Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a esami diagnostici

Se noti sanguinamenti vaginali insoliti—in particolare sanguinamenti che si verificano tra un ciclo mestruale e l’altro, sanguinamenti più abbondanti del solito durante il ciclo, o qualsiasi sanguinamento dopo essere entrata in menopausa—è importante parlare con il tuo medico. Sebbene questi sintomi siano comuni e spesso indichino problemi non cancerogeni, a volte possono segnalare un sarcoma dello stroma endometriale o altre condizioni uterine che richiedono attenzione.^[1]

Anche il dolore nella zona pelvica o addominale che non passa, il dolore durante la minzione, o un nodulo o massa che puoi sentire nella parte inferiore dell’addome sono motivi per consultare un medico. Alcune persone con sarcoma dello stroma endometriale possono anche notare perdite vaginali anomale, stitichezza o cambiamenti nella frequenza con cui hanno bisogno di urinare.^[2][12]

Poiché i sintomi di questo tumore si sovrappongono a quelli di condizioni non cancerose come i fibromi (escrescenze benigne nell’utero), l’adenomiosi (una condizione in cui il rivestimento uterino cresce nella parete uterina) e i polipi endometriali (escrescenze sul rivestimento interno dell’utero), i medici a volte possono diagnosticare erroneamente la condizione inizialmente. Per questo motivo, sintomi persistenti o che peggiorano, anche se ti è stato detto che non sono preoccupanti, meritano un secondo controllo.^[1]

Le donne che hanno assunto determinati farmaci, come il tamoxifene per il trattamento del cancro al seno, o che hanno subito radioterapia nella zona pelvica in passato, potrebbero avere un rischio leggermente più elevato di sviluppare sarcomi uterini. Se rientri in queste categorie e sviluppi sintomi nuovi o insoliti, è particolarmente importante sottoporsi a esami diagnostici.^[4]

L’età media alla diagnosi è di circa 55 anni, e la condizione colpisce le persone che hanno un utero. È estremamente rara, con solo circa 79 casi diagnosticati ogni anno in Inghilterra, per esempio. Nonostante questa rarità, i medici devono considerare la possibilità di un sarcoma dello stroma endometriale quando qualcuno presenta un ingrandimento rapido dell’utero o fibromi che cambiano velocemente, poiché questi possono essere segnali d’allarme.^[2][3]

Metodi diagnostici: Come i medici identificano il sarcoma dello stroma endometriale

Valutazione iniziale ed esame fisico

Il primo passo nella diagnosi del sarcoma dello stroma endometriale inizia tipicamente con il medico che ti fa domande sui tuoi sintomi e sulla tua storia medica. Vorrà conoscere dettagli sui tuoi schemi di sanguinamento, il dolore e qualsiasi altro cambiamento che hai notato. Un esame fisico, compreso un esame pelvico, consente al medico di cercare e sentire eventuali noduli o masse insolite nella regione pelvica o addominale.^[2]

Esami di imaging

Una volta che il medico sospetta un problema, probabilmente ordinerà esami di imaging per ottenere un’immagine più chiara di ciò che sta accadendo all’interno del tuo corpo. Questi esami creano immagini che aiutano i medici a vedere le dimensioni, la posizione e le caratteristiche di eventuali escrescenze anomale.

L’ecografia transvaginale è spesso uno dei primi esami di imaging utilizzati. Durante questo esame, un operatore sanitario inserisce delicatamente una sonda ecografica nella vagina. Questa sonda utilizza onde sonore per creare immagini dettagliate dell’utero e delle strutture circostanti. È una procedura comune, sicura e relativamente rapida che può rivelare masse o tessuti insoliti nell’utero.^[1][2]

I medici possono anche utilizzare altri metodi di imaging come la TAC (tomografia computerizzata), la risonanza magnetica (RM) o la PET (tomografia a emissione di positroni). Queste scansioni scattano immagini dell’interno del corpo utilizzando diverse tecnologie—raggi X, magneti e onde radio, o traccianti radioattivi—e possono mostrare se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo come il bacino, l’addome o i polmoni.^[2]

