Che cos’è l’atassia cerebellare?

L’atassia cerebellare è una forma di atassia, che significa perdita della coordinazione muscolare, che deriva specificamente da problemi nel cervelletto. Il cervelletto è una parte piccola ma potente del cervello situata nella parte posteriore della testa, appena sotto il cervello più grande e vicino al tronco encefalico. Nonostante le sue dimensioni modeste, il cervelletto svolge un ruolo enorme nel coordinare i movimenti, mantenere l’equilibrio, controllare il linguaggio e gestire i movimenti oculari.^[1][2]

Quando il cervelletto si danneggia o smette di funzionare correttamente, perde la capacità di regolare finemente il modo in cui i muscoli lavorano insieme. Questo deterioramento può verificarsi improvvisamente o svilupparsi gradualmente nel corso di molti anni. La condizione colpisce lo stesso lato del corpo dell’area danneggiata del cervelletto, il che significa che se il lato destro del cervelletto è lesionato, i sintomi si noteranno sul lato destro.^[6]

Le persone con atassia cerebellare hanno spesso difficoltà con movimenti che richiedono precisione e coordinazione. Il loro corpo può oscillare quando stanno seduti fermi, le mani possono tremare quando cercano di raggiungere oggetti e camminare può diventare instabile e con la base d’appoggio allargata, come se stessero cercando di mantenere l’equilibrio su una barca che dondola.^[8]

Cause dell’atassia cerebellare

Comprendere cosa causa l’atassia cerebellare aiuta a spiegare perché colpisce le persone in modo così diverso. Le cause rientrano in diverse categorie principali, ciascuna con il proprio schema e implicazioni per il modo in cui la condizione si sviluppa e progredisce.^[4]

Cause acquisite

L’atassia cerebellare acquisita si sviluppa quando qualcosa danneggia il cervelletto durante la vita. Una causa comune è il consumo eccessivo di alcol per molti anni. L’alcol danneggia direttamente le cellule cerebellari e danneggia anche le connessioni di sostanza bianca nel cervello che aiutano le diverse regioni a comunicare. Questo tipo di danno si accumula gradualmente, spiegando perché i forti bevitori a lungo termine sviluppano spesso problemi di equilibrio e coordinazione.^[2][7]

Altre cause acquisite includono l’ictus, che si verifica quando il flusso sanguigno verso una parte del cervelletto è bloccato o quando si verifica un’emorragia nella regione cerebellare. I tumori cerebrali che crescono nel cervelletto o nelle vicinanze possono anche interromperne la funzione premendo sul tessuto sano. La sclerosi multipla, una malattia del sistema immunitario che danneggia il rivestimento protettivo delle fibre nervose, colpisce frequentemente il cervelletto e causa sintomi di atassia.^[1][3]

Le lesioni alla testa causate da incidenti o traumi possono danneggiare direttamente il cervelletto. Alcuni farmaci, in particolare alcuni medicinali usati per trattare l’epilessia e la depressione, possono causare atassia temporanea come effetto collaterale. Le carenze vitaminiche, specialmente la mancanza di vitamina E o vitamine del gruppo B, possono anche portare a problemi cerebellari.^[2][8]

In alcuni casi, il sistema immunitario attacca erroneamente il cervelletto, da solo o come parte di una reazione a un tumore in un’altra parte del corpo. Questa condizione è chiamata degenerazione cerebellare paraneoplastica. Le infezioni che colpiscono il cervello, sia virali che batteriche, possono infiammare il cervelletto e causare sintomi di atassia.^[3][4]

Cause ereditarie

L’atassia cerebellare ereditaria si verifica quando geni difettosi trasmessi dai genitori causano danni progressivi al cervelletto. Queste condizioni genetiche possono seguire diversi modelli di ereditarietà. Nelle condizioni autosomiche recessive come l’atassia di Friedreich, una persona deve ereditare due copie del gene problematico, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia. Nei modelli autosomici dominanti, ereditare solo un gene difettoso da uno dei genitori è sufficiente a causare la condizione. Gli esempi includono vari tipi di atassia spinocerebellare (etichettate da SCA1 a SCA37) e atassia episodica.^[4][6]

Alcune atassie genetiche coinvolgono sequenze ripetitive anomale nel DNA chiamate espansioni di triplette ripetute. Questi segmenti instabili interferiscono con il funzionamento delle proteine e tendono a causare degenerazione cerebellare progressiva nel tempo.^[7]

