La malattia di von Willebrand è una condizione emorragica che dura tutta la vita e influisce sul modo in cui il sangue forma i coaguli, rendendo più difficile l’arresto del sanguinamento quando dovrebbe fermarsi. Questo disturbo ereditario tocca la vita di circa 1 persona su 100, anche se molte sperimentano solo sintomi lievi che possono passare inosservati per anni.

Comprendere cosa aspettarsi: Prognosi

Ricevere una diagnosi di malattia di von Willebrand può sembrare opprimente, ma è importante sapere che la maggior parte delle persone con questa condizione può vivere una vita piena e attiva con cure e gestione adeguate. Le prospettive per le persone con malattia di von Willebrand dipendono in gran parte dal tipo che hanno e dalla gravità dei loro sintomi.^[1]

Per gli individui con Tipo 1, che è la forma più comune e colpisce circa l’85% dei pazienti diagnosticati, la prognosi è generalmente molto positiva. Molte persone con Tipo 1 hanno sintomi così lievi che potrebbero non rendersi nemmeno conto di avere la condizione fino a quando non sperimentano un sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico, una procedura dentale o il parto. Questi individui possono tipicamente gestire la loro condizione con trattamenti occasionali quando necessario, piuttosto che richiedere farmaci quotidiani.^[2]

Le persone con malattia di von Willebrand di Tipo 2, che rappresenta circa il 15% dei casi, hanno solitamente una prospettiva moderata. I loro sintomi tendono ad essere più evidenti rispetto al Tipo 1, richiedendo un monitoraggio più attento e potenzialmente trattamenti più frequenti. Tuttavia, con cure mediche appropriate e adattamenti dello stile di vita, possono ancora partecipare alla maggior parte delle attività normali e mantenere una buona qualità della vita.^[3]

Il Tipo 3, la forma più rara che colpisce solo dal 3 al 5% delle persone con malattia di von Willebrand, rappresenta la versione più grave della condizione. Le persone con Tipo 3 hanno pochissimo o nessun fattore di von Willebrand nel sangue, il che può portare a episodi emorragici più gravi. Nonostante ciò, anche gli individui con Tipo 3 possono raggiungere una durata di vita normale con cure mediche adeguate, monitoraggio regolare e strategie di trattamento preventivo.^[4]

I sintomi della malattia di von Willebrand possono cambiare nel tempo. Fattori come l’età avanzata, la gravidanza, l’esercizio fisico e lo stress possono effettivamente far sì che i sintomi emorragici diventino meno frequenti in alcuni individui. Questa variabilità significa che ciò che sperimenti oggi potrebbe non essere ciò che sperimenterai in futuro, e il tuo piano di trattamento potrebbe necessitare di aggiustamenti man mano che le circostanze della tua vita cambiano.^[5]

Come progredisce la malattia senza trattamento

Senza una diagnosi e una gestione adeguate, la malattia di von Willebrand segue un modello che può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana. La malattia stessa non peggiora nel senso che diventa più grave nel tempo, ma gli episodi emorragici non trattati possono portare a problemi cumulativi che influenzano la salute e il benessere generale.^[6]

Nei casi lievi che non vengono riconosciuti, le persone possono semplicemente accettare epistassi frequenti, formazione facile di lividi e periodi mestruali abbondanti come “normali” per loro. Potrebbero evitare certe attività o vivere con ansia cronica riguardo al sanguinamento senza capire perché il loro corpo risponde in questo modo. Le donne, in particolare, possono sopportare anni di sanguinamento mestruale così grave da dover cambiare assorbenti o tamponi ogni ora, portando ad anemia da carenza di ferro cronica, che è una condizione in cui il corpo non ha abbastanza globuli rossi sani per trasportare ossigeno adeguato ai tessuti.^[7]

L’anemia che si sviluppa dalla perdita di sangue continua causa la propria cascata di sintomi: stanchezza persistente, debolezza, mancanza di respiro, pelle pallida e difficoltà di concentrazione. Questi sintomi possono essere così graduali che le persone non si rendono conto di quanto stiano influenzando i loro livelli di energia e la capacità di funzionare nella vita quotidiana. Nel tempo, questa stanchezza cronica può influenzare le prestazioni lavorative, le relazioni e la salute mentale.

