La malattia di Perthes è una rara condizione dell’anca che colpisce i bambini e richiede una gestione attenta per aiutare l’osso a guarire correttamente e preservare la funzione dell’anca per gli anni a venire. Quando l’afflusso di sangue all’osso dell’anca viene interrotto nei bambini piccoli, l’osso inizia a deteriorarsi, avviando un complesso percorso di guarigione che può durare diversi anni. Gli approcci terapeutici variano ampiamente a seconda dell’età del bambino, di quanto l’anca sia interessata e dello stadio della malattia al momento della scoperta.

Obiettivi e Strategie del Trattamento

Quando un bambino riceve una diagnosi di malattia di Perthes, l’obiettivo principale del trattamento non è guarire rapidamente la condizione, ma piuttosto guidare l’osso mentre guarisce naturalmente nel tempo. L’osso dell’anca alla fine ricrescerà da solo, ma l’obiettivo è assicurarsi che quando questa ricrescita avviene, la parte superiore a forma di sfera dell’osso della coscia mantenga una forma rotonda che si inserisca in modo armonioso nella cavità dell’anca. Questo è fondamentale perché un’anca deformata o appiattita può portare a dolore, rigidità e potenzialmente ad artrite – infiammazione e danno alle articolazioni – più avanti nella vita adulta.^[1][2]

Le decisioni terapeutiche dipendono fortemente da diversi fattori importanti. L’età in cui compaiono i primi sintomi gioca un ruolo fondamentale, poiché i bambini più piccoli generalmente hanno un migliore potenziale di guarigione e più tempo affinché le loro ossa si rimodellino da sole. Anche la gravità del coinvolgimento dell’anca è importante – alcuni bambini perdono solo una piccola porzione di tessuto osseo, mentre altri sperimentano danni più estesi. Inoltre, i medici devono considerare in quale stadio della malattia si trova il bambino quando inizia il trattamento, perché l’intervento è più efficace durante certe fasi.^[3][5]

Le società mediche e gli specialisti ortopedici hanno sviluppato linee guida terapeutiche basate su decenni di ricerca ed esperienza clinica. Questi approcci vanno dal monitoraggio conservativo e dalle restrizioni dell’attività fino a sofisticate procedure chirurgiche. Ciò che funziona per un bambino potrebbe non essere appropriato per un altro, motivo per cui non esiste un unico trattamento “valido per tutti” per la malattia di Perthes. Al contrario, gli operatori sanitari devono valutare attentamente ogni singolo caso e adattare il loro approccio di conseguenza.^[4][11]

La ricerca continua verso modi nuovi e migliori per trattare questa condizione. Mentre i trattamenti standard sono stati perfezionati nel corso di molti anni, scienziati e medici stanno esplorando approcci innovativi che potrebbero migliorare i risultati, specialmente per i bambini che vengono diagnosticati in età più avanzata o che hanno forme più gravi della malattia. Studi clinici e ricerche stanno investigando vari metodi per proteggere l’articolazione dell’anca durante le fasi critiche di guarigione.

Metodi di Trattamento Standard

L’approccio al trattamento della malattia di Perthes varia significativamente in base all’età del bambino al momento della diagnosi. Per i bambini sotto i sei anni di età, la prognosi è generalmente favorevole indipendentemente dal trattamento scelto. La maggior parte dei medici raccomanda di limitare le attività ad alto impatto come correre e saltare, pur permettendo al bambino di partecipare ad attività a basso impatto come il nuoto e la bicicletta. Questa modifica dell’attività aiuta a ridurre lo stress sull’osso indebolito mentre attraversa il naturale processo di guarigione.^[16][18]

La fisioterapia spesso svolge un ruolo importante nella gestione della malattia di Perthes in tutte le fasce di età. Un fisioterapista lavora con il bambino per mantenere la flessibilità nell’articolazione dell’anca attraverso esercizi di stretching e aiuta a prevenire la debolezza muscolare che può verificarsi quando un bambino favorisce una gamba rispetto all’altra. Gli esercizi di rafforzamento per i muscoli intorno all’anca possono fornire un supporto aggiuntivo durante il processo di guarigione.^[3][4]

