La displasia aritmogena del ventricolo destro (DAVD) è una rara condizione cardiaca genetica in cui il tessuto muscolare cardiaco sano viene gradualmente sostituito da tessuto adiposo o fibroso, colpendo principalmente il ventricolo destro. Questa sostituzione altera i segnali elettrici del cuore e ne indebolisce la capacità di pompaggio, creando un grave rischio di ritmi cardiaci irregolari potenzialmente letali nei giovani e negli atleti.

Prognosi e prospettive a lungo termine

Comprendere cosa aspettarsi dopo una diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro può risultare opprimente, specialmente per i giovani e le loro famiglie che devono affrontare questa notizia in modo inaspettato. Le prospettive per le persone con DAVD variano notevolmente da persona a persona, ed è per questo che parlare apertamente con il proprio team sanitario della propria situazione specifica è così importante.^[1]

L’aspetto più preoccupante della DAVD è il suo collegamento con la morte cardiaca improvvisa, particolarmente nei giovani adulti e negli atleti. Questa condizione rappresenta una proporzione significativa delle morti cardiache improvvise nelle persone sotto i 65 anni di età e, dopo la cardiomiopatia ipertrofica, si colloca come la principale causa di morte cardiaca improvvisa nei giovani atleti.^[5][7] In alcuni casi strazianti, l’arresto cardiaco improvviso diventa proprio il primo segno che qualcuno ha la DAVD, verificandosi senza alcun sintomo di avvertimento precedente.

Tuttavia, è fondamentale capire che una diagnosi precoce e un trattamento appropriato possono migliorare drasticamente i risultati. Quando la DAVD viene identificata prima che si sviluppino complicazioni gravi, gli operatori sanitari possono implementare misure protettive come farmaci e dispositivi specializzati per aiutare a prevenire ritmi cardiaci pericolosi. Sottoporsi a screening precoce, specialmente se si ha una storia familiare della condizione, rappresenta il modo più efficace per ridurre il proprio rischio.^[1]

La malattia stessa è progressiva, il che significa che tende a peggiorare nel tempo. Il tasso di progressione differisce considerevolmente tra gli individui. Alcune persone sperimentano sintomi relativamente lievi e un deterioramento lento nell’arco di molti anni o addirittura decenni, mentre altri affrontano un avanzamento più rapido della malattia con un peggioramento veloce della funzione cardiaca e aritmie pericolose.^[14] Diversi fattori influenzano il modo in cui la malattia progredisce, tra cui variazioni genetiche, fattori scatenanti ambientali e altre condizioni di salute come l’ipertensione e l’obesità.

Nonostante queste sfide, molte persone con DAVD vivono vite piene quando ricevono cure mediche adeguate. La chiave sta nel lavorare a stretto contatto con cardiologi specializzati che comprendono questa rara condizione, seguendo attentamente le raccomandazioni terapeutiche, apportando i necessari adattamenti dello stile di vita e partecipando agli appuntamenti di follow-up regolari per monitorare le condizioni del cuore nel tempo.

Progressione naturale della malattia senza trattamento

Quando la displasia aritmogena del ventricolo destro non viene diagnosticata o trattata, la malattia segue uno schema prevedibile ma pericoloso di peggioramento. Comprendere questa progressione naturale aiuta a spiegare perché la diagnosi precoce e l’intervento sono così importanti.

La malattia inizia a livello cellulare nel muscolo cardiaco. Geni anomali danneggiano le proteine che normalmente aiutano le cellule del muscolo cardiaco ad aderire insieme e comunicare tra loro. Senza queste connessioni che funzionano correttamente, le cellule muscolari nel ventricolo destro iniziano a separarsi e morire, soprattutto durante periodi di stress fisico o esercizio intenso.^[1] Questo spiega perché i sintomi spesso peggiorano durante le attività atletiche o altri sforzi fisici impegnativi.

