L’epilessia è una condizione cerebrale cronica che causa crisi ricorrenti, influenzando il modo in cui le persone vivono la loro vita quotidiana. Anche se l’epilessia non può ancora essere curata, esistono molte opzioni terapeutiche che possono aiutare a controllare le crisi e permettere alle persone di vivere una vita piena e attiva. Dai farmaci che calmano l’attività cerebrale anomala ai dispositivi all’avanguardia e alle terapie sperimentali testate negli studi clinici, la gestione dell’epilessia non è mai stata così promettente.

Il percorso verso il controllo delle crisi epilettiche

Quando una persona riceve una diagnosi di epilessia, l’obiettivo principale del trattamento è prevenire o ridurre le crisi in modo che possa condurre la propria vita con il minor disagio possibile. Le decisioni terapeutiche dipendono da molti fattori, tra cui il tipo di crisi che la persona sperimenta, la loro frequenza, l’età del paziente, lo stato di salute generale e la risposta ai diversi approcci terapeutici^[1]. Alcune persone raggiungono la completa libertà dalle crisi, mentre altre vedono una riduzione significativa della frequenza e della gravità delle crisi stesse.

Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità, fino al 70 per cento delle persone che vivono con l’epilessia potrebbero diventare libere dalle crisi se fossero correttamente diagnosticate e trattate^[2]. Questa statistica offre speranza, ma sottolinea anche l’importanza di trovare il piano terapeutico giusto per ogni individuo. Il trattamento non è uguale per tutti. Ciò che funziona per una persona potrebbe non funzionare per un’altra, ed è per questo che i medici spesso provano diversi farmaci o combinazioni prima di trovare la soluzione migliore.

Oltre ai farmaci, esistono diverse altre opzioni terapeutiche approvate dalle organizzazioni mediche e utilizzate nella pratica clinica standard. Queste includono diete speciali, procedure chirurgiche e dispositivi impiantati che aiutano a regolare l’attività cerebrale. Allo stesso tempo, ricercatori in tutto il mondo stanno costantemente testando nuove terapie negli studi clinici, sperando di scoprire modi più sicuri ed efficaci per trattare l’epilessia^[11]. Le persone con epilessia oggi hanno accesso a più scelte che mai, e la ricerca in corso promette opzioni ancora migliori in futuro.

Vivere con l’epilessia significa anche prestare attenzione ai fattori dello stile di vita che possono influenzare il controllo delle crisi. Lo stress, la mancanza di sonno, l’alcol e la mancata assunzione dei farmaci possono tutti scatenare crisi in alcune persone^[8]. Il trattamento quindi non riguarda solo l’assunzione di medicine—si tratta di costruire un piano di gestione completo che includa abitudini sane, precauzioni di sicurezza e comunicazione continua con gli operatori sanitari.

Farmaci standard: la prima linea di difesa

Il trattamento più comune per l’epilessia è la terapia farmacologica, spesso chiamata farmaci antiepilettici o farmaci anticonvulsivanti. Questi medicinali funzionano calmando l’attività elettrica nel cervello, rendendo meno probabile che scoppi anomali di elettricità inneschino una crisi^[11]. I medici scelgono attentamente quale farmaco prescrivere in base al tipo di crisi, all’età del paziente, al sesso e a eventuali altre condizioni di salute che possono avere^[6].

Esistono molti farmaci antiepilettici diversi disponibili, e ognuno funziona in modo leggermente diverso. Alcuni principi attivi comuni utilizzati nel trattamento dell’epilessia includono valproato, carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e fenitoina. Questi farmaci aiutano a stabilizzare le cellule nervose nel cervello e a prevenire l’attivazione improvvisa e incontrollata che porta alle crisi^[14]. Trovare il farmaco giusto può richiedere tempo. Una persona potrebbe dover provare un farmaco, attendere per vedere se funziona, e poi cambiare o aggiungerne un altro se le crisi continuano.

