La fibrosi cistica del polmone è una condizione genetica che influisce sulla respirazione e sulla salute generale in modo profondo. Comprendere come questo disturbo ereditario colpisce i polmoni, cosa causa l’accumulo di muco denso che ostruisce le vie aeree e come le persone gestiscono la vita con questa condizione permanente può aiutare i pazienti e le famiglie a navigare il complesso percorso che li attende.

Comprendere Quanto È Comune la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica si verifica in circa una nascita ogni 3.400 negli Stati Uniti, rendendola una condizione genetica relativamente rara ma significativa.^[1] La malattia colpisce maschi e femmine in egual misura, non mostrando alcuna preferenza tra i sessi.^[3] Quasi 40.000 bambini e adulti attualmente convivono con la fibrosi cistica negli Stati Uniti, mentre più di 100.000 persone in tutto il mondo gestiscono quotidianamente questa condizione.^[4]

Le prospettive per le persone con fibrosi cistica sono migliorate drasticamente negli ultimi decenni. In passato, la malattia causava tipicamente la morte durante l’infanzia, ma i progressi nel trattamento hanno cambiato significativamente questa situazione.^[1] I bambini nati tra il 2019 e il 2023 che hanno la fibrosi cistica hanno ora un’aspettativa di vita media di 61 anni.^[4] Ancora più incoraggiante, metà dei neonati nati nel 2023 con fibrosi cistica dovrebbe raggiungere i 68 anni di età o più.^[4] Questo notevole aumento dell’aspettativa di vita riflette i miglioramenti nello screening neonatale, nei farmaci, nella nutrizione e nella possibilità di trapianti polmonari.^[4]

Oggi, più del 50% delle persone che vivono con la fibrosi cistica sono adulti, evidenziando come la malattia sia evoluta da una condizione che colpiva principalmente i bambini a una patologia che le persone gestiscono per tutta la vita.^[15] Questo cambiamento significa che l’assistenza specializzata per adulti è diventata sempre più importante man mano che le esigenze mediche dei pazienti diventano più complesse con l’età.^[15]

Cosa Causa la Fibrosi Cistica

La fibrosi cistica è causata da alterazioni in un gene specifico chiamato CFTR, che sta per regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica.^[3] Questo gene produce normalmente una proteina che funziona come un cancello sulla superficie delle cellule, permettendo a certi minerali di passare attraverso.^[3] In particolare, la proteina CFTR crea un canale per gli ioni cloruro, che sono minerali con una carica elettrica negativa, per uscire dalle cellule.^[3]

Quando il cloruro esce correttamente da una cellula, porta con sé l’acqua. Quest’acqua diluisce il muco che riveste gli organi e le cavità del corpo, rendendo il muco scivoloso e facile da spostare.^[3] Tuttavia, quando qualcuno ha la fibrosi cistica, le mutazioni nel gene CFTR impediscono che questo processo normale avvenga. I minerali che dovrebbero spostare l’acqua nel muco rimangono invece intrappolati all’interno delle cellule, lasciando il muco denso, appiccicoso e difficile da eliminare.^[3]

La malattia segue un modello di ereditarietà specifico chiamato autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ereditare una copia mutata del gene CFTR da ciascun genitore per sviluppare la fibrosi cistica.^[8] Se qualcuno eredita solo un gene mutato da un genitore, diventa un portatore ma non svilupperà la malattia.^[1] Essere portatori è in realtà abbastanza comune: circa una persona su 20 negli Stati Uniti è portatrice di una mutazione del gene della fibrosi cistica senza saperlo.^[8]

Esistono diverse categorie di mutazioni del gene CFTR, classificate dalla Classe I alla Classe VI, a seconda di come influenzano la proteina.^[3] Alcune mutazioni non producono affatto proteine CFTR, mentre altre creano solo piccole quantità di proteina o producono proteine che non funzionano correttamente.^[3] Le persone nascono con la fibrosi cistica: non è qualcosa che si sviluppa più tardi nella vita o che può essere contratto da altri.^[3]

Fattori di Rischio per Sviluppare la Fibrosi Cistica

Il principale fattore di rischio per la fibrosi cistica è avere genitori che sono entrambi portatori di una mutazione nel gene CFTR. Quando entrambi i genitori sono portatori, esiste un modello di probabilità specifico per ogni figlio che hanno. Se entrambi i genitori trasmettono un gene normale, o se solo un genitore trasmette un gene mutato, il bambino non avrà la fibrosi cistica.^[8] Tuttavia, se entrambi i genitori trasmettono un gene con una mutazione, il bambino avrà due geni mutati e probabilmente svilupperà la malattia.^[8]