Per le persone con forme più gravi, in particolare il Tipo 3, il sanguinamento non trattato può portare a complicazioni più serie. Il sanguinamento nelle articolazioni, simile a ciò che accade nell’emofilia, può causare dolore, gonfiore e rigidità. Se questi sanguinamenti articolari si verificano ripetutamente nella stessa articolazione senza trattamento, possono danneggiare l’articolazione in modo permanente, limitando la mobilità e causando dolore cronico che persiste anche quando non c’è sanguinamento attivo.^[8]

Gli episodi emorragici non trattati dopo lesioni o procedure chirurgiche possono diventare emergenze mediche. Quello che potrebbe essere un taglio minore per qualcuno senza la condizione può trasformarsi in un episodio emorragico prolungato che richiede intervento medico d’emergenza. Il lavoro dentale, che la maggior parte delle persone considera di routine, può risultare in sanguinamento che continua per ore o addirittura giorni se la condizione non è gestita correttamente.^[9]

Possibili complicazioni che possono svilupparsi

Anche con il trattamento, la malattia di von Willebrand può portare a varie complicazioni di cui i pazienti e le famiglie dovrebbero essere consapevoli. Comprendere questi potenziali problemi aiuta a riconoscerli precocemente e a cercare cure mediche appropriate rapidamente.

L’anemia cronica rimane una delle complicazioni più comuni, specialmente per le donne che sperimentano sanguinamento mestruale abbondante mese dopo mese. Non si tratta solo di sentirsi stanchi: l’anemia grave può affaticare il cuore mentre lavora più duramente per pompare sangue impoverito di ossigeno in tutto il corpo. Alcune persone richiedono integratori di ferro o, nei casi gravi, infusioni di ferro attraverso una vena per ripristinare livelli sani.^[10]

I problemi articolari possono svilupparsi nelle persone con tipi più gravi di malattia di von Willebrand, in particolare il Tipo 3. Quando il sangue fuoriesce nello spazio articolare, irrita il rivestimento dell’articolazione e può gradualmente danneggiare la cartilagine che ammortizza le ossa. Nel corso di molti anni, questo può portare ad artrite cronica, che è un’infiammazione e un danno articolare di lunga durata che causa dolore e rigidità persistenti. Le articolazioni più comunemente colpite sono ginocchia, gomiti e caviglie.^[11]

Le complicazioni emorragiche durante e dopo l’intervento chirurgico rappresentano una preoccupazione significativa. Anche procedure chirurgiche minori come l’estrazione dei denti del giudizio possono risultare in sanguinamento eccessivo se non vengono prese misure preventive adeguate. Gli interventi chirurgici maggiori richiedono un’attenta pianificazione con un ematologo, che è un medico specializzato nei disturbi del sangue, per garantire che venga somministrato un trattamento appropriato prima, durante e dopo l’operazione.^[12]

Per le donne, la gravidanza e il parto presentano sfide uniche e potenziali complicazioni. Mentre i livelli del fattore di von Willebrand spesso aumentano naturalmente durante la gravidanza, scendono rapidamente dopo il parto, creando una finestra di aumento del rischio emorragico. Il sanguinamento abbondante dopo il parto, chiamato emorragia post-partum, può essere pericoloso per la vita se non gestito correttamente. Le donne con malattia di von Willebrand necessitano di cure specializzate durante tutta la gravidanza e per diverse settimane dopo il parto.^[13]

Alcune persone sviluppano inibitori, che sono anticorpi che il sistema immunitario crea contro il fattore di von Willebrand sostitutivo usato nel trattamento. Questa complicazione è rara ma grave, poiché significa che i trattamenti standard potrebbero non funzionare efficacemente. Quando si sviluppano inibitori, i medici devono trovare approcci terapeutici alternativi.

Il sanguinamento nei tessuti molli può creare gonfiori grandi e dolorosi chiamati ematomi. Queste raccolte di sangue sotto la pelle o nei muscoli possono richiedere settimane per risolversi e potrebbero richiedere intervento medico se stanno esercitando pressione sui nervi o sui vasi sanguigni. In rari casi, il sanguinamento può verificarsi negli organi interni o nel cervello, che sono emergenze mediche che richiedono trattamento immediato.^[14]

Impatto sulla vita quotidiana e sulle attività

Vivere con la malattia di von Willebrand influisce su molto più della sola salute fisica: tocca ogni aspetto della vita quotidiana, dalle scelte di carriera alle attività ricreative, alle relazioni e al benessere emotivo. Comprendere questi impatti aiuta le persone con la condizione e le loro famiglie a sviluppare strategie di coping efficaci.^[17]