La gestione del dolore è un altro componente chiave del trattamento standard. Possono essere prescritti farmaci antinfiammatori per aiutare a ridurre il dolore e l’infiammazione nell’articolazione dell’anca, in particolare durante le prime fasi quando l’articolazione può diventare irritata e gonfia. Tuttavia, i medici in genere evitano di raccomandare l’uso quotidiano di farmaci antinfiammatori, poiché alcune evidenze suggeriscono che l’uso continuo potrebbe interferire con il processo di formazione ossea necessario per la guarigione.^[16]

Per i bambini che presentano un’anca molto rigida o un coinvolgimento più serio, anche in tenera età, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Una procedura comune consiste nell’iniettare un colorante nell’articolazione dell’anca – una tecnica chiamata artrografia dell’anca – mentre il bambino è sotto anestesia. Questo permette ai medici di visualizzare esattamente come si muove l’anca e se la sfera è adeguatamente contenuta nella cavità. Se un tendine nella zona inguinale risulta essere teso e limitare il movimento dell’anca, può essere eseguita una procedura chiamata tenotomia dell’adduttore, in cui il chirurgo taglia questo tendine teso per migliorare la mobilità.^[16]

Dopo una tenotomia, i bambini vengono spesso messi in gessi speciali noti come gessi di Petrie. Questi sono due gessi separati per le gambe collegati da una barra tra di loro, formando una forma a “A” che mantiene le gambe divaricate. Questo posizionamento aiuta ad aumentare il raggio di movimento dell’anca e diminuisce l’infiammazione. I bambini in genere indossano questi gessi per circa sei settimane, dopo di che possono passare a un tutore chiamato telaio ad A che continua a mantenere le gambe divaricate permettendo al bambino di camminare con assistenza.^[9][16]

I bambini di età compresa tra sei e otto anni rappresentano il gruppo più impegnativo da trattare, poiché i risultati possono variare ampiamente. Alcuni bambini in questa fascia di età vanno bene con misure conservative, mentre altri sviluppano significative deformità dell’anca nonostante il trattamento. Per i bambini in questo gruppo intermedio con malattia da moderata a grave, viene spesso raccomandata una chirurgia più estesa. Le procedure chirurgiche più comuni coinvolgono il taglio e il riposizionamento di uno degli ossi intorno all’anca – una procedura chiamata osteotomia.^[7][10]

Ci sono due tipi principali di osteotomia utilizzati nella malattia di Perthes. Un’osteotomia femorale comporta il taglio dell’osso della coscia stesso e il suo riposizionamento in modo che la porzione danneggiata della sfera si inserisca più comodamente nella cavità. Un’osteotomia pelvica o osteotomia innominata comporta il taglio dell’osso pelvico per riorientare la cavità in modo che copra e contenga meglio la testa femorale. Entrambe le procedure mirano a utilizzare la cavità come uno stampo naturale per aiutare a modellare l’osso in guarigione in una forma più rotonda. Placche e viti vengono tipicamente utilizzate per mantenere le ossa tagliate nella nuova posizione mentre guariscono, e questi componenti metallici vengono solitamente rimossi una volta completata la guarigione.^[15][13]

Per i bambini di otto anni e oltre, l’approccio terapeutico diventa più complesso e spesso richiede un intervento chirurgico. La ricerca ha dimostrato che l’osteotomia femorale prossimale in varo – un tipo specifico di chirurgia di riposizionamento dell’osso della coscia – fornisce i migliori risultati nei bambini di sei anni o più con più del 50% della testa femorale interessata dalla morte ossea al momento della diagnosi. Alcune procedure specializzate come la tripla osteotomia del bacino hanno anche mostrato risultati soddisfacenti a lungo termine in studi prospettici.^[15][13]

La durata del trattamento per la malattia di Perthes è lunga indipendentemente dall’approccio scelto. Il ciclo completo di morte ossea, deterioramento e ricrescita richiede tipicamente tra i due e i cinque anni. Durante questo periodo, i bambini richiedono un monitoraggio regolare con radiografie ed esami fisici per monitorare i progressi della guarigione e assicurarsi che la testa femorale mantenga una forma accettabile. La maggior parte dei bambini è in grado di tornare alle normali attività quotidiane dopo 18-24 mesi di trattamento, anche se potrebbero continuare ad avere alcune restrizioni sugli sport ad alto impatto per un periodo più lungo.^[2][10]

