Disturbo Metabolico

I disturbi metabolici rappresentano un insieme complesso di condizioni che alterano la capacità del corpo di elaborare nutrienti ed energia, colpendo milioni di persone in tutto il mondo e aumentando significativamente il rischio di complicazioni gravi come malattie cardiache, ictus e diabete di tipo 2.

Indice dei contenuti

• Cos’è il Disturbo Metabolico?
• Epidemiologia
• Cause
• Fattori di Rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Approcci Terapeutici
• Trattamenti in Fase di Studio
• Diagnosi e Metodi Diagnostici
• Prognosi e Prospettive
• Impatto sulla Vita Quotidiana
• Studi Clinici Attualmente Disponibili

Cos’è il Disturbo Metabolico?

I disturbi metabolici sono condizioni che interferiscono con i normali processi attraverso cui il corpo elabora le sostanze nutritive e l’energia dal cibo. Normalmente, quando mangiate, il vostro sistema digestivo scompone proteine, carboidrati e grassi in sostanze più semplici come zuccheri e acidi. Il vostro corpo utilizza questo carburante immediatamente o lo immagazzina in tessuti come fegato, muscoli e grasso corporeo. Quando questo sistema non funziona correttamente, potreste ritrovarvi con troppo di alcune sostanze o troppo poco di altre di cui avete bisogno per rimanere in salute.^[1]

La forma più comune di disturbo metabolico è la sindrome metabolica, che non è una singola malattia ma piuttosto un gruppo di condizioni che insieme aumentano il rischio di sviluppare gravi problemi di salità. Quando si ha la sindrome metabolica, i processi normali del corpo per gestire energia e nutrienti sono disturbati in diversi modi contemporaneamente. Questa combinazione rende la sindrome particolarmente preoccupante per la salute a lungo termine.^[2]

I medici diagnosticano la sindrome metabolica quando una persona presenta almeno tre delle cinque condizioni specifiche. Queste includono peso in eccesso intorno all’addome, pressione sanguigna elevata, livelli elevati di zucchero nel sangue, livelli elevati di grassi chiamati trigliceridi nel sangue e bassi livelli di colesterolo HDL, che a volte viene chiamato colesterolo “buono” perché aiuta a rimuovere i grassi dannosi dal flusso sanguigno.^[2]

La sindrome è conosciuta anche con altri nomi, tra cui Sindrome X, sindrome da resistenza all’insulina e sindrome dismetabolica. Questi nomi alternativi riflettono diversi aspetti della condizione, in particolare la sua connessione con il modo in cui il corpo risponde all’insulina, un ormone che regola gli zuccheri nel sangue.^[2]

Epidemiologia

La sindrome metabolica è diventata sempre più comune negli Stati Uniti e rappresenta una significativa preoccupazione per la salute pubblica. Circa 1 adulto su 3 negli Stati Uniti ha la sindrome metabolica, rendendola una delle condizioni di salute più diffuse nel paese.^[2]

La prevalenza della sindrome metabolica è aumentata nel tempo. Ricerche che hanno esaminato le tendenze tra il 2011 e il 2016 hanno scoperto che il tasso complessivo è aumentato dal 32,5% al 36,9% durante questo periodo. Questa tendenza al rialzo è particolarmente preoccupante perché suggerisce che più persone sono a rischio di complicazioni gravi.^[19]

Alcuni gruppi affrontano tassi più elevati di sindrome metabolica. La condizione è aumentata significativamente tra le donne, salendo dal 31,7% al 36,6%. Anche i giovani adulti tra i 20 e i 39 anni hanno visto un aumento notevole, passando dal 16,2% al 21,3%. Tra i gruppi etnici, gli adulti asiatici hanno visto i tassi salire dal 19,9% al 26,2%, mentre gli adulti ispanici hanno sperimentato un aumento dal 32,9% al 40,4%.^[19]

L’età gioca un ruolo importante nel rischio di sindrome metabolica. Circa un giovane adulto su cinque ha la condizione, ma questo tasso sale a quasi la metà di tutte le persone sopra i 60 anni. Tra gli adulti ispanici di età pari o superiore a 60 anni, quasi il 60% ha la sindrome metabolica, evidenziando significative disparità nella salute.^[19]

Cause

Lo sviluppo della sindrome metabolica coinvolge una complessa rete di fattori, ma i ricercatori ritengono che la resistenza all’insulina sia il principale motore alla base della condizione. La resistenza all’insulina si verifica quando le cellule nei muscoli, nel tessuto adiposo e nel fegato non rispondono correttamente all’insulina, un ormone prodotto dal pancreas che è essenziale per regolare i livelli di zucchero nel sangue.^[2]