Quando entrambi i genitori sono portatori, c’è una probabilità del 50% che trasmettano il gene mutato al loro figlio.^[8] Questo significa che ad ogni gravidanza, la coppia affronta le stesse probabilità, indipendentemente dal fatto che i figli precedenti siano stati colpiti o meno. Poiché la fibrosi cistica è puramente genetica, non ci sono fattori comportamentali, ambientali o di stile di vita che aumentano o diminuiscono il rischio che un bambino erediti la condizione una volta avvenuto il concepimento.

Riconoscere i Sintomi della Fibrosi Cistica

I sintomi della fibrosi cistica possono variare ampiamente da persona a persona. Alcuni individui hanno pochi o nessun sintomo, mentre altri sperimentano complicazioni gravi che minacciano la loro vita.^[4] I sintomi più comuni e gravi riguardano problemi con i polmoni e le vie aeree, dove il muco denso crea blocchi e favorisce infezioni frequenti.

I sintomi respiratori includono infezioni polmonari frequenti, come polmonite ricorrente (un’infezione del tessuto polmonare) o bronchite (infiammazione delle vie aeree).^[3] Le persone con fibrosi cistica spesso hanno difficoltà respiratorie, respiro sibilante frequente e una tosse persistente che non passa.^[3] Possono anche sperimentare frequenti infezioni dei seni paranasali, che si verificano quando il muco denso blocca i piccoli passaggi nel viso che normalmente drenano nel naso.^[3]

Oltre ai polmoni, la fibrosi cistica colpisce il sistema digestivo in modi evidenti. Molte persone con questa condizione hanno feci molli o oleose perché i loro corpi non possono scomporre e assorbire adeguatamente i grassi dal cibo.^[3] Questo problema digestivo spesso porta a una crescita lenta nei bambini o a una perdita di peso involontaria negli adulti.^[3] Alcuni bambini sperimentano il fallimento della crescita, il che significa che non riescono ad aumentare di peso nonostante abbiano un buon appetito e mangino abbastanza calorie.^[3]

Esistono due tipi principali di fibrosi cistica che si presentano in modo diverso. La fibrosi cistica classica colpisce spesso più organi ed è solitamente diagnosticata nei primi anni di vita.^[3] La fibrosi cistica atipica, d’altra parte, è una forma più lieve che può colpire solo un organo o causare sintomi che vanno e vengono. Questa forma viene solitamente diagnosticata nei bambini più grandi o negli adulti.^[3] Le persone con fibrosi cistica atipica possono sperimentare sinusite cronica, polipi nasali, disidratazione o colpo di calore dovuti a livelli anomali di elettroliti, diarrea, pancreatite e perdita di peso involontaria.^[3]

I polmoni affrontano sfide particolari nella fibrosi cistica. La bronchiectasia, una complicazione comune, si verifica quando le vie aeree vengono danneggiate da infezioni ripetute.^[14] A volte i problemi polmonari peggiorano improvvisamente in quello che viene chiamato riacutizzazione o esacerbazione, quando i pazienti sperimentano un peggioramento della tosse, aumento della mancanza di respiro e maggiore produzione di muco.^[4] Altre gravi complicazioni polmonari possono includere reazioni allergiche al fungo Aspergillus e collasso polmonare dovuto ad aria intrappolata tra il polmone e la parete toracica.^[14]

Prevenire le Complicazioni della Fibrosi Cistica

Poiché la fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria, non c’è modo di prevenire la malattia stessa una volta che un bambino nasce con i geni mutati. Tuttavia, ci sono passi importanti che possono aiutare a prevenire le complicazioni e mantenere una salute migliore per coloro che vivono con questa condizione.

