Il sarcoma è un tipo raro di tumore che si sviluppa nei tessuti connettivi del corpo, tra cui ossa, muscoli, grasso, vasi sanguigni e nervi. Sebbene non comune, rappresentando solo circa l’1% dei tumori negli adulti, i sarcomi possono comparire ovunque nel corpo e colpire persone di tutte le età, richiedendo cure specializzate e approcci terapeutici esperti.

Comprendere il Sarcoma: Un Tumore Raro Ma Serio

Il sarcoma si riferisce a un gruppo ampio e diversificato di tumori che hanno origine nelle ossa e nei tessuti molli del corpo. Non si tratta dei tipici tumori di cui la maggior parte delle persone ha sentito parlare, come il cancro al seno o ai polmoni. Invece, i sarcomi si formano nelle strutture di supporto e connettive che tengono insieme il nostro corpo. I tessuti molli includono muscoli, grasso, tendini, vasi sanguigni, nervi, cartilagine e legamenti. Quando il cancro si sviluppa in questi tessuti, viene chiamato sarcoma dei tessuti molli. Quando ha origine nell’osso, viene classificato come sarcoma osseo.^[1]

Ciò che rende i sarcomi particolarmente impegnativi è la loro rarità e complessità. Poiché sono poco comuni, molti medici potrebbero non incontrare mai un caso durante tutta la loro pratica professionale. Questo significa che una diagnosi accurata e un trattamento appropriato richiedono specialisti che hanno un’esperienza approfondita con questi tumori. Esistono più di 70 diversi sottotipi di sarcoma, ciascuno con le proprie caratteristiche e comportamenti.^[2]

Il tessuto connettivo del corpo esiste ovunque, dalla testa ai piedi, il che significa che i sarcomi possono svilupparsi in quasi qualsiasi posizione. Circa il 40% dei sarcomi si verifica negli arti inferiori, come gambe, caviglie e piedi. Un altro 15% compare negli arti superiori, inclusi spalle, braccia, polsi e mani. Approssimativamente il 30% si sviluppa nel tronco, nella parete toracica, nell’addome o nel bacino, mentre il restante 15% si forma nella regione della testa e del collo.^[2]

Quanto È Comune il Sarcoma?

I sarcomi sono tumori rari. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 16.000 nuovi casi ogni anno. Questo si suddivide in circa 4.000 sarcomi ossei e approssimativamente 13.000 sarcomi dei tessuti molli annualmente. Quando confrontati con il numero totale di diagnosi di cancro, i sarcomi rappresentano solo circa l’1% di tutti i casi di cancro negli adulti.^[2]

Tuttavia, il quadro appare diverso nei bambini. I sarcomi sono relativamente più comuni tra i pazienti giovani, costituendo circa il 15% di tutte le diagnosi di cancro infantile. Tra 1.500 e 1.700 bambini vengono diagnosticati con un sarcoma osseo o dei tessuti molli negli Stati Uniti ogni anno. Questo significa che, mentre i sarcomi sono rari nel complesso, rappresentano una proporzione più significativa di tumori nei bambini di età inferiore ai 20 anni.^[6]

Alcuni tipi di sarcoma mostrano pattern in chi colpiscono. I sarcomi ossei vengono diagnosticati più frequentemente nei bambini, negli adolescenti e nelle persone di età superiore ai 65 anni. Si verificano anche più spesso nei maschi e nelle persone di etnia nera o ispanica. I sarcomi dei tessuti molli, d’altra parte, sono più comuni negli adulti che nei bambini, sebbene alcuni tipi come il rabdomiosarcoma si trovino principalmente nei bambini.^[2]

Circa la metà di tutti i sarcomi si verifica prima dei 40 anni. Questo potrebbe essere dovuto al fatto che i sarcomi spesso si formano durante i periodi di rapida crescita. Approssimativamente 229.000 americani attualmente convivono con il sarcoma, gestendo la loro condizione o in varie fasi di recupero e cure di follow-up.^[3]

Quali Sono le Cause del Sarcoma?

