La malattia di Stargardt è una condizione genetica che progressivamente riduce la visione nitida e dettagliata — quella necessaria per leggere, riconoscere i volti o guardare i programmi preferiti. La perdita della vista di solito inizia nell’infanzia o nell’adolescenza, anche se alcune persone non notano cambiamenti fino all’età adulta. Sebbene attualmente non esista una cura o un trattamento approvato per ripristinare la vista perduta, comprendere come la malattia progredisce e cosa aspettarsi può aiutare i pazienti e le famiglie a pianificare il futuro e mantenere la qualità della vita.

Comprendere cosa ci aspetta: la prognosi

Quando un giovane riceve una diagnosi di malattia di Stargardt, una delle prime domande che viene in mente è: cosa succederà alla mia vista? La verità è che la malattia di Stargardt segue un andamento progressivo, il che significa che i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo. Tuttavia, la velocità e l’entità della perdita della vista variano considerevolmente da persona a persona^[1][2].

La maggior parte delle persone con malattia di Stargardt sperimenterà alla fine una significativa perdita della visione centrale — la visione dettagliata necessaria per attività come leggere, scrivere e guidare. Molti pazienti raggiungono un livello di acuità visiva compreso tra 20/200 e 20/400, che non può essere corretto con occhiali, lenti a contatto o interventi chirurgici^[7]. Questo livello di visione è considerato legalmente cieco in molti paesi, anche se è fondamentale capire che questo termine riflette limitazioni nelle attività dettagliate piuttosto che oscurità completa o incapacità di vedere qualsiasi cosa.

Il modello di perdita della vista inizia tipicamente con difficoltà nella lettura o nel vedere in condizioni di scarsa illuminazione. Alcuni bambini notano i primi sintomi tra i sei e i dodici anni, mentre altri potrebbero non avere problemi fino ai vent’anni, trent’anni o anche più tardi^[3][4]. Esiste anche una forma della malattia a esordio tardivo che può apparire molto più avanti nella vita.

Un aspetto importante e rassicurante della malattia di Stargardt è che la visione periferica — la visione laterale — è solitamente preservata^[2][3]. Ciò significa che anche se la visione centrale si deteriora, la maggior parte delle persone mantiene la capacità di muoversi negli spazi, spostarsi in modo indipendente e mantenere la consapevolezza dell’ambiente circostante. La cecità completa, in cui qualcuno non può vedere assolutamente nulla, è estremamente rara nella malattia di Stargardt.

Come si sviluppa naturalmente la malattia

Senza alcun intervento, la malattia di Stargardt segue un percorso biologico abbastanza prevedibile, anche se la tempistica varia. La condizione è causata da mutazioni in un gene chiamato ABCA4, che svolge un ruolo cruciale nel modo in cui il corpo elabora la vitamina A^[1][2]. La vitamina A è essenziale per creare molecole sensibili alla luce nella retina, ma questo processo genera anche prodotti di scarto grassi. In un occhio sano, il gene ABCA4 produce una proteina che pulisce efficacemente questi rifiuti.

Nella malattia di Stargardt, il gene difettoso non può produrre correttamente la proteina di pulizia. Di conseguenza, il materiale grasso chiamato lipofuscina si accumula in grumi giallastri sulla macula — la parte centrale della retina responsabile della visione nitida e dettagliata^[1][4]. Nel corso di mesi e anni, questo accumulo danneggia e alla fine uccide le cellule sensibili alla luce chiamate fotorecettori, in particolare le cellule coniche che ci permettono di vedere dettagli fini e colori.

Gli oculisti possono osservare la progressione attraverso varie fasi. Nello Stadio 1, piccole macchie di lipofuscina in eccesso appaiono sulla macula, e i sintomi possono essere lievi o appena percettibili. Nello Stadio 2, le macchie si sono diffuse oltre la macula alle aree circostanti della retina. Lo Stadio 3 porta danni più gravi poiché le macchie vengono riassorbite nella macula, causando atrofia — un deterioramento del tessuto. Infine, nello Stadio 4, l’atrofia diventa abbastanza grave da cancellare significativamente la visione centrale^[2][9].

Durante questa progressione naturale, le persone tipicamente notano una crescente sfocatura al centro della loro visione, punti ciechi o aree nebulose, difficoltà ad adattarsi quando si passa da spazi luminosi a scuri o viceversa, nuovi problemi con la percezione dei colori e maggiore sensibilità alla luce^[1][2]. Questi cambiamenti possono essere graduali o, in alcuni casi, avvenire più rapidamente.

Possibili complicazioni che possono insorgere

A differenza di altre condizioni oculari, la malattia di Stargardt tipicamente non causa complicazioni dolorose né porta ad altri gravi problemi di salute oltre agli occhi. Tuttavia, la natura progressiva della perdita della vista stessa presenta sfide che possono essere considerate complicazioni per come influenzano il funzionamento quotidiano.

