La sclerosi multipla è una condizione cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente il rivestimento protettivo dei nervi nel cervello, nel midollo spinale e negli occhi, causando una vasta gamma di sintomi che possono influenzare il movimento, la vista, la sensibilità e il pensiero. Sebbene attualmente non esista una cura, i progressi significativi nel trattamento hanno trasformato le prospettive per molte persone che convivono con questa malattia, offrendo speranza per una migliore gestione dei sintomi e un rallentamento della progressione della malattia.

Epidemiologia

La sclerosi multipla colpisce persone in tutto il mondo, anche se la sua distribuzione non è uniforme. Gli studi indicano che quasi un milione di adulti negli Stati Uniti convive con la sclerosi multipla, rendendola una questione significativa di salute pubblica^[3][7]. La malattia colpisce principalmente i giovani adulti, con sintomi che in genere iniziano tra i 20 e i 40 anni, anche se può manifestarsi a qualsiasi età^[2][14]. Questo momento della vita è particolarmente difficile, poiché spesso colpisce le persone durante fasi cruciali in cui stanno proseguendo gli studi, stabilendo carriere, formando famiglie o costruendo relazioni.

La malattia mostra un chiaro schema di differenza di genere. Le donne hanno circa tre volte più probabilità di sviluppare la sclerosi multipla rispetto agli uomini^[14]. Questa disparità sorprendente suggerisce che fattori ormonali o altri fattori biologici specifici delle donne potrebbero giocare un ruolo nello sviluppo della malattia, anche se i ricercatori continuano a indagare i meccanismi esatti dietro questa differenza.

La maggior parte delle persone diagnosticate con sclerosi multipla ha un’aspettativa di vita normale, anche se la malattia può influenzare la qualità della vita^[2]. Il divario nell’aspettativa di vita tra le persone con SM e quelle senza si è notevolmente ridotto negli ultimi anni, grazie a terapie migliorate e a una diagnosi più precoce. La ricerca mostra che le persone con sclerosi multipla ora vivono fino a un’età media di circa 75,9 anni, rispetto agli 83,4 anni per coloro che non hanno la condizione^[14]. Questo rappresenta un miglioramento significativo rispetto ai decenni precedenti quando il divario era molto più ampio.

Cause

La sclerosi multipla è classificata come un disturbo autoimmune, il che significa che il sistema immunitario del corpo—normalmente responsabile della protezione contro batteri, virus e altre minacce—si rivolge erroneamente contro cellule sane all’interno del corpo^[2]. In questo caso, il sistema immunitario attacca specificamente la mielina, un rivestimento protettivo che circonda le fibre nervose nel sistema nervoso centrale. Immagina la mielina come simile al rivestimento isolante sui fili elettrici. Proprio come l’isolamento aiuta i segnali elettrici a viaggiare in modo efficiente attraverso i fili, la mielina aiuta i segnali nervosi a muoversi senza intoppi attraverso il corpo^[1][3].

Quando il sistema immunitario danneggia la guaina mielinica, espone la fibra nervosa vera e propria sottostante. Questa esposizione può rallentare o bloccare completamente i segnali trasmessi lungo quel nervo^[1]. Il corpo può tentare di riparare il danno alla guaina mielinica, ma questo processo di riparazione non è perfetto. Il danno risultante crea aree di tessuto simile a una cicatrice chiamate lesioni o placche, ed è da qui che deriva il nome “sclerosi multipla”—cicatrici multiple^[1][2].

L’attacco alla mielina non è l’unico danno che si verifica. La sclerosi multipla danneggia anche i corpi cellulari dei neuroni che si trovano nella sostanza grigia del cervello, così come le fibre nervose stesse^[2]. Man mano che la malattia avanza, lo strato più esterno del cervello, chiamato corteccia cerebrale, inizia a ridursi in un processo noto come atrofia corticale^[2]. Questa progressiva perdita di tessuto cerebrale può collegare la sclerosi multipla a determinate condizioni neurodegenerative.

Il fattore scatenante esatto che causa l’inizio dell’attacco del sistema immunitario alla mielina rimane poco chiaro. Gli scienziati comprendono che la sclerosi multipla non è una malattia a causa singola, ma piuttosto deriva da un’interazione complessa di fattori. Mentre la causa precisa è ancora in fase di indagine, i ricercatori sanno che coinvolge il sistema immunitario che funziona male in un modo molto specifico.

