Nefroblastoma – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Il nefroblastoma, comunemente noto come tumore di Wilms, è il tipo più comune di cancro renale nei bambini. Capire come i medici identificano questa condizione è importante per le famiglie che affrontano una potenziale diagnosi. Test precoci e accurati aiutano i medici a creare il miglior piano di trattamento possibile per ogni bambino.

Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Cercare gli Esami

I genitori e chi si prende cura dei bambini dovrebbero considerare di consultare un medico se il loro bambino mostra alcuni segnali di avvertimento. Il motivo più comune per cui le famiglie visitano per la prima volta un dottore è la scoperta di un nodulo o un gonfiore nell’area addominale del bambino. Questa massa può essere notata durante le attività quotidiane come fare il bagno, vestirsi o cambiare i pannolini.^[1]

Non tutti i bambini con tumore di Wilms mostreranno sintomi evidenti, ed è per questo che la consapevolezza dei cambiamenti sottili è importante. Alcuni bambini avvertono dolore nell’addome, anche se questo non è sempre presente. Altri segni includono la comparsa di sangue nelle urine, che i genitori possono notare come una colorazione rosa o rossa. Febbre senza una causa evidente, pressione sanguigna alta, o un bambino che diventa insolitamente stanco o perde l’appetito dovrebbero anche portare a una visita medica.^[3]

I bambini con determinate condizioni genetiche necessitano di un monitoraggio regolare anche senza sintomi. Quelli diagnosticati con la sindrome WAGR (che include il tumore di Wilms, mancanza della parte colorata dell’occhio, differenze genitali e ritardi nello sviluppo) hanno circa il 50% di possibilità di sviluppare questo cancro renale. I bambini con la sindrome di Denys-Drash affrontano un rischio ancora più alto, del 90%. Quelli con la sindrome di Beckwith-Wiedemann, una condizione di crescita eccessiva in cui alcune parti del corpo crescono più del normale, hanno un rischio dal 5% al 10%.^[3]

Per i bambini con rischio elevato a causa di queste condizioni genetiche, i medici raccomandano esami di screening ogni tre mesi fino a quando il bambino raggiunge almeno gli 8 anni di età. Questo monitoraggio regolare permette ai medici di individuare eventuali tumori precocemente, spesso prima che causino sintomi.^[4]

⚠️ Importante

Se scoprite un nodulo nell’addome di vostro figlio, maneggiate il bambino con delicatezza ed evitate di premere sulla zona. Il tumore non dovrebbe essere toccato in modo brusco prima o durante la valutazione, poiché la pressione potrebbe potenzialmente causare la rottura del tumore e la diffusione delle cellule tumorali ad altri tessuti del corpo.^[1]

Metodi Diagnostici Classici

Quando un bambino visita il medico con sintomi preoccupanti, l’operatore sanitario inizia con un esame fisico approfondito e un’anamnesi medica completa. Durante l’esame fisico, il medico preme delicatamente sull’addome del bambino per sentire eventuali masse o gonfiori insoliti. Questa palpazione delicata aiuta a determinare se c’è un nodulo solido che richiede ulteriori indagini.^[9]

Esami di Imaging

Gli studi di imaging sono gli strumenti principali che i medici usano per visualizzare cosa sta accadendo all’interno del corpo. Un’ecografia addominale è spesso il primo test di imaging ordinato quando si sospetta un tumore di Wilms. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini dei reni e dei tessuti circostanti. È sicuro, indolore e non usa radiazioni. L’ecografia può mostrare se è presente un tumore, rivelare dettagli sul rene e sui suoi vasi sanguigni, e aiutare i medici a determinare se i tumori esistono in entrambi i reni o in altre parti dell’addome.^[3]

Una tomografia computerizzata, comunemente chiamata TAC, fornisce immagini più dettagliate rispetto a un’ecografia. Questo test usa una serie di raggi X presi da angolazioni diverse e li combina con l’elaborazione al computer per creare immagini trasversali del corpo. Le TAC sono particolarmente utili per vedere la dimensione esatta e la posizione di un tumore. I medici di solito eseguono TAC con un materiale di contrasto, che è un colorante speciale che fa risaltare più chiaramente alcuni tessuti nelle immagini. Questo aiuta a distinguere il tumore dal tessuto renale normale.^[3]