Quando le cellule del muscolo cardiaco muoiono, non si rigenerano. Invece, il corpo le sostituisce con tessuto adiposo e tessuto cicatriziale fibroso che non può contrarsi né condurre segnali elettrici nel modo in cui fa il muscolo cardiaco sano. Questo processo di sostituzione, chiamato infiltrazione fibroadiposa, inizia tipicamente in piccole aree della parete libera del ventricolo destro e si estende gradualmente per coinvolgere porzioni più ampie della camera cardiaca.^[3]

Nel corso di mesi e anni, il ventricolo destro colpito inizia a distendersi e diventa sottile. La camera si dilata, il che significa che si allarga e perde la sua forma normale. Quando le pareti diventano più sottili e contengono meno tessuto muscolare funzionale, il ventricolo non può contrarsi efficacemente. Questa scarsa contrazione significa che il cuore fatica a pompare il sangue in modo efficiente attraverso i polmoni, dove deve raccogliere ossigeno.^[6]

Mentre la DAVD colpisce tradizionalmente il ventricolo destro per primo e più gravemente, la malattia non si ferma sempre lì. In molti casi, anche il ventricolo sinistro e la parete tra le camere (il setto) finiscono per essere coinvolti. Alcune ricerche indicano che il coinvolgimento del ventricolo sinistro può persino apparire prima di problemi significativi del ventricolo destro in alcuni pazienti, il che ha portato gli esperti a utilizzare sempre più il termine più ampio “cardiomiopatia aritmogena” piuttosto che concentrarsi esclusivamente sul ventricolo destro.^[3][7]

Il tessuto adiposo e fibroso che sostituisce il muscolo sano crea ostacoli nel sistema elettrico del cuore. I battiti cardiaci normali dipendono da segnali elettrici organizzati che viaggiano attraverso il muscolo cardiaco in uno schema coordinato. Quando questi segnali incontrano aree di tessuto cicatriziale e grasso, possono essere interrotti, portando a ritmi cardiaci irregolari chiamati aritmie. Queste aritmie tipicamente hanno origine nei ventricoli e spesso creano uno schema caratteristico chiamato morfologia del blocco di branca sinistra.^[3]

Mentre la malattia progredisce senza trattamento, le aritmie diventano più frequenti e potenzialmente più pericolose. Ciò che potrebbe iniziare come palpitazioni occasionali o brevi episodi di battito cardiaco accelerato può evolversi in tachicardia ventricolare sostenuta, dove il cuore batte pericolosamente veloce per periodi prolungati. Nei casi più gravi, queste aritmie possono deteriorarsi in fibrillazione ventricolare, un ritmo completamente caotico che è immediatamente pericoloso per la vita.^[4]

Alla fine, se la malattia continua incontrollata, il cuore diventa così indebolito e dilatato che non può più pompare abbastanza sangue per soddisfare le esigenze del corpo. Questa condizione, chiamata insufficienza cardiaca, rappresenta uno stadio avanzato della DAVD. Inizialmente, il lato destro del cuore fallisce, ma col tempo entrambi i lati del cuore possono essere colpiti, portando a quella che i medici chiamano insufficienza biventricolare o cardiomiopatia dilatativa.^[6][13]

Possibili complicazioni e sviluppi gravi

Le persone che vivono con la displasia aritmogena del ventricolo destro affrontano diverse potenziali complicazioni che possono emergere man mano che la malattia progredisce o addirittura apparire improvvisamente senza preavviso. Essere consapevoli di queste possibilità aiuta i pazienti e le famiglie a riconoscere cambiamenti preoccupanti che richiedono attenzione medica immediata.

La complicazione più temuta della DAVD è la morte cardiaca improvvisa, che può verificarsi anche in persone che precedentemente si sentivano bene. Questo esito tragico si verifica quando si sviluppano improvvisamente aritmie ventricolari pericolose e il cuore smette di battere efficacemente. La morte cardiaca improvvisa rappresenta non solo un rischio per coloro con malattia avanzata, ma può essere la primissima manifestazione della DAVD in alcuni individui, in particolare nei giovani atleti che spingono il loro cuore durante attività fisica intensa.^[4][5] Questo è il motivo per cui lo screening dei membri della famiglia e l’identificazione degli individui a rischio prima che si verifichino problemi è così vitalmente importante.

