Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Test Diagnostici

Le donne che notano qualsiasi cambiamento nel proprio seno dovrebbero consultare tempestivamente un medico. A differenza di molti altri tumori al seno che formano un nodulo compatto, il carcinoma lobulare invasivo crea spesso cambiamenti più sottili che sono facili da trascurare^[1]. Questo accade perché le cellule tumorali si diffondono in file singole attraverso il tessuto mammario invece di raggrupparsi per formare una massa.

Dovreste contattare il vostro medico se notate un cambiamento nella consistenza o nell’aspetto della pelle del seno, come fossette o ispessimenti. Una nuova area di pienezza o gonfiore nel seno merita un’indagine, anche se non c’è un nodulo distinto. I cambiamenti al capezzolo, in particolare se si rivolge verso l’interno quando prima puntava verso l’esterno, non dovrebbero essere ignorati. Un’area di ispessimento in una parte del seno, o qualsiasi cambiamento insolito della pelle, sono anch’essi motivi per fissare un appuntamento^[1].

La maggior parte dei professionisti sanitari raccomanda che le donne comincino a considerare lo screening di routine per il tumore al seno intorno ai 40 anni. Tuttavia, le donne con determinati fattori di rischio potrebbero dover iniziare prima. Questi fattori di rischio includono avere 55 anni o più, aver avuto in precedenza un tumore al seno, avere una storia familiare di tumore al seno o alle ovaie, o avere una condizione chiamata carcinoma lobulare in situ, che significa che cellule anomale sono presenti ma non sono ancora diventate invasive^[3].

Le donne che sono già state trattate per carcinoma lobulare invasivo dovrebbero mantenere controlli regolari di follow-up. Questo tipo di tumore al seno ha una caratteristica insolita: può diffondersi ad altre aree del corpo molti anni dopo la diagnosi e il trattamento iniziali. Alcune donne sviluppano un carcinoma lobulare invasivo metastatico, il che significa che il tumore si diffonde a parti distanti del corpo, anche 10-15 anni dopo il trattamento originale^[3]. Questo rende essenziale il monitoraggio continuo.

Metodi Diagnostici per la Diagnosi Iniziale

Quando visitate un centro senologico con preoccupazioni riguardo un possibile tumore al seno, la valutazione inizia con un accurato esame clinico del seno. Durante questo esame, un professionista sanitario osserva il vostro seno alla ricerca di qualcosa di insolito, inclusi cambiamenti nella pelle o nel capezzolo. L’esaminatore palpa poi il seno alla ricerca di noduli e controlla lungo le clavicole e intorno alle ascelle per eventuali linfonodi ingrossati^[8].

Questo esame fisico è particolarmente importante per il carcinoma lobulare invasivo perché questo tumore spesso non crea un nodulo compatto. Invece, voi e il vostro medico potreste notare solo un’area ispessita di tessuto mammario. Il medico o l’infermiera specializzata raccoglieranno anche la vostra storia clinica, chiedendo informazioni su eventuali sintomi che avete sperimentato e su eventuali fattori di rischio che potreste avere^[14].

Esami di Imaging

Una mammografia è tipicamente il primo esame di imaging utilizzato per cercare un tumore al seno. Questa è una radiografia del tessuto mammario che può rilevare anomalie. Tuttavia, il carcinoma lobulare invasivo presenta una sfida particolare: è meno probabile che venga rilevato con una mammografia rispetto ad altri tipi di tumore al seno^[8]. Questo accade perché le cellule tumorali non si raggruppano insieme per formare una massa densa che appare chiaramente sulle radiografie. Invece, si diffondono in linee attraverso il tessuto, rendendole più difficili da distinguere dal normale tessuto mammario.

Se una mammografia di screening trova qualcosa di preoccupante, potreste aver bisogno di un’altra mammografia per esaminare l’area più da vicino. Questo esame più dettagliato è chiamato mammografia diagnostica, ed è spesso utilizzato per esaminare attentamente entrambi i seni^[8]. Nonostante le difficoltà, la mammografia rimane uno strumento diagnostico utile e non dovrebbe essere saltata.

