La diagnosi dell’ipoparatiroidismo richiede esami accurati per identificare bassi livelli di calcio e ridotti livelli di ormone paratiroideo nel sangue. Questa condizione rara si sviluppa quando le piccole ghiandole paratiroidi nel collo non producono abbastanza ormone necessario per mantenere in equilibrio calcio e fosforo nel corpo. Una diagnosi precoce e accurata aiuta a prevenire complicazioni gravi e guida il trattamento appropriato.

Chi Dovrebbe Sottoporsi agli Esami e Quando Richiedere una Diagnosi

Se si manifestano determinati segnali di allarme, è importante parlare con un professionista sanitario riguardo agli esami per l’ipoparatiroidismo. I sintomi più comuni includono sensazioni di formicolio o bruciore alle punte delle dita di mani e piedi e alle labbra, insieme a dolori muscolari, crampi o spasmi alle gambe, ai piedi, allo stomaco o al viso. Alcune persone notano anche contrazioni intorno alla bocca o nelle mani, nelle braccia e nella gola. Questi sintomi si verificano perché il corpo non sta mantenendo il giusto livello di calcio nel sangue.^[1]

È necessario cercare assistenza medica tempestivamente se si sviluppano stanchezza, debolezza o mal di testa che sembrano insoliti o persistenti. Questi possono essere segnali che i livelli di calcio sono scesi troppo in basso. Anche problemi di memoria possono verificarsi in alcuni casi. Se si pensa di avere sintomi di ipoparatiroidismo, fare un controllo medico è la scelta giusta. Tuttavia, se si verifica una convulsione o si hanno difficoltà respiratorie, è necessaria assistenza d’emergenza immediatamente, poiché questi sono problemi medici gravi che possono derivare da questa condizione.^[1]

Alcune persone affrontano un rischio più elevato e dovrebbero essere particolarmente attente ai sintomi. Se si è stati recentemente sottoposti a un intervento chirurgico al collo, alla tiroide o alla testa, il rischio è aumentato perché le ghiandole paratiroidi possono essere accidentalmente danneggiate durante queste procedure. Questa è in realtà la causa più comune di ipoparatiroidismo, responsabile di circa il 75% dei casi.^[2][8] La condizione può apparire subito dopo l’intervento, ma a volte non si manifesta fino a molti anni dopo.

I bambini nati con determinate condizioni genetiche, in particolare la sindrome di DiGeorge (una condizione in cui i neonati nascono senza ghiandole paratiroidi o con ghiandole sottosviluppate), dovrebbero essere monitorati dalla nascita. Circa il 60% dei bambini con ipoparatiroidismo ha la sindrome di DiGeorge.^[8] Le persone con malattie autoimmuni che colpiscono il sistema endocrino (la rete di ghiandole che producono ormoni) sono anch’esse a rischio più elevato, così come coloro che sono stati sottoposti a radioterapia per tumori della testa o del collo.^[8]

Metodi Diagnostici Standard

La diagnosi dell’ipoparatiroidismo inizia tipicamente con il professionista sanitario che fa domande dettagliate sulla storia medica del paziente. Vorrà sapere di eventuali interventi chirurgici recenti, specialmente quelli che coinvolgono il collo o la tiroide, eventuali precedenti familiari di problemi alle paratiroidi e se si hanno malattie autoimmuni. Chiederà anche dei sintomi specifici e di quando sono iniziati. Dopo aver raccolto la storia clinica, si riceverà un esame fisico in cui il medico cercherà segni di spasmi muscolari, in particolare nel viso e nelle mani, oltre a controllare la presenza di pelle secca, aree con capelli radi e infezioni da lieviti.^[4][5]

Gli esami più importanti per diagnosticare l’ipoparatiroidismo sono gli esami del sangue. Questi test di laboratorio misurano i livelli di diverse sostanze nel sangue per vedere se corrispondono al pattern tipico di questa condizione. Un esame del sangue che mostra bassi livelli di calcio nel sangue è uno dei risultati chiave. Il test può misurare il livello di calcio totale (corretto per una proteina chiamata albumina) o il livello di calcio ionizzato (la forma attiva del calcio nel sangue). Entrambi i tipi di misurazione possono rivelare se il calcio è troppo basso.^[2][4]