Circa due persone su tre con epilessia possono controllare le loro crisi con i farmaci^[11]. Questo è un numero incoraggiante, ma significa anche che circa un terzo delle persone non raggiunge il pieno controllo delle crisi con i soli farmaci standard. Questi individui potrebbero aver bisogno di esplorare altre opzioni terapeutiche o partecipare a studi clinici che testano nuove terapie.

L’assunzione di farmaci antiepilettici richiede costanza. È molto importante prendere il medicinale esattamente come prescritto, alla stessa ora ogni giorno. Saltare le dosi o interrompere improvvisamente il farmaco può portare a sintomi di astinenza o persino scatenare crisi potenzialmente letali^[11]. Se un farmaco causa effetti collaterali spiacevoli, è fondamentale parlare con un medico prima di apportare qualsiasi modifica.

Come tutti i farmaci, i medicinali antiepilettici possono causare effetti collaterali. Gli effetti collaterali comuni includono sentirsi stanchi, deboli, con vertigini, o avere difficoltà a concentrarsi o ricordare le cose^[11]. Alcune persone sperimentano cambiamenti d’umore, aumento di peso o disturbi di stomaco. Questi effetti variano a seconda del farmaco specifico e dell’individuo. Non tutti avranno effetti collaterali, e molti effetti collaterali diminuiscono nel tempo man mano che il corpo si adatta al farmaco.

Se una persona è stata libera da crisi per due anni o più, un medico può suggerire di ridurre gradualmente il farmaco per vedere se le crisi ritornano^[6]. Questa decisione viene presa attentamente, valutando i benefici dell’essere liberi dai farmaci rispetto al rischio che le crisi tornino. Alcune persone possono eventualmente smettere di prendere i farmaci, mentre altre devono continuare il trattamento per tutta la vita.

Oltre ai farmaci quotidiani, ad alcune persone viene dato un medicinale di emergenza da usare se una crisi dura più del solito. Questo farmaco di soccorso è tipicamente somministrato da un familiare o da un caregiver e aiuta a fermare le crisi prolungate prima che diventino pericolose^[6].

Quando i farmaci non bastano: chirurgia, dispositivi e diete speciali

Per le persone le cui crisi non rispondono bene ai farmaci—una condizione nota come epilessia farmacoresistente—sono disponibili altre opzioni terapeutiche. Circa un terzo delle persone con epilessia continua ad avere crisi nonostante abbia provato più farmaci^[14]. Quando questo accade, i medici possono raccomandare la chirurgia, dispositivi impiantati o una dieta speciale per aiutare a controllare le crisi.

La chirurgia dell’epilessia è un’opzione quando le crisi provengono da una singola area specifica del cervello. Durante l’intervento chirurgico, il chirurgo rimuove o disconnette la parte del cervello dove le crisi iniziano^[11]. Questo può fermare completamente le crisi o renderle più facili da controllare con i farmaci. La chirurgia viene considerata quando l’area che causa le crisi può essere rimossa in sicurezza senza influenzare funzioni cerebrali importanti come la parola, il movimento o la memoria. Prima dell’intervento, i pazienti si sottopongono a test dettagliati, incluse scansioni cerebrali e monitoraggio, per individuare l’origine esatta delle crisi.

Un’altra opzione terapeutica prevede dispositivi impiantati che aiutano a regolare l’attività cerebrale. Uno di questi dispositivi è lo stimolatore del nervo vago, che viene posizionato sotto la pelle nella parte superiore del torace. Invia impulsi regolari di energia elettrica attraverso il nervo vago al cervello, il che può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi^[11]. Un altro tipo di dispositivo, chiamato neurostimolazione responsiva, viene impiantato direttamente nel cervello. Monitora l’attività cerebrale e fornisce impulsi elettrici per fermare le crisi prima che inizino^[11]. Questi dispositivi non curano l’epilessia, ma possono migliorare significativamente la qualità della vita per le persone con crisi difficili da controllare.