Quando le cellule non rispondono adeguatamente all’insulina, non riescono ad assorbire efficacemente il glucosio dal sangue o a immagazzinarlo correttamente. Di conseguenza, il pancreas cerca di compensare producendo più insulina per superare i crescenti livelli di glucosio nel sangue. Questa sovrapproduzione di insulina è chiamata iperinsulinemia. Nel tempo, se il corpo non riesce a produrre abbastanza insulina per gestire efficacemente lo zucchero nel sangue, questo porta a livelli elevati di zucchero nel sangue e alla fine a prediabete o diabete di tipo 2.^[2]

Il peso corporeo in eccesso, in particolare intorno all’addome, gioca un ruolo centrale nel causare la resistenza all’insulina. Il grasso corporeo, specialmente il grasso addominale, rilascia sostanze chimiche chiamate citochine proinfiammatorie che riducono l’effetto dell’insulina. Più grasso corporeo in eccesso si ha, più queste sostanze chimiche interferiscono con la normale funzione dell’insulina.^[2]

La resistenza all’insulina e l’iperinsulinemia non influenzano solo lo zucchero nel sangue. Contribuiscono anche ad altre condizioni che fanno parte della sindrome metabolica, tra cui obesità, malattie cardiovascolari, malattia del fegato grasso e sindrome dell’ovaio policistico (PCOS). Questa interconnessione spiega perché la sindrome metabolica coinvolge molteplici problemi di salute che si verificano insieme.^[2]

Fattori di Rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare la sindrome metabolica. Essere in sovrappeso o obesi, specialmente quando il peso in eccesso è concentrato intorno all’addome, è uno dei fattori di rischio più significativi. Le persone con sindrome metabolica hanno tipicamente corpi a forma di mela, il che significa che portano più peso intorno all’addome e hanno vita più larga.^[3]

Alcune origini etniche comportano un rischio più elevato. Le persone di etnia messicano-americana, caucasica o afroamericana hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome metabolica. Anche le popolazioni asiatiche affrontano un rischio aumentato, sebbene le misure della vita utilizzate per definire l’obesità centrale possano differire per questo gruppo.^[12]

Avere determinate condizioni mediche aumenta il rischio di sindrome metabolica. Queste includono diabete, pressione alta, problemi di colesterolo, malattia coronarica e sindrome dell’ovaio policistico. Anche una storia familiare di questi disturbi aumenta il rischio, suggerendo che i fattori genetici giocano un ruolo.^[12]

I fattori dello stile di vita influenzano significativamente il rischio di sindrome metabolica. La mancanza di attività fisica regolare rende più probabile lo sviluppo della condizione. Anche le cattive abitudini alimentari, come mangiare cibi ricchi di grassi saturi, sodio e zuccheri aggiunti, contribuiscono al rischio. Il fumo è un’altra abitudine malsana che aumenta la probabilità di sindrome metabolica.^[12]

Alcuni farmaci possono aumentare il rischio. Alcuni medicinali, come gli antipsicotici atipici usati per trattare condizioni di salute mentale, possono contribuire allo sviluppo della sindrome metabolica. Anche l’età è un fattore, con il rischio che aumenta man mano che le persone invecchiano.^[12]

Sintomi

La sindrome metabolica presenta una sfida per il riconoscimento perché non tutti gli aspetti della condizione causano sintomi evidenti. Molte persone possono avere la sindrome metabolica senza rendersene conto perché diverse delle condizioni che la definiscono sono “silenziose”. I sintomi varieranno a seconda di quale delle cinque condizioni si ha.^[2]

La pressione alta, i trigliceridi elevati e il colesterolo HDL basso tipicamente non causano sintomi che si possono sentire. Ecco perché queste condizioni vengono spesso scoperte solo durante controlli medici di routine quando viene misurata la pressione sanguigna o vengono eseguiti esami del sangue. L’assenza di sintomi non significa che queste condizioni non siano dannose: aumentano silenziosamente i rischi per la salute nel tempo.^[2]

