Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando è consigliabile richiederla

La chirurgia conservativa della mammella rappresenta un approccio terapeutico per le donne con diagnosi di tumore al seno che potrebbero essere in grado di mantenere intatta la maggior parte del tessuto mammario. Questo tipo di intervento si concentra sulla rimozione dell’area tumorale insieme a una piccola quantità di tessuto sano circostante, piuttosto che rimuovere l’intera mammella. La decisione se questo intervento sia adatto a voi dipende da diversi fattori legati al vostro specifico tumore e alla vostra condizione di salute generale.^[1]

Le donne che potrebbero essere candidate alla chirurgia conservativa della mammella presentano tipicamente un tumore di piccole dimensioni rispetto alle dimensioni complessive del seno. Il tumore dovrebbe trovarsi in una posizione adeguata all’interno della mammella e generalmente essere confinato in un’area piuttosto che diffuso in più punti. Queste caratteristiche rendono più probabile che il chirurgo possa rimuovere tutto il tumore lasciando abbastanza tessuto sano per mantenere l’aspetto della mammella.^[2]

L’età da sola non dovrebbe determinare se potete sottoporvi a questo intervento. Tuttavia, la vostra salute generale è importante perché generalmente avrete bisogno di radioterapia dopo l’operazione. Se avete condizioni di salute che rendono difficile sottoporvi all’anestesia generale in sicurezza, o se non potete ricevere radioterapia per motivi medici, questo tipo di intervento potrebbe non essere adatto. Le donne che hanno difficoltà a seguire sei settimane di trattamenti radioterapici potrebbero trarre maggiore beneficio da altre opzioni chirurgiche.^[15]

La posizione del tumore all’interno della mammella non esclude automaticamente la chirurgia conservativa. Anche i tumori situati vicino all’area del capezzolo possono talvolta essere rimossi preservando la mammella, sebbene in alcuni casi il capezzolo possa dover essere rimosso come parte dell’intervento. Una storia familiare di tumore al seno non è un motivo per evitare la chirurgia conservativa della mammella, e avere linfonodi positivi nell’ascella non significa automaticamente che non potete sottoporvi a questa procedura.^[15]

Il vostro team medico valuterà la vostra situazione individuale attraverso un esame fisico e test di imaging completati negli ultimi tre mesi. Valuteranno la dimensione, la posizione e le caratteristiche del vostro tumore, oltre a verificare la presenza di altre aree sospette in entrambe le mammelle. Questa valutazione completa aiuta a determinare se la chirurgia conservativa della mammella vi offre il miglior risultato terapeutico preservando il vostro seno.^[15]

Metodi diagnostici per identificare le candidate idonee

Valutazione iniziale e diagnosi

Il processo diagnostico per il tumore al seno inizia con una valutazione approfondita della vostra storia medica personale e familiare, insieme a un esame fisico completo. Durante l’esame fisico, il vostro medico cercherà segni che potrebbero suggerire la presenza di un tumore, inclusi eventuali noduli duri irregolari nella mammella, coinvolgimento dei linfonodi o cambiamenti della pelle. Se viene trovato un nodulo ma non ci sono segni allarmanti e non causa sintomi, il passo successivo prevede tipicamente studi di imaging.^[15]

Per le donne sopra i 30 anni di età, una mammografia è solitamente il primo esame di imaging eseguito. Questo tipo speciale di radiografia aiuta i medici a vedere la struttura del tessuto mammario e identificare anomalie. Le donne che hanno 30 anni o meno tipicamente eseguono prima un’ecografia, poiché il tessuto mammario più giovane tende ad essere più denso e si visualizza meglio con l’ecografia che con la mammografia. Questi esami di imaging aiutano a determinare la dimensione, la posizione e le caratteristiche di eventuali aree sospette.^[15]

Conferma del tumore attraverso la biopsia

Quando gli studi di imaging rivelano un’area sospetta, diventa necessaria una biopsia per determinare se effettivamente è presente un tumore. Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta in modo che possa essere esaminato al microscopio da uno specialista chiamato patologo. Due tipi principali di biopsie sono comunemente utilizzati: l’agoaspirato con ago sottile e la biopsia con ago tranciante. Entrambe queste procedure possono essere eseguite senza fare un’incisione grande, il che aiuta a evitare cicatrici.^[15]