Un’ecografia mammaria è un’altra importante tecnica di imaging. Utilizza onde sonore per creare immagini delle strutture all’interno del corpo. Un’ecografia mammaria può dare al vostro team medico maggiori informazioni su un nodulo o un’area ispessita del seno. Per esempio, un’ecografia potrebbe mostrare se un nodulo è tessuto solido o pieno di liquido. Se avete meno di 35 anni, è più probabile che abbiate un’ecografia invece di una mammografia come primo esame^[14].

Poiché il carcinoma lobulare invasivo può essere difficile da vedere nelle mammografie standard, molte donne beneficiano di ulteriori esami di imaging. Una risonanza magnetica mammaria utilizza campi magnetici, onde radio e un computer per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. Le scansioni con risonanza magnetica sono particolarmente utili per rilevare il carcinoma lobulare invasivo perché possono mostrare aree di tessuto anomalo che potrebbero non apparire nelle mammografie o ecografie^[8].

Una risonanza magnetica è particolarmente utile se il vostro tumore si trova in più di un’area all’interno del seno, cosa che accade più frequentemente con il carcinoma lobulare invasivo rispetto ad altri tipi di tumore al seno. Questo tipo di tumore è più probabile che sia multicentrico, cioè che ci sia più di un tumore nel seno, e bilaterale, cioè che il tumore compaia in entrambi i seni^[4]. Comprendere l’estensione completa del tumore è fondamentale per pianificare il miglior approccio terapeutico.

Procedure di Biopsia

Per confermare se il tumore è presente, un campione di tessuto deve essere prelevato dal seno ed esaminato al microscopio. Questa procedura è chiamata biopsia^[14]. La biopsia è l’unico modo per diagnosticare definitivamente il carcinoma lobulare invasivo e distinguerlo da altri tipi di cambiamenti o tumori del seno.

Esistono diversi tipi di biopsie. Durante una biopsia con ago tranciante, un ago cavo viene inserito nel seno per prelevare piccoli cilindri di tessuto dall’area sospetta. Questo è uno dei metodi di biopsia più comuni. I campioni di tessuto vengono poi inviati a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo li esamina al microscopio^[8].

Al microscopio, le cellule del carcinoma lobulare invasivo hanno un aspetto caratteristico. Sono tipicamente disposte in un pattern lineare a fila singola piuttosto che formare gruppi compatti. Le cellule mancano anche di una proteina chiamata E-caderina, che normalmente aiuta le cellule ad attaccarsi l’una all’altra. Questa perdita di adesione cellula-cellula è ciò che fa sì che il tumore cresca in linee piuttosto che in masse^[15].

Il referto del patologo dalla vostra biopsia fornirà informazioni cruciali. Confermerà se il tumore è un carcinoma lobulare invasivo e fornirà dettagli sulle sue caratteristiche. Il referto include tipicamente informazioni sul grado del tumore, che descrive quanto appaiono anomale le cellule e quanto rapidamente è probabile che crescano. Indicherà anche lo stato dei recettori ormonali del tumore, cioè se le cellule tumorali hanno recettori per gli estrogeni e il progesterone, e il suo stato HER2, che indica se le cellule tumorali producono troppa quantità di una proteina chiamata HER2^[14].

Esami Diagnostici Aggiuntivi

Una volta che il carcinoma lobulare invasivo è stato confermato, potrebbero essere necessari ulteriori esami per determinare se il tumore si è diffuso oltre il seno. Questi esami aiutano i medici a comprendere lo stadio del tumore, che descrive quanto è grande il tumore e se si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altre parti del corpo.

Il vostro medico potrebbe prescrivere esami del sangue per controllare la vostra salute generale e per esaminare determinati marcatori che possono indicare come il tumore potrebbe comportarsi. Sebbene non esista un singolo esame del sangue che possa diagnosticare il tumore al seno, gli esami del sangue forniscono informazioni importanti sulla vostra condizione generale e possono aiutare a identificare eventuali altri problemi di salute che potrebbero influenzare la pianificazione del trattamento^[8].