Fattori di Rischio

Alcuni fattori sembrano aumentare la probabilità di sviluppare la sclerosi multipla, anche se avere uno o più fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà la malattia. Comprendere questi fattori di rischio aiuta i ricercatori a comprendere meglio la condizione e può guidare strategie di prevenzione in futuro.

La carenza di vitamina D si distingue come uno dei principali fattori di rischio prevenibili^[15]. Livelli adeguati di vitamina D sembrano supportare una funzione sana del sistema immunitario, e livelli insufficienti possono contribuire alla disfunzione del sistema immunitario. Questo collegamento ha portato molti operatori sanitari a raccomandare integratori di vitamina D per le persone a rischio o già diagnosticate con sclerosi multipla.

Anche il peso corporeo gioca un ruolo significativo. Le persone in sovrappeso hanno maggiori probabilità di sviluppare la sclerosi multipla, e coloro che hanno già la malattia e sono in sovrappeso tendono a sperimentare una malattia più attiva con progressione più rapida^[6][17]. Il peso corporeo extra può aumentare l’infiammazione in tutto il corpo, peggiorando potenzialmente la disfunzione del sistema immunitario.

Il fumo rappresenta un altro importante fattore di rischio modificabile. Il fumo è stato fortemente associato a una progressione della malattia più aggressiva, a un numero maggiore di lesioni da SM visibili sulle scansioni di imaging e a ricadute più gravi^[15]. Per le persone che già convivono con la sclerosi multipla, smettere di fumare può aiutare a rallentare il peggioramento della malattia e ridurre la gravità delle riacutizzazioni.

L’età alla diagnosi tipicamente cade tra i 20 e i 40 anni, rendendo i giovani adulti il gruppo di età più comunemente colpito^[2][14]. Tuttavia, la malattia può svilupparsi praticamente a qualsiasi età, dall’infanzia all’età adulta avanzata. Il sesso di un individuo conta in modo significativo, con le donne che affrontano circa tre volte il rischio degli uomini^[14].

Sintomi

La sclerosi multipla può produrre una gamma straordinariamente ampia di sintomi, e ogni persona sperimenta la malattia in modo diverso. I sintomi specifici che qualcuno sviluppa dipendono da dove nel sistema nervoso centrale si verifica il danno alla mielina e da quanto sia grave quel danno^[2]. Alcune persone con sclerosi multipla hanno sintomi lievi con poca disabilità, mentre altre sperimentano sintomi in peggioramento che portano a una disabilità crescente nel tempo^[2].

I problemi di vista spesso compaiono come sintomi precoci. Questi possono includere visione sfocata, visione doppia o persino perdita della vista. Una condizione chiamata neurite ottica, che è un’infiammazione del nervo ottico, colpisce comunemente le persone con sclerosi multipla e può causare dolore con il movimento degli occhi insieme a cambiamenti della vista^[3][7].

I sintomi legati ai muscoli sono estremamente comuni e possono essere piuttosto debilitanti. Molte persone sperimentano debolezza muscolare, che tipicamente colpisce un lato del viso o del corpo, o la metà inferiore del corpo sotto la vita^[3][7]. Spasmi muscolari, crampi e rigidità creano ulteriori sfide per il movimento e il comfort. La goffaggine e la difficoltà con la coordinazione rendono le attività quotidiane più impegnative.

I sintomi sensoriali influenzano il modo in cui il corpo percepisce il tatto, la temperatura e la posizione. Sensazioni di intorpidimento o formicolio, spesso descritte come una sensazione di spilli e aghi, si verificano comunemente su un lato del viso o del corpo, o sotto la vita^[3][7]. Queste sensazioni anomale possono variare da leggermente fastidiose a significativamente scomode.

La fatica si distingue come uno dei sintomi più comuni e impegnativi. Questa non è la normale stanchezza che migliora con il riposo. La fatica correlata alla SM può essere travolgente e interferire significativamente con le attività quotidiane, il lavoro e la vita sociale^[3][4]. Molte persone la descrivono come sentirsi esausti anche dopo una notte intera di sonno.

I problemi di equilibrio e movimento si manifestano in molteplici modi. Vertigini, sensazione di perdita di equilibrio e movimenti non coordinati rendono difficile camminare e aumentano il rischio di cadute^[3][4]. Alcune persone sviluppano un modello di camminata distintivo mentre lottano per mantenere la stabilità.