Isteroscopia

L’isteroscopia è una procedura in cui un medico inserisce un tubo sottile e illuminato chiamato isteroscopio attraverso la vagina e la cervice nell’utero. Questo permette loro di guardare direttamente l’interno dell’utero e vedere eventuali escrescenze o cambiamenti insoliti. Durante questa procedura, il medico può anche prelevare un piccolo campione di tessuto, chiamato biopsia, se necessario.^[1][2]

Biopsia e prelievo di tessuto

Una biopsia è il modo più definitivo per diagnosticare il sarcoma dello stroma endometriale. Durante una biopsia, un piccolo pezzo di tessuto viene rimosso dall’utero o dal tumore sospetto ed esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Il patologo esamina le cellule per determinare se sono cancerose e, in caso affermativo, che tipo di tumore è presente.^[2]

In alcuni casi, può essere eseguita un’aspirazione endometriale. Questo comporta l’utilizzo di un tubo sottile per aspirare delicatamente le cellule dal rivestimento dell’utero. Questo campione viene quindi testato in laboratorio. L’aspirazione endometriale può a volte fornire una diagnosi prima che sia necessario un intervento chirurgico.^[3]

Tuttavia, è importante capire che in molti casi, la diagnosi definitiva di sarcoma dello stroma endometriale viene confermata solo dopo l’intervento chirurgico. Questo perché la condizione è rara e può sembrare simile a fibromi benigni o ad altre escrescenze non cancerose prima che il tessuto venga esaminato attentamente. In un caso clinico riportato, una donna aveva un rapido ingrandimento di un presunto fibroma, il che ha portato i medici a eseguire un’aspirazione endometriale prima dell’intervento. L’aspirazione ha mostrato un sarcoma dello stroma endometriale di basso grado, che è stato poi confermato quando l’utero è stato rimosso ed esaminato.^[3]

Distinguere il sarcoma dello stroma endometriale da altre condizioni

Poiché i sintomi del sarcoma dello stroma endometriale spesso imitano quelli di condizioni più comuni, distinguere questo tumore da problemi benigni è una sfida chiave. I fibromi, per esempio, sono escrescenze non cancerose molto comuni nell’utero. Possono causare sanguinamenti abbondanti e dolore pelvico, proprio come il sarcoma dello stroma endometriale. Tuttavia, un segnale d’allarme che potrebbe indicare un sarcoma è la crescita rapida dell’utero o di un fibroma, specialmente in un breve periodo come alcuni mesi.^[3]

Altre condizioni che possono essere confuse con il sarcoma dello stroma endometriale includono l’adenomiosi e i polipi endometriali. I medici utilizzano una combinazione di imaging, giudizio clinico e, in definitiva, esame del tessuto per fare la diagnosi corretta.^[1]

Classificazione del tumore per grado

Una volta diagnosticato il sarcoma dello stroma endometriale, i medici lo classificheranno come di basso grado o di alto grado. Questa classificazione, chiamata gradazione, aiuta a prevedere come si comporterà il tumore. Il sarcoma dello stroma endometriale di basso grado significa che le cellule tumorali assomigliano in qualche modo alle cellule normali e tendono a crescere lentamente. Il sarcoma dello stroma endometriale di alto grado significa che le cellule tumorali appaiono molto diverse dalle cellule normali e possono crescere e diffondersi più rapidamente.^[1][2]

In un referto patologico, il sarcoma dello stroma endometriale di basso grado potrebbe descrivere cambiamenti cellulari stromali simili a vermi che possono crescere nella parete muscolare uterina e nei linfonodi pelvici. Il sarcoma dello stroma endometriale di alto grado descrive cambiamenti cellulari più aggressivi che si sono divisi rapidamente e potrebbero essersi già diffusi al di fuori dell’utero al momento della diagnosi.^[1]

Stadiazione del tumore

Dopo aver diagnosticato il sarcoma dello stroma endometriale, i medici determineranno lo stadio del tumore. La stadiazione ti dice quanto lontano si è diffuso il tumore e aiuta a guidare le decisioni terapeutiche. In generale, la stadiazione funziona così:

