La Sindrome di Noonan è una condizione genetica che può influenzare la crescita e lo sviluppo nei bambini. Attualmente sono attivi 3 studi clinici che stanno valutando nuove terapie per migliorare la crescita nei bambini con questa sindrome, in particolare per coloro che non hanno risposto adeguatamente al trattamento con ormone della crescita.

Studi Clinici in Corso sulla Sindrome di Noonan

La Sindrome di Noonan è un disturbo genetico che colpisce diverse parti del corpo, portando a caratteristiche facciali distintive, difetti cardiaci e bassa statura. È causata da mutazioni in uno dei diversi geni coinvolti nella crescita e nello sviluppo cellulare. Gli individui con Sindrome di Noonan possono avere un collo largo, orecchie posizionate in basso e una fronte ampia. I problemi cardiaci, come i disturbi valvolari, sono comuni e possono variare in gravità. Altre caratteristiche possono includere ritardi nello sviluppo, disturbi della coagulazione e anomalie scheletriche. La condizione è presente dalla nascita e le sue manifestazioni possono differire significativamente tra le persone colpite.

Di seguito sono descritti in dettaglio i 3 studi clinici attualmente attivi per la Sindrome di Noonan, che offrono nuove possibilità terapeutiche per i pazienti che ne sono affetti.

Studi Clinici Disponibili

Studio sul Vosoritide per Bambini con Sindrome di Turner, Deficit del Gene SHOX e Sindrome di Noonan che Non Rispondono all’Ormone della Crescita

Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sugli effetti di un trattamento chiamato vosoritide nei bambini con determinate condizioni legate alla crescita. Queste condizioni includono la Sindrome di Turner, il Deficit del Gene SHOX e la Sindrome di Noonan. Si tratta di condizioni genetiche che possono influenzare la crescita e lo sviluppo nei bambini. Lo studio confronterà gli effetti del vosoritide con quelli del trattamento continuato con ormone della crescita umano (hGH), che è un trattamento comune per queste condizioni.

Lo scopo dello studio è valutare come diverse dosi di vosoritide influenzino la crescita nei bambini che non hanno risposto adeguatamente all’hGH. Lo studio coinvolgerà bambini che hanno ricevuto hGH per almeno un anno. I partecipanti saranno assegnati casualmente a ricevere vosoritide o continuare con l’hGH. Lo studio durerà diversi mesi, durante i quali la crescita dei bambini sarà monitorata e confrontata.

Criteri di inclusione principali: I partecipanti devono avere almeno 3 anni ed essere più giovani di 10 anni per le femmine o più giovani di 11 anni per i maschi. Devono avere una diagnosi geneticamente confermata di Sindrome di Turner, deficit SHOX o Sindrome di Noonan. I partecipanti devono avere una misurazione dell’altezza significativamente al di sotto della media per la loro età e sesso, specificamente uno Z-score dell’altezza di -2,00 o inferiore. Devono essere allo Stadio di Tanner 1 e aver ricevuto trattamento continuo con hGH per almeno 1 anno prima di entrare nello studio.

Farmaco sperimentale: Il vosoritide è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea che mira a un percorso specifico nel corpo che regola la crescita ossea, con l’obiettivo di promuovere una crescita aumentata nei bambini con queste condizioni. È classificato come analogo del peptide natriuretico di tipo C.

Studio Comparativo tra Somapacitan e Somatropina per la Crescita in Bambini con Bassa Statura Dovuta a Piccoli per Età Gestazionale, Sindrome di Turner, Sindrome di Noonan o Bassa Statura Idiopatica

Localizzazione: Austria, Belgio, Bulgaria, Croazia, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Italia, Lettonia, Lituania, Paesi Bassi, Polonia, Portogallo, Slovenia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su bambini con bassa statura, il che significa che sono più bassi della maggior parte dei bambini della loro età. Lo studio include bambini nati piccoli per la loro età o con condizioni come la Sindrome di Turner, la Sindrome di Noonan o la bassa statura idiopatica, il che significa che la causa della loro bassa statura è sconosciuta. Lo studio sta testando un nuovo trattamento chiamato somapacitan, che viene somministrato una volta alla settimana, e lo confronta con un trattamento quotidiano chiamato Norditropin®. Entrambi i trattamenti sono progettati per aiutare i bambini a crescere in altezza.