Durante la procedura di biopsia, il vostro medico anestetizzerà l’area con un anestetico locale in modo che sentiate un dolore minimo. Se l’area sospetta è troppo piccola per essere percepita con la mano, il medico utilizzerà una guida per immagini — mammografia o ecografia — per posizionare accuratamente l’ago nella posizione esatta. Questo assicura che il campione di tessuto provenga dall’area di interesse.^[8]

Il campione di tessuto viene quindi inviato a un laboratorio dove un patologo lo esamina attentamente. Il patologo può determinare non solo se sono presenti cellule tumorali, ma anche quale tipo di tumore è e alcune caratteristiche che influenzeranno le decisioni terapeutiche. Queste informazioni sono cruciali per pianificare il trattamento chirurgico e medico più appropriato.^[8]

Stadiazione e pianificazione del trattamento

Una volta confermato il tumore, una corretta stadiazione diventa fondamentale per determinare il miglior approccio terapeutico e pianificare l’intervento chirurgico. La stadiazione descrive quanto è avanzato il tumore in base alla dimensione del tumore, se si è diffuso ai linfonodi e se si è diffuso ad altre parti del corpo. Il sistema di stadiazione utilizza categorie etichettate come T per il tumore, N per il coinvolgimento dei linfonodi e M per le metastasi (diffusione a siti distanti).^[5]

La stadiazione moderna incorpora anche marcatori biologici trovati nelle cellule tumorali. Questi includono il recettore degli estrogeni (ER), il recettore del progesterone (PR), il recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (HER2) e il grado del tumore. Questi marcatori forniscono informazioni importanti su come potrebbe comportarsi il tumore e quali trattamenti hanno maggiori probabilità di essere efficaci. Aiutano il vostro team medico a creare un piano di trattamento personalizzato adattato al vostro specifico tumore.^[5]

Studi di imaging per la pianificazione chirurgica

Prima della chirurgia conservativa della mammella, è necessaria una mammografia bilaterale — cioè mammografie di entrambe le mammelle — per un’attenta pianificazione chirurgica. Questo imaging deve essere completato entro tre mesi prima della data dell’intervento. Le mammografie aiutano il team chirurgico a comprendere l’esatta posizione e dimensione del tumore primario, identificare eventuali microcalcificazioni associate (minuscoli depositi di calcio che possono indicare un tumore) e verificare la presenza di altre aree preoccupanti in entrambe le mammelle. Questa visione completa assicura che il chirurgo possa pianificare l’operazione più efficace.^[15]

Test di imaging aggiuntivi possono essere raccomandati a seconda della vostra situazione specifica. Un’ecografia mammaria utilizza onde sonore per creare immagini del tessuto mammario e può aiutare a distinguere tra masse solide e cisti piene di liquido. La risonanza magnetica (RM) della mammella utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini dettagliate e può essere utile in alcune situazioni, come quando l’estensione del tumore non è chiara o quando si verifica la presenza di tumore in tessuto mammario denso.^[2]

Localizzazione di tumori non palpabili

Alcuni tumori al seno precoci vengono rilevati attraverso mammografie di screening prima che crescano abbastanza da essere percepiti durante l’esame. Questi sono chiamati lesioni non palpabili o occulte. Quando il tumore non può essere percepito con la mano, sono necessarie tecniche speciali per aiutare il chirurgo a trovare e rimuovere esattamente l’area giusta durante l’intervento.^[2]

L’approccio tradizionale utilizza la localizzazione guidata da filo metallico. In questa tecnica, eseguita la mattina dell’intervento, un radiologo o un chirurgo della mammella utilizza la guida della mammografia o dell’ecografia per inserire un filo sottile attraverso la pelle nel tessuto mammario, posizionando la punta sul tumore o vicino ad esso. Durante l’operazione, il chirurgo segue questo filo come una mappa per localizzare e rimuovere il tessuto tumorale. Il filo viene rimosso una volta che il tessuto è stato asportato.^[2]

Tecniche più recenti che non richiedono fili vengono sempre più utilizzate. Queste includono il posizionamento di piccoli marcatori nel tessuto mammario che il chirurgo può rilevare durante l’intervento. Le opzioni includono marcatori magnetici, liquidi o semi radioattivi, riflettori di onde elettromagnetiche o etichette a radiofrequenza. A seconda del tipo utilizzato, il marcatore può essere posizionato il giorno dell’intervento, il giorno prima o anche diverse settimane prima. Il chirurgo utilizza un dispositivo speciale durante l’operazione per rilevare il marcatore e trovare il tumore.^[2]