Lo zucchero alto nel sangue, noto come iperglicemia, può causare sintomi per alcune persone. Questi possono includere pelle scurita nelle ascelle o sul retro e sui lati del collo, una condizione chiamata acanthosis nigricans. La vista offuscata è un altro possibile sintomo di livelli elevati di zucchero nel sangue. Molte persone con zucchero alto nel sangue sperimentano sete aumentata, un sintomo chiamato polidipsia, e hanno bisogno di urinare più frequentemente, specialmente di notte. Anche la stanchezza o sentirsi stanchi più spesso del solito può segnalare zucchero alto nel sangue.^[2]

L’unico aspetto della sindrome metabolica che potrebbe essere visibile è il peso addominale in eccesso. Una grande circonferenza della vita—più di 102 centimetri negli uomini o 89 centimetri nelle donne—può indicare la sindrome metabolica ed è qualcosa che si può misurare a casa.^[3]

Prevenzione

La buona notizia sulla sindrome metabolica è che è in gran parte prevenibile attraverso scelte di vita salutari. Prendere misure per prevenire la sindrome metabolica aiuta anche a prevenire i gravi problemi di salute a cui può portare, tra cui malattie cardiache, ictus e diabete di tipo 2.^[6]

Mantenere un peso sano è una delle strategie di prevenzione più importanti. Se si è in sovrappeso, perdere anche solo dal 3% al 5% del peso corporeo attuale può aiutare a gestire i fattori di rischio e prevenire lo sviluppo della sindrome metabolica. Concentrarsi su una dieta equilibrata ricca di frutta, verdura e cereali integrali limitando i grassi saturi, il sodio (sale), gli zuccheri aggiunti e l’alcol.^[9]

L’attività fisica regolare gioca un ruolo cruciale nella prevenzione. Mirare a fare esercizio almeno 30 minuti al giorno per la maggior parte dei giorni della settimana. Si dovrebbe sentire la frequenza cardiaca aumentare durante l’esercizio. Attività come nuoto, ciclismo, camminata e persino giardinaggio contano tutte verso gli obiettivi di esercizio. Se si ha un contapassi o un fitness tracker, mirare a 10.000 o più passi al giorno.^[17]

Smettere di fumare o non iniziare mai è essenziale per prevenire la sindrome metabolica. Il fumo contribuisce a molteplici problemi di salute che fanno parte della sindrome. Anche gestire lo stress è importante, poiché lo stress cronico può influenzare il metabolismo del corpo e contribuire al rischio di sindrome metabolica.^[12]

Prestare attenzione alla propria vita è un passo pratico di prevenzione. Misurare periodicamente la circonferenza della vita può aiutare a monitorare se si sta guadagnando grasso addominale in eccesso. Per misurare correttamente, stare in piedi e posizionare un metro a nastro intorno alla parte centrale, appena sopra le ossa dell’anca, mantenendo il nastro orizzontale e aderente ma non comprimendo la pelle. Misurare subito dopo aver espirato.^[17]

Apportare cambiamenti dietetici può avere un impatto significativo sulla prevenzione. Lavorare per ridurre i carboidrati semplici come pane bianco, riso bianco, pasta e dolci, e sostituirli con carboidrati complessi da cereali integrali. Aumentare l’assunzione di fibre da verdure, fagioli, avena e semi di lino. Bilanciare il piatto riempiendo un quarto con proteine, un quarto con cereali o verdure amidacee e metà con verdure non amidacee.^[16]

Non saltare i pasti, poiché mangiare regolarmente aiuta a mantenere stabili i livelli di zucchero nel sangue e previene l’eccesso di cibo più tardi. Bere molta acqua e eliminare le bevande zuccherate come bibite gassate, bevande sportive e bevande energetiche. Anche le bevande dolcificate artificialmente possono influenzare le preferenze di gusto e rendere più difficile apprezzare i sapori naturali negli alimenti sani.^[16]

Ottenere un sonno di buona qualità è spesso trascurato ma importante per la prevenzione. Lavorare per andare a letto e svegliarsi a orari coerenti e dormire dalle 7 alle 8 ore ogni notte. La scarsa qualità del sonno può portare a un aumento del consumo di cibo e all’aumento di peso. Se si hanno regolarmente problemi con il sonno, parlare con il proprio medico di base.^[16]

Fisiopatologia

La fisiopatologia della sindrome metabolica coinvolge interruzioni nei normali processi metabolici del corpo—le reazioni biochimiche che permettono al corpo di funzionare, crescere e mantenersi. Comprendere cosa va storto a livello cellulare e degli organi aiuta a spiegare perché la sindrome causa così tanti problemi di salute diversi.^[1]

