L’anossia neonatale è una grave lesione alla nascita che si verifica quando il cervello di un neonato viene completamente privato dell’ossigeno durante o poco prima del parto, causando potenziali danni permanenti agli organi vitali e richiedendo una valutazione medica e un intervento immediati.

Introduzione: Chi Deve Sottoporsi alla Diagnostica e Quando è Consigliabile Richiederla

Gli esami diagnostici per l’anossia neonatale sono fondamentali per qualsiasi neonato che abbia sperimentato complicazioni durante il travaglio, il parto o immediatamente dopo la nascita. I team medici iniziano tipicamente a valutare i bambini direttamente in sala parto quando ci sono segnali che qualcosa potrebbe non andare per il verso giusto. Se il vostro bambino ha avuto un parto difficile, se il travaglio è durato un tempo insolitamente lungo, o se ci sono stati problemi con il cordone ombelicale o la placenta, gli operatori sanitari vorranno probabilmente eseguire test diagnostici per verificare la presenza di privazione di ossigeno.^[1]

I genitori devono comprendere che la diagnostica non è solo per i bambini che appaiono evidentemente malati. A volte gli effetti della privazione di ossigeno sono inizialmente sottili e potrebbero non diventare chiari fino a ore, giorni o addirittura settimane dopo la nascita. I professionisti medici cercano determinati segnali di allarme che suggeriscono che un bambino potrebbe aver sperimentato anossia (mancanza completa di ossigeno) o ipossia (livelli ridotti di ossigeno). Questi segnali di allarme includono un bambino che non respira bene, presenta un colorito cutaneo insolito come tonalità bluastre o grigiastre, mostra un tono muscolare debole, ha difficoltà nell’alimentazione o dimostra riflessi anomali.^[3]

Il momento in cui si effettua la diagnostica è estremamente importante perché la rilevazione precoce può fare una differenza significativa nelle opzioni di trattamento e nei risultati. Gli operatori sanitari devono agire rapidamente quando sospettano che si sia verificata una privazione di ossigeno durante il parto. Le prime sei ore dopo la nascita rappresentano una finestra critica per alcuni trattamenti che possono aiutare a ridurre il danno cerebrale, quindi una valutazione diagnostica tempestiva è essenziale durante questo periodo di tempo.^[8]

È anche importante riconoscere che alcuni bambini sono a rischio più elevato e potrebbero aver bisogno di un monitoraggio e di test diagnostici più attenti anche se non mostrano sintomi immediati. I fattori di rischio includono madri con pressione sanguigna molto bassa o molto alta, bambini con problemi cardiaci, complicazioni con l’utero o la placenta durante il travaglio, cesarei d’emergenza, mancanza di un adeguato apporto di ossigeno durante la gravidanza, o situazioni in cui il bambino si è bloccato durante il parto.^[5]

Metodi Diagnostici Classici

Il processo diagnostico per l’anossia neonatale inizia immediatamente alla nascita con una valutazione rapida ma importante chiamata punteggio di Apgar. Questo sistema di punteggio valuta cinque aspetti chiave delle condizioni di un neonato: il colorito della pelle, la frequenza cardiaca, il tono muscolare, i riflessi e lo sforzo respiratorio. I medici e gli infermieri assegnano punti da zero a dieci in base a quanto bene il bambino sta reagendo in ciascuna area. Un punteggio di Apgar molto basso, in particolare uno compreso tra zero e cinque che continua per più di dieci minuti, può segnalare che il bambino ha sperimentato una privazione di ossigeno e necessita di ulteriori test. Questa semplice valutazione fornisce i primi indizi su quanto sia necessaria una diagnostica più dettagliata.^[8]

Gli esami del sangue costituiscono una parte fondamentale della diagnosi di privazione di ossigeno. Il team medico preleverà campioni di sangue del bambino o sangue dal cordone ombelicale al momento della nascita o molto poco dopo. Questi test cercano marcatori chimici specifici che indicano che il bambino non ha ricevuto abbastanza ossigeno. Un risultato chiave è un elevato livello di acido nel sangue, che si verifica quando il corpo non riceve abbastanza ossigeno e deve utilizzare modi alternativi per creare energia che producono acido come sottoprodotto. Questa condizione è chiamata acidosi metabolica, ed è un forte indicatore che si è verificata una privazione di ossigeno.^[3]