• Stadio I: Il tumore si trova solo nell’utero.
• Stadio II: Il tumore si è diffuso all’interno del bacino oltre l’utero.
• Stadio III: Il tumore si è diffuso ad aree dell’addome al di fuori del bacino.
• Stadio IV: Il tumore si è diffuso ad aree distanti al di fuori dell’addome, o ad organi come la vescica o il retto.^[4]

La stadiazione può comportare ulteriori esami di imaging, come radiografie del torace o TAC, per verificare se il tumore si è diffuso ai polmoni o ad altri siti distanti. In alcuni casi, i medici possono anche controllare i linfonodi durante l’intervento chirurgico per vedere se le cellule tumorali sono migrate lì.^[2]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o approcci alla gestione delle malattie. Per le persone con sarcoma dello stroma endometriale, partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a terapie promettenti non ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per qualificarsi per uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici, e gli esami diagnostici svolgono un ruolo chiave nel determinare l’idoneità.

Conferma della diagnosi

Il primo requisito per la maggior parte degli studi clinici è una diagnosi confermata di sarcoma dello stroma endometriale. Questo di solito significa che un patologo ha esaminato il tessuto da una biopsia o da un intervento chirurgico e ha identificato il tumore. Gli studi possono specificare se stanno arruolando persone con sarcoma dello stroma endometriale di basso grado o di alto grado, quindi il grado del tuo tumore è importante.^[1]

Determinazione dello stadio e dell’estensione della malattia

Gli studi clinici hanno spesso criteri rigorosi riguardo allo stadio del tumore che stanno studiando. Alcuni studi possono concentrarsi su malattie in stadio precoce (come stadio I o II), mentre altri potrebbero cercare specificamente malattie avanzate o metastatiche (tumore che si è diffuso ad altre parti del corpo). Per determinare la tua idoneità, i medici utilizzeranno gli stessi esami di imaging e stadiazione descritti in precedenza—ecografia, TAC, risonanza magnetica o PET—per vedere dove si trova il tumore e se si è diffuso.^[2]

Valutazione della salute generale

Oltre a confermare la diagnosi e lo stadio del tumore, gli studi clinici richiedono tipicamente informazioni sulla tua salute generale. Questo può includere esami del sangue per controllare la funzionalità renale ed epatica, esami cardiaci come un elettrocardiogramma (ECG) e altre valutazioni per assicurarsi che tu sia abbastanza in salute da partecipare allo studio. Questi test aiutano i ricercatori a capire se il trattamento sperimentale è sicuro per te.^[2]

Test molecolari e genetici

Alcuni studi clinici per il sarcoma dello stroma endometriale possono richiedere test aggiuntivi per esaminare le caratteristiche genetiche o molecolari del tumore. Gli scienziati hanno scoperto che certi cambiamenti genetici, come un cambiamento cromosomico specifico chiamato traslocazione t(7;17), sono comuni nel sarcoma dello stroma endometriale. Gli studi che testano trattamenti mirati a questi specifici cambiamenti genetici possono richiedere che i campioni di tumore vengano testati prima che tu possa essere arruolato.^[6]

Monitoraggio della risposta al trattamento

Una volta arruolato in uno studio clinico, probabilmente ti sottoporrai a esami diagnostici regolari per monitorare come il tumore sta rispondendo al trattamento sperimentale. Questi potrebbero includere scansioni di imaging ripetute, esami del sangue e biopsie. Il monitoraggio aiuta i ricercatori a capire se il trattamento sta funzionando e se sono necessari aggiustamenti.^[2]

Criteri standard tra gli studi

Sebbene i criteri specifici varino da studio a studio, i requisiti standard comuni includono la conferma del tipo e del grado del tumore, una stadiazione accurata e valutazioni di salute di base. I ricercatori progettano questi criteri per garantire che le persone arruolate nello studio siano quelle più probabili a beneficiare o fornire informazioni utili sul trattamento testato.