Valutazione dei linfonodi

Una parte importante della diagnosi e della stadiazione del tumore al seno comporta la verifica se il tumore si è diffuso ai linfonodi dell’ascella, chiamati linfonodi ascellari. Queste piccole strutture a forma di fagiolo filtrano il liquido dalla mammella e sono uno dei primi luoghi in cui il tumore al seno tipicamente si diffonde se si sposta oltre la mammella stessa. Sapere se i linfonodi contengono tumore aiuta a determinare il vostro rischio di avere tumore altrove nel corpo e influenza le decisioni terapeutiche.^[8]

L’approccio standard per controllare i linfonodi è chiamato biopsia del linfonodo sentinella. Questa procedura identifica e rimuove solo i primi linfonodi che drenano il liquido dall’area del tumore — i linfonodi “sentinella” più probabilmente contenenti tumore se si è diffuso. Prima o durante l’intervento, un colorante blu o un tracciante radioattivo viene iniettato vicino al tumore o al capezzolo. Questo materiale viaggia attraverso il sistema linfatico ai linfonodi sentinella, permettendo al chirurgo di identificarli e rimuoverli per l’esame al microscopio.^[8]

Se i linfonodi sentinella non contengono tumore, probabilmente non avrete bisogno di ulteriore chirurgia dei linfonodi, poiché è molto improbabile che il tumore si sia diffuso ad altri linfonodi. Tuttavia, se viene trovato tumore nei linfonodi sentinella, potrebbero essere necessari ulteriori linfonodi da rimuovere attraverso una procedura chiamata dissezione linfonodale ascellare. Questa procedura più estesa rimuove più linfonodi dall’ascella per l’esame.^[8]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Le donne che considerano la partecipazione a studi clinici sulla chirurgia conservativa della mammella tipicamente si sottoporranno alle stesse valutazioni diagnostiche descritte sopra. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi approcci al trattamento e hanno requisiti di idoneità specifici per garantire la sicurezza dei partecipanti e la validità dei risultati dello studio.^[4]

I criteri di idoneità standard per gli studi sulla terapia conservativa della mammella generalmente includono la conferma di tumore al seno invasivo o carcinoma duttale in situ attraverso biopsia. Sono richiesti studi di imaging inclusa la mammografia e spesso ecografia o risonanza magnetica per documentare dimensione, posizione e caratteristiche del tumore. Il tumore deve soddisfare i criteri dimensionali specificati dallo studio, tipicamente sotto i 4 centimetri per molti studi, sebbene alcuni studi studino specificamente tumori più grandi o tumori multipli nella stessa mammella.^[5]

Gli esami del sangue sono comunemente richiesti prima di iscriversi agli studi clinici. Questi includono tipicamente un emocromo completo per controllare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Test della funzionalità epatica e renale aiutano ad assicurare che possiate tollerare in sicurezza i trattamenti in studio. A seconda dello studio, potrebbero essere necessari test aggiuntivi come il test di gravidanza per le donne in età fertile, poiché molti trattamenti antitumorali possono danneggiare un bambino in via di sviluppo.^[3]

Alcuni studi potrebbero richiedere imaging aggiuntivo oltre le cure standard. Questo potrebbe includere scansioni specializzate come la tomografia a emissione di positroni (PET), che mostra l’attività metabolica e può aiutare a identificare il tumore attivo, o ulteriori scansioni di risonanza magnetica. Una radiografia del torace ed un elettrocardiogramma (ECG) per valutare la funzione cardiaca potrebbero essere richiesti a seconda dei trattamenti in studio, in particolare se sono coinvolti agenti chemioterapici che possono influenzare il cuore.^[3]

Gli studi clinici che studiano la chirurgia conservativa della mammella possono avere requisiti specifici riguardo le caratteristiche biologiche del tumore. Per esempio, gli studi che testano trattamenti per il tumore al seno HER2-positivo richiederanno la prova che il vostro tumore risulti positivo per HER2. Gli studi che studiano i tumori ormono-positivi richiederanno test per i recettori degli estrogeni e del progesterone. Questi test molecolari e genetici sul tessuto della biopsia aiutano ad abbinare le pazienti agli studi che testano trattamenti mirati al loro specifico tipo di tumore.^[5]