Se c’è preoccupazione che il tumore possa essersi diffuso, potreste aver bisogno di ulteriori esami di imaging. Questi possono includere una scintigrafia ossea, che cerca il tumore nelle ossa; una radiografia del torace o una TAC, che esamina i polmoni e il torace; o altre scansioni a seconda dei vostri sintomi e delle caratteristiche del vostro tumore. Il carcinoma lobulare invasivo ha un pattern insolito di diffusione. Mentre la maggior parte dei tumori al seno si diffonde tipicamente al cervello, alle ossa, al fegato e ai polmoni, il carcinoma lobulare invasivo può anche diffondersi a sedi meno comuni tra cui il sistema digestivo, gli organi riproduttivi, la membrana che riveste il cervello e il midollo spinale, il rivestimento dell’addome e i tessuti intorno all’occhio^[3].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi modi per prevenire, rilevare, diagnosticare o trattare le malattie. Per le pazienti con carcinoma lobulare invasivo, partecipare a uno studio clinico potrebbe fornire accesso a nuovi trattamenti che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, per qualificarsi per uno studio clinico, le pazienti devono soddisfare criteri specifici e gli esami diagnostici svolgono un ruolo cruciale nel determinare l’idoneità.

Prima di iscriversi a uno studio clinico, è richiesto un test diagnostico completo per confermare la vostra diagnosi esatta e comprendere tutte le caratteristiche del vostro tumore. Gli organizzatori dello studio hanno bisogno di conoscere il tipo preciso di tumore al seno che avete, il suo stadio, lo stato dei suoi recettori ormonali e il suo stato HER2. Queste informazioni assicurano che il trattamento sperimentale in fase di test sia appropriato per il vostro specifico tipo di tumore^[14].

La maggior parte degli studi clinici richiede risultati recenti di biopsia che confermano la diagnosi di carcinoma lobulare invasivo. Il tessuto della biopsia potrebbe essere testato nuovamente per verificare le caratteristiche molecolari del tumore. Alcuni studi si concentrano specificamente su tumori con determinate caratteristiche, come tumori positivi per i recettori ormonali o tumori che sono HER2-negativi. Il vostro tumore deve corrispondere a questi criteri specifici per essere idonei.

Gli esami di imaging sono tipicamente richiesti prima dell’iscrizione a uno studio clinico. Questi stabiliscono una base di riferimento rispetto alla quale può essere misurata l’efficacia del trattamento sperimentale. Avrete probabilmente bisogno di mammografie, ecografie o risonanze magnetiche recenti. Se lo studio è per un tumore avanzato o metastatico, potreste aver bisogno di TAC, scintigrafie ossee o altri esami di imaging per documentare dove si è diffuso il tumore e quanto è esteso.

Gli esami del sangue sono requisiti standard per la qualificazione agli studi clinici. Questi esami controllano il conteggio delle cellule del sangue, la funzionalità epatica, la funzionalità renale e altri importanti parametri di salute. Gli studi clinici hanno severi requisiti di sicurezza e le pazienti devono essere abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale. Se i vostri esami del sangue mostrano che il vostro fegato o i vostri reni non funzionano bene, potreste non essere idonee per determinati studi.

Alcuni studi clinici per il carcinoma lobulare invasivo potrebbero richiedere test specializzati aggiuntivi. Per esempio, studi che testano nuove terapie mirate potrebbero richiedere test genetici del tessuto tumorale per cercare mutazioni specifiche. Gli studi che testano trattamenti di immunoterapia potrebbero richiedere test per vedere se il vostro tumore produce determinate proteine che il sistema immunitario può riconoscere. Questi test aggiuntivi aiutano i ricercatori ad abbinare le pazienti con i trattamenti che hanno maggiori probabilità di aiutarle.

Durante uno studio clinico, le partecipanti vengono sottoposte a monitoraggio regolare e test ripetuti. Questo lavoro diagnostico continuo serve a due scopi: garantisce la sicurezza della paziente rilevando eventuali problemi precocemente e fornisce dati su quanto bene funziona il trattamento. Le pazienti possono aspettarsi di avere esami di imaging a intervalli regolari per vedere se i tumori si stanno riducendo, sono stabili o stanno crescendo. Anche gli esami del sangue vengono ripetuti frequentemente per monitorare gli effetti collaterali e la salute generale.

La frequenza e il tipo di test di follow-up durante uno studio clinico sono tipicamente più intensivi rispetto alle cure standard. Sebbene questo richieda più tempo e visite alla clinica, il monitoraggio stretto aiuta a garantire che eventuali problemi vengano individuati precocemente e che i ricercatori raccolgano dati di alta qualità sull’efficacia e la sicurezza del trattamento.