Per alcune persone, specialmente i bambini le cui crisi non rispondono ai farmaci, una dieta speciale chiamata dieta chetogenica può essere utile. Questa dieta è molto ricca di grassi e molto povera di carboidrati, il che fa sì che il corpo bruci grassi per produrre energia invece di zuccheri. Questo cambiamento nel metabolismo può ridurre l’attività convulsiva in alcuni individui^[11]. La dieta chetogenica deve essere prescritta da un medico e monitorata da un dietista perché è rigorosa e richiede una pianificazione attenta. Non è adatta a tutti, e alcune persone trovano difficile seguirla a lungo termine.

Questi trattamenti alternativi vengono solitamente considerati dopo che i farmaci sono stati provati e trovati insufficienti. Ogni opzione ha i suoi rischi e benefici, e la decisione di procedere con la chirurgia, un dispositivo o una dieta speciale viene presa insieme dal paziente, dalla sua famiglia e da un team di specialisti.

Terapie innovative testate negli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche in cui i medici testano nuovi trattamenti per vedere se sono sicuri ed efficaci. Per le persone con epilessia, specialmente quelle che non hanno trovato sollievo con i trattamenti standard, partecipare a uno studio clinico può offrire accesso a terapie promettenti nuove che non sono ancora ampiamente disponibili^[14]. Questi studi sono progettati con attenzione e monitorati da vicino per proteggere i partecipanti mentre raccolgono informazioni importanti su come funzionano i nuovi trattamenti.

Gli studi clinici per i trattamenti dell’epilessia sono organizzati in diverse fasi, ognuna con uno scopo specifico. Gli studi di Fase I si concentrano sulla sicurezza. I ricercatori somministrano il nuovo trattamento a un piccolo gruppo di persone per vedere se causa effetti collaterali dannosi e per determinare la dose giusta. Gli studi di Fase II testano se il trattamento funziona effettivamente—riduce le crisi? Questi studi coinvolgono più partecipanti e aiutano i ricercatori a capire quanto sia efficace il trattamento. Gli studi di Fase III confrontano il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale in un grande gruppo di persone. Se il nuovo trattamento si dimostra altrettanto buono o migliore delle opzioni esistenti, può essere approvato per l’uso generale^[30].

Un’area di ricerca attiva è lo sviluppo di nuovi farmaci antiepilettici con meno effetti collaterali e migliore efficacia. Questi farmaci mirano a diverse vie nel cervello per impedire che le crisi inizino o si diffondano. Alcuni farmaci sperimentali funzionano influenzando recettori o canali specifici nelle cellule cerebrali, mentre altri mirano a ridurre l’infiammazione o a proteggere le cellule nervose dai danni^[14]. I ricercatori stanno anche esplorando farmaci che possono essere personalizzati in base al patrimonio genetico di una persona, il che potrebbe portare a trattamenti più efficaci e su misura.

Un’altra area promettente di ricerca è la terapia genica, che comporta la modifica o la riparazione dei geni all’interno delle cellule di una persona per trattare la malattia. Per l’epilessia, gli scienziati stanno studiando se la terapia genica può correggere le mutazioni genetiche che causano certi tipi di crisi o rendere le cellule cerebrali meno propense ad attivarsi in modo anomalo. Anche se la terapia genica per l’epilessia è ancora nelle fasi iniziali, ha un grande potenziale per il futuro^[14].

L’immunoterapia è un altro approccio innovativo in fase di test. Alcune forme di epilessia si pensa coinvolgano il sistema immunitario che attacca il cervello, portando a infiammazione e crisi. I trattamenti di immunoterapia mirano a calmare questa risposta immunitaria e ridurre l’attività convulsiva. Questi trattamenti vengono studiati negli studi clinici per vedere se possono aiutare le persone con epilessia autoimmune o infiammatoria^[14].