Insieme al calcio, il medico misurerà il livello di ormone paratiroideo (PTH). Questo è l’ormone prodotto dalle ghiandole paratiroidi che normalmente aiuta a controllare i livelli di calcio. Nell’ipoparatiroidismo, i livelli di PTH sono bassi o addirittura non rilevabili quando invece dovrebbero essere alti in risposta al basso calcio. Questa combinazione—calcio basso con PTH basso o assente—è ciò che conferma la diagnosi. Se si avessero livelli normali di PTH, il medico dovrebbe cercare altre cause di basso calcio.^[2][4]

Gli esami del sangue controlleranno anche i livelli di fosforo. Nell’ipoparatiroidismo, i livelli di fosforo nel sangue sono tipicamente alti, che è l’opposto di ciò che accade con una normale funzione paratiroidea. Il PTH normalmente aiuta i reni a eliminare il fosforo, quindi quando il PTH è basso, il fosforo si accumula. Questo alto livello di fosforo può far scendere il calcio ancora di più.^[1][2]

Probabilmente verranno controllati anche i livelli di magnesio nel sangue. Questo è importante perché il basso magnesio può causare l’interruzione della produzione o del rilascio di PTH da parte delle ghiandole paratiroidi, il che porta a bassi livelli di calcio. Se il magnesio è basso, il trattamento di quella carenza potrebbe far parte del piano di cura.^[4][8]

Può essere eseguito un esame delle urine per vedere quanto calcio il corpo sta perdendo attraverso la minzione. Normalmente, il PTH agisce sui reni per impedire che troppo calcio lasci il corpo nelle urine. Quando i livelli di PTH sono bassi, questo effetto protettivo viene perso e si può perdere più calcio del normale. L’esame delle urine aiuta il team sanitario a capire come i reni stanno gestendo il calcio e se il trattamento sta funzionando correttamente.^[4][7]

Il professionista sanitario può raccomandare esami aggiuntivi a seconda della situazione. Un elettrocardiogramma (ECG o EKG), che controlla il ritmo del cuore, potrebbe essere fatto perché livelli di calcio anormalmente bassi possono influenzare il modo in cui il cuore batte. Alcune persone con ipoparatiroidismo sviluppano ritmi cardiaci irregolari o altri problemi cardiaci a causa dello squilibrio del calcio.^[4][8]

Se si è stati recentemente sottoposti a un intervento chirurgico al collo o alla testa, potrebbero essere eseguiti esami del sangue subito dopo la procedura per controllare se c’è stato qualche danno alle ghiandole paratiroidi durante l’intervento. Questo test precoce può individuare il problema prima che si sviluppino sintomi gravi, permettendo di iniziare tempestivamente il trattamento.^[3][12]

Per i bambini sospettati di avere ipoparatiroidismo, il processo diagnostico è simile, anche se i medici possono anche chiedere informazioni sulle tappe dello sviluppo—come quando il bambino si è girato per la prima volta, si è seduto, ha gattonato, camminato e parlato. Un cattivo sviluppo dei denti e problemi dentali possono essere segni di ipoparatiroidismo nei bambini, quindi il medico esaminerà attentamente i denti del bambino. In alcuni casi, possono essere raccomandati test genetici, specialmente se si sospetta che l’ipoparatiroidismo sia presente in famiglia o se ci sono segni di una condizione genetica come la sindrome di DiGeorge.^[3][5][6]

Esami Utilizzati per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per testare nuovi trattamenti per l’ipoparatiroidismo, devono assicurarsi che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione e soddisfino criteri specifici. Gli stessi esami diagnostici di base utilizzati nella pratica medica regolare costituiscono il fondamento per qualificare i pazienti a partecipare agli studi clinici. Gli esami del sangue che misurano i livelli di calcio, PTH e fosforo sono strumenti di screening essenziali che determinano se qualcuno è idoneo a iscriversi.^[2][6]