Le attività fisiche e gli sport richiedono un’attenta considerazione. Mentre l’esercizio fisico è importante per la salute generale e il benessere, le persone con malattia di von Willebrand, specialmente quelle con forme più gravi, devono evitare sport di contatto ad alto rischio come calcio, boxe o lotta che potrebbero portare a lesioni e sanguinamento. Tuttavia, questo non significa rinunciare completamente all’attività fisica. Nuoto, ciclismo, camminata, yoga e molte altre attività a basso impatto possono essere praticate in sicurezza e forniscono importanti benefici per la salute senza aumentare significativamente il rischio di sanguinamento.^[18]

Per le donne, gestire periodi mestruali abbondanti può dominare le loro vite durante gli anni riproduttivi. La necessità di cambiare protezione ogni ora, il passaggio di grossi coaguli di sangue e il sanguinamento che dura più di sette giorni possono rendere difficile frequentare la scuola o il lavoro, partecipare ad attività sociali o persino uscire di casa durante le mestruazioni. Questo può portare a opportunità perse, isolamento sociale e sentimenti di imbarazzo o vergogna riguardo a una condizione che non possono controllare.^[19]

Le scelte di carriera e istruzione possono essere influenzate dalla condizione. Lavori che comportano un alto rischio di lesioni, come lavori edili o determinate posizioni manifatturiere, potrebbero non essere adatti per qualcuno con malattia di von Willebrand grave. Appuntamenti medici frequenti per trattamento o monitoraggio possono significare perdere scuola o lavoro, influenzando potenzialmente le prestazioni accademiche o l’avanzamento di carriera. Alcune persone trovano di dover spiegare la loro condizione ai datori di lavoro o agli insegnanti per garantire comprensione quando hanno bisogno di tempo libero per cure mediche.

Gli impatti sociali ed emotivi possono essere profondi. I bambini con malattia di von Willebrand potrebbero sentirsi diversi dai loro coetanei perché non possono partecipare a certe attività o sport. Potrebbero provare ansia per episodi emorragici che si verificano a scuola o durante eventi sociali. Gli adolescenti potrebbero lottare con problemi di immagine corporea legati a lividi eccessivi o con le implicazioni sociali del sanguinamento mestruale abbondante.^[20]

Le relazioni e l’intimità possono essere influenzate in vari modi. Alcune persone si preoccupano di trasmettere la condizione ai loro figli e lottano con decisioni sulla pianificazione familiare. Le donne possono sperimentare sanguinamento durante o dopo l’attività sessuale, il che può causare imbarazzo e influenzare le relazioni intime. La comunicazione aperta con i partner sulla condizione e i suoi impatti diventa essenziale ma può essere difficile da gestire.

Le preoccupazioni finanziarie aggiungono un altro livello di stress. Anche con l’assicurazione, i costi delle cure mediche regolari, dei farmaci, dei concentrati di fattore e del trattamento d’emergenza possono creare un onere finanziario significativo. Alcune persone devono scegliere tra trattamenti necessari e altre spese essenziali. La condizione può anche influenzare le opportunità di lavoro e l’avanzamento, limitando potenzialmente il reddito.

I viaggi richiedono pianificazione e preparazione extra. Le persone con malattia di von Willebrand devono portare un’identificazione medica, sapere dove si trovano i centri di trattamento dell’emofilia nelle aree che visiteranno e assicurarsi di avere forniture adeguate di farmaci. La spontaneità dei viaggi dell’ultimo minuto potrebbe non essere possibile quando sono necessarie preparazioni mediche.

Nonostante queste sfide, molte persone con malattia di von Willebrand sviluppano strategie di coping efficaci. Connettersi con altri che hanno la condizione attraverso gruppi di supporto fornisce supporto emotivo e consigli pratici. Imparare a difendersi in contesti medici e educare gli altri sui loro bisogni li aiuta a sentirsi più in controllo. Concentrarsi su ciò che possono fare, piuttosto che su ciò che non possono, aiuta a mantenere una prospettiva positiva.

Supportare i familiari attraverso gli studi clinici e le cure mediche

I membri della famiglia svolgono un ruolo cruciale nel supportare i propri cari con malattia di von Willebrand, e comprendere gli studi clinici può aprire porte a nuove opzioni di trattamento e contribuire ad avanzare la conoscenza medica su questa condizione. Tuttavia, navigare nel mondo della ricerca clinica può sembrare confuso e opprimente senza una guida adeguata.

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti, farmaci o approcci medici per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per la malattia di von Willebrand, questi potrebbero includere studi di nuovi concentrati di fattore, diverse strategie di dosaggio, nuovi farmaci per prevenire il sanguinamento o metodi diagnostici migliorati. Partecipare agli studi clinici può dare ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia prima che siano ampiamente disponibili, aiutando anche i ricercatori a sviluppare opzioni migliori per i pazienti futuri.