La causa esatta della maggior parte dei sarcomi rimane poco chiara. Gli scienziati sanno che i sarcomi iniziano quando le cellule nelle ossa o nei tessuti molli sviluppano cambiamenti nel loro DNA, che è il manuale di istruzioni all’interno di ogni cellula che le dice come funzionare. Nelle cellule sane, il DNA istruisce le cellule a crescere e moltiplicarsi a un ritmo controllato e a morire in un momento prestabilito. Quando il DNA viene danneggiato o alterato, queste istruzioni possono andare male.^[1]

Nel sarcoma, i cambiamenti del DNA dicono alle cellule di crescere e moltiplicarsi in modo non regolato. Invece di morire quando dovrebbero, queste cellule anormali continuano a vivere e riprodursi. Potrebbero eventualmente formare una massa o un tumore che può invadere i tessuti sani vicini. Se non trattate, le cellule tumorali possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico (la rete di vasi e organi del corpo che aiuta a combattere le infezioni) dal luogo in cui si sono formate per la prima volta ad altri organi. Questa diffusione è chiamata metastasi, e rende il cancro molto più difficile da trattare.^[2]

Mentre i ricercatori non comprendono completamente cosa scatena una cellula sana a diventare cancerosa, hanno identificato che la maggior parte dei casi di sarcoma si verifica spontaneamente, senza alcuna causa chiara. Questo significa che nella maggior parte dei casi, non c’è nulla che la persona abbia fatto o non fatto che abbia causato lo sviluppo del cancro. I cambiamenti cellulari avvengono per caso, e le ragioni dietro queste mutazioni casuali rimangono oggetto di ricerca continua.^[4]

Chi È a Rischio di Sviluppare il Sarcoma?

Sebbene la maggior parte dei sarcomi si verifichi senza alcuna causa identificabile, certi fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare questo tumore. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare gli individui e i fornitori di assistenza sanitaria a rimanere vigili, anche se avere un fattore di rischio non significa che qualcuno svilupperà sicuramente il sarcoma.^[2]

L’esposizione a certe sostanze chimiche è stata collegata a un aumento del rischio di sarcoma. Le persone che sono state esposte all’arsenico, a certe sostanze chimiche utilizzate nella produzione di plastica (come il monomero di cloruro di vinile), a erbicidi contenenti acido fenossiacético, o a conservanti del legno contenenti clorofenoli possono affrontare un rischio maggiore. Queste esposizioni si verificano tipicamente in contesti professionali dove i lavoratori maneggiano queste sostanze regolarmente.^[2]

Un precedente trattamento radioterapico rappresenta un altro fattore di rischio significativo. Le persone che hanno ricevuto alte dosi di radiazioni come parte del trattamento oncologico per un’altra condizione possono successivamente sviluppare un sarcoma nell’area che è stata irradiata. Il sarcoma spesso compare nella parte del corpo che era stata trattata con radiazioni, e può richiedere in media circa 10 anni per svilupparsi dopo l’esposizione alle radiazioni. Tuttavia, i sarcomi correlati alle radiazioni rappresentano meno del 5% di tutti i casi di sarcoma.^[6]

Alcune condizioni genetiche ereditarie aumentano significativamente il rischio di sviluppare il sarcoma. Le famiglie con rare sindromi tumorali hanno maggiori probabilità di sviluppare questi tumori. Per esempio, le persone con Neurofibromatosi di Tipo 1 (chiamata anche Malattia di Von Recklinghausen) hanno mutazioni in un gene che normalmente sopprime la crescita tumorale, il che può portare a tumori multipli incluso il rabdomiosarcoma. La Sindrome di Li-Fraumeni, causata da mutazioni nel gene TP53, può manifestarsi in vari tumori, e alcuni pazienti sviluppano rabdomiosarcoma già all’età di 4 anni. La Poliposi Adenomatosa Familiare (PAF), che causa principalmente numerosi polipi del colon, può anche portare a tumori desmoidi, un tipo di sarcoma benigno aggressivo.^[4]

Il gonfiore a lungo termine nelle braccia o nelle gambe, una condizione chiamata linfedema, aumenta anche il rischio di sarcoma. Il linfedema si verifica quando il fluido si accumula nei tessuti perché il sistema linfatico non funziona correttamente. Questo può accadere dopo un intervento chirurgico o un trattamento radioterapico che colpisce i linfonodi, o può svilupparsi per altre ragioni. Il gonfiore cronico crea un ambiente dove il sarcoma ha maggiori probabilità di svilupparsi.^[2]

L’età stessa è un fattore di rischio, anche se in modo complesso. La giovinezza aumenta il rischio perché circa la metà di tutti i sarcomi si verifica prima dei 40 anni, possibilmente a causa della rapida crescita cellulare che avviene durante l’infanzia e l’adolescenza. Tuttavia, i sarcomi ossei mostrano anche tassi aumentati nelle persone di età superiore ai 65 anni, creando un pattern bimodale dove sia i giovani che gli individui più anziani affrontano un rischio elevato.^[3]

Riconoscere i Segni e i Sintomi del Sarcoma

Uno degli aspetti più impegnativi del sarcoma è che può essere difficile da rilevare nelle sue fasi iniziali. I sintomi dipendono fortemente dalla dimensione e dalla posizione del tumore, e in molti casi, i sarcomi in fase precoce causano pochi o nessun sintomo. Questa è una delle ragioni per cui i sarcomi vengono talvolta diagnosticati in fasi più avanzate quando sono già cresciuti abbastanza grandi.^[1]

