Tumore del cervello – Diagnostica

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Diagnosticare un tumore del cervello richiede una valutazione attenta attraverso test specializzati e tecniche di imaging che rivelano cosa sta accadendo all’interno del cranio. Queste procedure diagnostiche aiutano i medici a comprendere il tipo, la posizione e le caratteristiche della crescita anomala, guidando le decisioni terapeutiche e aiutando i pazienti a capire cosa li aspetta.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test Diagnostici

Se stai sperimentando sintomi che ti preoccupano o preoccupano i tuoi cari, capire quando richiedere test diagnostici per un tumore del cervello è un primo passo importante. Chiunque manifesti sintomi persistenti o insoliti che coinvolgono le funzioni cerebrali dovrebbe considerare di consultare un professionista sanitario per una valutazione. Questo include sintomi che non migliorano o che peggiorano progressivamente nel tempo.

Le persone che sperimentano mal di testa persistenti che differiscono dal loro schema abituale, specialmente mal di testa che peggiorano nel tempo o si verificano insieme ad altri sintomi, dovrebbero considerare di farsi controllare da un medico. Questi mal di testa potrebbero essere accompagnati da altri segni come difficoltà a mantenere l’equilibrio, cambiamenti della vista che non possono essere spiegati solo da problemi oculari, o crisi epilettiche che si verificano per la prima volta in età adulta. A volte i sintomi possono essere inizialmente sottili, come cambiamenti graduali nella personalità o nelle capacità cognitive, che i familiari potrebbero notare prima della persona colpita.[1]

Dovresti richiedere una valutazione diagnostica tempestivamente se noti sintomi improvvisi o gravi, tra cui mal di testa intensi, crisi epilettiche, confusione o problemi con il linguaggio o il movimento. Tuttavia, non tutti i tumori cerebrali causano sintomi immediati. Alcuni crescono in parti del cervello meno attive, e questi tumori potrebbero diventare piuttosto grandi prima di produrre effetti evidenti. Questo è il motivo per cui i sintomi da soli non sono sufficienti per determinare se un tumore è presente: sono necessari test diagnostici specializzati.[1]

Sia gli adulti che i bambini possono sviluppare tumori cerebrali, sebbene i tipi e i modelli differiscano. L’incidenza di questi tumori è più alta negli adulti anziani e nei bambini, mentre gli adulti di mezza età hanno un rischio leggermente inferiore. Gli uomini hanno un rischio leggermente più elevato rispetto alle donne per alcuni tipi di tumori cerebrali. Se hai una storia familiare di determinate condizioni genetiche, come la neurofibromatosi (disturbi ereditari che colpiscono la crescita delle cellule nervose) o la sindrome di Li-Fraumeni (una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro), il tuo medico potrebbe raccomandare un monitoraggio più precoce o più frequente.[2][6]

⚠️ Importante
I tumori cerebrali non causano sempre sintomi immediatamente, specialmente quando si formano in parti meno attive del cervello. Alcuni tumori possono crescere notevolmente prima di essere scoperti. Questo è il motivo per cui l’imaging diagnostico è essenziale: i sintomi da soli non possono raccontare l’intera storia. Se hai preoccupazioni riguardo a sintomi persistenti o insoliti, non aspettare che diventino gravi prima di cercare assistenza medica.

Metodi Diagnostici Classici per Identificare i Tumori Cerebrali

Quando un medico sospetta un tumore cerebrale in base ai tuoi sintomi, vengono utilizzati diversi metodi diagnostici per confermare la presenza di tessuto anomalo e per distinguere un tumore cerebrale da altre condizioni che possono causare sintomi simili. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’attenta anamnesi medica e un esame fisico, seguiti da test specializzati.

Esame Neurologico

Il primo passo nella diagnosi di un possibile tumore cerebrale è spesso un esame neurologico. Durante questo esame, il tuo medico testa varie funzioni controllate da diverse parti del cervello. Valuterà la tua vista, udito, equilibrio, coordinazione, forza e riflessi. Potrebbe chiederti di eseguire compiti semplici come camminare in linea retta, toccare il naso con il dito a occhi chiusi, o seguire un oggetto in movimento con gli occhi.[9]

Se vengono riscontrati problemi durante l’esame neurologico, questo indica al professionista sanitario quale parte del cervello potrebbe essere interessata. Per esempio, la debolezza su un lato del corpo potrebbe suggerire un tumore nel lato opposto del cervello, poiché il lato sinistro del cervello controlla il lato destro del corpo e viceversa. Tuttavia, un esame neurologico da solo non può rilevare un tumore cerebrale: fornisce semplicemente indizi su dove guardare più attentamente e se siano necessari ulteriori test.[9]

Test di Imaging

I test di imaging sono gli strumenti diagnostici più importanti per vedere effettivamente un tumore cerebrale e comprendere le sue caratteristiche. Possono essere utilizzati diversi tipi di imaging, ciascuno con scopi specifici.

