Studi Clinici in Corso sull’Epilessia Mioclonica Grave dell’Infanzia
L’epilessia mioclonica grave dell’infanzia, conosciuta anche come sindrome di Dravet, è una forma rara e severa di epilessia che inizia nel primo anno di vita. Attualmente sono in corso 9 studi clinici che stanno testando nuovi trattamenti per questa condizione debilitante, offrendo speranza a pazienti e famiglie.
Panoramica degli Studi Clinici Disponibili
L’epilessia mioclonica grave dell’infanzia rappresenta una sfida significativa per le famiglie e i medici. Questa condizione è caratterizzata da crisi frequenti e prolungate che iniziano tipicamente tra 1 e 20 mesi di età in un bambino altrimenti sano. Con il progredire della malattia, si sviluppano vari tipi di crisi epilettiche che possono compromettere lo sviluppo cognitivo e motorio del bambino.
Gli studi clinici in corso stanno esplorando diverse strategie terapeutiche innovative, dalla terapia genica alle nuove molecole farmaceutiche. Di seguito sono presentati in dettaglio i 9 studi clinici attualmente disponibili per pazienti con questa condizione.
Studi Clinici Dettagliati
Studio su zorevunersen per ridurre le crisi in pazienti con sindrome di Dravet
Localizzazione: Francia, Germania, Italia, Polonia, Spagna, Svezia
Questo studio clinico si concentra sulla sindrome di Dravet, una forma rara di epilessia che inizia nella prima infanzia e causa crisi frequenti e gravi. Lo studio testa un nuovo farmaco chiamato zorevunersen (noto anche come STK-001), che viene somministrato tramite iniezione nel liquido spinale. L’obiettivo dello studio è determinare se questo farmaco può ridurre la frequenza delle crisi maggiori nelle persone con sindrome di Dravet.
Lo studio esamina quanto bene zorevunersen funzioni nel controllare diversi tipi di crisi, incluse le crisi emocloniche, crisi toniche, crisi tonico-cloniche e altri tipi di crisi motorie maggiori che possono causare cadute. Il farmaco verrà confrontato con una procedura fittizia per determinarne l’efficacia. Durante lo studio, i partecipanti continueranno a prendere i loro farmaci antiepilettici abituali mentre ricevono zorevunersen o il trattamento fittizio.
Il periodo di trattamento dura 52 settimane, durante le quali i partecipanti riceveranno iniezioni di zorevunersen o del trattamento fittizio. Lo studio misurerà quanto cambia la frequenza delle crisi nel tempo, in particolare tra la settimana 16 e la settimana 28 di trattamento. I ricercatori valuteranno anche i cambiamenti nelle capacità di vita quotidiana e nel funzionamento generale dei partecipanti durante tutto il periodo dello studio.
Criteri di inclusione principali: Pazienti tra 2 e 18 anni con diagnosi clinica di sindrome di Dravet confermata, variante genetica nel gene SCN1A, numero richiesto di crisi motorie maggiori durante il periodo di osservazione di 6 settimane, almeno 2 trattamenti precedenti per le crisi e attualmente in terapia con almeno un farmaco antiepilettico stabile.
Studio sugli effetti di bexicaserin per il trattamento delle crisi in bambini e adulti con sindrome di Dravet
Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Italia, Lettonia, Paesi Bassi, Portogallo, Spagna
Questo studio clinico si concentra sulla sindrome di Dravet e mira a valutare un nuovo trattamento chiamato Bexicaserin, noto anche con il nome in codice LP352. Questo trattamento viene fornito come soluzione orale, il che significa che viene assunto per bocca. Lo studio confronterà gli effetti di Bexicaserin con un placebo per determinarne l’efficacia nella riduzione delle crisi sia nei bambini che negli adulti con sindrome di Dravet.
L’obiettivo dello studio è valutare quanto bene Bexicaserin funzioni nel ridurre il numero di crisi motorie contabili, che sono tipi specifici di crisi che possono essere misurate. I partecipanti allo studio riceveranno Bexicaserin o un placebo, e la loro attività epilettica verrà monitorata nel tempo. Lo studio esaminerà anche la sicurezza e la tollerabilità del trattamento, il che significa verificare eventuali effetti collaterali o reazioni avverse che potrebbero verificarsi.
Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari, inclusi esami fisici e test come elettrocardiogrammi (ECG), che misurano l’attività cardiaca. Altre valutazioni includeranno il monitoraggio dei segni vitali, parametri di crescita come altezza e peso, e risposte a questionari su salute e benessere.
Criteri di inclusione principali: Età tra 2 e 65 anni, diagnosi di sindrome di Dravet con crisi iniziate tra 1 e 20 mesi di età, almeno 4 crisi motorie contabili al mese per i 3 mesi precedenti l’ingresso nello studio, e assunzione di 1-4 farmaci antiepilettici a dose stabile per almeno 4 settimane.
