Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Valutazione Diagnostica

I genitori e i medici dovrebbero considerare una valutazione diagnostica per la pseudoartrosi congenita se un bambino mostra determinati segnali di allarme nella gamba. Questa condizione diventa tipicamente evidente alla nascita o entro i primi due anni di vita, anche se alcuni casi possono manifestarsi più tardi durante l’infanzia.^[1]

I bambini che dovrebbero sottoporsi a esami diagnostici includono quelli nati con una evidente curvatura della parte inferiore della gamba, in particolare quando l’osso della tibia si curva verso l’esterno e in avanti. Questa forma caratteristica può essere osservata anche senza lesioni. Inoltre, qualsiasi bambino che subisce una frattura dell’osso della tibia a seguito di un trauma minore o apparentemente senza causa dovrebbe essere valutato, specialmente se la frattura non guarisce come previsto.^[2]

La valutazione diagnostica precoce è particolarmente importante per i bambini già diagnosticati con neurofibromatosi di tipo 1, una condizione genetica che colpisce la crescita del tessuto nervoso. Tra il 40 e l’80 percento dei bambini con pseudoartrosi congenita hanno anche la neurofibromatosi, rendendo lo screening particolarmente importante in questa popolazione. I bambini con neurofibromatosi considerati ad alto rischio possono ricevere radiografie di screening nella prima infanzia anche prima che compaiano i sintomi.^[1][2]

I genitori dovrebbero cercare assistenza medica se notano che la gamba del loro bambino appare più corta dell’altra, se c’è un’evidente curvatura della parte inferiore della gamba, o se il loro bambino subisce una frattura con trauma minimo o nullo. Quando un bambino inizia a camminare, i genitori potrebbero notare zoppia o difficoltà a sostenere il peso sulla gamba colpita.^[6]

Metodi Diagnostici Classici

Esame Fisico

Il processo diagnostico inizia con un esame fisico approfondito da parte di uno specialista ortopedico. Durante questo esame, il medico ispeziona attentamente l’intero corpo del bambino, non solo la gamba colpita. Poiché la pseudoartrosi congenita è fortemente associata alla neurofibromatosi di tipo 1, i medici eseguono un esame completo della pelle cercando segni distintivi di questo disturbo genetico. Controllano aree come le ascelle e l’inguine per modelli di lentiggini che potrebbero indicare la neurofibromatosi.^[2]

Il medico esamina entrambe le gambe per confrontarle, controllando le differenze di lunghezza, forma e funzione. Misurano l’ampiezza di movimento nelle anche, nelle ginocchia e nelle caviglie per capire quanto bene si muovono le articolazioni. L’esame include la valutazione dell’allineamento di entrambe le gambe inferiori e il controllo di eventuali curvature o deformità visibili. Il medico esamina anche l’area di interesse per determinare se c’è mobilità nel punto della frattura, il che indicherebbe la presenza di un’articolazione falsa piuttosto che osso solido e stabile.^[2]

Una parte importante dell’esame fisico implica raccogliere una storia medica dettagliata. Il medico chiede informazioni su eventuali fratture precedenti, su come si sono verificate e se sono guarite normalmente. Si informano sulla storia familiare di condizioni ossee o neurofibromatosi. Comprendere quando i sintomi sono apparsi per la prima volta e come sono progrediti aiuta i medici a determinare lo stadio e la gravità della condizione.^[2]

Radiografia

Le radiografie servono come strumento di imaging principale per diagnosticare la pseudoartrosi congenita della tibia. Queste immagini rivelano la struttura interna dell’osso e mostrano se l’osso è intatto, curvo o fratturato. Le radiografie possono mostrare la caratteristica curvatura in avanti e verso l’esterno della tibia che contraddistingue questa condizione. Mostrano anche se si è verificata una frattura e, in tal caso, se è guarita o rimane come una non-unione.^[2][12]

L’esame radiografico include immagini dell’intera parte inferiore della gamba per valutare sia la tibia che l’osso più piccolo accanto ad essa chiamato perone. Nel 60-90 percento dei casi, sono presenti anomalie nel perone così come nella tibia. Le radiografie aiutano a determinare la qualità dell’osso, mostrando se appare sottile, debole o contiene aree cistiche che lo rendono soggetto a rottura.^[1]

Attraverso l’imaging radiografico, i medici possono misurare la quantità di differenza di lunghezza dell’arto tra le due gambe, che si verifica comunemente con questa condizione. Le immagini rivelano anche la condizione delle articolazioni vicine, incluse la caviglia e il ginocchio, che possono essere influenzate dalla deformità ossea. Le radiografie mostrano la gravità di qualsiasi deformità angolare, cioè quanto l’osso si curva lontano dalla sua normale posizione dritta.^[2]

Tecniche di Imaging Avanzate

Quando le radiografie non forniscono informazioni sufficienti, i medici possono ordinare ulteriori studi di imaging. Una TAC (tomografia computerizzata) crea immagini tridimensionali dettagliate della struttura ossea. Questa tecnologia può mostrare l’entità delle anomalie ossee più chiaramente delle radiografie normali e aiuta i medici a pianificare il trattamento chirurgico. Le TAC possono rivelare l’architettura interna dell’osso e identificare aree di debolezza o cambiamenti cistici.^[12]