Il segno più comune del sarcoma dei tessuti molli è un nodulo o gonfiore che può essere sentito attraverso la pelle. Nelle fasi iniziali, questo nodulo è spesso indolore, il che significa che molte persone non cercano immediatamente assistenza medica. Potrebbero pensare che sia solo un bernoccolo o un livido innocuo. Il nodulo può essere o meno sensibile al tatto. Man mano che il tumore cresce, può iniziare a premere su strutture vicine come nervi, vasi sanguigni o organi, il che può causare dolore o altri sintomi.^[1]

I sarcomi ossei tipicamente si presentano con dolore osseo come sintomo primario. Questo dolore può iniziare come un dolore che va e viene, ma spesso diventa più persistente nel tempo. A volte il dolore peggiora di notte o con l’attività fisica. In alcuni casi, un osso colpito da sarcoma può fratturarsi con poca o nessuna causa apparente, come da una lesione minore o persino durante le normali attività quotidiane. Questo accade perché il tumore indebolisce la struttura ossea.^[1]

Quando i sarcomi si sviluppano nell’addome o nel retroperitoneo (l’area dietro gli organi addominali), potrebbero non causare alcun sintomo evidente fino a quando non diventano abbastanza grandi. Questo perché c’è più spazio nell’addome perché un tumore cresca prima di iniziare a premere su altre strutture. Quando i sintomi compaiono, potrebbero includere dolore addominale, una sensazione di pienezza o perdita di peso inspiegabile.^[1]

Altri sintomi possono verificarsi a seconda di dove si trova il sarcoma. Se il tumore preme sui nervi, potrebbe causare intorpidimento, formicolio o debolezza nell’area colpita. Se colpisce i vasi sanguigni, potrebbe esserci gonfiore o cambiamenti nella circolazione. I sarcomi nel torace potrebbero causare difficoltà respiratorie o dolore toracico. Quelli vicino alle articolazioni potrebbero limitare il movimento o causare rigidità.^[1]

Poiché i sarcomi sono così rari e possono imitare altre condizioni più comuni, a volte vengono diagnosticati erroneamente inizialmente. Un nodulo indolore potrebbe essere scambiato per un lipoma innocuo (tumore grasso) o una semplice cisti. Il dolore osseo potrebbe essere attribuito all’artrite o a un infortunio sportivo. Ecco perché è importante consultare un medico per qualsiasi nodulo che persiste, cresce o causa preoccupazione, specialmente se è più grande di cinque centimetri, doloroso o situato in profondità sotto la pelle.^[6]

Si Può Prevenire il Sarcoma?

Poiché la causa esatta della maggior parte dei sarcomi è sconosciuta, non esiste un modo garantito per prevenirli. Tuttavia, comprendere e minimizzare i fattori di rischio noti può aiutare a ridurre la probabilità di sviluppare il sarcoma. Per la maggior parte delle persone, le strategie di prevenzione si concentrano sull’evitare l’esposizione non necessaria ai fattori di rischio noti, pur riconoscendo che molti casi si verificano casualmente e non possono essere prevenuti.^[2]

Per le persone che lavorano con o intorno a sostanze chimiche pericolose, sono essenziali adeguate precauzioni di sicurezza. Questo include l’uso di attrezzature protettive, il rispetto delle linee guida di sicurezza sul lavoro e la minimizzazione dell’esposizione diretta a sostanze come arsenico, cloruro di vinile, certi erbicidi e conservanti del legno. I datori di lavoro nelle industrie dove queste sostanze chimiche vengono utilizzate dovrebbero mantenere rigorosi standard di sicurezza per proteggere i lavoratori.^[2]

Quando la radioterapia è necessaria per trattare il cancro, i medici bilanciano attentamente i benefici della distruzione delle cellule tumorali contro il potenziale rischio a lungo termine di tumori secondari, incluso il sarcoma. Le tecniche di radiazione moderne sono diventate molto più precise, permettendo ai medici di colpire il tessuto canceroso minimizzando l’esposizione al tessuto sano circostante. I pazienti che ricevono radioterapia dovrebbero discutere sia i benefici immediati che i rischi a lungo termine con il loro team sanitario.^[6]

Per le persone con condizioni genetiche ereditarie che aumentano il rischio di sarcoma, la consulenza genetica fornisce una guida preziosa. I consulenti possono aiutare gli individui a comprendere il loro livello di rischio specifico e sviluppare un piano di screening personalizzato. Mentre avere una predisposizione genetica non garantisce che qualcuno svilupperà il sarcoma, il monitoraggio regolare può portare a una diagnosi più precoce se il cancro si sviluppa. Una diagnosi più precoce generalmente significa più opzioni di trattamento e risultati migliori.^[3]