Poiché il tumore di Wilms può diffondersi ai polmoni, i medici spesso ordinano una radiografia del torace o una TAC del torace per verificare se il cancro si è spostato oltre i reni. Una radiografia usa una piccola quantità di radiazioni per creare immagini dell’area toracica. Se il cancro si è diffuso ai polmoni, questo deve essere identificato precocemente in modo che i medici possano modificare di conseguenza il piano di trattamento.^[3]

La risonanza magnetica, o RM, è un’altra opzione di imaging che usa potenti magneti, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate di organi e tessuti. Le scansioni RM sono particolarmente utili per determinare se il cancro si è diffuso ai linfonodi (piccoli organi che fanno parte del sistema di difesa del corpo contro le infezioni) o ad altri organi vicini. Questo test non usa radiazioni, rendendolo un’alternativa sicura per certe situazioni.^[3]

Test di Laboratorio

Gli esami del sangue e delle urine forniscono informazioni essenziali su quanto bene stanno funzionando i reni e altri organi. Gli esami del sangue possono misurare i livelli di varie sostanze nel sangue, aiutando i medici a valutare la funzione renale e la salute generale. Questi test controllano anche la funzione epatica, che è importante perché il tumore di Wilms può talvolta colpire il fegato.^[9]

Vengono eseguiti test di coagulazione del sangue per assicurarsi che il sangue del bambino possa coagulare correttamente. Questa informazione è particolarmente importante se sarà necessario un intervento chirurgico. Alcuni esami del sangue possono anche rilevare se il bambino ha anemia, che significa avere troppo pochi globuli rossi. I bambini con tumore di Wilms talvolta sviluppano anemia, che può causare affaticamento e debolezza.^[1]

Gli esami delle urine possono rivelare sangue nelle urine, anche quando non è visibile ad occhio nudo. Sebbene non tutti i bambini con tumore di Wilms avranno sangue nelle urine, trovarlo può essere un indizio importante per i medici.^[2]

Considerazioni sulla Biopsia

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto da esaminare al microscopio. Questo è il modo più definitivo per determinare se le cellule sono cancerose. Tuttavia, nei casi di tumore di Wilms, i medici affrontano le biopsie in modo diverso rispetto a molti altri tumori. Nella maggior parte delle situazioni, i medici non eseguono una biopsia prima dell’intervento chirurgico perché c’è il timore che prelevare un campione di tessuto possa causare la diffusione delle cellule tumorali.^[3]

Invece, i medici spesso procedono direttamente con l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore basandosi sui risultati dell’imaging e sulla presentazione clinica. L’intero tumore rimosso viene poi esaminato da un patologo, un medico specializzato nella diagnosi di malattie attraverso l’esame dei tessuti. Questo esame dopo la rimozione fornisce informazioni complete sul tipo e le caratteristiche del tumore senza rischiare la diffusione delle cellule tumorali prima del trattamento.^[9]

Stadiazione del Cancro

Una volta confermato il tumore di Wilms, i medici determinano lo stadio del cancro. La stadiazione descrive quanto si è diffuso il cancro e aiuta i medici a scegliere il trattamento più appropriato. Negli Stati Uniti, il tumore di Wilms è classificato in stadi da 1 a 5.^[9]

Lo stadio 1 significa che il cancro si trova solo in un rene e può essere completamente rimosso con l’intervento chirurgico. Lo stadio 2 indica che il cancro si è diffuso oltre il rene ad aree vicine come il grasso o i vasi sanguigni, ma l’intervento può ancora rimuoverlo completamente. Lo stadio 3 significa che il cancro si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altri luoghi nell’addome, oppure le cellule tumorali potrebbero essersi sparse durante l’intervento. Lo stadio 4 indica che il cancro ha viaggiato verso parti distanti del corpo come polmoni, fegato, ossa o cervello. Lo stadio 5 significa che le cellule tumorali si trovano in entrambi i reni al momento della diagnosi, e il tumore di ciascun rene viene classificato separatamente.^[9]