L’esame fisico gioca un ruolo essenziale anche nella diagnosi. I medici osservano attentamente il bambino per segni di funzionamento cerebrale anomalo, che può manifestarsi in vari modi. Cercano stati insoliti di vigilanza, in cui un bambino potrebbe essere estremamente vigile e agitato o, al contrario, avere energia molto bassa e scarsa reattività. Un tono muscolare scarso è un altro segno importante, così come la difficoltà con riflessi di base come la suzione. Alcuni bambini possono avere difficoltà a respirare da soli, mentre altri potrebbero sperimentare convulsioni, che sono movimenti involontari o cambiamenti nel comportamento causati da un’attività elettrica anomala nel cervello.^[5]

Studi di imaging avanzati aiutano i medici a vedere cosa sta succedendo all’interno del cervello del bambino. Un’ecografia della testa utilizza onde sonore per creare immagini del cervello senza esporre il bambino alle radiazioni. Questo test può rivelare se c’è sanguinamento all’interno del cervello o se il fluido si è accumulato in aree dove non dovrebbe essere. L’ecografia è spesso uno dei primi test di imaging eseguiti perché può essere effettuata direttamente al capezzale del bambino senza richiedere il trasporto in un’altra posizione.^[10]

Immagini cerebrali più dettagliate provengono dalla risonanza magnetica, o RM. Questa tecnologia utilizza potenti magneti e onde radio per creare immagini estremamente dettagliate della struttura del cervello. La risonanza magnetica può mostrare modelli di lesione cerebrale caratteristici della privazione di ossigeno. I medici cercano risultati specifici che indicano quali parti del cervello sono state colpite e quanto gravemente. I risultati della risonanza magnetica aiutano a prevedere che tipo di sfide il bambino potrebbe affrontare mentre cresce e si sviluppa. Tuttavia, le macchine per la risonanza magnetica sono grandi e spesso richiedono il trasporto del bambino in una suite di imaging speciale, il che significa che questo test potrebbe non avvenire immediatamente alla nascita ma piuttosto nei primi giorni di vita.^[3]

Un elettroencefalogramma, spesso abbreviato in EEG, misura l’attività elettrica nel cervello. Piccoli sensori chiamati elettrodi vengono posizionati sul cuoio capelluto del bambino per rilevare i modelli elettrici del cervello. Questo test è particolarmente importante per identificare l’attività convulsiva, che potrebbe non essere sempre visibile attraverso la sola osservazione fisica. Alcune convulsioni nei neonati sono sottili e potrebbero mostrarsi solo nella registrazione EEG. L’EEG aiuta anche i medici a capire quanto bene il cervello sta funzionando in generale e se ci sono modelli che suggeriscono lesioni significative da privazione di ossigeno.^[10]

In alcuni casi, i medici possono eseguire una puntura lombare, chiamata anche rachicentesi. Durante questa procedura, un ago lungo e sottile viene inserito con attenzione nella parte inferiore della schiena per raccogliere un piccolo campione di liquido cerebrospinale, che è il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo test aiuta a escludere infezioni che potrebbero causare o contribuire ai sintomi del bambino, poiché le infezioni possono talvolta presentarsi in modo simile alle lesioni da privazione di ossigeno.^[10]

Gli operatori sanitari possono anche esaminare la placenta e testare il sangue dal cordone ombelicale. La placenta è l’organo che ha fornito ossigeno e nutrienti al bambino durante tutta la gravidanza, ed esaminarla dopo il parto può rivelare problemi che potrebbero aver contribuito alla privazione di ossigeno. Il test del sangue del cordone ombelicale fornisce informazioni sulle condizioni del bambino al momento della nascita, che possono essere particolarmente preziose per capire esattamente quando e quanto gravemente si è verificata la privazione di ossigeno.^[10]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per l’anossia neonatale utilizzano criteri diagnostici specifici per determinare quali bambini possono partecipare. Questi criteri sono attentamente progettati per garantire che i ricercatori stiano studiando bambini con condizioni simili e che i trattamenti sperimentali in fase di test vengano somministrati a bambini che potrebbero trarne beneficio. Il processo di qualificazione si basa tipicamente su una combinazione di risultati clinici, tempistiche e risultati di test specifici che insieme confermano la diagnosi e la gravità della privazione di ossigeno.