Non esiste un programma di screening di routine stabilito per il sarcoma nella popolazione generale perché questi tumori sono così rari. Tuttavia, le persone a rischio più elevato a causa di condizioni genetiche o precedente esposizione alle radiazioni possono beneficiare di controlli regolari e monitoraggio. Essere consapevoli del proprio corpo e segnalare prontamente qualsiasi nodulo insolito, dolore persistente o altri sintomi preoccupanti a un fornitore di assistenza sanitaria rappresenta una forma importante di vigilanza.^[2]

Come il Sarcoma Colpisce il Corpo

Comprendere come il sarcoma disturba le normali funzioni corporee aiuta a spiegare perché i sintomi si verificano e perché il trattamento è necessario. Al livello più basilare, il sarcoma rappresenta un guasto nei normali controlli cellulari del corpo. La malattia inizia quando le cellule immature dell’osso o del tessuto molle subiscono cambiamenti nel loro DNA e si sviluppano in cellule tumorali che crescono senza regolazione.^[2]

Nel tessuto sano, le cellule seguono un processo ordinato di crescita, divisione e morte. Le cellule vecchie o danneggiate muoiono e vengono sostituite da nuove cellule sane in modo attentamente controllato. Questo equilibrio mantiene le strutture e le funzioni del corpo. Tuttavia, quando le cellule diventano cancerose, perdono questo comportamento ordinato. Si moltiplicano rapidamente, ignorano i segnali per smettere di crescere e non riescono a morire quando dovrebbero. Questa crescita incontrollata porta all’accumulo di cellule anormali che formano un tumore.^[2]

Man mano che un tumore sarcomatoso cresce, inizia a colpire i tessuti circostanti in diversi modi. La massa tumorale stessa occupa spazio, il che può comprimere le strutture vicine. Quando un sarcoma preme contro i nervi, causa dolore, intorpidimento o formicolio. Quando comprime i vasi sanguigni, può interferire con il normale flusso sanguigno, portando a gonfiore o scolorimento nell’area colpita. I tumori grandi nell’addome possono premere sugli organi, interferendo con la loro normale funzione e causando dolore o problemi digestivi.^[1]

I sarcomi ossei indeboliscono la struttura scheletrica. Man mano che il tumore cresce all’interno o sull’osso, disturba la normale architettura ossea. L’osso sano è costantemente rimodellato, con l’osso vecchio che viene degradato e quello nuovo che viene costruito in un processo equilibrato. Il sarcoma interrompe questo processo, creando aree di debolezza. Questo spiega perché le ossa colpite da sarcoma sono soggette a fratture da traumi minori o persino da attività normali che ossa sane sopporterebbero facilmente.^[1]

Uno degli aspetti più gravi del sarcoma è il suo potenziale di diffondersi oltre la sua posizione originale. Le cellule tumorali possono staccarsi dal tumore primario e viaggiare attraverso il flusso sanguigno o il sistema linfatico verso parti distanti del corpo. Questo processo, chiamato metastasi, è ciò che rende il sarcoma pericoloso per la vita. I polmoni sono il sito più comune per la diffusione del sarcoma, anche se può metastatizzare anche ad altri organi o ossa. Quando questo accade, il cancro diventa molto più difficile da trattare perché deve essere affrontato in più posizioni in tutto il corpo.^[2]

I sarcomi possono anche influenzare la condizione fisica generale di una persona oltre agli effetti locali del tumore. I tumori grandi e a crescita rapida consumano nutrienti ed energia, il che può portare a perdita di peso non intenzionale e affaticamento. Il sistema immunitario del corpo riconosce che qualcosa non va e può montare una risposta infiammatoria, che può causare sintomi sistemici come febbre o sensazione generale di malessere. Inoltre, la presenza fisica del cancro e la risposta del corpo ad esso possono portare a diminuzione dell’appetito e cambiamenti nel metabolismo.^[1]

L’impatto del sarcoma si estende anche alle capacità funzionali. Un sarcoma nella gamba può rendere difficile o doloroso camminare. Uno nel braccio potrebbe limitare la capacità di svolgere compiti quotidiani. I tumori vicino alle articolazioni possono limitare il raggio di movimento e influenzare la mobilità. Anche dopo un trattamento di successo, gli effetti di aver avuto un tumore grande in una particolare posizione possono lasciare impatti duraturi sulla funzione, motivo per cui la riabilitazione e la fisioterapia spesso giocano ruoli importanti nel recupero.^[2]