La displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (XLHED) è una rara condizione genetica che compromette lo sviluppo delle ghiandole sudoripare, dei denti e dei capelli. Attualmente è in corso uno studio clinico innovativo che testa un trattamento prenatale chiamato ER004, somministrato prima della nascita per migliorare la capacità di sudorazione nei bambini affetti.
Studi Clinici in Corso sulla Displasia Ectodermica Congenita
La displasia ectodermica congenita rappresenta un gruppo di disturbi genetici rari che influenzano lo sviluppo dei tessuti ectodermici del corpo. Tra queste condizioni, la displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (XLHED) è una delle forme più studiate. Questa patologia colpisce principalmente i maschi e si manifesta con una ridotta capacità di sudorazione, problemi dentali, capelli radi e anomalie cutanee.
Attualmente, i ricercatori stanno esplorando nuove strategie terapeutiche per migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione. Di particolare interesse è un approccio innovativo che prevede il trattamento prenatale, somministrato prima della nascita del bambino.
Studi Clinici Disponibili
Attualmente è disponibile 1 studio clinico per la displasia ectodermica congenita, specificamente focalizzato sulla forma legata al cromosoma X (XLHED).
Studio su ER004 per il Trattamento di Bambini Maschi con Displasia Ectodermica Ipoidrotica Legata al Cromosoma X (XLHED)
Località: Francia, Germania, Italia, Spagna
Questo studio clinico si concentra su una condizione genetica rara chiamata displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (XLHED). Questa patologia influenza lo sviluppo di determinati tessuti nel corpo, causando sintomi quali ridotta capacità di sudorazione, problemi dentali e disturbi cutanei. Lo studio sta testando un trattamento chiamato ER004, una proteina speciale progettata per migliorare questi sintomi.
Il trattamento viene somministrato come soluzione iniettabile direttamente nel liquido amniotico che circonda il feto durante la gravidanza. Questo approccio prenatale rappresenta un’innovazione significativa nel campo delle terapie genetiche.
Obiettivo principale dello studio: Lo studio mira a valutare l’efficacia e la sicurezza di ER004 quando somministrato prima della nascita a feti maschi con diagnosi di XLHED. I ricercatori confronteranno la capacità di sudorazione dei neonati trattati all’età di sei mesi con quella di parenti non trattati che presentano la stessa mutazione genetica.
Valutazioni aggiuntive: Lo studio esaminerà anche altri aspetti della salute, tra cui lo sviluppo dentale, le condizioni della pelle e la qualità di vita complessiva. Dopo la nascita, verranno monitorati diversi parametri di salute dei neonati, inclusa la capacità di sudorazione, il numero di denti sviluppati e altri indicatori di salute.
Criteri di inclusione:
- Per la madre: Deve essere adulta e con gravidanza confermata non oltre le 23 settimane e 6 giorni. Deve essere geneticamente confermata come portatrice di una mutazione del gene EDA, che rappresenta una specifica alterazione genetica correlata alla condizione studiata.
- Per il feto: Deve essere di sesso maschile e avere una diagnosi confermata di XLHED.
- Per un parente non trattato: Deve essere disponibile un parente maschio non trattato, di età compresa tra 6 mesi e 75 anni, che presenti la stessa mutazione EDA del soggetto trattato.
Criteri di esclusione:
- Possono partecipare solo soggetti di sesso maschile
- È necessaria una diagnosi confermata di XLHED
- Deve essere presente una mutazione nulla nel gene EDA
- Per le valutazioni post-natali, i partecipanti devono avere 6 mesi di età
Farmaco sperimentale: ER004 è un farmaco di terapia genica somministrato per via intra-amniotica (nel liquido amniotico). Agisce a livello molecolare targetizzando il gene EDA, responsabile dello sviluppo dei tessuti ectodermici. L’obiettivo è migliorare la capacità di sudorazione nei soggetti affetti entro i sei mesi di età.
Durata dello studio: Il reclutamento è iniziato il 6 gennaio 2022 e la data di completamento stimata è il 6 gennaio 2030.
Informazioni sulla Displasia Ectodermica Ipoidrotica Legata al Cromosoma X (XLHED)
La XLHED è un disturbo genetico che colpisce principalmente lo sviluppo della pelle, dei capelli, dei denti e delle ghiandole sudoripare. Gli individui affetti da XLHED presentano spesso una ridotta capacità di sudorazione, che può portare a surriscaldamento corporeo. La condizione è caratterizzata da capelli radi, denti mancanti e assenza di ghiandole sudoripare.
La XLHED è causata da mutazioni nel gene EDA, localizzato sul cromosoma X. Il disturbo è più comune nei maschi a causa del suo pattern di ereditarietà legato al cromosoma X. I sintomi possono variare in gravità, ma l’incapacità di sudorare rappresenta una caratteristica distintiva fondamentale della condizione.
Sintesi
Attualmente è in corso un importante studio clinico per la displasia ectodermica congenita, specificamente per la forma legata al cromosoma X. Questo studio rappresenta un approccio innovativo nel campo delle malattie genetiche rare, poiché propone un trattamento prenatale somministrato prima della nascita.
L’aspetto più rilevante di questo studio è la sua natura preventiva: intervenendo durante la gravidanza, i ricercatori sperano di migliorare significativamente lo sviluppo delle ghiandole sudoripare e altri tessuti ectodermici prima che il bambino nasca. Questo potrebbe ridurre notevolmente i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da XLHED.
Lo studio è condotto in quattro paesi europei (Francia, Germania, Italia e Spagna), offrendo opportunità di partecipazione alle famiglie che affrontano questa rara condizione genetica. Il lungo periodo di follow-up, fino al 2030, permetterà ai ricercatori di raccogliere dati completi sull’efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento.
Per le famiglie interessate a partecipare o a ottenere maggiori informazioni, è consigliabile contattare i centri di ricerca coinvolti nello studio attraverso il link fornito.