Per le coppie che pianificano di avere figli, i test genetici e la consulenza possono fornire informazioni preziose. Se entrambi i partner sanno di essere portatori di una mutazione del gene CFTR prima del concepimento, possono prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e prepararsi alla possibilità di avere un figlio con fibrosi cistica.^[8]

Una volta che qualcuno ha la fibrosi cistica, prevenire le infezioni diventa di fondamentale importanza. Fare il vaccino antinfluenzale ogni anno in autunno aiuta a proteggere contro l’influenza, che può essere particolarmente pericolosa per le persone con malattie polmonari.^[20] Gli operatori sanitari raccomandano anche i vaccini pneumococcici per proteggere contro alcuni tipi di polmonite.^[20] Evitare l’esposizione al fumo passivo è essenziale, poiché il fumo e l’esposizione passiva al fumo possono danneggiare ulteriormente i polmoni già compromessi.^[20]

Una buona nutrizione gioca un ruolo vitale nella prevenzione delle complicazioni. Le persone con fibrosi cistica spesso hanno bisogno fino al doppio delle calorie giornaliere rispetto alle persone senza questa condizione perché richiedono più energia per respirare normalmente, combattere le infezioni polmonari e compensare la cattiva digestione.^[19] È generalmente raccomandata una dieta ad alto contenuto calorico e ad alto contenuto di grassi, con circa il 40% delle calorie totali provenienti dai grassi.^[19] Anche l’assunzione di integratori vitaminici, in particolare vitamine liposolubili come A, D, E e K, è importante poiché il corpo può avere difficoltà ad assorbire queste vitamine naturalmente.^[19]

Il monitoraggio regolare attraverso controlli frequenti aiuta a individuare potenziali problemi precocemente. Molti adulti con fibrosi cistica beneficiano di appuntamenti completi programmati ogni tre mesi, durante i quali il team di assistenza monitora la salute polmonare, regola i farmaci e affronta eventuali preoccupazioni.^[15] Il rilevamento precoce di infezioni o altri problemi può prevenire ospedalizzazioni e migliorare i risultati di salute complessivi.^[15]

Come la Fibrosi Cistica Cambia la Normale Funzione del Corpo

Per comprendere come la fibrosi cistica colpisce il corpo, aiuta prima capire cosa fa normalmente il muco. Il muco sano è sottile e scivoloso, proteggendo le vie aeree, il tratto digestivo e altri organi e tessuti.^[4] Agisce come un lubrificante e aiuta a intrappolare particelle e germi che non dovrebbero essere nel corpo, permettendo che vengano eliminati.

Nella fibrosi cistica, la proteina CFTR difettosa interrompe il normale equilibrio di sale e acqua nelle cellule. Poiché i minerali che dovrebbero aiutare a spostare l’acqua nel muco rimangono intrappolati all’interno delle cellule, il muco in tutto il corpo diventa anormalmente denso e appiccicoso.^[4] Questo cambiamento fondamentale nella consistenza del muco innesca una cascata di problemi in vari organi.

Nei polmoni e nelle vie aeree, il muco denso blocca il normale flusso d’aria e diventa un terreno fertile per i batteri. Invece di essere facilmente espulso con la tosse, il muco appiccicoso si attacca alle pareti delle vie aeree, rendendo difficile respirare e creando un ambiente in cui le infezioni possono prosperare.^[3] Queste infezioni frequenti causano infiammazione, che nel tempo danneggia il delicato tessuto polmonare e le vie aeree. Il danno si accumula, riducendo progressivamente la funzione polmonare e rendendo la respirazione sempre più difficile.

Il nome “fibrosi cistica” deriva in realtà da ciò che accade nel pancreas, un organo che si trova dietro lo stomaco. Il muco denso blocca i dotti che trasportano gli enzimi digestivi dal pancreas all’intestino.^[3] Questi enzimi sono essenziali per scomporre il cibo, in particolare grassi e proteine. Senza abbastanza enzimi che raggiungono l’intestino, il corpo non può assorbire correttamente i nutrienti, portando a malnutrizione nonostante si mangi una quantità adeguata di cibo. I dotti bloccati causano anche cisti e cicatrici (fibrosi) nel pancreas stesso.^[3]

Nel tempo, il danno al pancreas causato dai dotti bloccati può influenzare non solo la produzione di enzimi ma anche le cellule che producono insulina, un ormone che regola lo zucchero nel sangue.^[14] Questo porta a un tipo specifico di diabete chiamato diabete correlato alla fibrosi cistica, che ha caratteristiche sia del diabete di tipo 1 che di tipo 2.

Il fegato, i seni paranasali, l’intestino e gli organi riproduttivi possono essere tutti colpiti dal muco denso.^[3] Nei seni paranasali, l’accumulo di muco porta a infezioni e infiammazioni croniche. Nell’intestino, il muco può causare blocchi. Anche le ghiandole sudoripare sono colpite: invece di produrre sudore normale e sottile, le persone con fibrosi cistica perdono quantità eccessive di sale nel sudore, il che può portare a pericolosi squilibri nei minerali del corpo, specialmente durante il clima caldo o l’esercizio fisico.^[3]