Una risonanza magnetica usa magneti e onde radio per creare immagini dettagliate sia delle ossa che dei tessuti molli. Questo esame può mostrare anomalie nella membrana che copre l’osso, chiamata periostio, che è anormale nella pseudoartrosi congenita e impedisce la corretta guarigione dell’osso. Le risonanze magnetiche possono anche identificare eventuali anomalie del tessuto nervoso associate alla neurofibromatosi.^[12]

Test Genetici

A causa della forte connessione tra pseudoartrosi congenita e neurofibromatosi di tipo 1, i medici raccomandano test genetici attraverso un esame del sangue. Questo test può identificare se un bambino ha la mutazione genetica che causa la neurofibromatosi. Confermare o escludere la neurofibromatosi è importante perché questa condizione genetica può influenzare molte parti del corpo oltre alle ossa, richiedendo monitoraggio e gestione da parte di più specialisti.^[2][5]

La consulenza genetica spesso accompagna i test genetici per aiutare le famiglie a comprendere il modello di ereditarietà della neurofibromatosi e le implicazioni per il bambino affetto e i futuri figli. Un approccio multimodale che include la valutazione genetica aiuta a garantire cure complete per i bambini con questa condizione.^[1]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Alcuni centri specializzati conducono studi clinici per testare nuovi approcci terapeutici per la pseudoartrosi congenita della tibia. Questi studi di ricerca hanno criteri specifici che determinano quali pazienti possono partecipare. Comprendere questi requisiti diagnostici aiuta le famiglie a sapere se il loro bambino potrebbe qualificarsi per l’iscrizione a uno studio clinico.^[2]

Gli studi clinici richiedono tipicamente documentazione attraverso radiografie che mostrano la presenza e le caratteristiche specifiche della pseudoartrosi. I ricercatori hanno bisogno di immagini di base che dimostrino chiaramente la frattura non guarita e qualsiasi curvatura o deformità prima dell’inizio del trattamento. Queste immagini servono come punti di confronto per misurare se il trattamento sperimentale ottiene la guarigione ossea.^[2]

I risultati dei test genetici possono essere richiesti per confermare se il bambino ha la neurofibromatosi di tipo 1 o se la pseudoartrosi congenita esiste senza questa condizione genetica. Alcuni studi clinici si concentrano specificamente su un gruppo o sull’altro, quindi questa distinzione influisce sull’idoneità. Gli esami del sangue verificano lo stato genetico e aiutano i ricercatori a capire come diverse cause sottostanti potrebbero rispondere al trattamento.^[2]

Gli organizzatori degli studi documentano in dettaglio la storia medica del bambino, inclusa l’età in cui i sintomi sono apparsi per la prima volta, eventuali trattamenti o interventi chirurgici precedenti e se si sono verificate fratture. Misurano con precisione la discrepanza di lunghezza dell’arto e documentano il grado di deformità angolare. Queste misurazioni stabiliscono dati di base che i ricercatori utilizzano per valutare il successo del trattamento.^[2]

I risultati dell’esame fisico diventano parte della valutazione di qualificazione. I medici valutano l’ampiezza di movimento nell’area della falsa articolazione, valutano la funzione complessiva della gamba e documentano eventuali problemi alla caviglia o al piede. Misurano la crescita del bambino e le tappe dello sviluppo per garantire che il bambino possa partecipare in sicurezza allo studio.^[2]

Alcuni studi possono richiedere imaging diagnostico specifico oltre alle radiografie standard. Studi di imaging avanzati come TAC o risonanze magnetiche potrebbero essere necessari per caratterizzare con precisione le anomalie ossee e dei tessuti molli. Queste immagini dettagliate aiutano i ricercatori a selezionare pazienti la cui condizione corrisponde al focus dello studio e garantiscono che il trattamento sperimentale colpisca i problemi specifici presenti in quel bambino.^[12]

Potrebbero essere richiesti test di laboratorio per valutare la salute generale e garantire che il bambino possa sottoporsi in sicurezza al trattamento sperimentale. Gli esami del sangue controllano i marcatori del metabolismo osseo, la funzione renale e altri indicatori di salute. Questi test aiutano i ricercatori a monitorare come il trattamento influisce sul corpo oltre alla semplice guarigione dell’osso.^[2]

Test diagnostici di follow-up regolari si verificano durante tutta la partecipazione allo studio clinico. I ricercatori programmano radiografie a intervalli specifici per documentare come l’osso risponde al trattamento. Ripetono esami fisici e misurazioni per monitorare i cambiamenti nella lunghezza dell’arto, nell’allineamento e nella funzione. Questo monitoraggio diagnostico continuo genera i dati di cui i ricercatori hanno bisogno per determinare se il trattamento sperimentale funziona meglio delle opzioni esistenti.^[2]