Gli studi clinici richiedono tipicamente prove documentate di bassi livelli di calcio e PTH basso o assente prima che qualcuno possa partecipare. I protocolli degli studi—i piani dettagliati che descrivono come lo studio sarà condotto—specificano esattamente quali valori degli esami del sangue sono richiesti. Per esempio, uno studio potrebbe accettare solo partecipanti il cui livello di calcio sierico corretto per albumina è al di sotto di una certa soglia, come 2,0 mmol/L (8,0 mg/dL), o il cui calcio ionizzato è inferiore a 1,00 mmol/L. Questi numeri specifici aiutano i ricercatori a garantire che tutti i partecipanti abbiano un grado simile di gravità della malattia.^[2][11]

I ricercatori esaminano anche i livelli di fosforo come parte del processo di qualificazione. Poiché l’ipoparatiroidismo causa alti livelli di fosforo nel sangue (chiamata iperfosforemia), i protocolli degli studi possono richiedere che i partecipanti abbiano letture elevate di fosforo per confermare la diagnosi. Questa combinazione di calcio basso, PTH basso e fosforo alto crea un quadro chiaro che qualcuno ha la condizione studiata.^[2]

Molti studi clinici che studiano nuovi trattamenti per l’ipoparatiroidismo richiedono che i partecipanti abbiano quello che viene chiamato ipoparatiroidismo cronico, il che significa che la condizione è presente da molto tempo piuttosto che essere temporanea. Per qualificarsi, i partecipanti potrebbero dover dimostrare di aver avuto calcio e PTH bassi documentati per almeno sei mesi o anche più a lungo. Questo requisito aiuta i ricercatori a studiare persone che hanno veramente bisogno di un trattamento a lungo termine piuttosto che coloro la cui condizione potrebbe risolversi da sola.^[10]

Possono essere eseguiti esami del sangue aggiuntivi per misurare la funzione renale, poiché l’ipoparatiroidismo può influenzare i reni nel tempo. Il tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR), che mostra quanto bene i reni stanno filtrando i rifiuti dal sangue, è comunemente misurato. Alcuni studi clinici accettano solo partecipanti la cui funzione renale è al di sopra di un certo livello, mentre altri studiano specificamente persone la cui funzione renale è già diminuita. Gli esami delle urine che misurano l’escrezione di calcio (quanto calcio sta lasciando il corpo nelle urine) sono anch’essi standard, poiché uno degli obiettivi di molti nuovi trattamenti è ridurre la quantità di calcio persa nelle urine.^[10][11]

Prima di entrare in uno studio clinico, i potenziali partecipanti di solito si sottopongono a una revisione approfondita della storia medica e a un esame fisico, proprio come farebbero per una diagnosi regolare. I ricercatori dello studio devono documentare i sintomi, i trattamenti precedenti e qualsiasi altra condizione medica. Possono anche eseguire test per escludere altre cause di basso calcio, assicurandosi che l’ipoparatiroidismo sia veramente il problema. Questo potrebbe includere il controllo dei livelli di vitamina D, poiché anche la carenza di vitamina D può causare basso calcio ma attraverso un meccanismo diverso.^[6]

Alcuni studi clinici che studiano trattamenti avanzati, come la terapia sostitutiva con ormone paratiroideo sintetico o farmaci simili, possono avere requisiti di qualificazione aggiuntivi. Questi potrebbero includere test che dimostrano che i partecipanti non hanno risposto bene al trattamento convenzionale con integratori di calcio e vitamina D. Per esempio, gli studi potrebbero richiedere prove che i livelli di calcio rimangano instabili nonostante l’assunzione di integratori standard, o che i partecipanti sperimentino sintomi persistenti o complicazioni come calcoli renali nonostante il trattamento. Gli esami del sangue che monitorano i livelli di calcio nel tempo, a volte con misurazioni multiple prese in giorni diversi, aiutano a dimostrare questo pattern.^[10][11]

Le valutazioni della qualità della vita possono anche far parte del processo di screening per alcuni studi. Sebbene non siano test diagnostici nel senso tradizionale, i questionari che chiedono informazioni sui sintomi, sul funzionamento quotidiano e sul benessere emotivo aiutano i ricercatori a comprendere l’impatto della malattia e a monitorare se i trattamenti sperimentali forniscono miglioramenti significativi. Queste valutazioni completano le misurazioni di laboratorio catturando la prospettiva del paziente su come la condizione influisce sulla sua vita.^[10]