Le famiglie dovrebbero capire che gli studi clinici seguono regole rigorose per proteggere i partecipanti. Ogni studio deve essere approvato da un Comitato Etico, che è un comitato che esamina i piani di ricerca per garantire che siano etici e che i diritti e la sicurezza dei partecipanti siano protetti. I partecipanti hanno sempre il diritto di ritirarsi da uno studio in qualsiasi momento senza influenzare le loro cure mediche regolari.

Quando si considera la partecipazione a uno studio clinico, le famiglie possono aiutare ricercando insieme gli studi disponibili. Molti studi clinici sono elencati su siti web governativi e attraverso organizzazioni per disturbi emorragici. Capire cosa comporta lo studio, incluso quanto dura, quali test o trattamenti sono richiesti, i potenziali rischi e benefici e se ci sono costi aiuta le famiglie a prendere decisioni informate.

I parenti possono assistere con gli aspetti pratici della partecipazione allo studio. Questo potrebbe includere aiutare a partecipare agli appuntamenti, tenere traccia dei requisiti e dei programmi dello studio, documentare sintomi o episodi emorragici come richiesto dal protocollo dello studio e fornire trasporto al sito di ricerca. Alcuni studi clinici richiedono visite o monitoraggio frequenti, che possono essere difficili da gestire da soli, specialmente per bambini o pazienti anziani.

Il supporto emotivo della famiglia diventa ancora più importante durante la partecipazione a uno studio clinico. Provare un nuovo trattamento può creare ansia su se funzionerà o causerà effetti collaterali inaspettati. I membri della famiglia possono fornire rassicurazione, aiutare il paziente a rimanere positivo durante i momenti difficili e celebrare i successi quando i trattamenti mostrano promesse.

Per i bambini con malattia di von Willebrand, i genitori e i caregiver devono essere particolarmente coinvolti in tutti gli aspetti delle cure e della potenziale partecipazione allo studio. Questo include la comprensione delle opzioni di trattamento, l’apprendimento a riconoscere i segni di sanguinamento, sapere quando cercare cure d’emergenza e aiutare i bambini a comprendere la loro condizione in modi appropriati all’età. I genitori spesso devono educare insegnanti, allenatori e altri caregiver sulla condizione e cosa fare in caso di sanguinamento.

I membri della famiglia possono anche aiutare informandosi sulla condizione stessa. Capire come funziona la malattia di von Willebrand, cosa scatena gli episodi emorragici, come funzionano i trattamenti e quali sintomi osservare consente loro di fornire un supporto e un’assistenza migliori durante le emergenze. Molti centri di trattamento dell’emofilia offrono programmi educativi per le famiglie, e le risorse online forniscono informazioni preziose.

Creare un piano d’azione di emergenza insieme come famiglia garantisce che tutti sappiano cosa fare se si verifica un sanguinamento grave. Questo piano dovrebbe includere numeri di contatto di emergenza, informazioni sul tipo specifico di malattia di von Willebrand del paziente e sui trattamenti attuali, la posizione del pronto soccorso più vicino familiare con disturbi emorragici e istruzioni per il primo soccorso di base in attesa di aiuto medico.

L’advocacy è un altro modo in cui le famiglie possono supportare i loro cari. Questo potrebbe significare parlare a scuola per garantire sistemazioni appropriate, lavorare con le compagnie di assicurazione per garantire la copertura dei trattamenti o connettersi con organizzazioni per disturbi emorragici per accedere a risorse e supporto. Alcuni membri della famiglia si impegnano nel sensibilizzare sulla malattia di von Willebrand nelle loro comunità.

Il supporto finanziario della famiglia può fare una differenza significativa. Le spese mediche legate alla malattia di von Willebrand possono essere sostanziali, e i membri della famiglia potrebbero aiutare ricercando programmi di assistenza ai pazienti, aiutando con le pratiche assicurative o fornendo assistenza finanziaria diretta quando necessario. Alcune famiglie lavorano insieme per pianificare i costi medici previsti e creare strategie per gestire le spese impreviste.

Infine, le famiglie dovrebbero ricordare di prendersi cura anche del proprio benessere. Supportare qualcuno con una condizione cronica può essere emotivamente e fisicamente drenante. Cercare supporto per se stessi, sia attraverso la consulenza, i gruppi di supporto per caregiver o semplicemente prendendosi del tempo per attività di auto-cura, aiuta i membri della famiglia a rimanere forti e di supporto per il loro caro con malattia di von Willebrand.