Atassia cerebellare acuta nei bambini

Una forma speciale chiamata atassia cerebellare acuta si verifica spesso nei bambini piccoli, in particolare in quelli di età inferiore ai tre anni. Questo tipo appare tipicamente all’improvviso, diversi giorni o settimane dopo una malattia virale. Le infezioni scatenanti comuni includono varicella, virus di Epstein-Barr, malattia di Coxsackie e altre. I medici ritengono che l’atassia si sviluppi dall’infezione virale stessa o dalla risposta del sistema immunitario alla lotta contro l’infezione.^[3][8]

La buona notizia riguardo a questa forma infantile è che di solito si risolve da sola. La maggior parte dei bambini guarisce completamente entro poche settimane o mesi senza alcun trattamento specifico.^[3][8]

Cause sporadiche e sconosciute

In alcune persone, l’atassia cerebellare si sviluppa da mutazioni genetiche spontanee che si verificano casualmente, prima della nascita o durante l’età adulta. Questi cambiamenti genetici non sono ereditati dai genitori e possono apparire senza preavviso. Quando i medici non riescono a identificare alcuna causa chiara nonostante un’indagine approfondita, usano il termine atassia cerebellare idiopatica. Circa il 40% delle atassie sporadiche può essere collegato alla sensibilità al glutine, una condizione chiamata atassia da glutine.^[4][6]

Fattori di rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di sviluppare atassia cerebellare. Avere genitori o nonni con atassia ereditaria aumenta il rischio di ereditare la condizione. Se hai una storia familiare, i test genetici possono rivelare se porti il gene difettoso prima che compaiano i sintomi.^[8]

L’uso prolungato e intenso di alcol aumenta significativamente il rischio, così come l’esposizione a determinate tossine e sostanze chimiche. Le persone che assumono farmaci che influenzano il sistema nervoso, in particolare i farmaci antiepilettici, affrontano un rischio maggiore di sviluppare atassia indotta da farmaci.^[2]

Alcune condizioni di salute predispongono le persone all’atassia cerebellare. Queste includono la celiachia (una reazione autoimmune al glutine), la sclerosi multipla, vari tumori che possono scatenare risposte immunitarie contro il cervelletto e condizioni che causano carenze vitaminiche. Chiunque abbia avuto un ictus o un trauma cranico che colpisce la regione cerebellare è a rischio.^[1][4]

I bambini piccoli che hanno recentemente avuto infezioni virali, specialmente la varicella, affrontano un aumento temporaneo del rischio di atassia cerebellare acuta, anche se questa forma si risolve tipicamente senza effetti duraturi.^[3]

Sintomi e loro effetti

I sintomi dell’atassia cerebellare si concentrano su problemi di coordinazione ed equilibrio, ma si estendono oltre le sole difficoltà di movimento e possono influire significativamente sulla vita quotidiana.^[1]

Problemi di movimento ed equilibrio

La scarsa coordinazione è il sintomo distintivo. Le persone con atassia cerebellare spesso camminano con un’andatura instabile, allargando i piedi per compensare il cattivo equilibrio. Ogni passo può sembrare incerto e il rischio di caduta aumenta considerevolmente. Quando sono sedute, il corpo può oscillare da un lato all’altro o avanti e indietro prima di tornare in posizione eretta.^[1][8]

Afferrare oggetti diventa difficile perché la mano può oscillare avanti e indietro invece di muoversi in modo fluido verso il bersaglio. Questo sintomo, chiamato dismetria, significa che il cervello ha perso la capacità di giudicare le distanze e controllare la velocità e l’ampiezza dei movimenti. Le attività motorie fini come scrivere, abbottonare le camicie o usare le posate diventano frustranti e difficili.^[1][6]

Il tremore, o scuotimento incontrollabile delle mani, delle braccia o della mascella, si sviluppa spesso. A differenza dei tremori di altre condizioni, i tremori cerebellari tipicamente peggiorano durante il movimento piuttosto che a riposo.^[8]

Difficoltà di linguaggio e deglutizione

I cambiamenti nel linguaggio sono comuni, con le parole che diventano biascicate o rallentate. Questo sintomo, chiamato disartria, si verifica perché il cervelletto non può più coordinare i movimenti muscolari precisi necessari per un linguaggio chiaro. Le persone possono parlare con un modello che suona goffo o esitante.^[3][7]

I problemi di deglutizione, noti come disfagia, possono svilupparsi man mano che la condizione progredisce. La complessa coordinazione necessaria per spostare in modo sicuro il cibo dalla bocca alla gola e giù nello stomaco diventa compromessa, aumentando il rischio di soffocamento.^[1]

Problemi di movimento oculare

Il cervelletto controlla i movimenti oculari, quindi il danno causa spesso nistagmo, una condizione in cui gli occhi si muovono involontariamente avanti e indietro o su e giù. Questo può rendere difficile la lettura e causare disturbi visivi. Alcune persone sviluppano anche problemi nel coordinare i movimenti oculari, portando a visione doppia o difficoltà nel seguire oggetti in movimento.^[1][3]