La TAC cranica (tomografia computerizzata) è spesso il primo test di imaging eseguito. Questo test utilizza raggi X per creare immagini dettagliate del cervello. Poiché le TAC sono ampiamente disponibili e i risultati arrivano rapidamente, vengono frequentemente utilizzate quando qualcuno arriva al pronto soccorso con sintomi preoccupanti come improvvisi mal di testa gravi o crisi epilettiche. Una TAC può rilevare problemi all’interno e intorno al cervello e fornisce informazioni importanti rapidamente. Se la TAC suggerisce che potrebbe essere presente un tumore cerebrale, il medico di solito ordinerà un imaging più dettagliato.[9]

La risonanza magnetica cerebrale (RM) è il test di imaging più dettagliato per i tumori cerebrali. Questo test utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini molto chiare delle strutture interne del cervello. La risonanza magnetica mostra il cervello più chiaramente rispetto ad altri metodi di imaging e può rilevare anche tumori di piccole dimensioni. Spesso, un colorante speciale chiamato mezzo di contrasto viene iniettato in una vena del braccio prima della risonanza magnetica. Questo colorante fa risaltare più chiaramente alcuni dettagli sulle immagini, rendendo più facile vedere tumori più piccoli e distinguere il tessuto tumorale dal tessuto cerebrale sano.[9]

A volte può essere necessario un tipo speciale di risonanza magnetica per fornire informazioni aggiuntive sul tumore. Queste scansioni specializzate possono mostrare maggiori dettagli sulla struttura del tumore, sul flusso sanguigno o sulla composizione chimica, aiutando i medici a pianificare il trattamento con maggiore precisione.[9]

Altri test di imaging possono essere utilizzati in determinate situazioni. Le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) possono mostrare quanto sono attive le cellule in un tumore, il che aiuta a distinguere tra tumori più aggressivi e meno aggressivi. Questo test comporta l’iniezione di una piccola quantità di zucchero radioattivo nel corpo, che viene assorbito più rapidamente dalle cellule tumorali in rapida crescita, rendendole visibili sulla scansione.[2]

Biopsia e Analisi del Tessuto

Mentre l’imaging può mostrare dove si trova un tumore e quanto è grande, l’unico modo per sapere esattamente che tipo di tumore hai è attraverso una biopsia: la rimozione di un piccolo campione del tessuto tumorale per l’esame al microscopio. Un patologo, un medico specializzato nell’analisi di campioni di tessuto, esamina le cellule per determinare il tipo di tumore e se è canceroso o meno.

Le biopsie per i tumori cerebrali vengono solitamente eseguite durante un intervento chirurgico. In alcuni casi, un chirurgo può rimuovere l’intero tumore se si trova in una posizione in cui ciò può essere fatto in sicurezza. In altre situazioni, viene prelevato solo un piccolo campione. A volte viene utilizzata una tecnica chiamata biopsia stereotassica, in cui l’imaging guida un ago sottile con precisione verso il tumore attraverso un piccolo foro nel cranio, permettendo di raccogliere il tessuto con un disturbo minimo al tessuto cerebrale circostante.[9]

L’analisi del tessuto fornisce informazioni critiche. Identifica quale dei più di centocinquanta diversi tipi di tumori cerebrali hai, se è benigno (non canceroso) o maligno (canceroso), e quanto rapidamente stanno crescendo le cellule. Questa informazione è essenziale per pianificare il trattamento, poiché diversi tipi di tumore rispondono a diversi trattamenti.[2][3]

Test Diagnostici Aggiuntivi

A seconda dei sintomi e dei risultati dell’imaging, il medico potrebbe ordinare altri test. Potrebbero essere eseguiti esami del sangue per verificare la tua salute generale e per cercare determinate sostanze che possono essere elevate con alcuni tipi di tumori. Se i medici sospettano che il tumore possa essersi diffuso al midollo spinale, potrebbero ordinare anche una risonanza magnetica della colonna vertebrale.

