L’anemia ipocromica è un disturbo del sangue in cui i globuli rossi appaiono più pallidi del normale e contengono meno emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Questa condizione rende più difficile per il sangue distribuire ossigeno ai tessuti e agli organi, il che può farvi sentire stanchi e deboli. Capire quando sottoporsi agli esami e come i medici identificano questa condizione può aiutarvi a compiere i passi giusti verso una salute migliore.

Introduzione: Chi Dovrebbe Considerare gli Esami Diagnostici

Non tutti hanno bisogno di sottoporsi immediatamente agli esami per l’anemia ipocromica, ma alcune persone dovrebbero prestare particolare attenzione ai segnali d’allarme. Se vi sentite insolitamente stanchi da più di due settimane, provate capogiri, o notate che la vostra pelle appare più pallida del solito, vale la pena parlare con un medico della possibilità di far controllare il sangue.^[1]

Le donne che hanno mestruazioni abbondanti sono particolarmente a rischio e dovrebbero considerare controlli regolari, poiché perdono sangue ad ogni ciclo. Anche le donne in gravidanza rientrano in una categoria ad alto rischio perché il loro corpo ha bisogno di ferro extra per sostenere il bambino in via di sviluppo e la placenta. Secondo i dati sanitari globali, circa il 41% delle donne incinte in tutto il mondo soffre di qualche forma di anemia.^[1]

I bambini piccoli, in particolare quelli in età prescolare, traggono beneficio dallo screening perché la loro dieta potrebbe non fornire abbastanza ferro per i loro corpi in crescita. Il latte materno contiene solo piccole quantità di ferro, e anche il latte vaccino, sebbene ne contenga di più, non fornisce ferro in una forma che il corpo possa utilizzare facilmente.^[1]

Chiunque abbia notato sintomi insoliti come mancanza di respiro durante le normali attività, un battito cardiaco più veloce del solito, unghie fragili che si rompono facilmente, o unghie a forma di cucchiaio dovrebbe cercare assistenza medica tempestivamente. Alcune persone sviluppano voglie strane di sostanze non alimentari come ghiaccio, argilla o terra—una condizione chiamata pica—che può segnalare una carenza di ferro. Se avete difficoltà a deglutire perché il cibo sembra bloccarsi nel petto, insieme a una lingua gonfia e anemia, potreste avere una rara condizione chiamata sindrome di Plummer-Vinson.^[8]

Le persone con malattie croniche come malattie renali, malattie infiammatorie intestinali, cancro o condizioni autoimmuni dovrebbero anche sottoporsi a screening regolari. Queste malattie possono interferire con il modo in cui il corpo produce o utilizza i globuli rossi, portando all’anemia ipocromica anche senza evidenti perdite di sangue.^[6]

Gli anziani, in particolare quelli oltre i 65 anni, affrontano anch’essi un rischio aumentato. Tra il 12 e il 17% degli adulti in questa fascia d’età sviluppa qualche forma di anemia, spesso correlata a condizioni di salute croniche o carenze nutrizionali.^[8]

Metodi Diagnostici Classici

Quando il vostro medico sospetta un’anemia ipocromica, inizierà con una conversazione sulla vostra storia medica e sui sintomi. Vi chiederà informazioni sulla vostra dieta, su eventuali malattie o lesioni recenti, sui farmaci che assumete, sui vostri cicli mestruali se siete donne, e se qualcuno nella vostra famiglia ha disturbi del sangue. Queste informazioni di base aiutano il medico a capire cosa potrebbe causare i vostri sintomi.^[8]

Segue poi l’esame fisico. Il vostro medico osserverà la vostra pelle, prestando particolare attenzione alle mani e controllando se i palmi appaiono pallidi. Esaminerà l’interno delle palpebre inferiori, che dovrebbero essere di un rosso brillante nelle persone sane ma possono apparire pallide nelle persone con anemia. Il medico controllerà anche la frequenza cardiaca e respiratoria per vedere se sono più veloci del normale, e potrebbe osservare le unghie per vedere se sono diventate a forma di cucchiaio o fragili.^[8]

Emocromo Completo

Il primo esame più importante è chiamato emocromo completo, o emocromo in breve. Questo esame del sangue misura molti aspetti delle vostre cellule del sangue. Per l’anemia ipocromica, i medici prestano particolare attenzione a diversi valori che emergono da questo test.^[6]