I requisiti diagnostici per l’arruolamento negli studi clinici di solito includono la documentazione di un evento ipossico o anossico significativo. Ciò significa che devono esserci prove chiare dai registri del parto che mostrano che qualcosa è andato storto durante la nascita che avrebbe potuto privare il bambino dell’ossigeno. I ricercatori cercano marcatori specifici come punteggi di Apgar molto bassi che sono persistiti per almeno dieci minuti dopo la nascita. Questo periodo prolungato di punteggi bassi è importante perché indica che le condizioni del bambino erano gravi e non solo un problema breve e facilmente risolvibile.^[3]

Gli esami del sangue che mostrano acidosi metabolica sono tipicamente richiesti per la qualificazione agli studi clinici. Gli studi di solito specificano numeri esatti per i livelli di pH e le misurazioni del deficit di basi che indicano quanto acido è diventato il sangue durante la privazione di ossigeno. Ad esempio, uno studio potrebbe richiedere che il sangue del cordone ombelicale o il sangue prelevato poco dopo la nascita mostri un pH inferiore a una certa soglia o un deficit di basi superiore a un certo livello. Queste misurazioni precise aiutano a garantire che solo i bambini che hanno sperimentato una significativa privazione di ossigeno siano inclusi nello studio.^[3]

Gli studi clinici richiedono spesso prove di encefalopatia da moderata a grave, che significa disfunzione cerebrale. I medici valutano questo attraverso un attento esame fisico del bambino, cercando molteplici segni che il cervello non sta funzionando normalmente. I segni potrebbero includere movimenti anomali degli occhi o delle pupille, riflessi di suzione deboli o assenti, schemi respiratori anomali che alternano tra molto superficiali e molto profondi, convulsioni cliniche o tono muscolare significativamente ridotto. La gravità di questi sintomi aiuta a determinare se un bambino si qualifica per studi che testano trattamenti rivolti a bambini con lesioni moderate rispetto a quelle gravi.^[3]

Alcuni studi clinici richiedono risultati EEG specifici come parte dei loro criteri di qualificazione. I modelli di attività elettrica cerebrale registrati sull’EEG possono aiutare a classificare la gravità della lesione cerebrale. I ricercatori potrebbero cercare particolari modelli anomali che indicano disfunzione moderata o grave, oppure potrebbero tracciare cambiamenti nell’EEG nel tempo per vedere come il cervello si sta riprendendo o continua a essere in difficoltà. I bambini il cui EEG mostra determinati modelli potrebbero qualificarsi per alcuni studi ma non per altri, a seconda di ciò che la ricerca è progettata per studiare.

I risultati di neuroimaging possono anche far parte dei criteri diagnostici degli studi clinici, anche se la tempistica e il tipo di imaging richiesti variano tra gli studi. Alcuni studi richiedono che i bambini abbiano una risonanza magnetica eseguita entro un periodo di tempo specifico, e i risultati di quella risonanza magnetica potrebbero dover mostrare particolari modelli di lesione per qualificarsi per la partecipazione. Altri studi potrebbero utilizzare l’imaging per escludere bambini le cui lesioni sono troppo lievi o troppo gravi per potenzialmente beneficiare del trattamento sperimentale in fase di test.

Gli studi clinici devono anche escludere altre cause potenziali dei sintomi del bambino che non sarebbero correlate alla privazione di ossigeno. Le valutazioni diagnostiche per la qualificazione agli studi includono quindi spesso test per escludere spiegazioni alternative come disturbi genetici, errori congeniti del metabolismo (condizioni in cui il corpo non può elaborare correttamente determinate sostanze), disturbi neurologici congeniti presenti dalla nascita, o effetti di farmaci somministrati alla madre. Esami del sangue, test genetici e un’attenta revisione della storia medica della madre e dei farmaci durante la gravidanza aiutano a garantire che i sintomi del bambino siano effettivamente causati dalla privazione di ossigeno piuttosto che da queste altre condizioni.^[3]

L’età gestazionale del bambino, che si riferisce a quante settimane è durata la gravidanza, è un altro fattore importante per la qualificazione agli studi clinici. Molti studi che studiano trattamenti come l’ipotermia terapeutica includono solo bambini nati dopo 35 o 36 settimane di gestazione perché l’efficacia e la sicurezza di questi trattamenti nei bambini prematuri più precoci non sono stati studiati altrettanto approfonditamente. La conferma dell’età gestazionale attraverso registri prenatali o esame fisico del bambino diventa parte del processo diagnostico per l’arruolamento negli studi.^[8]

Infine, alcuni studi clinici richiedono la documentazione di insufficienza di più sistemi organici, non solo lesioni cerebrali. La privazione di ossigeno abbastanza grave da lesionare il cervello spesso colpisce anche altri organi, tra cui cuore, reni, fegato e polmoni. I test diagnostici che misurano la funzione di questi organi, come i test di funzionalità renale, i livelli di enzimi epatici e i marcatori della funzione cardiaca, aiutano a confermare che la privazione di ossigeno era abbastanza grave da causare effetti diffusi sul corpo. Questo coinvolgimento multi-sistemico può far parte di ciò che qualifica un bambino per determinati studi clinici.^[3]