In alcuni casi, può essere eseguita una puntura lombare (chiamata anche rachicentesi). Questo comporta l’inserimento di un ago sottile nella parte inferiore della schiena per raccogliere un piccolo campione di liquido cerebrospinale, il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. L’esame di questo fluido può aiutare a rilevare cellule tumorali che potrebbero essersi diffuse attraverso le vie liquide del sistema nervoso centrale.[13]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per la partecipazione a studi clinici—studi di ricerca che testano nuovi trattamenti per i tumori cerebrali—potrebbero essere richiesti ulteriori test diagnostici oltre a quelli utilizzati per la diagnosi standard. Gli studi clinici hanno criteri specifici, chiamati criteri di eleggibilità, che determinano chi può partecipare. Questi criteri assicurano che i partecipanti allo studio siano appropriati per il trattamento studiato e che i risultati siano significativi.

Per l’arruolamento negli studi clinici, i medici hanno bisogno di informazioni molto precise sul tuo tumore. Questo include tipicamente la conferma del tipo esatto di tumore attraverso biopsia e analisi del tessuto, misurazioni dettagliate delle dimensioni del tumore utilizzando scansioni di risonanza magnetica, e valutazione della tua salute generale e di quanto bene funzioni nelle attività quotidiane. I ricercatori devono conoscere lo stato di base del tuo tumore prima dell’inizio del trattamento in modo da poter misurare accuratamente se il trattamento sperimentale funziona.[13]

Molti studi clinici moderni richiedono test dei biomarcatori, che comportano l’analisi del tessuto tumorale per caratteristiche genetiche o molecolari specifiche. Queste sono caratteristiche a livello cellulare che possono influenzare come cresce un tumore e come potrebbe rispondere a diversi trattamenti. Per esempio, i test potrebbero cercare mutazioni genetiche specifiche, marcatori proteici o altre caratteristiche molecolari. Alcuni trattamenti studiati negli studi clinici funzionano solo per tumori con determinati profili di biomarcatori, quindi confermare questi marcatori è necessario per l’arruolamento.[13]

I test di imaging per gli studi clinici sono spesso più frequenti e più standardizzati rispetto alle cure normali. Gli studi richiedono tipicamente scansioni di base prima dell’inizio del trattamento, poi scansioni ripetute a intervalli specifici durante e dopo il trattamento. Queste scansioni devono spesso essere eseguite secondo protocolli rigorosi per garantire coerenza tra tutti i partecipanti allo studio. Le immagini vengono misurate attentamente per tracciare eventuali cambiamenti nelle dimensioni del tumore nel tempo.

I tuoi medici valuteranno anche quello che viene chiamato il tuo performance status—una misura di quanto sei capace di prenderti cura di te stesso e svolgere le attività quotidiane. Questo viene solitamente valutato su una scala standard. Gli studi clinici richiedono spesso che i partecipanti abbiano un certo performance status minimo, poiché questo può influenzare quanto bene qualcuno tollera i trattamenti sperimentali.

Potrebbero essere richiesti ulteriori esami del sangue prima e durante la partecipazione agli studi clinici. Questi monitorano la funzione degli organi—in particolare fegato, reni e midollo osseo—per garantire che tu possa ricevere in sicurezza il trattamento dello studio e per controllare eventuali effetti dannosi. Il monitoraggio regolare del sangue durante lo studio aiuta i ricercatori a comprendere sia la sicurezza che l’efficacia del trattamento in studio.

⚠️ Importante
Gli studi clinici richiedono spesso il test dei biomarcatori del tessuto tumorale per determinare l’eleggibilità. Questo test cerca caratteristiche genetiche o molecolari specifiche che predicono come il tuo tumore potrebbe rispondere a un trattamento sperimentale. Chiedi al tuo team sanitario di conservare campioni di tessuto dalla tua biopsia o intervento chirurgico per possibili test futuri, poiché avere questi campioni disponibili può aprire le porte a opportunità di studi clinici.

La documentazione è un altro aspetto importante della diagnostica per gli studi clinici. Tutte le tue cartelle cliniche, risultati di imaging, referti patologici e risultati dei test devono essere accuratamente organizzati e spesso rivisti dal team dello studio. A volte le immagini o i campioni di tessuto devono essere inviati a laboratori specializzati o rivisti da patologi esperti per confermare che soddisfi tutti i requisiti specifici per lo studio.