Gli effetti collaterali e le complicazioni possono verificarsi con qualsiasi approccio terapeutico. La chirurgia comporta i rischi tipici associati all’anestesia e alle operazioni, inclusi infezione, sanguinamento e problemi con la guarigione della ferita. L’osteotomia femorale può talvolta causare disuguaglianza della lunghezza delle gambe, dove la gamba operata diventa più corta dell’altra gamba, portando potenzialmente a una zoppia cronica. Entrambi i tipi di osteotomia richiedono un periodo di recupero durante il quale il bambino deve usare stampelle o una sedia a rotelle, seguito da fisioterapia per recuperare forza e mobilità.^[15]

Anche con il trattamento ottimale, alcuni bambini svilupperanno deformità residue dell’anca. Se la testa femorale guarisce in una forma appiattita o irregolare, potrebbe non muoversi in modo fluido all’interno della cavità dell’anca per tutta la vita. Questo può portare a dolore all’anca, limitata gamma di movimento e sviluppo precoce di artrite degenerativa nell’età adulta. Alcuni pazienti con significative deformità residue potrebbero alla fine richiedere un intervento di sostituzione dell’anca più avanti nella vita, tipicamente nei loro 30, 40 o 50 anni.^[14][22]

Approcci Emergenti e Ricerca Clinica

Sebbene le informazioni su farmaci sperimentali specifici o terapie geniche per la malattia di Perthes siano limitate nella letteratura medica attuale, la ricerca continua per comprendere meglio il processo della malattia e identificare i tempi ottimali di trattamento. Un’area di indagine attiva riguarda la determinazione dei meccanismi precisi che causano l’interruzione dell’apporto di sangue alla testa femorale in primo luogo. Sebbene la causa esatta rimanga sconosciuta, i ricercatori stanno esplorando potenziali fattori genetici, anomalie della coagulazione del sangue e altri meccanismi biologici che potrebbero contribuire allo sviluppo di questa condizione.^[8]

Gli studi clinici stanno esaminando se determinati interventi possono prevenire o invertire un problema chiave nella malattia di Perthes chiamato estrusione della testa femorale. Questo si verifica quando i cambiamenti dei tessuti molli intorno all’anca – inclusi infiammazione, ispessimento della cartilagine articolare e gonfiore – spingono la testa femorale a forma di sfera parzialmente fuori dalla cavità. Quando questo accade, gli stress del carico di peso e della contrazione muscolare sono concentrati sulla porzione esposta dell’osso piuttosto che essere distribuiti uniformemente. La ricerca ha dimostrato che prevenire o invertire l’estrusione precocemente nel processo della malattia può migliorare significativamente i risultati.^[11]

Le evidenze dalla ricerca clinica indicano che la probabilità di prevenire la deformazione della testa femorale è più di 16 volte superiore se l’estrusione viene affrontata entro la fase precoce di frammentazione rispetto a un intervento successivo. Questa scoperta ha portato a un aumento dell’enfasi sulla diagnosi precoce e sul trattamento tempestivo, in particolare per i bambini nei gruppi di età a rischio più elevato. Gli studi stanno investigando i migliori metodi per ottenere e mantenere il corretto contenimento della testa femorale all’interno della cavità durante la fase critica di frammentazione quando l’osso è più vulnerabile al collasso.^[11]

La ricerca comparativa ha esaminato diverse tecniche chirurgiche per determinare quali procedure forniscono i migliori risultati a lungo termine. Una revisione sistematica e meta-analisi ha scoperto che per la malattia di Perthes grave, l’osteotomia combinata – dove sia il femore che il bacino vengono riposizionati – sembra essere la procedura più efficace. Tuttavia, questa conclusione si basa su evidenze limitate, e sono necessarie ulteriori ricerche per confermare questi risultati e identificare quali pazienti specifici trarrebbero maggior beneficio da questo approccio più esteso.^[15][13]

Uno studio norvegese ha seguito 358 pazienti con malattia di Perthes per cinque anni e ha fornito importanti approfondimenti sull’efficacia del trattamento. I ricercatori hanno determinato che per i bambini di sei anni o più con più del 50% della testa femorale interessata dalla morte ossea, l’osteotomia femorale prossimale in varo ha fornito risultati superiori rispetto ad altri trattamenti. Interessante notare che lo studio non ha trovato differenze significative tra fisioterapia e tutore in abduzione, portando gli autori a suggerire che il tutore potrebbe essere non necessario per molti pazienti con malattia di Perthes.^[15]