La tachicardia ventricolare è un’altra complicazione grave in cui le camere inferiori del cuore battono estremamente rapidamente, spesso 100 o più volte al minuto. Durante questi episodi, il cuore non può riempirsi di sangue correttamente tra i battiti, quindi pompa in modo inadeguato nonostante batta velocemente. Le persone che sperimentano tachicardia ventricolare possono sentire il loro cuore che corre, diventare vertiginose o stordite, provare dolore al petto o perdere completamente conoscenza. Senza un trattamento tempestivo, la tachicardia ventricolare può progredire in fibrillazione ventricolare, un ritmo ancora più pericoloso.^[1]

La sincope, il termine medico per lo svenimento o la perdita di conoscenza, si verifica frequentemente nelle persone con DAVD. Questi episodi accadono quando le aritmie riducono brevemente il flusso sanguigno al cervello. Lo svenimento è particolarmente pericoloso perché può verificarsi senza preavviso durante attività come guidare o quando si è in piedi su scale o scale a pioli. Qualsiasi episodio di sincope inspiegabile in qualcuno con DAVD dovrebbe essere segnalato immediatamente al proprio medico, poiché potrebbe indicare un alto rischio per eventi cardiaci più gravi.^[6]

La fibrillazione atriale, un ritmo irregolare che ha origine nelle camere superiori del cuore, si sviluppa in molti pazienti con DAVD. Anche se tipicamente meno immediatamente pericolosa delle aritmie ventricolari, la fibrillazione atriale può causare palpitazioni fastidiose e aumenta il rischio che si formino coaguli di sangue all’interno del cuore. Questi coaguli possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno e bloccare i vasi sanguigni altrove nel corpo, causando potenzialmente ictus o altri problemi gravi.^[1]

Man mano che la malattia progredisce, si sviluppa l’insufficienza ventricolare destra quando il ventricolo destro danneggiato non può più pompare il sangue efficacemente attraverso i polmoni. Questo causa l’accumulo di sangue nelle vene, portando a gonfiore alle gambe, alle caviglie e ai piedi. Il fluido può anche accumularsi nell’addome, causando gonfiore e disagio. Il fegato può diventare ingrossato e dolente poiché il sangue si accumula in esso.^[6]

Quando sia il ventricolo destro che quello sinistro diventano gravemente colpiti, emerge l’insufficienza cardiaca biventricolare. Questa complicazione avanzata causa l’accumulo di fluido nei polmoni oltre che nei tessuti del corpo, risultando in grave mancanza di respiro, tosse persistente (specialmente quando si è sdraiati), estrema stanchezza e difficoltà nell’eseguire anche semplici attività quotidiane. Le persone con insufficienza cardiaca avanzata possono richiedere molteplici ricoveri ospedalieri e trattamenti sempre più intensivi.^[13]

I coaguli di sangue rappresentano un’altra preoccupazione significativa, in particolare nei pazienti con aree di flusso sanguigno lento nelle camere cardiache dilatate o in quelli che sperimentano fibrillazione atriale. Quando i coaguli si formano nel cuore e poi si staccano, possono viaggiare attraverso il flusso sanguigno e alloggiare nei vasi sanguigni che forniscono organi vitali. Questo può causare ictus, embolia polmonare (coaguli nei polmoni) o blocco del flusso sanguigno ad altri organi, tutti emergenze mediche.^[4]

In alcuni pazienti, la malattia diventa refrattaria, il che significa che non risponde bene ai farmaci e ai trattamenti standard. Questi individui possono sperimentare aritmie sintomatiche ricorrenti nonostante molteplici farmaci, richiedere procedure ripetute o continuare ad avere insufficienza cardiaca progressiva. Nei casi più gravi, il trapianto cardiaco può diventare l’unica opzione rimanente per salvare la vita del paziente.^[9]

Impatto sulla vita quotidiana e convivere con la DAVD

Ricevere una diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro cambia la vita quotidiana in modi significativi, influenzando non solo le attività fisiche ma anche il benessere emotivo, le relazioni, il lavoro e la pianificazione futura. Comprendere questi impatti aiuta i pazienti e le famiglie a prepararsi per gli adattamenti che dovranno fare pur mantenendo il più possibile la normalità.

Uno degli adattamenti più difficili per molte persone, specialmente per i giovani atleti, riguarda la limitazione dell’attività fisica. Gli operatori sanitari raccomandano tipicamente che le persone con DAVD evitino sport competitivi e sforzi fisici intensi perché l’esercizio vigoroso può scatenare aritmie pericolose e accelerare la progressione della malattia. Le cellule cardiache hanno maggiori probabilità di separarsi e morire durante periodi di stress e sforzo, motivo per cui l’attività atletica comporta rischi particolari.^[9][14]

Questo non significa abbandonare completamente l’attività fisica. Molti pazienti possono praticare esercizio moderato e mantenere la forma fisica con appropriate precauzioni. Tuttavia, la transizione dall’essere un atleta competitivo o una persona molto attiva all’accettare capacità fisiche più limitate può essere emotivamente devastante. I giovani che si identificavano fortemente con le loro capacità atletiche possono lottare con la perdita di identità, la delusione per sogni atletici non realizzati e la sfida di trovare nuovi interessi e attività che sembrino significativi.