⚠️ Importante

Ottenere un secondo parere è un passo ragionevole dopo una diagnosi di tumore di Wilms. Alcune famiglie trovano utile far rivedere gli studi di imaging e altri risultati dei test da un altro specialista per confermare la diagnosi e la stadiazione. Il team sanitario di vostro figlio può aiutare a organizzare questo se lo desiderate.^[4]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti o nuovi modi di usare i trattamenti esistenti. Quando i bambini con tumore di Wilms vengono considerati per la partecipazione a uno studio clinico, vengono sottoposti a test diagnostici specifici per determinare se soddisfano i requisiti dello studio.^[4]

Test di imaging standard tra cui ecografia, TAC e RM sono tipicamente richiesti per misurare con precisione la dimensione e la posizione del tumore. Queste misurazioni servono come punto di riferimento che i ricercatori usano per monitorare quanto bene funziona il trattamento sperimentale. Gli studi possono specificare che certi test di imaging devono essere eseguiti entro un determinato periodo di tempo prima dell’arruolamento, assicurando che siano disponibili le informazioni più aggiornate sul tumore.^[11]

Gli esami del sangue per gli studi clinici spesso vanno oltre i test di routine. I ricercatori possono avere bisogno di specifici conteggi ematici, valori della funzione renale e misurazioni della funzione epatica che rientrino in determinati intervalli. Questo assicura che i bambini che entrano nello studio siano abbastanza sani da tollerare il trattamento sperimentale e che i risultati possano essere accuratamente confrontati tra tutti i partecipanti.^[11]

Per alcuni studi, i campioni di tessuto dal tumore devono essere analizzati per marcatori genetici specifici o caratteristiche molecolari. Gli scienziati hanno identificato diversi geni che possono essere alterati nel tumore di Wilms, inclusi geni chiamati WT1, CTNNB1 e WTX. La presenza o assenza di questi cambiamenti genetici potrebbe determinare se un bambino si qualifica per un particolare studio che prende di mira quelle anomalie specifiche.^[2]

Alcuni protocolli di ricerca richiedono che il tumore sia classificato in base alla sua istologia, che significa come appaiono le cellule al microscopio. I tumori di Wilms sono classificati come aventi istologia favorevole o sfavorevole. I tumori con istologia sfavorevole contengono cellule che appaiono molto diverse dalle cellule normali, una caratteristica chiamata anaplasia. Gli studi clinici possono reclutare specificamente solo bambini con un tipo di istologia o l’altro, quindi questa classificazione attraverso l’esame del tessuto diventa un criterio chiave di qualificazione.^[11]

Test di funzione cardiaca possono essere richiesti per studi che coinvolgono certi farmaci chemioterapici che possono influenzare il cuore. Un ecocardiogramma, che usa onde sonore per creare immagini in movimento del cuore, aiuta a garantire che il cuore del bambino stia funzionando abbastanza bene da ricevere in sicurezza il trattamento dello studio.^[11]

Per i bambini con una storia familiare di tumore di Wilms o quelli con sindromi genetiche, alcuni studi richiedono consulenza genetica e possibilmente test genetici. Questo test esamina il DNA del bambino per cercare cambiamenti genetici ereditati che potrebbero aver contribuito al cancro. Comprendere questi fattori genetici aiuta i ricercatori a saperne di più su come si sviluppa il tumore di Wilms e chi potrebbe essere a rischio.^[4]

Gli studi clinici mantengono requisiti di ammissibilità rigorosi per garantire la sicurezza dei partecipanti e per generare dati scientifici affidabili. Sebbene questo significhi che non tutti i bambini con tumore di Wilms si qualificheranno per ogni studio, le informazioni diagnostiche raccolte durante questo processo beneficiano comunque il bambino fornendo al team sanitario una comprensione completa delle caratteristiche specifiche della loro malattia.^[11]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i bambini con tumore di Wilms sono migliorate drammaticamente nel corso degli anni grazie ai progressi nel trattamento. Con cure appropriate, la maggior parte dei bambini con questo cancro renale può essere guarita. Diversi fattori influenzano quanto bene un bambino risponderà al trattamento e quali potrebbero essere le sue prospettive a lungo termine.^[1]