I requisiti diagnostici per gli studi clinici possono sembrare più impegnativi rispetto alle procedure diagnostiche standard, ma servono scopi importanti. Aiutano a garantire la sicurezza del paziente identificando chi ha maggiori probabilità di beneficiare e tollerare il trattamento sperimentale. Aiutano anche i ricercatori a raccogliere dati di alta qualità che possono portare a nuovi trattamenti più efficaci per i pazienti futuri.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Il probabile esito per qualcuno con un tumore cerebrale varia enormemente a seconda di molti fattori. La prognosi—ciò che i medici si aspettano accadrà nel tempo—dipende principalmente dal tipo di tumore, dalla sua posizione nel cervello, se è benigno o maligno, quanto è cresciuto, dall’età della persona e dalla salute generale. Alcuni tumori cerebrali sono curabili o possono essere controllati per molti anni, mentre altri sono più aggressivi e difficili da trattare. Per esempio, alcuni tumori benigni a crescita lenta possono spesso essere completamente rimossi con la chirurgia, e i pazienti possono vivere una vita normale successivamente. D’altra parte, tumori maligni aggressivi come il glioblastoma tendono a crescere rapidamente e sono più propensi a ritornare anche dopo il trattamento.

La tua prognosi dipende anche da quanto bene il tuo corpo risponde al trattamento e da come il tumore influenza la funzione cerebrale. I pazienti più giovani hanno generalmente risultati migliori rispetto ai pazienti più anziani con lo stesso tipo di tumore. L’entità con cui il tumore può essere rimosso chirurgicamente è molto importante: i tumori che possono essere completamente rimossi tendono ad avere risultati migliori rispetto a quelli in posizioni dove la rimozione completa danneggerebbe strutture cerebrali critiche. Il tuo livello di funzionamento nella vita quotidiana prima e dopo il trattamento influenza anche i risultati a lungo termine. È importante ricordare che le statistiche di sopravvivenza rappresentano medie su molte persone e non possono prevedere cosa accadrà a ogni singolo paziente. Il tuo medico può fornire le informazioni più personalizzate sulla tua situazione specifica.

Tasso di sopravvivenza

I tassi di sopravvivenza per i tumori cerebrali variano ampiamente in base al tipo di tumore e all’età del paziente. Complessivamente, per tutti i tumori cerebrali primari e del sistema nervoso centrale combinati negli Stati Uniti, i dati degli anni recenti mostrano un modello di sopravvivenza, sebbene i tassi di sopravvivenza a cinque anni specifici dipendano fortemente dal tipo specifico di tumore. Alcuni tipi di tumori cerebrali hanno tassi di sopravvivenza molto elevati: per esempio, l’ependimoma nei pazienti diagnosticati tra i venti e i quarantaquattro anni ha un tasso di sopravvivenza a cinque anni del novantadue percento. Tuttavia, il glioblastoma, uno dei tipi di tumore cerebrale più aggressivi, ha un tasso di sopravvivenza a cinque anni di solo diciannove percento per la stessa fascia di età.

È importante capire che i tassi di sopravvivenza sono migliorati negli ultimi decenni grazie a diagnosi più precoci, migliore tecnologia di imaging, tecniche chirurgiche più precise e trattamenti più efficaci. Quando leggi le statistiche di sopravvivenza, ricorda che si basano su persone diagnosticate diversi anni fa e potrebbero non riflettere i progressi terapeutici più recenti. Il termine “tasso di sopravvivenza a cinque anni” si riferisce alla percentuale di persone che sono vive almeno cinque anni dopo la diagnosi, ma molte persone vivono molto più a lungo di cinque anni. I tassi di sopravvivenza non possono nemmeno tenere conto di fattori individuali come la tua salute generale, quanto bene rispondi al trattamento, o il tuo accesso a cure mediche specializzate. Questi numeri servono come guide generali, ma il tuo percorso personale potrebbe essere molto diverso.

Sperimentazioni cliniche in corso su Tumore del cervello

  • Studio sull’effetto del metilfenidato sulla stanchezza nei pazienti trattati per tumore cerebrale infantile o adolescenziale

    In arruolamento

    3 1 1
    Farmaci in studio:
    Danimarca
  • Studio sulla farmacocinetica degli antibiotici nel liquido cerebrospinale nei bambini con tumori cerebrali maligni: amoxicillina, acido clavulanico, ciprofloxacina

    In arruolamento

    1 1 1 1
    Malattie in studio:
    Austria
  • Studio sulla sicurezza dell’acido 5-aminolevulinico (5-ALA) per bambini e adolescenti con tumori cerebrali durante la chirurgia guidata dalla fluorescenza

    Arruolamento concluso

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Germania Paesi Bassi
  • Studio su Nivolumab e combinazione di farmaci per tumori solidi pediatrici refrattari o recidivanti

    Arruolamento concluso

    2 1 1 1
    Malattie in studio:
    Francia

Riferimenti

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brain-tumor/symptoms-causes/syc-20350084

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6149-brain-cancer-brain-tumor

https://braintumor.org/brain-tumors/about-brain-tumors/brain-tumor-facts/

https://www.cedars-sinai.org/health-library/diseases-and-conditions/b/brain-cancer-overview.html

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/brain-tumor/diagnosis-treatment/drc-20350088

https://www.cancer.gov/types/brain/hp/adult-brain-treatment-pdq

FAQ

Come fanno i medici a distinguere tra un tumore cerebrale e altre condizioni che causano sintomi simili?