Al centro della fisiopatologia della sindrome metabolica c’è la resistenza all’insulina. Normalmente, l’insulina agisce come una chiave che permette al glucosio di entrare nelle cellule, dove può essere usato per energia o immagazzinato per un uso successivo. Nella resistenza all’insulina, le cellule nei muscoli, nel tessuto adiposo e nel fegato non rispondono correttamente al segnale dell’insulina. Questo significa che il glucosio non può entrare nelle cellule in modo efficiente, portando a livelli più elevati di glucosio che circolano nel flusso sanguigno.^[2]

Il pancreas risponde all’aumento del glucosio nel sangue producendo più insulina. Inizialmente, questo meccanismo compensatorio mantiene i livelli di zucchero nel sangue relativamente normali, ma al costo di livelli cronicamente elevati di insulina nel sangue. Nel tempo, questa domanda extra può esaurire le cellule produttrici di insulina nel pancreas, e potrebbero non essere più in grado di produrre abbastanza insulina per mantenere normali i livelli di zucchero nel sangue. Questa progressione porta al prediabete e alla fine al diabete di tipo 2.^[2]

Il grasso addominale in eccesso gioca un ruolo critico nella fisiopatologia oltre a semplicemente immagazzinare energia in eccesso. Il tessuto adiposo addominale, in particolare il grasso viscerale che circonda gli organi interni, è metabolicamente attivo. Rilascia sostanze chimiche infiammatorie chiamate citochine che interferiscono con la segnalazione dell’insulina in tutto il corpo. Questo tessuto adiposo rilascia anche acidi grassi liberi nel flusso sanguigno, che compromettono ulteriormente l’azione dell’insulina nei muscoli e nel fegato.^[2]

La risposta del fegato alla resistenza all’insulina contribuisce al metabolismo anormale dei grassi. Quando il fegato diventa resistente all’insulina, continua a produrre glucosio anche quando i livelli di zucchero nel sangue sono già alti. Il fegato produce anche più trigliceridi e li impacchetta in particelle che possono portare a livelli elevati di trigliceridi nel sangue e livelli più bassi di colesterolo HDL—due componenti della sindrome metabolica.^[10]

La pressione alta nella sindrome metabolica risulta da molteplici meccanismi. La resistenza all’insulina e gli alti livelli di insulina influenzano la funzione dei vasi sanguigni, rendendoli meno flessibili e reattivi. La gestione del sodio e dell’acqua da parte dei reni è alterata, portando a un aumento del volume sanguigno. Il sistema nervoso diventa iperattivo, causando la costrizione dei vasi sanguigni più del normale. Insieme, questi cambiamenti aumentano la pressione sanguigna.^[10]

L’accumulo di placca nelle pareti delle arterie, chiamato aterosclerosi, è accelerato dalla sindrome metabolica. Lo zucchero alto nel sangue danneggia il rivestimento interno dei vasi sanguigni, rendendoli più vulnerabili alla formazione di placche. I livelli anormali di lipidi nel sangue—trigliceridi alti e colesterolo HDL basso—promuovono il deposito di colesterolo nelle pareti delle arterie. La pressione alta causa stress meccanico sulle arterie. I processi infiammatori guidati dal grasso addominale in eccesso danneggiano ulteriormente le pareti dei vasi sanguigni. Tutti questi fattori lavorano insieme per accelerare l’aterosclerosi, spiegando perché la sindrome metabolica aumenta così drammaticamente il rischio di infarto e ictus.^[2]

Approcci Terapeutici Standard

La prima linea di difesa contro la sindrome metabolica e i disturbi correlati è sempre la modifica dello stile di vita. Questo non è solo un suggerimento—è la base su cui si costruiscono tutti gli altri trattamenti. Gli operatori sanitari enfatizzano i cambiamenti dello stile di vita salutari per il cuore perché affrontano le cause alla radice dei problemi metabolici e possono essere straordinariamente efficaci quando i pazienti li seguono in modo coerente nel tempo.^[14]

Cambiamenti nello Stile di Vita

La gestione del peso si colloca in cima alla lista delle priorità del trattamento. Anche una modesta perdita di peso può fare una differenza significativa. La ricerca mostra che perdere solo dal 3% al 5% del peso corporeo può aiutare a gestire fattori di rischio come il colesterolo alto e la glicemia elevata che contribuiscono alle malattie cardiache. Per molte persone, questo potrebbe significare perdere solo da 3 a 5 chili se pesano 90 chili. Anche se può non sembrare molto, i miglioramenti metabolici possono essere sostanziali.^[7]