Studio su clemizolo cloridrato per bambini e adulti con sindrome di Dravet
Localizzazione: Ungheria, Polonia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sulla sindrome di Dravet e testerà un trattamento chiamato EPX-100, che è il nome in codice di un farmaco noto come clemizolo cloridrato. Questo farmaco viene testato come terapia aggiuntiva per aiutare a gestire le crisi sia nei bambini che negli adulti che hanno la sindrome di Dravet. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento EPX-100 o un placebo, che ha l’aspetto del trattamento ma non contiene il farmaco attivo.
Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace EPX-100 nel ridurre la frequenza delle crisi nei partecipanti con sindrome di Dravet. Lo studio durerà 20 settimane e sarà condotto in modo che né i partecipanti né i ricercatori sappiano chi sta ricevendo il farmaco reale o il placebo, un metodo noto come “doppio cieco”. Questo aiuta a garantire che i risultati non siano influenzati dalle aspettative sul trattamento. I partecipanti assumeranno il farmaco per via orale, il che significa che viene preso per bocca sotto forma di soluzione.
Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati per vedere come cambia la loro frequenza di crisi rispetto a prima di iniziare il trattamento. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sul fatto che EPX-100 possa essere un’aggiunta utile alle attuali opzioni di trattamento per la gestione delle crisi nelle persone con sindrome di Dravet.
Criteri di inclusione principali: Partecipanti di 2 anni o più con diagnosi clinica di sindrome di Dravet, crisi iniziate prima dei 18 mesi di età, un certo numero di crisi convulsive contabili durante un periodo basale di 4 settimane, regime stabile di farmaci antiepilettici per almeno 30 giorni, e disponibilità di un genitore o rappresentante legale per tenere un calendario giornaliero delle crisi.
Studio su soluzione orale di cannabidiolo per neonati con sclerosi tuberosa, sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut che manifestano crisi incontrollate
Localizzazione: Italia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sullo studio degli effetti di un trattamento per bambini con alcuni tipi di epilessia, in particolare complesso della sclerosi tuberosa, sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut. Queste condizioni sono note per causare crisi difficili da controllare con i trattamenti standard. Lo studio utilizzerà un farmaco chiamato cannabidiolo, che viene fornito come soluzione orale nota con il nome in codice GWP42003-P. Il cannabidiolo è un composto chimico che viene testato per vedere se può aiutare a ridurre la frequenza delle crisi in questi giovani pazienti.
Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento per un periodo di 52 settimane. I partecipanti riceveranno la soluzione orale di cannabidiolo in aggiunta ai loro farmaci antiepilettici attuali. Lo studio monitorerà come il corpo elabora il farmaco e i suoi effetti sulla frequenza delle crisi. Lo studio è in aperto, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il trattamento attivo e non c’è un gruppo placebo.
Durante tutto lo studio, ai caregiver verrà chiesto di tenere un diario delle crisi del partecipante per aiutare i ricercatori a capire quanto bene funziona il trattamento. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sul fatto che il cannabidiolo possa essere un’aggiunta sicura ed efficace ai trattamenti esistenti per queste condizioni epilettiche impegnative nei bambini piccoli.
Criteri di inclusione principali: Partecipanti con sclerosi tuberosa tra 1 mese e meno di 2 anni, o con sindrome di Dravet o Lennox-Gastaut tra 1 anno e meno di 2 anni, diagnosi confermata secondo le linee guida internazionali, crisi non controllate mentre si assumono uno o più farmaci antiepilettici, e disponibilità del caregiver a completare almeno il 75% dei diari delle crisi.
Studio su soticlestat per bambini e adulti con sindrome di Dravet o Lennox-Gastaut precedentemente trattati con fenfluramina
Localizzazione: Danimarca
Questo studio clinico si concentra sullo studio degli effetti di un farmaco chiamato soticlestat in individui con sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut. Queste sono entrambe forme rare di epilessia che iniziano nell’infanzia e sono caratterizzate da crisi frequenti. Lo studio è progettato per valutare se soticlestat può aiutare a ridurre le crisi nei pazienti che sono stati precedentemente trattati con un altro farmaco chiamato fenfluramina.
Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza di soticlestat. I partecipanti allo studio assumeranno soticlestat sotto forma di compressa, che viene presa per via orale. Lo studio durerà fino a 52 settimane, durante le quali i partecipanti saranno monitorati per vedere come cambia la loro frequenza di crisi. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che è una compressa che assomiglia al farmaco ma non contiene la sostanza attiva.
Durante tutto lo studio, i partecipanti avranno controlli regolari per monitorare la loro salute e qualsiasi cambiamento nella loro condizione. L’obiettivo è determinare se soticlestat può fornire un’opzione di trattamento vantaggiosa per coloro che vivono con la sindrome di Dravet o la sindrome di Lennox-Gastaut, specialmente per coloro che hanno già provato la fenfluramina.