La natura imprevedibile delle aritmie crea un’incertezza costante. Le persone con DAVD possono sentirsi bene la maggior parte del tempo ma non sapere mai quando il loro cuore potrebbe improvvisamente iniziare a correre, quando potrebbero sentirsi vertiginose o svenire, o quando il loro defibrillatore cardioverter impiantabile potrebbe erogare uno shock. Questa imprevedibilità può generare ansia e preoccupazione significative. Alcune persone diventano ipervigilanti riguardo al loro battito cardiaco, monitorando costantemente qualsiasi sensazione insolita. Altri possono sviluppare paure riguardo all’essere soli o al partecipare ad attività dove perdere conoscenza potrebbe essere pericoloso.^[6]

I sintomi quotidiani come palpitazioni, stanchezza, mancanza di respiro e dolore al petto possono interferire con il lavoro, la scuola e le attività sociali. La stanchezza può essere particolarmente limitante, rendendo difficile mantenere lo stesso ritmo e produttività di prima. Alcune persone scoprono di aver bisogno di riposare più frequentemente, fare sonnellini durante il giorno o ridurre le ore di lavoro. La mancanza di respiro può rendere estenuante salire le scale, portare la spesa o stare al passo con i bambini.^[1]

I piani di lavoro e carriera spesso richiedono riconsiderazione. I lavori che comportano lavoro fisico pesante potrebbero non essere più possibili. Le carriere che richiedono di operare veicoli o macchinari potrebbero essere limitate, specialmente se c’è una storia di sincope o se è presente un ICD, poiché alcune professioni hanno regolamenti sui dispositivi medici e le condizioni cardiache. Queste limitazioni possono influenzare la stabilità finanziaria e la soddisfazione professionale, richiedendo alle persone di riqualificarsi per diversi tipi di lavoro o adattare le proprie aspirazioni professionali.

I farmaci portano le proprie sfide. I beta-bloccanti, comunemente prescritti per la DAVD, possono causare effetti collaterali come stanchezza, vertigini, mani e piedi freddi e talvolta disfunzione erettile negli uomini. I farmaci antiaritmici possono causare vari effetti collaterali tra cui nausea, disturbi visivi o problemi alla tiroide. Assumere farmaci in modo coerente, gestire gli effetti collaterali, partecipare a frequenti appuntamenti medici e affrontare i costi sanitari diventano tutti parti continue della vita.^[8]

Per coloro con defibrillatori cardioverter impiantabili, emergono preoccupazioni aggiuntive. Il dispositivo richiede un monitoraggio regolare e alla fine deve essere sostituito quando la batteria si esaurisce. I controlli di sicurezza aeroportuali, alcune procedure mediche e alcuni dispositivi elettronici possono richiedere considerazioni speciali. Se il dispositivo eroga shock, questi possono essere fisicamente dolorosi ed emotivamente traumatici, anche se sono potenzialmente salvavita.

Le relazioni e la vita sociale possono cambiare in vari modi. Alcune persone con DAVD diventano iperprotettive o eccessivamente caute, ritirandosi da attività e situazioni sociali per paura. Anche i partner e i membri della famiglia possono diventare ansiosi e iperprotettivi, creando tensione nelle relazioni. D’altra parte, avere la DAVD può approfondire le relazioni poiché i propri cari si uniscono per fornire supporto, e molti pazienti trovano forza e significato nelle loro strette connessioni.