L’attività fisica svolge un ruolo altrettanto importante. Gli esperti di salute raccomandano almeno 30 minuti di esercizio, come camminata veloce, nella maggior parte dei giorni della settimana. Non devi fare tutti i 30 minuti in una volta—l’attività può essere suddivisa durante la giornata. Nuotare, andare in bicicletta e anche fare giardinaggio contano tutti come esercizio benefico. L’obiettivo è far aumentare la frequenza cardiaca e mantenere un movimento regolare. Alcuni programmi suggeriscono di puntare a 10.000 passi al giorno se hai un contapassi per monitorare i tuoi progressi.^[9]

I cambiamenti dietetici sono altrettanto critici. Molti operatori sanitari raccomandano il piano alimentare DASH, che sta per Approcci Dietetici per Fermare l’Ipertensione. Questo approccio enfatizza il consumo di molta frutta, verdura e cereali integrali limitando i grassi saturi, il sodio (sale), gli zuccheri aggiunti e l’alcol. La dieta mediterranea e le diete vegetariane sane mostrano anche benefici per le persone con disturbi metabolici. La chiave è scegliere alimenti ricchi di nutrienti che forniscono vitamine e minerali senza eccesso di calorie.^[9]

Trattamenti Farmacologici

Quando i cambiamenti dello stile di vita da soli non portano i marcatori di salute in intervalli accettabili, i farmaci diventano necessari. I farmaci specifici prescritti dipendono da quali componenti della sindrome metabolica una persona ha. Non esiste una singola pillola che tratti la sindrome metabolica in sé, ma diversi tipi di farmaci gestiscono efficacemente i suoi singoli elementi.^[9]

Per la pressione alta, i medici prescrivono spesso ACE inibitori (inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina). Questi farmaci funzionano rilassando i vasi sanguigni, rendendo più facile il flusso del sangue attraverso di essi. È interessante notare che gli ACE inibitori hanno anche dimostrato di ridurre la resistenza all’insulina, la condizione in cui le cellule del corpo non rispondono correttamente all’insulina. Questo duplice beneficio li rende particolarmente utili per le persone con sindrome metabolica.^[10]

Quando i livelli di zucchero nel sangue rimangono elevati nonostante la dieta e l’esercizio fisico, la metformina è spesso il primo farmaco prescritto. La metformina funziona principalmente riducendo la quantità di glucosio che il fegato rilascia nel flusso sanguigno. Aiuta anche le cellule muscolari a utilizzare l’insulina in modo più efficace. Questo farmaco ha una lunga storia di sicurezza ed efficacia ed è anche usato per prevenire il diabete di tipo 2 nelle persone con sindrome metabolica che non hanno ancora sviluppato la malattia.^[10]

Per i problemi di colesterolo, i medici hanno diverse opzioni. Le statine sono la classe di farmaci più comunemente prescritta per abbassare il colesterolo LDL (cattivo). Questi farmaci funzionano bloccando una sostanza di cui il fegato ha bisogno per produrre colesterolo, il che fa sì che il fegato rimuova il colesterolo dal sangue. I fibrati sono un’altra classe di farmaci che abbassano principalmente i trigliceridi e possono anche aumentare i livelli di colesterolo HDL (buono). A volte i medici prescrivono entrambi i tipi di farmaci insieme se un paziente ha più problemi lipidici.^[10]

Ad alcuni pazienti può anche essere prescritta l’aspirina per prevenire i coaguli di sangue. L’aspirina rende le piastrine del sangue meno propense ad aderire insieme, riducendo il rischio di formazione di coaguli che potrebbero portare a infarto o ictus. Tuttavia, poiché l’aspirina aumenta il rischio di sanguinamento, è raccomandata solo quando i benefici superano chiaramente i rischi.^[17]

Opzioni Chirurgiche

Per le persone con obesità grave che non hanno ottenuto una perdita di peso sufficiente attraverso dieta ed esercizio fisico, la chirurgia per la perdita di peso (chiamata anche chirurgia bariatrica) può essere un’opzione. Procedure come il bypass gastrico possono portare a una perdita di peso sostanziale e miglioramenti notevoli nei marcatori metabolici. Molti pazienti che si sottopongono a questi interventi vedono il loro diabete andare in remissione, la pressione sanguigna normalizzarsi e i livelli di colesterolo migliorare drasticamente. Tuttavia, la chirurgia comporta rischi e richiede un impegno a vita per i cambiamenti dietetici, quindi è riservata ai casi in cui altri trattamenti non hanno funzionato e l’obesità minaccia gravemente la salute.^[12]