Alcune ricerche hanno sfidato la saggezza chirurgica convenzionale. Uno studio ha suggerito che contrariamente alla credenza tradizionale, creare un maggiore grado di angolazione in varo (angolazione verso l’interno) durante l’osteotomia femorale potrebbe non produrre necessariamente una migliore conservazione della forma della testa femorale. Questa scoperta potrebbe influenzare il modo in cui i chirurghi pianificano ed eseguono queste procedure in futuro, portando potenzialmente a perfezionamenti nella tecnica chirurgica che migliorano i risultati minimizzando le complicazioni come la discrepanza di lunghezza delle gambe.^[15]

Tecniche di imaging avanzate vengono studiate per migliorare la diagnosi precoce e il monitoraggio della progressione della malattia di Perthes. Mentre le radiografie standard rimangono lo strumento diagnostico primario, la risonanza magnetica (RM) può visualizzare il danno osseo più chiaramente e in stadi più precoci rispetto alla radiografia convenzionale. La RM può aiutare a identificare quali bambini sono a più alto rischio di risultati scarsi e quindi potrebbero beneficiare di un intervento precoce più aggressivo. Tuttavia, la RM non è sempre necessaria e non viene utilizzata di routine in tutti i casi.^[9]

I ricercatori stanno anche investigando sistemi di classificazione che possono prevedere meglio quali bambini svilupperanno significative deformità dell’anca e quali guariranno bene con un intervento minimo. Questi sistemi analizzano fattori come l’estensione del coinvolgimento osseo, la posizione dell’osso malato, la forma della testa femorale e dell’acetabolo, e la presenza o assenza di estrusione della testa femorale. Migliori strumenti predittivi potrebbero aiutare i medici a personalizzare il trattamento più precisamente al profilo di rischio di ciascun bambino, evitando interventi non necessari nei pazienti a basso rischio fornendo nel contempo un trattamento più aggressivo a coloro che hanno maggiori probabilità di trarne beneficio.^[14]

Le collaborazioni di ricerca internazionali stanno lavorando per comprendere meglio la storia naturale della malattia di Perthes e i risultati a lungo termine. Studi che seguono i pazienti dall’infanzia all’età adulta hanno fornito informazioni preziose su quali fattori nell’infanzia predicono problemi all’anca decenni dopo. Questa prospettiva a lungo termine aiuta a informare le decisioni terapeutiche attuali e dà alle famiglie aspettative più realistiche su cosa il futuro possa riservare per il loro bambino.

Metodi di Trattamento Più Comuni

• Modifica dell’Attività e Riposo
  • Evitare attività ad alto impatto come correre e saltare permettendo il nuoto e la bicicletta
  • Uso temporaneo di sedie a rotelle, stampelle o deambulatori per ridurre il carico sull’anca colpita
  • Riposo a letto durante i periodi di dolore acuto o infiammazione
• Fisioterapia
  • Esercizi di stretching per mantenere la flessibilità e il raggio di movimento dell’anca
  • Esercizi di rafforzamento per i muscoli intorno all’articolazione dell’anca
  • Prevenzione dell’atrofia muscolare nella gamba colpita
• Gestione Farmacologica
  • Farmaci antinfiammatori per ridurre dolore e gonfiore nell’articolazione dell’anca
  • Uso intermittente piuttosto che continuo per evitare interferenze con la guarigione ossea
• Gessi e Tutori
  • Gessi di Petrie che mantengono le gambe divaricate in forma di “A” per circa sei settimane
  • Tutore a telaio ad A o Scottish Rite che mantiene l’abduzione delle gambe permettendo di camminare
  • Utilizzati per migliorare la mobilità dell’anca e mantenere il corretto posizionamento durante la guarigione
• Chirurgia dei Tessuti Molli
  • Artrografia dell’anca (iniezione di colorante) per visualizzare il movimento articolare sotto anestesia
  • Tenotomia dell’adduttore per tagliare i tendini inguinali tesi e migliorare il raggio di movimento dell’anca
  • Spesso seguita da ingessatura per mantenere la posizione migliorata
• Chirurgia di Riposizionamento Osseo (Osteotomia)
  • Osteotomia femorale che taglia e riposiziona l’osso della coscia
  • Osteotomia pelvica o innominata che riorienta la cavità dell’anca
  • Tripla osteotomia che comporta tagli multipli nell’osso pelvico
  • Procedure combinate che affrontano sia il femore che il bacino
  • Uso di placche e viti per mantenere le ossa nelle nuove posizioni durante la guarigione