Lo scopo dello studio è verificare se il somapacitan somministrato una volta alla settimana sia efficace quanto il Norditropin® quotidiano nell’aiutare i bambini a crescere. Il somapacitan viene somministrato utilizzando uno speciale iniettore a penna chiamato iniettore PDS290, che è un dispositivo pre-riempito che rende più facile effettuare l’iniezione. Lo studio monitorerà la crescita dei bambini nel tempo, osservando specificamente quanto velocemente crescono in altezza.

Criteri di inclusione principali: Il bambino non deve aver avuto alcun trattamento precedente per aiutarlo a crescere. Per i maschi nati piccoli per l’età gestazionale (SGA), devono avere almeno 2 anni e 26 settimane ma meno di 11 anni all’inizio dello studio, con volume testicolare inferiore a 4 mL. Per le femmine SGA, devono avere almeno 2 anni e 26 settimane ma meno di 10 anni, senza aver iniziato lo sviluppo del seno. Criteri simili si applicano per la Sindrome di Noonan e la bassa statura idiopatica.

Farmaci sperimentali: Il somapacitan è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta alla settimana, che imita l’azione dell’ormone della crescita naturale. Il Norditropin è un trattamento consolidato somministrato quotidianamente tramite iniezione sottocutanea per promuovere la crescita.

Studio sulla Sicurezza ed Efficacia del Somapacitan per Bambini con Bassa Statura Dovuta a Sindrome di Noonan, Sindrome di Turner, Piccoli per Età Gestazionale o Bassa Statura Idiopatica

Localizzazione: Paesi Bassi, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione della sicurezza e dell’efficacia di un farmaco chiamato somapacitan nei bambini che hanno difficoltà di crescita. Lo studio include bambini con condizioni come la Sindrome di Turner, la Sindrome di Noonan, nati piccoli per età gestazionale o con bassa statura idiopatica, che significa bassa statura senza una causa nota. Il somapacitan viene somministrato come soluzione per iniezione sotto la pelle, utilizzando uno speciale iniettore a penna progettato per l’uso di un singolo paziente.

Lo scopo dello studio è valutare quanto sia sicuro il somapacitan e quanto bene funzioni nell’aiutare i bambini a crescere. I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco una volta alla settimana. Lo studio monitorerà il numero di eventuali eventi avversi, che sono problemi medici imprevisti, per un periodo di tempo. Lo studio osserverà anche come cambia l’altezza dei bambini durante lo studio.

Criteri di inclusione principali: I bambini con piccoli per età gestazionale devono essere nati più piccoli del solito per il numero di settimane di gravidanza. I bambini con Sindrome di Turner (femmine) devono rientrare in una fascia d’età specifica al momento dello screening e avere le epifisi aperte, il che significa che le cartilagini di accrescimento nelle ossa sono ancora aperte. I bambini con Sindrome di Noonan devono avere una diagnosi secondo la pratica clinica locale, rientrare in una fascia d’età specifica e avere le epifisi aperte. Criteri simili si applicano per la bassa statura idiopatica.

Farmaco sperimentale: Il somapacitan è un farmaco somministrato tramite iniezione sottocutanea una volta alla settimana (dosaggio di 15 mg in 1,5 ml di soluzione). Funziona imitando l’ormone della crescita naturale nel corpo, aiutando a stimolare la crescita nei bambini che hanno una carenza o necessitano di ulteriore supporto per la crescita.

Sintesi e Considerazioni Importanti

Gli studi clinici attualmente disponibili per la Sindrome di Noonan offrono prospettive promettenti per i bambini che affrontano sfide nella crescita. Due dei tre studi si concentrano sul somapacitan, un ormone della crescita somministrato una volta alla settimana, che potrebbe rappresentare un’opzione più conveniente rispetto ai trattamenti quotidiani tradizionali. Il terzo studio valuta il vosoritide, un farmaco innovativo che agisce su un meccanismo diverso rispetto agli ormoni della crescita tradizionali.

È importante notare che questi studi sono rivolti principalmente a bambini in età prepuberale (Stadio di Tanner 1) con le cartilagini di accrescimento ancora aperte, che non hanno risposto adeguatamente al trattamento con ormone della crescita tradizionale o che non sono stati precedentemente trattati. La disponibilità di questi studi in diversi paesi europei, inclusa l’Italia, offre opportunità di accesso a terapie innovative per le famiglie interessate.

I genitori e i tutori interessati a questi studi dovrebbero consultare il proprio specialista pediatrico endocrinologo per valutare l’idoneità del bambino e discutere i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione a uno studio clinico.