Sintomi aggiuntivi

Oltre ai principali problemi di coordinazione, l’atassia cerebellare può causare riflessi ridotti, rendendo le risposte automatiche più lente o assenti. Alcune persone sperimentano difficoltà cognitive, inclusi problemi di concentrazione, pianificazione ed elaborazione delle informazioni. La fatica è comune e può peggiorare tutti i sintomi. Un piccolo numero di persone sviluppa problemi di controllo della vescica o cambiamenti nel tono muscolare, con i muscoli che diventano troppo flosci (ipotonia) o troppo rigidi.^[7][8]

Prevenzione

Sebbene le forme ereditarie di atassia cerebellare non possano essere prevenute, puoi adottare misure per ridurre il rischio di forme acquisite e potenzialmente rallentare la progressione in alcuni casi.^[4]

Limitare il consumo di alcol è una delle misure preventive più importanti. Poiché il consumo intenso e prolungato di alcol danneggia direttamente il cervelletto, evitare l’abuso di alcol protegge questa regione vitale del cervello. Se bevi alcol, fallo con moderazione secondo le linee guida sanitarie.^[2][7]

Mantenere adeguati livelli di vitamine, in particolare vitamina E e vitamine del gruppo B, sostiene la salute del sistema nervoso. Una dieta equilibrata di solito fornisce questi nutrienti, ma alcune persone potrebbero aver bisogno di integratori se hanno problemi di assorbimento o restrizioni dietetiche. Consulta sempre un medico prima di iniziare l’integrazione vitaminica.^[8]

Adottare misure per prevenire l’ictus riduce il rischio di danni cerebellari da vasi sanguigni bloccati o sanguinanti. Ciò include il controllo della pressione sanguigna, la gestione del diabete, il mantenimento di livelli di colesterolo sani, non fumare, fare esercizio regolarmente e seguire una dieta salutare per il cuore.^[3]

Proteggere la testa da lesioni aiuta a prevenire cause traumatiche di atassia cerebellare. Indossa le cinture di sicurezza nei veicoli, usa caschi appropriati durante attività come ciclismo o sport di contatto e prendi precauzioni per prevenire cadute, specialmente se sei anziano o hai problemi di equilibrio.^[3]

Se hai la celiachia, seguire rigorosamente una dieta priva di glutine può prevenire o migliorare l’atassia da glutine. Per le persone con condizioni autoimmuni che possono colpire il cervelletto, lavorare con i medici per gestire queste malattie sottostanti può aiutare a prevenire complicazioni cerebellari.^[6]

Per le famiglie con atassia ereditaria nota, la consulenza genetica prima di avere figli può aiutare a comprendere i rischi di ereditarietà ed esplorare le opzioni. I test genetici possono identificare se porti geni che causano atassia, consentendo decisioni informate sulla pianificazione familiare.^[8]

Come l’atassia cerebellare colpisce il corpo

Comprendere cosa accade all’interno del corpo quando si sviluppa l’atassia cerebellare aiuta a spiegare perché i sintomi si verificano e progrediscono nel modo in cui lo fanno.^[4]

Struttura e funzione cerebellare

Il cervelletto contiene più neuroni di qualsiasi altra parte del cervello nonostante le sue piccole dimensioni. Riceve informazioni dai sistemi sensoriali in tutto il corpo, dal midollo spinale e da altre regioni del cervello. Elabora questo flusso di informazioni per coordinare i movimenti volontari, mantenere la postura e l’equilibrio, controllare l’apprendimento motorio (come si imparano nuove abilità fisiche) e persino contribuire ad alcuni aspetti del pensiero e della pianificazione.^[6][7]

Il cervelletto funziona come un sistema di controllo qualità per il movimento. Confronta costantemente ciò che il tuo corpo intendeva fare con ciò che sta effettivamente facendo, apportando aggiustamenti in frazioni di secondo per mantenere i movimenti fluidi e precisi. Quando allunghi la mano per afferrare un bicchiere d’acqua, il cervelletto regola la velocità, la direzione e la forza del movimento della mano in modo da afferrare il bicchiere in modo fluido anziché rovesciarlo o mancarlo completamente.^[2]

Degenerazione cerebellare

Nella maggior parte delle forme di atassia cerebellare, le cellule nel cervelletto si deteriorano in un processo chiamato degenerazione cerebellare. Diversi tipi di atassia danneggiano diverse parti del cervelletto o le sue connessioni ad altre regioni del cervello. Quando le cellule cerebellari muoiono, non possono essere sostituite e le funzioni che controllavano diventano compromesse.^[4][6]