La pianificazione familiare presenta considerazioni complesse. Poiché la DAVD è genetica, c’è una possibilità significativa di trasmettere la condizione ai figli. Ogni figlio di un genitore con la forma autosomica dominante ha una probabilità del 50% di ereditare la variante genetica. Le coppie devono confrontarsi con domande difficili riguardo all’etica e alle emozioni di avere potenzialmente figli che potrebbero sviluppare una grave condizione cardiaca. La consulenza genetica può aiutare a esplorare opzioni come il test prenatale o la diagnosi genetica preimpianto.^[1][6]

Le sfide di salute mentale tra cui ansia, depressione e stress post-traumatico sono comuni e reazioni completamente comprensibili al vivere con la DAVD. La costante consapevolezza del rischio di mortalità, lo stress delle procedure mediche, il dolore per le capacità perse e i piani cambiati, e l’incertezza sul futuro hanno tutti un impatto emotivo. Cercare supporto da professionisti della salute mentale, unirsi a gruppi di supporto con altri che comprendono l’esperienza e sviluppare strategie di coping sane sono parti importanti dell’assistenza completa.

Nonostante queste sfide, molte persone con DAVD sviluppano strategie di coping efficaci. Alcuni trovano che concentrarsi su ciò che possono controllare, piuttosto che su ciò che non possono, aiuta a ridurre l’ansia. Altri traggono beneficio dal rimanere informati sulla loro condizione evitando al contempo preoccupazioni eccessive su ogni possibile complicazione. Mantenere connessioni sociali, trovare scopo e significato attraverso il lavoro o il volontariato, perseguire hobby e interessi adattati e praticare tecniche di riduzione dello stress come la meditazione o lo yoga dolce possono tutti contribuire a una migliore qualità della vita.

Le cure mediche regolari diventano un impegno per tutta la vita. Appuntamenti frequenti per il monitoraggio, test periodici con elettrocardiogrammi, studi di imaging e controlli del dispositivo, e discussioni continue sugli aggiustamenti del trattamento richiedono tempo ed energia. Costruire una relazione di fiducia con un team sanitario specializzato nella DAVD fornisce non solo competenza medica ma anche supporto emotivo e partnership nella gestione di questa condizione complessa.

Supporto alle famiglie attraverso gli studi clinici sulla DAVD

Le famiglie colpite dalla displasia aritmogena del ventricolo destro affrontano sfide uniche quando considerano la partecipazione a studi clinici. Comprendere cosa comporta la ricerca clinica e come i membri della famiglia possono fornire supporto aiuta tutti a navigare queste opportunità con maggiore fiducia.

Gli studi clinici per la DAVD possono indagare nuovi farmaci per prevenire le aritmie, nuove tecniche di ablazione per eliminare aree problematiche nel cuore, metodi di imaging migliorati per la diagnosi precoce, strategie migliori per prevedere chi è a più alto rischio di morte cardiaca improvvisa, o persino terapie geniche mirate ad affrontare i difetti genetici sottostanti. Poiché la DAVD è rara, i ricercatori dipendono da pazienti disposti a partecipare agli studi per far avanzare la conoscenza e sviluppare trattamenti migliori.^[13]

I membri della famiglia dovrebbero capire che gli studi clinici sono progettati attentamente con la sicurezza del paziente come preoccupazione primaria. Prima che qualsiasi studio inizi, deve essere esaminato e approvato da comitati etici che assicurano che la ricerca sia etica, che i rischi siano ragionevoli rispetto ai potenziali benefici e che i partecipanti saranno pienamente informati su cosa comporta lo studio. Gli studi che testano nuovi trattamenti iniziano tipicamente con piccoli gruppi per stabilire la sicurezza prima di passare a studi più ampi.

Quando una persona cara sta considerando uno studio clinico, le famiglie possono aiutare partecipando alle discussioni con il team di ricerca. La maggior parte degli studi incoraggia i pazienti a portare i membri della famiglia alle visite di arruolamento dove lo studio viene spiegato in dettaglio. Questa è un’opportunità per tutti di fare domande sullo scopo della ricerca, quali procedure saranno coinvolte, quanto durerà la partecipazione, quali sono i potenziali rischi e benefici e quali alternative esistono.

Le famiglie possono fornire supporto pratico in numerosi modi. Trasporto da e verso gli appuntamenti di ricerca, aiuto nel tenere traccia dei programmi e dei requisiti dello studio, assistenza con qualsiasi monitoraggio aggiuntivo o tenuta dei registri richiesti dallo studio, e supporto emotivo durante il periodo dello studio rendono tutti la partecipazione più facile. Alcuni studi richiedono visite frequenti o monitoraggio intensivo, che può richiedere tempo e talvolta essere scomodo, quindi l’aiuto pratico è significativo.