La misurazione dell’emoglobina indica ai medici quanta proteina che trasporta ossigeno è presente nel sangue. I valori normali tipicamente variano da 14 a 18 grammi per decilitro per gli uomini e da 12 a 16 grammi per decilitro per le donne. Quando questi numeri scendono sotto la norma, indica anemia.^[13]

L’ematocrito misura la percentuale del volume del sangue costituita da globuli rossi. Negli adulti sani, questa è solitamente tra il 40% e il 52% per gli uomini e tra il 35% e il 47% per le donne. Percentuali più basse suggeriscono che non avete abbastanza globuli rossi.^[13]

Forse il valore più rivelatore per l’anemia ipocromica è il volume corpuscolare medio, o MCV. Questa misurazione mostra la dimensione media dei vostri globuli rossi. Se l’MCV è inferiore a 80 femtolitri, i vostri globuli rossi sono più piccoli del normale, che è ciò che significa “microcitico”. L’anemia ipocromica coinvolge tipicamente sia globuli rossi piccoli che pallidi.^[6]

Altri due valori aiutano i medici a capire il colore dei vostri globuli rossi. L’emoglobina corpuscolare media, o MCH, misura la quantità media di emoglobina in ogni globulo rosso. L’intervallo normale è da 27 a 33 picogrammi per cellula. La concentrazione di emoglobina corpuscolare media, o MCHC, misura quanto concentrata è l’emoglobina all’interno delle cellule. I valori normali sono da 33 a 36 grammi per decilitro. Quando questi numeri scendono sotto la norma, conferma che le cellule sono “ipocromiche”—più pallide di quanto dovrebbero essere.^[2]

Striscio di Sangue Periferico

Dopo l’emocromo completo, il vostro medico potrebbe ordinare uno striscio di sangue periferico. Per questo test, un tecnico di laboratorio posiziona una goccia del vostro sangue su un vetrino e lo esamina al microscopio. Questo permette loro di vedere effettivamente la dimensione, la forma e il colore dei vostri globuli rossi, piuttosto che semplicemente misurarli con macchine.^[6]

Osservando lo striscio di sangue, il tecnico può vedere se i vostri globuli rossi hanno un’area aumentata di pallore centrale—l’area più chiara al centro di ogni cellula. I globuli rossi normali hanno un piccolo centro pallido, ma nell’anemia ipocromica questa area pallida diventa molto più grande perché c’è meno emoglobina per dare alle cellule il loro colore rosso.^[2]

Esami del Ferro

Poiché la carenza di ferro è la causa più comune di anemia ipocromica, i medici devono controllare come il vostro corpo sta immagazzinando e utilizzando il ferro. Questo comporta diversi esami del sangue chiamati collettivamente “esami del ferro”.^[6]

L’esame del ferro sierico misura la quantità di ferro attualmente in circolazione nel vostro flusso sanguigno. Tuttavia, questo numero può variare durante il giorno e non sempre racconta l’intera storia. La capacità totale di legare il ferro, o TIBC, misura quanta transferrina—la proteina che trasporta il ferro nel sangue—è disponibile. Quando le riserve di ferro sono basse, il vostro corpo produce più transferrina per cercare di catturare qualsiasi ferro disponibile, quindi il TIBC aumenta.^[6]

L’esame più utile per diagnosticare la carenza di ferro è la ferritina sierica. La ferritina è una proteina che immagazzina ferro nel vostro corpo, principalmente nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Bassi livelli di ferritina indicano direttamente che le riserve di ferro del corpo sono esaurite. Questo test è particolarmente prezioso perché può rilevare la carenza di ferro prima che l’anemia si sviluppi effettivamente.^[4]

Comprendere il pattern di questi risultati degli esami aiuta i medici a distinguere tra diverse cause di anemia ipocromica. Nella semplice carenza di ferro, il ferro sierico è basso, il TIBC è alto e la ferritina è bassa. Ma in altre condizioni come la talassemia—un disturbo ereditario del sangue—i livelli di ferro potrebbero essere normali o addirittura elevati.^[5]

Esami Diagnostici Aggiuntivi

Quando gli esami del ferro e gli emocromi ancora non forniscono una risposta completa, i medici potrebbero dover indagare più a fondo. Una biopsia del midollo osseo comporta il prelievo di un piccolo campione del tessuto spugnoso all’interno delle ossa dove vengono prodotte nuove cellule del sangue. I tecnici di laboratorio possono esaminare questo campione per valutare direttamente le vostre riserve di ferro e vedere quanto bene il vostro corpo sta producendo nuovi globuli rossi. Sebbene questo test sia più invasivo, fornisce informazioni estremamente dettagliate su ciò che sta accadendo alla fonte della produzione di cellule del sangue.^[4]