Criteri di inclusione principali: Partecipanti di almeno 2 anni di età con diagnosi clinica documentata di sindrome di Dravet o sindrome di Lennox-Gastaut, e precedente esposizione alla fenfluramina (attualmente in uso o usata in passato).
Studio sulla sicurezza e gli effetti della fenfluramina in neonati di età compresa tra 1 e meno di 2 anni con sindrome di Dravet
Localizzazione: Belgio, Germania, Italia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sullo studio della sicurezza e degli effetti di un farmaco chiamato fenfluramina cloridrato in neonati di età compresa tra 1 e meno di 2 anni che hanno la sindrome di Dravet. Il farmaco in fase di test, noto con il nome in codice ZX008, viene somministrato come soluzione orale ed è destinato ad aiutare a gestire le crisi associate a questa condizione.
Lo scopo dello studio è valutare quanto sia sicura e tollerabile la fenfluramina cloridrato per i bambini piccoli con sindrome di Dravet. I partecipanti allo studio riceveranno il farmaco per un massimo di 52 settimane. Durante questo periodo, i ricercatori monitoreranno i bambini per vedere come il farmaco si muove attraverso i loro corpi e come influisce sulla loro salute, inclusi eventuali cambiamenti nella frequenza delle crisi e nel benessere generale. Lo studio esaminerà anche eventuali potenziali effetti collaterali, come cambiamenti nella funzione cardiaca o nei modelli di crescita.
Durante tutto lo studio, i bambini avranno controlli regolari per valutare la loro salute e sviluppo. Queste visite aiuteranno i ricercatori a raccogliere informazioni importanti sull’impatto del farmaco sui partecipanti. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sull’uso della fenfluramina cloridrato per il trattamento della sindrome di Dravet nei bambini molto piccoli, offrendo potenzialmente una nuova opzione per gestire questa condizione impegnativa.
Criteri di inclusione principali: Età compresa tra 1 anno e meno di 2 anni, diagnosi documentata o probabile di sindrome di Dravet, attualmente in terapia con almeno un farmaco antiepilettico a dose stabile per almeno 4 settimane, almeno una crisi motoria contabile durante il periodo basale, e peso di almeno 8 chilogrammi.
Studio sulla sicurezza a lungo termine di soticlestat per pazienti con sindrome di Dravet o Lennox-Gastaut
Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Lettonia, Paesi Bassi, Polonia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sullo studio della sicurezza e della tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato soticlestat per individui con sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut. Queste sono entrambe forme rare di epilessia che iniziano nell’infanzia e sono caratterizzate da crisi frequenti. Il farmaco, noto con il nome in codice TAK-935, viene testato come trattamento aggiuntivo alla cura standard, che può includere farmaci antiepilettici, stimolazione del nervo vago o diete specifiche come la dieta chetogenica o la dieta Atkins modificata.
Lo scopo dello studio è valutare quanto bene i pazienti tollerano soticlestat per un lungo periodo. I partecipanti allo studio assumeranno il farmaco in forma di compressa per via orale. Lo studio durerà fino a 52 settimane, durante le quali i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nella loro salute. Lo studio esaminerà anche i cambiamenti nella frequenza delle crisi e altri indicatori di salute, come crescita e sviluppo nei bambini.
Questo studio è un’estensione di studi precedenti, il che significa che include partecipanti che sono già stati coinvolti in fasi di ricerca precedenti. Lo studio mira a fornire maggiori informazioni sull’uso a lungo termine di soticlestat, aiutando a determinarne la sicurezza e l’efficacia come opzione di trattamento per coloro che vivono con la sindrome di Dravet e la sindrome di Lennox-Gastaut.
Criteri di inclusione principali: Partecipanti che hanno ricevuto almeno 12 settimane di trattamento con soticlestat in uno studio di fase 3 precedente senza gravi effetti collaterali, beneficio potenziale dall’uso di soticlestat secondo il medico, capacità di seguire i requisiti dello studio incluso il mantenimento di un diario giornaliero delle crisi.
Studio sulla sicurezza a lungo termine della fenfluramina cloridrato per le crisi in pazienti con sindrome di Dravet o Lennox-Gastaut
Localizzazione: Italia, Paesi Bassi, Polonia, Spagna
Questo studio clinico si concentra sullo studio della sicurezza a lungo termine di un farmaco chiamato fenfluramina cloridrato, noto anche con il nome in codice ZX008. Lo studio è progettato per individui con disturbi epilettici rari, in particolare sindrome di Dravet e sindrome di Lennox-Gastaut. Queste sono forme gravi di epilessia che iniziano nell’infanzia e sono caratterizzate da crisi frequenti e ritardi nello sviluppo.