Trattamenti in Fase di Studio

Mentre i trattamenti standard funzionano bene per molti pazienti, i ricercatori continuano a cercare modi nuovi e migliori per gestire i disturbi metabolici. Gli studi clinici stanno testando vari approcci innovativi che mirano a diversi aspetti del metabolismo e dei processi patologici.^[10]

Gran parte dell’innovazione recente nel trattamento dei disturbi metabolici si è concentrata su nuovi farmaci per il controllo della glicemia. Questi farmaci funzionano attraverso meccanismi diversi dai tradizionali farmaci per il diabete, offrendo opzioni aggiuntive per i pazienti che non rispondono adeguatamente ai trattamenti standard o che sperimentano effetti collaterali intollerabili da essi.^[10]

Gli scienziati hanno scoperto che l’infiammazione cronica di basso grado svolge un ruolo significativo nello sviluppo della sindrome metabolica. Il grasso corporeo, specialmente intorno all’addome, non si limita a immagazzinare energia—rilascia attivamente sostanze chimiche infiammatorie chiamate citochine proinfiammatorie che interferiscono con l’efficacia dell’insulina. Più grasso corporeo in eccesso ha una persona, in particolare intorno alla vita, più di queste sostanze chimiche dannose vengono prodotte. Questa comprensione ha portato i ricercatori a indagare trattamenti che riducono questa infiammazione come modo per migliorare la salute metabolica.^[2]

Poiché la resistenza all’insulina è considerata il principale motore alla base della sindrome metabolica, trovare modi migliori per migliorare la sensibilità all’insulina è un importante obiettivo di ricerca. Gli studi clinici stanno testando vari approcci per rompere questo ciclo. Alcuni trattamenti in fase di studio mirano a rendere le cellule più reattive all’insulina senza richiedere al pancreas di produrne in eccesso. Altri cercano di ridurre i fattori che causano la resistenza all’insulina in primo luogo.^[8]

Diagnosi e Metodi Diagnostici

Chi Dovrebbe Sottoporsi ai Test

Se notate certi cambiamenti nel vostro corpo o avete specifici fattori di rischio, potrebbe essere il momento di parlare con il vostro medico riguardo ai test per i disturbi metabolici. La sindrome metabolica, una delle condizioni metaboliche più comuni, colpisce circa un adulto su tre negli Stati Uniti, eppure molte persone non si rendono conto di averla fino a quando non si sottopongono a test di routine.^[2]

Dovreste considerare di cercare una valutazione diagnostica se sperimentate sintomi come pelle scurita nelle ascelle o sul retro e sui lati del collo, che i medici chiamano acanthosis nigricans. Questo cambiamento cutaneo può segnalare problemi nel modo in cui il vostro corpo gestisce lo zucchero nel sangue. Altri segnali d’allarme includono visione offuscata, sensazione di sete insolita durante tutta la giornata, minzione più frequente specialmente di notte e stanchezza persistente che non migliora con il riposo.^[2]

Metodi Diagnostici

Diagnosticare la sindrome metabolica richiede una combinazione di misurazioni dirette e analisi del sangue. I medici utilizzano criteri specifici stabiliti dalle principali organizzazioni sanitarie per determinare se qualcuno ha la condizione. Secondo il National Institutes of Health americano, soddisfate i criteri per la sindrome metabolica se avete almeno tre su cinque condizioni specifiche.^[7]

La prima misurazione che il vostro medico effettuerà è la circonferenza della vita. Questo semplice test utilizza un metro da sarta posizionato intorno alla vostra pancia, appena sopra le ossa dei fianchi. Il metro dovrebbe essere orizzontale e aderente ma non comprimere la pelle, e dovreste espirare appena prima che venga presa la misurazione. Per gli uomini caucasici, una misurazione della vita superiore a 102 centimetri solleva preoccupazioni, mentre per le donne caucasiche la soglia è 89 centimetri. Questi numeri differiscono leggermente per le popolazioni asiatiche, con 89 centimetri per gli uomini e 76 centimetri per le donne che segnano i punti di riferimento.^[12]