La funzione della vescica e dell’intestino spesso diventa problematica. Le persone possono aver bisogno di urinare più frequentemente, sperimentare urgenza dove improvvisamente hanno bisogno di andare immediatamente, o avere difficoltà a controllare quando urinano^[3][4]. I problemi intestinali possono includere sia costipazione che mancanza di controllo.

I sintomi cognitivi influenzano il pensiero e la memoria. Problemi con la concentrazione, la memoria e l’elaborazione delle informazioni possono interferire con il lavoro, l’istruzione e la vita quotidiana^[3][4]. Alcune persone trovano più difficile gestire più compiti contemporaneamente, risolvere problemi o ricordare appuntamenti e conversazioni.

La disfunzione sessuale colpisce molte persone con sclerosi multipla ma spesso non viene discussa apertamente. Gli uomini possono sperimentare disfunzione erettile, mentre le donne possono notare secchezza vaginale o sensibilità ridotta. Entrambi i sessi possono sperimentare una diminuzione del desiderio sessuale^[4].

La depressione e i cambiamenti dell’umore accompagnano frequentemente la sclerosi multipla. L’impatto emotivo del vivere con una malattia cronica, combinato con i cambiamenti nella chimica del cervello causati dalla malattia stessa, può portare ad ansia, depressione e sbalzi d’umore^[16].

Il pattern dei sintomi varia considerevolmente. La maggior parte delle persone con sclerosi multipla sperimenta periodi in cui i sintomi compaiono e peggiorano, chiamati ricadute, riacutizzazioni o esacerbazioni. Questi sono seguiti da periodi chiamati remissioni quando i sintomi si stabilizzano o scompaiono completamente^[3][4]. La durata di queste ricadute varia tipicamente da pochi giorni a pochi mesi.

Prevenzione

Sebbene non ci sia un modo garantito per prevenire completamente la sclerosi multipla, alcuni fattori dello stile di vita possono aiutare a ridurre il rischio o potenzialmente ritardare l’insorgenza in coloro che sono suscettibili. Comprendere e affrontare i fattori di rischio modificabili rappresenta l’approccio più pratico alla prevenzione.

Mantenere livelli adeguati di vitamina D appare particolarmente importante. La carenza di vitamina D è stata identificata come un fattore di rischio chiave prevenibile per la sclerosi multipla^[15]. Molte persone con SM beneficiano di integratori di vitamina D, anche se è importante lavorare con un operatore sanitario per determinare la dose appropriata, poiché la tossicità da vitamina D è possibile con un’integrazione eccessiva.

La gestione del peso gioca un ruolo significativo nella prevenzione della SM e nel decorso della malattia. Poiché essere in sovrappeso aumenta sia il rischio di sviluppare la sclerosi multipla sia la probabilità di una progressione della malattia più aggressiva^[6][17], mantenere un peso sano attraverso un’alimentazione equilibrata e un’attività fisica regolare può offrire benefici protettivi.

Seguire una dieta sana per il cuore ha dimostrato di fornire benefici neuroprotettivi. La dieta mediterranea, che è ricca di pesce, verdure e noci e povera di carne rossa, è stata specificamente identificata come benefica^[6][17]. Una dieta ricca di fibre e povera di grassi saturi supporta la salute generale e può aiutare a ridurre l’infiammazione in tutto il corpo^[15].

La cessazione del fumo è fondamentale. Per coloro che fumano, smettere rappresenta una delle misure preventive più importanti disponibili. Il fumo è associato a esiti peggiori della SM, incluse ricadute più aggressive e maggiore formazione di lesioni^[15]. Gli effetti dannosi del fumo sul sistema immunitario e sui vasi sanguigni possono peggiorare i processi autoimmuni alla base della sclerosi multipla.

L’esercizio fisico regolare offre molteplici benefici. L’attività fisica è fortemente raccomandata ed è protettiva per il cervello e il midollo spinale^[6][17]. L’esercizio rafforza non solo i muscoli e le ossa ma anche il cervello stesso. Attività come jogging, camminata, esercizio aerobico, ciclismo stazionario, nuoto, yoga e Tai Chi possono essere tutte benefiche a seconda delle capacità e preferenze individuali^[12].