Una sostanza specifica che ha guadagnato attenzione negli ultimi anni è il cannabidiolo (CBD), un composto presente nella pianta di cannabis. A differenza del THC, il CBD non causa uno stato di “sballo”. La Food and Drug Administration statunitense ha approvato un farmaco a base di CBD chiamato Epidiolex per il trattamento delle crisi in persone con certe forme rare e gravi di epilessia, tra cui la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di Dravet e il complesso della sclerosi tuberosa^[15]. Questa approvazione è arrivata dopo che gli studi clinici hanno dimostrato che Epidiolex poteva ridurre significativamente la frequenza delle crisi nei bambini e negli adulti con queste condizioni. Tuttavia, è importante notare che non tutti i prodotti CBD sono uguali, e molti prodotti CBD da banco non sono regolamentati o testati per sicurezza ed efficacia.

Gli studi clinici per l’epilessia vengono condotti in molti paesi, inclusi gli Stati Uniti, l’Europa e altre regioni. L’idoneità a partecipare a uno studio dipende da fattori come il tipo di epilessia, l’età, la salute generale e se altri trattamenti sono stati provati. Le persone interessate agli studi clinici dovrebbero parlare con il loro medico, che può aiutarle a trovare studi appropriati e comprendere i potenziali rischi e benefici della partecipazione.

I risultati preliminari di alcuni studi hanno mostrato esiti incoraggianti. Per esempio, alcuni nuovi farmaci hanno portato a una riduzione significativa della frequenza delle crisi con un profilo di sicurezza positivo, il che significa meno o meno gravi effetti collaterali rispetto ai farmaci più vecchi. Altri studi stanno esplorando dispositivi che possono predire le crisi prima che accadano, dando ai pazienti la possibilità di prendere misure preventive. Anche se non tutti i trattamenti sperimentali si dimostreranno di successo, ogni studio contribuisce con conoscenze preziose che aiutano gli scienziati e i medici ad avvicinarsi a una migliore cura dell’epilessia.

Metodi di trattamento più comuni

• Farmaci antiepilettici (Farmaci anticonvulsivanti)
  • Farmaci come valproato, carbamazepina, lamotrigina, levetiracetam e fenitoina che stabilizzano le cellule nervose e prevengono l’attivazione elettrica anomala nel cervello.
  • Funzionano per circa due persone su tre con epilessia nel controllo delle crisi.
  • Devono essere assunti costantemente come prescritto per evitare sintomi di astinenza o crisi potenzialmente letali.
  • Gli effetti collaterali comuni includono stanchezza, vertigini, difficoltà di concentrazione e cambiamenti d’umore.
• Chirurgia dell’epilessia
  • Rimozione o disconnessione dell’area cerebrale dove hanno origine le crisi, considerata quando le crisi provengono da una singola posizione specifica.
  • Può fermare completamente le crisi o renderle più facili da gestire con i farmaci.
  • Richiede test pre-chirurgici dettagliati per localizzare il focolaio epilettico e garantire la sicurezza.
• Stimolazione del nervo vago (VNS)
  • Un dispositivo impiantato sotto la pelle nella parte superiore del torace che invia impulsi elettrici attraverso il nervo vago al cervello.
  • Aiuta a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi.
• Neurostimolazione responsiva (RNS)
  • Un dispositivo elettrico impiantato nel cervello che monitora l’attività cerebrale e fornisce impulsi per fermare le crisi prima che inizino.
• Dieta chetogenica
  • Una dieta rigorosa, ricca di grassi e povera di carboidrati che modifica il metabolismo del corpo e può ridurre l’attività convulsiva, specialmente nei bambini.
  • Prescritta da un medico e monitorata da un dietista.
• Terapia con cannabidiolo (CBD)
  • Farmaco approvato dalla FDA, Epidiolex, utilizzato per trattare le crisi in certe sindromi epilettiche rare come la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di Dravet e il complesso della sclerosi tuberosa.
  • Non causa effetti psicoattivi come il THC.
• Terapie sperimentali negli studi clinici
  • Nuovi farmaci antiepilettici che mirano a diverse vie cerebrali e recettori.
  • Terapia genica che mira a correggere mutazioni genetiche o ridurre l’attivazione anomala delle cellule cerebrali.
  • Immunoterapia per calmare l’infiammazione correlata al sistema immunitario e ridurre le crisi.
  • Dispositivi di previsione delle crisi per aiutare i pazienti a prendere misure preventive.