Lo stadio del cancro al momento della diagnosi è uno dei fattori più importanti che influenzano la prognosi. I bambini con malattia allo stadio inferiore, dove il cancro è confinato al rene e può essere completamente rimosso, generalmente hanno risultati eccellenti. Anche quando il cancro si è diffuso oltre il rene, gli approcci di trattamento moderni che combinano chirurgia, chemioterapia e talvolta radioterapia si sono dimostrati molto efficaci.^[9]

Il tipo di cellule viste al microscopio conta anche in modo significativo. I tumori con istologia favorevole rispondono meglio al trattamento rispetto a quelli con istologia sfavorevole contenente cellule anaplastiche. La presenza di anaplasia indica cellule che appaiono molto anormali e tendono ad essere più resistenti alla chemioterapia. Tuttavia, anche i bambini con istologia sfavorevole possono essere trattati con successo, anche se potrebbero richiedere una terapia più intensiva.^[11]

Anche l’età del bambino al momento della diagnosi gioca un ruolo. Il tumore di Wilms colpisce più comunemente i bambini tra i 3 e i 5 anni, e i bambini in questa fascia d’età tendono ad avere buoni risultati. La malattia diventa meno comune dopo i 5 anni, e quando si verifica nei bambini più grandi o negli adulti, può comportarsi in modo leggermente diverso.^[1]

Certi cambiamenti genetici all’interno del tumore possono anche influenzare la prognosi. La perdita di materiale genetico da cromosomi specifici, in particolare i cromosomi 1p, 1q, 11p15 e 16q, è stata collegata a una prospettiva peggiore. Le alterazioni nel gene TP53 sono anche associate a casi più impegnativi. Tuttavia, i medici usano queste informazioni genetiche per personalizzare il trattamento, dando una terapia più intensiva ai bambini i cui tumori hanno queste caratteristiche ad alto rischio.^[2]

Tasso di Sopravvivenza

Le statistiche di sopravvivenza per il tumore di Wilms sono incoraggianti. Per i bambini di età inferiore a 20 anni diagnosticati con questo cancro renale, il tasso di sopravvivenza relativa a 5 anni è del 93%. Questo significa che il 93% dei bambini con tumore di Wilms è vivo cinque anni dopo la diagnosi, il che rappresenta un successo notevole nel trattamento del cancro pediatrico.^[11]

Tra il 1975 e il 2020, la mortalità per cancro infantile è diminuita di oltre il 50%, con il tumore di Wilms che ha contribuito a questa tendenza positiva. Questo miglioramento riflette decenni di ricerca collaborativa attraverso gruppi cooperativi che hanno costantemente perfezionato gli approcci di trattamento per massimizzare la guarigione minimizzando gli effetti collaterali.^[11]

I tassi di sopravvivenza variano a seconda dello stadio e dell’istologia del tumore. I bambini con malattia allo stadio 1 o 2 e istologia favorevole hanno tassi di sopravvivenza superiori al 95%. Anche i bambini con malattia più avanzata allo stadio 4, dove il cancro si è diffuso a siti distanti come i polmoni, hanno tassi di sopravvivenza a 5 anni intorno all’80-90% con i protocolli di trattamento moderni.^[14]

I bambini con istologia sfavorevole o certe caratteristiche genetiche ad alto rischio hanno tassi di sopravvivenza leggermente inferiori, anche se spesso ancora superiori al 70-80% con trattamento intensivo. Il tumore di Wilms bilaterale, che colpisce entrambi i reni simultaneamente, presenta sfide uniche ma può ancora essere trattato con successo preservando la funzione renale in molti casi.^[11]

Queste statistiche rappresentano tassi di sopravvivenza complessivi e forniscono una guida generale. La situazione di ogni bambino è unica, e la loro prognosi individuale dipende da molteplici fattori tra cui le caratteristiche specifiche della malattia, quanto bene rispondono al trattamento iniziale e la loro salute generale. Il team sanitario che si prende cura di vostro figlio può fornire informazioni più personalizzate basate sulle loro circostanze particolari.^[14]