migliora o preserva la tua capacità di pensare chiaramente e mantenere la qualità della vita.

I requisiti diagnostici specifici variano notevolmente a seconda dello studio clinico che stai considerando. Ogni studio ha un protocollo dettagliato che specifica esattamente quali esami sono necessari e quando. Il tuo team sanitario può spiegare quali esami avrai bisogno per qualsiasi studio che stai considerando e aiutarti a capire cosa aspettarti durante il processo.