I medici utilizzano una combinazione di esame neurologico e test di imaging, in particolare scansioni di risonanza magnetica, per distinguere i tumori cerebrali da altre condizioni. Molte condizioni possono causare sintomi come mal di testa o vertigini, ma l’imaging rivela la struttura effettiva all’interno del cervello. Un tumore cerebrale appare come una massa anomala sulla scansione, mentre condizioni come l’emicrania, l’ictus o le infezioni producono modelli diversi o nessuna massa visibile. La conferma finale proviene dalla biopsia, dove il tessuto viene esaminato al microscopio.

Una TAC è sufficiente per diagnosticare un tumore cerebrale, o ho bisogno di una risonanza magnetica?

Mentre una TAC può rilevare molti tumori cerebrali ed è spesso eseguita per prima perché è veloce e ampiamente disponibile, una risonanza magnetica fornisce immagini molto più dettagliate del tessuto cerebrale. I medici raccomandano tipicamente la risonanza magnetica quando si sospetta un tumore cerebrale perché mostra più chiaramente i tumori più piccoli, distingue meglio il tessuto tumorale dal cervello sano e fornisce dettagli importanti sulle caratteristiche del tumore. Il tuo medico determinerà quali test di imaging sono appropriati per la tua situazione.

Perché ho bisogno di una biopsia se l’imaging mostra già che ho un tumore cerebrale?

L’imaging mostra che un tumore è presente e dove si trova, ma solo esaminare le cellule effettive al microscopio può dire ai medici esattamente che tipo di tumore hai. Questa informazione è critica perché esistono più di centocinquanta diversi tipi di tumori cerebrali, e ogni tipo risponde in modo diverso al trattamento. La biopsia dice ai medici se il tumore è benigno o maligno, quanto velocemente sta crescendo e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di funzionare per il tuo specifico tipo di tumore.

Cos’è il test dei biomarcatori e perché potrei averne bisogno?

Il test dei biomarcatori esamina il tessuto tumorale a livello molecolare e genetico, cercando caratteristiche specifiche che influenzano come il tumore cresce e risponde al trattamento. Questi test identificano mutazioni genetiche, marcatori proteici e altre caratteristiche che sono invisibili al microscopio normale. Il test dei biomarcatori aiuta i medici a scegliere i trattamenti più efficaci per il tuo tumore specifico ed è spesso richiesto per l’arruolamento in studi clinici che testano nuove terapie che colpiscono tumori con particolari profili molecolari.

🎯 Punti chiave

  • I tumori cerebrali possono essere presenti senza causare sintomi inizialmente, specialmente quando si trovano in regioni cerebrali meno attive, rendendo l’imaging diagnostico essenziale anche quando i sintomi sembrano lievi.
  • La risonanza magnetica con mezzo di contrasto è il gold standard per diagnosticare i tumori cerebrali, fornendo immagini molto più dettagliate rispetto alle TAC e aiutando i medici a vedere chiaramente anche i tumori piccoli.
  • Una biopsia è l’unico modo per identificare definitivamente quale dei più di centocinquanta tipi di tumori cerebrali hai, guidando tutte le decisioni terapeutiche.
  • L’esame neurologico testa funzioni cerebrali specifiche come vista, equilibrio e coordinazione, dando ai medici indizi su quale parte del cervello potrebbe essere colpita prima che l’imaging lo confermi.
  • Gli studi clinici richiedono ulteriori test diagnostici oltre alla diagnosi standard, incluso il test dei biomarcatori che identifica caratteristiche molecolari che determinano l’eleggibilità al trattamento.
  • I tassi di sopravvivenza variano enormemente in base al tipo di tumore: alcuni tumori benigni hanno risultati eccellenti a lungo termine mentre tipi aggressivi come il glioblastoma rimangono molto difficili da trattare.
  • Sia i tumori cerebrali benigni che maligni richiedono trattamento perché qualsiasi crescita anomala all’interno del cranio può premere su strutture cerebrali vitali e influenzare la funzione.
  • La diagnosi precoce attraverso un’attenzione medica tempestiva quando compaiono i sintomi ha migliorato significativamente i risultati, rendendo importante non ignorare sintomi persistenti o insoliti.