Lo scopo dello studio è valutare quanto sia sicura e tollerabile la fenfluramina cloridrato quando usata per un lungo periodo come trattamento aggiuntivo per le crisi. I partecipanti allo studio assumeranno il farmaco sotto forma di soluzione orale. Lo studio monitorerà la salute dei partecipanti e eventuali effetti collaterali che potrebbero sperimentare durante l’assunzione del farmaco. Questo include controlli regolari e varie valutazioni sanitarie per garantire la sicurezza dei partecipanti.
Durante tutto lo studio, i partecipanti continueranno a ricevere il farmaco e saranno osservati per eventuali cambiamenti nella loro condizione. Lo studio mira a fornire informazioni preziose sull’uso a lungo termine della fenfluramina cloridrato nella gestione delle crisi associate a questi disturbi rari.
Criteri di inclusione principali: Completamento soddisfacente di uno studio precedente con ZX008, disponibilità di un caregiver in grado di seguire le procedure dello studio, partecipanti maschi o femmine non in gravidanza e non in allattamento con un disturbo epilettico raro.
Studio sulla sicurezza a lungo termine di soticlestat per adulti e bambini con encefalopatìe epilettiche dello sviluppo
Localizzazione: Polonia, Portogallo, Spagna
Questo studio clinico si concentra sullo studio della sicurezza e della tollerabilità a lungo termine di un farmaco chiamato soticlestat (noto anche con il nome in codice TAK-935). Lo studio è progettato per individui con alcuni tipi di epilessie rare, in particolare encefalopatìe epilettiche dello sviluppo. Queste includono condizioni come la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaut, il disturbo da deficienza di CDKL5 e la sindrome da duplicazione del cromosoma 15. Lo scopo dello studio è vedere quanto bene soticlestat può essere tollerato quando usato insieme ad altri trattamenti per le crisi, come farmaci antiepilettici, uno stimolatore del nervo vago o diete speciali come la dieta chetogenica o la dieta Atkins modificata.
I partecipanti a questo studio assumeranno soticlestat sotto forma di compressa, che viene presa per via orale. Lo studio seguirà i partecipanti per un periodo per monitorare la loro salute ed eventuali effetti collaterali che potrebbero sperimentare. La dose giornaliera massima di soticlestat è di 600 milligrammi e il periodo di trattamento può durare fino a 96 settimane. Durante tutto lo studio, i ricercatori terranno traccia di eventuali eventi avversi, cambiamenti nel comportamento e altri indicatori di salute per garantire la sicurezza dei partecipanti.
Questo studio è un’estensione della ricerca precedente, il che significa che i partecipanti sono già stati coinvolti in studi precedenti di soticlestat. L’obiettivo è raccogliere maggiori informazioni su come il farmaco influisce sulle persone per un periodo più lungo. In questo modo, i ricercatori sperano di comprendere meglio i potenziali benefici e rischi dell’uso di soticlestat come trattamento per queste condizioni epilettiche rare.
Criteri di inclusione principali: Partecipanti che hanno partecipato a uno studio precedente su soticlestat con completamento soddisfacente o almeno 10 settimane di trattamento, nessun effetto collaterale grave o severo che renderebbe non sicuro continuare, e potenziale beneficio dall’uso di soticlestat secondo il medico dello studio.
Riepilogo e Osservazioni Importanti
Gli studi clinici attualmente in corso per l’epilessia mioclonica grave dell’infanzia rappresentano una varietà di approcci terapeutici innovativi. È particolarmente degno di nota che diversi studi si concentrano su farmaci come soticlestat, fenfluramina e cannabidiolo, tutti testati come terapie aggiuntive ai trattamenti standard.
La maggior parte degli studi include partecipanti molto giovani, alcuni a partire da 1 anno di età, riconoscendo l’importanza di un intervento precoce in questa condizione devastante. Gli studi sulla sicurezza a lungo termine sono particolarmente importanti, con alcuni che si estendono fino a 96 settimane, fornendo dati preziosi sulla tollerabilità e l’efficacia prolungata di questi trattamenti.
Un aspetto promettente è la presenza di studi in molteplici paesi europei, inclusa l’Italia, rendendo queste opportunità di trattamento sperimentale più accessibili alle famiglie italiane. La disponibilità geografica di questi studi riflette uno sforzo internazionale coordinato per trovare migliori opzioni terapeutiche per questa condizione rara ma grave.
È importante notare che molti di questi studi richiedono che i partecipanti continuino le loro terapie antiepilettiche esistenti, riconoscendo che questi nuovi trattamenti sono destinati a integrare piuttosto che sostituire le cure standard. Questo approccio pragmatico riflette la complessità della gestione della sindrome di Dravet e la necessità di strategie terapeutiche multimodali.