La misurazione della pressione sanguigna è un altro strumento diagnostico essenziale. Il vostro medico verificherà se la vostra pressione sanguigna raggiunge o supera 130 millimetri di mercurio per il numero superiore (chiamato pressione sistolica) o 85 millimetri di mercurio per il numero inferiore (chiamato pressione diastolica). Se vi è già stata diagnosticata la pressione alta e prendete farmaci per essa, questo criterio è automaticamente soddisfatto.^[7]

Le analisi del sangue forniscono informazioni cruciali sulla vostra salute metabolica. Un test della glicemia a digiuno richiede che evitiate di mangiare per un periodo prima del test, tipicamente durante la notte. Una lettura di 100 milligrammi per decilitro o superiore indica glicemia elevata. Se la vostra glicemia a digiuno è compresa tra 100 e 125 milligrammi per decilitro, probabilmente avete il prediabete. Letture oltre 125 milligrammi per decilitro suggeriscono che potreste avere il diabete di tipo 2.^[2]

Il vostro sangue sarà anche testato per colesterolo e trigliceridi, che sono tipi di grassi presenti nel sangue. Nello specifico, i medici esaminano i vostri livelli di trigliceridi e il vostro colesterolo HDL, a volte chiamato colesterolo “buono”. Trigliceridi alti significano livelli di 150 milligrammi per decilitro o superiori. Colesterolo HDL basso significa meno di 40 milligrammi per decilitro negli uomini o meno di 50 milligrammi per decilitro nelle donne.^[7]

Prognosi e Prospettive

La prospettiva per le persone con sindrome metabolica dipende in gran parte da quanto bene gestiscono la loro condizione e apportano i necessari cambiamenti nello stile di vita. Quando avete la sindrome metabolica, il vostro rischio di sviluppare gravi problemi di salute aumenta significativamente. Avere tre o più delle condizioni della sindrome metabolica insieme aumenta il vostro rischio di malattie cardiovascolari, diabete di tipo 2 e ictus molto di più che avere una singola condizione da sola.^[2]

La buona notizia è che la sindrome metabolica è in gran parte prevenibile e gestibile. Una diagnosi di sindrome metabolica dovrebbe essere vista come un segnale di avvertimento e un’opportunità per apportare cambiamenti che possono ridurre il vostro rischio di complicazioni gravi. Con appropriate modifiche dello stile di vita e trattamento medico quando necessario, molte persone possono migliorare la loro salute metabolica e ridurre il rischio di sviluppare condizioni potenzialmente letali.^[2]

Se lasciata non gestita, la sindrome metabolica può portare a numerose complicazioni di salute. Le complicazioni più gravi coinvolgono il sistema cardiovascolare. Quando avete la sindrome metabolica o disturbi correlati, il vostro rischio di malattia coronarica aumenta drammaticamente. Questa è una condizione in cui le arterie che forniscono sangue al muscolo cardiaco diventano ristrette o bloccate dall’accumulo di placca. Se il flusso sanguigno a una parte del cuore è gravemente ridotto o interrotto, potete avere un infarto. Allo stesso modo, se il flusso sanguigno al cervello viene interrotto, potete avere un ictus.^[6]

I disturbi metabolici portano frequentemente al diabete di tipo 2 se non lo avete già. Una volta che il diabete si sviluppa, porta con sé una propria serie di complicazioni. I livelli elevati di zucchero nel sangue danneggiano i piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo, portando a problemi come la retinopatia (danno agli occhi che può causare cecità), la nefropatia (danno renale che può richiedere dialisi) e la neuropatia (danno nervoso che causa dolore, intorpidimento o debolezza, specialmente nei piedi e nelle gambe).^[10]

Fattori individuali influenzano significativamente la prognosi. Età, origine etnica, storia familiare e quante componenti della sindrome metabolica avete influenzano tutte le vostre prospettive. Tuttavia, apportare anche modesti miglioramenti può avere benefici significativi. Perdere solo il 3-5% del peso corporeo può aiutare a gestire fattori di rischio come colesterolo alto e diabete che aumentano il rischio di malattie cardiache.^[7]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con un disturbo metabolico influenza molto più dei semplici risultati dei test medici. La condizione e la sua gestione toccano quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dal cibo che mangiate a come trascorrete il tempo libero, le prestazioni lavorative e il benessere emotivo.