Una complicazione che si sviluppa in molti pazienti è la crescente difficoltà con la percezione dei colori^[1][7]. I colori possono apparire sbiaditi o difficili da distinguere l’uno dall’altro. Questo accade perché i fotorecettori conici responsabili sia della visione dettagliata che della visione dei colori sono danneggiati dall’accumulo di lipofuscina. Per qualcuno che ama l’arte, la moda o qualsiasi attività in cui il colore è importante, questo cambiamento può essere particolarmente frustrante.

Un altro problema è lo sviluppo della fotofobia, o estrema sensibilità alla luce^[1][2]. Le luci intense possono diventare scomode o addirittura dolorose, rendendo difficile stare all’aperto nelle giornate soleggiate o in spazi interni molto illuminati. Questa sensibilità può portare ad evitare certi ambienti o attività, influenzando potenzialmente la partecipazione sociale.

Alcune persone con malattia di Stargardt sperimentano anche un peggioramento della visione notturna o difficoltà ad adattarsi ai cambiamenti di illuminazione^[2][3]. Spostarsi da un’area esterna luminosa a un ristorante poco illuminato, o cercare di muoversi al crepuscolo, diventa più impegnativo. Questo problema di “adattamento al buio” può creare preoccupazioni per la sicurezza, specialmente quando si affrontano scale, superfici irregolari o ambienti sconosciuti.

In alcuni casi, la malattia colpisce anche la visione periferica, anche se questo è meno comune della perdita della visione centrale^[1][2]. Quando la visione periferica è compromessa, la mobilità e la consapevolezza spaziale diventano più difficili.

C’è anche il rischio di complicazioni psicologiche ed emotive. Depressione, ansia e sentimenti di isolamento possono svilupparsi man mano che la perdita della vista progredisce e le attività diventano più difficili^[17]. Questi impatti emotivi sono complicazioni reali che meritano attenzione e supporto.

Come la malattia di Stargardt influisce sulla vita quotidiana

Vivere con la malattia di Stargardt significa adattarsi a un mondo progettato per persone con piena visione. La malattia colpisce quasi ogni aspetto della vita quotidiana, da quello pratico a quello emotivo.

La lettura diventa uno dei compiti immediatamente più impegnativi. Libri, giornali, schermi di computer e smartphone richiedono tutti una visione centrale dettagliata. Molte persone con malattia di Stargardt hanno bisogno di utilizzare materiali a caratteri grandi, dispositivi di ingrandimento o software di lettura dello schermo che converte il testo in voce^[17][18]. I compiti scolastici e i documenti di lavoro richiedono adattamenti. Per gli studenti, questo potrebbe significare avere prenditori di appunti in classe, usare occhiali speciali o ingranditori elettronici, o ricevere tempo aggiuntivo per i test.

Il lavoro e le scelte di carriera possono essere significativamente influenzati. Alcuni lavori semplicemente non possono essere svolti in modo sicuro o efficace con una visione centrale compromessa. Lavori che richiedono un lavoro visivo dettagliato — come la chirurgia, certi tipi di lavoro di laboratorio o l’utilizzo di macchinari pesanti — possono essere impossibili^[19]. Tuttavia, molte persone con malattia di Stargardt costruiscono con successo carriere in campi come la contabilità, la consulenza, l’insegnamento e varie altre professioni, spesso con adattamenti sul posto di lavoro e tecnologia assistiva.

La guida è tipicamente non possibile per le persone con malattia di Stargardt avanzata, il che influisce sull’indipendenza e richiede di affidarsi ai trasporti pubblici, ai familiari o ai servizi di trasporto^[19]. Questa perdita della capacità di guidare è spesso citata come uno degli aspetti emotivamente più difficili della condizione, particolarmente in aree dove i trasporti pubblici sono limitati.

Le situazioni sociali presentano le proprie sfide. Riconoscere i volti diventa difficile, il che può portare a momenti imbarazzanti quando non si riconosce qualcuno che si conosce^[19]. Leggere i menu nei ristoranti, seguire i sottotitoli in televisione o al cinema e partecipare ad attività di gruppo come i giochi da tavolo richiedono tutti adattamenti. Alcune persone riferiscono che gli appuntamenti sono più difficili perché non possono cogliere le espressioni facciali e i segnali sociali visivi^[19].

Gli sport e le attività fisiche richiedono modifiche. Mentre qualcuno potrebbe non essere in grado di praticare sport che richiedono di seguire oggetti in rapido movimento, molte attività rimangono accessibili con adattamento^[18]. Nuoto, yoga, camminata e certi sport di squadra possono ancora essere praticati con il supporto appropriato e consapevolezza.

Le attività domestiche quotidiane come cucinare, pulire, gestire i farmaci e organizzare gli oggetti richiedono tutte nuove strategie^[17]. Utilizzare colori contrastanti, un’illuminazione adeguata, sistemi organizzativi e dispositivi assistivi può aiutare a mantenere l’indipendenza in queste aree.