È importante che le famiglie comprendano che la partecipazione agli studi clinici è sempre volontaria. I pazienti possono ritirarsi da uno studio in qualsiasi momento per qualsiasi motivo senza che questo influisci sulle loro cure mediche regolari. I membri della famiglia non dovrebbero mai fare pressione sui loro cari per partecipare o continuare in uno studio se si sentono a disagio, anche se la famiglia crede che la ricerca sia importante. La decisione appartiene in definitiva al paziente.

Le famiglie dovrebbero anche aiutare i loro cari a capire cosa significa “consenso informato”. Questo non è solo un modulo da firmare ma un processo continuo di comunicazione. I pazienti hanno il diritto di fare domande in qualsiasi momento durante lo studio, di chiedere chiarimenti se qualcosa non è chiaro e di essere informati di qualsiasi nuova informazione che emerge durante la ricerca che potrebbe influenzare la loro decisione di continuare a partecipare.

Alcuni studi clinici prevedono gruppi placebo, dove alcuni partecipanti ricevono il trattamento sperimentale mentre altri ricevono un trattamento inattivo o cure standard per confronto. Questo può essere difficile da accettare per le famiglie, poiché naturalmente vogliono che il loro caro riceva quello che potrebbe essere un nuovo trattamento benefico. Tuttavia, gli studi controllati con placebo sono talvolta necessari per determinare se un nuovo trattamento funziona davvero. I ricercatori prendono provvedimenti per garantire che nessuno in uno studio venga privato delle cure standard necessarie, e i partecipanti possono sempre lasciare uno studio per perseguire altre opzioni di trattamento.

Le famiglie possono aiutare con la raccolta di informazioni prima di decidere sulla partecipazione allo studio. Questo potrebbe includere la ricerca sulla condizione studiata, il trattamento testato, la reputazione e l’esperienza del centro di ricerca e se i requisiti dello studio sono realistici per la situazione della loro famiglia. Comprendere l’impegno coinvolto, incluso il tempo richiesto, il numero di visite, eventuali restrizioni su altri trattamenti e la durata dello studio, aiuta le famiglie a pianificare e fornire supporto appropriato.

Possono sorgere considerazioni finanziarie con la partecipazione agli studi clinici. Mentre molti studi coprono i costi del trattamento sperimentale e dei test relativi allo studio, potrebbero esserci ancora spese come viaggi, parcheggio, alloggio se il centro di ricerca è lontano da casa e tempo lontano dal lavoro. Le famiglie dovrebbero discutere queste questioni pratiche con il team di ricerca, poiché alcuni studi offrono assistenza con questi costi.

Il supporto emotivo diventa particolarmente importante durante la partecipazione allo studio. I pazienti possono sperimentare ansia sul fatto che stiano ricevendo il trattamento sperimentale o il placebo, preoccupazione per potenziali effetti collaterali o delusione se il trattamento non sembra aiutare. Possono anche provare un senso di speranza e scopo dal contribuire alla ricerca che potrebbe aiutare altri con DAVD in futuro. I membri della famiglia possono fornire un orecchio attento, aiutare a elaborare emozioni complesse e ricordare ai loro cari il coraggio che ci vuole per partecipare all’avanzamento della conoscenza medica.

Per le famiglie con più membri colpiti dalla DAVD a causa della sua natura genetica, gli studi clinici possono presentare opportunità per la partecipazione familiare coordinata in studi genetici o programmi di screening. Questi sforzi di ricerca spesso cercano di arruolare più membri della famiglia per comprendere meglio come le varianti genetiche causano la malattia e perché la gravità varia tra i parenti. Partecipare come unità familiare può fornire informazioni preziose ai ricercatori assicurando al contempo che i membri della famiglia a rischio ricevano una valutazione e un monitoraggio approfonditi.

Infine, le famiglie dovrebbero capire che la partecipazione agli studi clinici potrebbe non fornire benefici diretti al loro caro, specialmente negli studi in fase iniziale focalizzati principalmente sulla sicurezza. Tuttavia, le informazioni acquisite contribuiscono alla comprensione più ampia della DAVD e aiutano a sviluppare trattamenti migliori per i futuri pazienti. Molte famiglie trovano significato e scopo in questo contributo, sentendo che la loro esperienza con una malattia difficile può aiutare a risparmiare ad altri sofferenze simili.