Fisicamente, potreste notare cambiamenti nei livelli di energia e resistenza. Molte persone con disturbi metabolici, specialmente quelle che hanno sviluppato il diabete, sperimentano affaticamento persistente. Potreste ritrovarvi stanchi anche dopo una notte di sonno completa, rendendo difficile tenere il passo con le richieste lavorative o godervi le attività che un tempo amavate.^[8]

La vostra routine quotidiana dovrà probabilmente cambiare per soddisfare i requisiti del trattamento. Dovrete misurare la circonferenza della vita, monitorare la pressione sanguigna e possibilmente controllare regolarmente i livelli di glicemia. Queste misurazioni aiutano voi e il vostro medico a monitorare i progressi, ma aggiungono tempo e compiti alla giornata.^[17]

I cambiamenti dietetici rappresentano uno degli adattamenti più impegnativi per molte persone. Potreste dover modificare drasticamente il modo in cui mangiate, scegliendo cibi salutari per il cuore con più frutta, verdura e cereali integrali, limitando al contempo i carboidrati semplici come pane bianco, riso bianco, pasta e dolci. Dovrete prestare attenzione alle dimensioni delle porzioni ed essere consapevoli di ciò che c’è nel piatto.^[16]

L’esercizio fisico diventa non solo raccomandato ma essenziale per gestire la condizione. Dovreste mirare ad almeno 30 minuti di attività fisica moderata la maggior parte dei giorni della settimana. Questo potrebbe significare svegliarsi prima per fare esercizio prima del lavoro, usare la pausa pranzo per camminare o trovare tempo la sera quando siete già stanchi.^[7]

L’impatto emotivo e psicologico del vivere con un disturbo metabolico non dovrebbe essere sottovalutato. Molte persone sperimentano ansia riguardo alla loro salute e al futuro, specialmente dopo aver appreso delle potenziali complicazioni. Potreste sentirvi sopraffatti da tutti i cambiamenti di stile di vita che dovete apportare o frustrati quando i progressi sembrano lenti. La depressione è comune, in particolare quando si affrontano condizioni croniche che richiedono una gestione costante.^[16]

Studi Clinici Attualmente Disponibili

Attualmente sono in corso diversi studi clinici che esplorano nuove opzioni di trattamento per specifiche condizioni metaboliche rare e comuni. Secondo i dati disponibili, sono presenti 3 studi clinici attivi nel sistema per i disturbi metabolici.

Studio sulla sicurezza a lungo termine di GLM101 per pazienti con PMM2-CDG

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra su una rara malattia genetica chiamata PMM2-CDG (Disturbo Congenito della Glicosilazione da Fosfomannomutasi 2), che compromette la capacità dell’organismo di processare correttamente determinati zuccheri, causando una varietà di problemi di salute. Lo studio prevede un trattamento chiamato GLM101, somministrato attraverso iniezione o infusione endovenosa.

L’obiettivo principale dello studio è esaminare la sicurezza di GLM101 in pazienti che hanno precedentemente ricevuto questo trattamento. I partecipanti riceveranno GLM101 per un periodo prolungato e la loro salute sarà monitorata per raccogliere informazioni su eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle loro condizioni.

Studio sugli effetti di GLM101 per pazienti con PMM2-CDG

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico indaga l’efficacia di GLM101 nel trattamento della deficienza di fosfomannomutasi 2 (PMM2-CDG). La PMM2-CDG è una condizione che colpisce varie parti del corpo e può causare problemi di movimento, equilibrio e coordinazione, noti come atassia.

Lo scopo di questo studio è comprendere come GLM101 influenzi i sintomi della PMM2-CDG, concentrandosi particolarmente sui cambiamenti nell’atassia nel corso di 12 e 24 settimane. Lo studio durerà 24 settimane, durante le quali i partecipanti saranno sottoposti a valutazioni regolari per monitorare i progressi.

Studio su levotiroxina e dieta ipocalorica per la perdita di peso

Localizzazione: Spagna

Questo studio clinico si concentra sugli effetti della levotiroxina sodica in combinazione con una dieta ipocalorica e raccomandazioni sull’esercizio fisico per il trattamento dell’obesità. Lo studio è particolarmente interessato agli individui che presentano obesità insieme a ipotiroidismo subclinico, una forma lieve di tiroide ipoattiva, o coloro che hanno una funzione tiroidea normale ma con livelli di ormone tireostimolante (TSH) all’estremità superiore dell’intervallo normale.

Lo studio confronterà gli effetti della levotiroxina sodica con un placebo per valutare come influisca sulla perdita di peso e sulla composizione corporea nell’arco di tre mesi. I partecipanti seguiranno una strategia di stile di vita specifica che include una dieta ipocalorica e attività fisica.