Nonostante queste sfide, molte persone con malattia di Stargardt riferiscono di vivere vite appaganti e significative. Completano l’istruzione superiore, costruiscono carriere, formano relazioni, crescono famiglie e perseguono hobby e interessi^[18][19]. La chiave è spesso una diagnosi precoce, che consente il tempo di apprendere strategie di adattamento, l’accettazione della condizione piuttosto che la resistenza costante e la costruzione di una forte rete di supporto.

Supporto ai familiari attraverso le sperimentazioni cliniche

Per le famiglie che affrontano la malattia di Stargardt, le sperimentazioni cliniche rappresentano una speranza per trattamenti futuri. Sebbene attualmente non esista un trattamento approvato per invertire o arrestare la malattia, i ricercatori in tutto il mondo stanno attivamente testando nuove terapie. Diversi approcci promettenti sono in fase di studio, tra cui terapie geniche, trattamenti con cellule staminali e farmaci progettati per ridurre l’accumulo tossico nella retina^[10][15].

I membri della famiglia possono svolgere un ruolo vitale nell’aiutare i pazienti a esplorare le opportunità di sperimentazione clinica. Il primo passo è capire cosa sono le sperimentazioni cliniche e come funzionano. Le sperimentazioni cliniche sono studi di ricerca attentamente progettati che testano se i nuovi trattamenti sono sicuri ed efficaci. I partecipanti a questi studi ricevono un monitoraggio medico ravvicinato e l’accesso a trattamenti sperimentali prima che diventino ampiamente disponibili. Tuttavia, gli studi comportano anche rischi, poiché i nuovi trattamenti potrebbero non funzionare o potrebbero causare effetti collaterali inaspettati.

Un modo in cui le famiglie possono aiutare è ricercando gli studi disponibili. Organizzazioni come la Foundation Fighting Blindness mantengono database di sperimentazioni cliniche in corso per malattie retiniche, inclusa la malattia di Stargardt^[4]. Il National Eye Institute e ClinicalTrials.gov forniscono anche database ricercabili di studi. Le famiglie possono rivedere insieme i criteri di ammissibilità, considerando fattori come l’età del paziente, lo stadio della malattia, il tipo di mutazione genetica e la posizione.

Diversi tipi di trattamenti sono attualmente in fase di sperimentazione in studi clinici per la malattia di Stargardt. Le terapie geniche mirano a fornire una copia funzionante del gene ABCA4 alle cellule retiniche. Aziende come VeonGen, SpliceBio e Ascidian Therapeutics stanno sviluppando diversi approcci alla terapia genica^[10][15]. Le terapie con cellule staminali tentano di sostituire le cellule retiniche danneggiate con cellule sane coltivate in laboratorio^[11]. Le terapie farmacologiche, come gildeuretinol (ALK-001) e tinlarebent (LBS-008), funzionano modificando la vitamina A per ridurre l’accumulo di rifiuti tossici nella retina^[10][12][15].

Le famiglie possono supportare la partecipazione aiutando con aspetti pratici come il trasporto ai centri di studio, che potrebbero richiedere viaggi verso centri di ricerca specializzati. Le sperimentazioni cliniche spesso comportano visite frequenti, esami dettagliati e documentazione accurata di qualsiasi cambiamento nella vista o effetti collaterali. Avere un membro della famiglia che aiuta a coordinare gli appuntamenti, tenere registri e fornire supporto emotivo durante il processo può essere prezioso.

È anche importante che le famiglie aiutino i pazienti a mantenere aspettative realistiche. Le sperimentazioni cliniche, specialmente gli studi in fase iniziale, sono principalmente progettati per testare la sicurezza piuttosto che l’efficacia. Anche se un trattamento mostra promesse, potrebbero volerci anni prima che diventi disponibile per tutti. Alcuni trattamenti potrebbero non funzionare affatto. Gestire le speranze rimanendo ottimisti sui progressi della ricerca è un equilibrio delicato.

Le famiglie dovrebbero anche comprendere il concetto di consenso informato. Prima di iscriversi a qualsiasi studio, i pazienti (o i loro tutori legali se il paziente è minorenne) devono comprendere a fondo lo scopo dello studio, le procedure, i potenziali benefici e i rischi. I membri della famiglia possono aiutare partecipando agli appuntamenti di consulenza, facendo domande e assicurandosi che il paziente si senta a suo agio con la decisione.

Oltre alle sperimentazioni cliniche, le famiglie possono supportare i loro cari rimanendo informate sui progressi della ricerca, connettendosi con organizzazioni di advocacy e partecipando a registri di pazienti come My Retina Tracker, che aiuta i ricercatori a comprendere i modelli di malattia e reclutare partecipanti per futuri studi^[4].