Nelle atassie ereditarie con espansioni di triplette ripetute, segmenti instabili di DNA creano proteine anomale che si accumulano all’interno delle cellule e interferiscono con le normali funzioni cellulari. Nel tempo, le cellule colpite funzionano male e alla fine muoiono. Nelle atassie acquisite da alcol, le tossine avvelenano direttamente le cellule cerebellari. L’ictus uccide le cellule tagliando la loro fornitura di ossigeno e nutrienti. L’infiammazione da infezioni o reazioni autoimmuni danneggia le cellule attraverso attacchi del sistema immunitario.^[6][7]

Perdita del controllo della coordinazione

Man mano che le cellule cerebellari vengono perse, la precisione del controllo del movimento si degrada. Il cervelletto non può più temporizzare accuratamente le contrazioni muscolari o coordinare in modo fluido i molti muscoli coinvolti in movimenti complessi. Questo spiega la dissinergia, la mancanza di coordinazione tra parti del corpo che dovrebbero lavorare insieme. Azioni semplici che richiedono a più muscoli di lavorare in sequenza diventano goffe e inefficienti.^[6]

I problemi di equilibrio si verificano perché il cervelletto normalmente integra le informazioni dai tuoi occhi, dalle orecchie interne e dai sensori di posizione in tutto il corpo per mantenere la stabilità. Quando questa integrazione fallisce, il cervello riceve informazioni contrastanti o incomplete sulla posizione del corpo, rendendo difficile mantenere l’equilibrio.^[2]

Il cervelletto aiuta anche a temporizzare i movimenti con precisione, una funzione chiamata discronomeria quando è compromessa. Questo problema di temporizzazione colpisce non solo il movimento ma anche il ritmo del linguaggio e il flusso regolare di sequenze motorie complesse.^[7]

Natura progressiva

Molte forme di atassia cerebellare peggiorano progressivamente man mano che più cellule cerebellari degenerano nel tempo. La velocità di progressione varia drammaticamente a seconda della causa. L’atassia cerebellare acuta da infezioni virali può risolversi completamente man mano che l’infiammazione si attenua. Le atassie ereditarie progrediscono tipicamente lentamente nel corso di molti anni, anche se la velocità varia tra i diversi tipi genetici. Le atassie acquisite da cause continue come il consumo continuato di alcol possono peggiorare finché persiste il fattore dannoso.^[5][8]

La ricerca suggerisce che il ruolo del cervelletto si estende oltre il semplice movimento. Può contribuire ad aspetti dell’intelligenza, della regolazione emotiva e della pianificazione. Questo aiuta a spiegare perché alcune persone con atassia cerebellare sperimentano cambiamenti cognitivi insieme ai loro problemi di coordinazione.^[6]

Epidemiologia

L’atassia cerebellare colpisce persone in tutto il mondo, ma i dati precisi sulla sua frequenza variano notevolmente a seconda del tipo specifico e della regione geografica. Le forme ereditarie hanno una prevalenza che dipende dalla distribuzione genetica nelle diverse popolazioni, mentre le forme acquisite dipendono da fattori ambientali e di stile di vita.^[4]

Le atassie spinocerebellari ereditarie sono relativamente rare, ma alcune forme sono più comuni in specifiche popolazioni. Ad esempio, certe varianti genetiche sono più frequenti in determinate aree geografiche a causa di effetti fondatore, dove un piccolo gruppo di antenati portava il gene difettoso. L’atassia di Friedreich è una delle forme ereditarie più comuni nei paesi occidentali.^[6]

L’atassia cerebellare acuta nei bambini è più comune nei piccoli sotto i tre anni e rappresenta una delle cause più frequenti di atassia nell’infanzia. Questa forma si verifica tipicamente dopo infezioni virali comuni e ha un’incidenza stagionale che segue i picchi di malattie virali come la varicella.^[3][8]

Le forme acquisite da alcol sono più comuni nelle popolazioni con elevati tassi di consumo eccessivo cronico di alcol. L’atassia da ictus cerebellare rappresenta una percentuale significativa dei casi, specialmente nelle popolazioni anziane con fattori di rischio cardiovascolare. L’atassia da glutine, sebbene precedentemente non riconosciuta, potrebbe rappresentare fino al 40% dei casi sporadici, suggerendo che è molto più diffusa di quanto si pensasse in precedenza.^[4][6]

Alcuni studi indicano che circa un terzo delle persone inizialmente diagnosticate con atassia cerebellare isolata ad esordio tardivo può eventualmente sviluppare atrofia multisistemica, una condizione neurodegenerativa più diffusa, indicando che alcuni casi possono far parte di sindromi più ampie.^[6]