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante la sclerosi multipla aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come funzionano i trattamenti. La malattia coinvolge diversi processi interconnessi che interrompono la normale funzione del sistema nervoso.

Il processo inizia con una disfunzione del sistema immunitario. In un sistema immunitario sano, cellule specializzate pattugliano il corpo alla ricerca di invasori stranieri come batteri e virus. Nella sclerosi multipla, queste cellule immunitarie si confondono e iniziano ad attaccare la mielina come se fosse una sostanza estranea pericolosa^[2]. Specificamente, infiltrato linfocitico perivascolare e macrofagi—tipi di cellule immunitarie—si raggruppano attorno ai vasi sanguigni nel cervello e nel midollo spinale e iniziano a degradare le guaine mieliniche^[5].

La guaina mielinica normalmente agisce come un isolante attorno alle fibre nervose, consentendo ai segnali elettrici di viaggiare rapidamente ed efficacemente. La mielina è in realtà ciò che conferisce alla sostanza bianca del cervello il suo caratteristico aspetto biancastro e svolge un ruolo cruciale nella comunicazione tra i neuroni^[2]. Quando questo rivestimento protettivo viene danneggiato o distrutto attraverso un processo chiamato demielinizzazione, i segnali nervosi rallentano o vengono bloccati completamente, in modo simile a come un filo elettrico danneggiato potrebbe cortocircuitarsi^[1][3].

Il corpo tenta di riparare il danno mielinico, ma la riparazione è imperfetta. Il processo di guarigione lascia dietro tessuto cicatriziale sotto forma di lesioni o placche. Queste aree di cicatrizzazione possono essere piccole come la punta di uno spillo o grandi come una pallina da golf^[2]. Appaiono chiaramente sulle scansioni RMN (risonanza magnetica nucleare), che i medici usano per diagnosticare e monitorare la malattia.

Oltre al danno mielinico, la sclerosi multipla danneggia anche direttamente le cellule nervose stesse. La malattia danneggia sia i corpi cellulari situati nella sostanza grigia del cervello sia le lunghe fibre nervose chiamate assoni che si estendono da questi corpi cellulari^[2]. Questo danno neuronale contribuisce in modo significativo alla disabilità permanente man mano che la malattia progredisce.

Nel tempo, il danno cumulativo porta alla perdita di tessuto cerebrale. Lo strato più esterno del cervello, la corteccia cerebrale, si riduce gradualmente attraverso un processo chiamato atrofia corticale^[2]. Inoltre, tutti perdono naturalmente alcune cellule cerebrali e del midollo spinale con l’età, ma nelle aree danneggiate dalla sclerosi multipla, le cellule nervose muoiono molto più rapidamente rispetto alle aree non colpite^[1]. Questa morte cellulare accelerata avviene molto lentamente, tipicamente nell’arco di decenni, e di solito si manifesta come difficoltà di deambulazione gradualmente in peggioramento che si sviluppa nel corso di diversi anni.

La malattia è caratterizzata sia da infiammazione che da neurodegenerazione. Mentre l’infiammazione è tipicamente associata alle ricadute e la neurodegenerazione alla progressione, entrambi i processi sono presenti essenzialmente in tutti i pazienti attraverso l’intero continuum della malattia^[8]. Questo riconoscimento ha cambiato il modo in cui i medici comprendono e trattano la sclerosi multipla.

I sintomi specifici che una persona sperimenta dipendono direttamente da dove nel sistema nervoso centrale si verifica il danno. Le lesioni nei nervi ottici causano problemi di vista. Il danno alle aree che controllano il movimento porta a debolezza o problemi di coordinazione. Le lesioni nei percorsi sensoriali producono intorpidimento o formicolio. Quando più aree sono colpite, i sintomi diventano più complessi e variati.

Ricerche recenti hanno rivelato che le cellule B, un tipo di cellula immunitaria, svolgono un ruolo chiave nel processo della malattia^[8]. Questa comprensione ha spostato il pensiero da un modello puramente mediato dalle cellule T della malattia e ha portato allo sviluppo di nuovi trattamenti che colpiscono specificamente le cellule B. La scoperta che il blocco di alcune funzioni delle cellule B può ridurre drasticamente l’attività della malattia è stata uno dei progressi più importanti nel trattamento della sclerosi multipla negli ultimi anni.