Se i medici sospettano che un sanguinamento da qualche parte nel vostro corpo stia causando l’anemia, possono testare le feci per la presenza di sangue nascosto usando un test del sangue occulto fecale. Questo può rilevare sanguinamenti dallo stomaco o dall’intestino che potreste non notare altrimenti. Potrebbero anche controllare le urine per segni di sangue o prodotti di degradazione anomali dei globuli rossi.^[8]

Per le persone con una storia familiare di disturbi del sangue, gli studi dell’emoglobina possono identificare forme anomale di emoglobina che potrebbero indicare condizioni ereditarie come la talassemia o l’anemia falciforme. Alcuni pazienti potrebbero aver bisogno di test genetici molecolari per identificare esattamente quali mutazioni genetiche stanno causando la loro condizione, in particolare quando si sospetta la talassemia.^[5]

In rari casi in cui si sospetta una condizione ereditaria con sovraccarico di ferro—come l’anemia microcitica ipocromica con sovraccarico di ferro—i medici possono testare mutazioni in geni specifici come il gene SLC11A2. Questo raro disturbo causa problemi nel modo in cui il ferro viene trasportato all’interno delle cellule, portando sia ad anemia che a un pericoloso accumulo di ferro nel fegato.^[3]

Criteri Diagnostici per l’Arruolamento negli Studi Clinici

Quando i ricercatori progettano studi clinici per testare nuovi trattamenti per l’anemia ipocromica, hanno bisogno di modi molto specifici e standardizzati per identificare quali pazienti possono partecipare. Questi criteri assicurano che tutti i partecipanti abbiano veramente la condizione studiata e che i risultati possano essere confrontati in modo affidabile tra diversi siti di sperimentazione.^[1]

Gli studi clinici tipicamente richiedono un emocromo completo che mostri valori soglia specifici. Ad esempio, uno studio potrebbe arruolare solo pazienti il cui volume corpuscolare medio è inferiore a 80 femtolitri, confermando che i loro globuli rossi sono genuinamente più piccoli del normale. Il livello di emoglobina deve scendere al di sotto di un limite definito—spesso sotto i 12 grammi per decilitro per le donne o sotto i 13 grammi per decilitro per gli uomini—per confermare che l’anemia è effettivamente presente.^[1]

La concentrazione di emoglobina corpuscolare media di solito deve essere documentata al di sotto dell’intervallo di riferimento normale di 33-36 grammi per decilitro per confermare che i globuli rossi sono ipocromici. Questo assicura che i partecipanti allo studio abbiano la caratteristica della “cellula pallida” che definisce questo tipo di anemia.^[2]

Molti studi clinici richiedono anche la documentazione della causa sottostante dell’anemia ipocromica. Per gli studi sull’anemia da carenza di ferro, i ricercatori tipicamente vogliono vedere un livello di ferritina sierica al di sotto di una certa soglia—spesso inferiore a 30 nanogrammi per millilitro—insieme a ferro sierico basso e capacità totale di legare il ferro elevata. Questa combinazione di risultati fornisce una forte evidenza che la carenza di ferro è veramente il problema.^[4]

Alcuni studi si concentrano specificamente sulle forme ereditarie di anemia ipocromica, come la talassemia. Questi studi richiedono test genetici o studi dell’emoglobina che confermino la presenza di mutazioni specifiche o pattern anomali di emoglobina. I partecipanti potrebbero aver bisogno di documentazione da test genetici molecolari che mostrino esattamente quali geni sono interessati.^[5]

I ricercatori spesso escludono pazienti che hanno recentemente ricevuto trasfusioni di sangue o che hanno iniziato l’integrazione di ferro entro un certo periodo di tempo prima dell’inizio dello studio. Questo perché questi trattamenti possono temporaneamente modificare i risultati degli esami del sangue e rendere difficile valutare accuratamente quanto bene funziona il trattamento sperimentale. I pazienti devono anche avere i loro valori ematici di base documentati più volte per assicurare che le misurazioni siano coerenti e affidabili.^[1]

Gli studi clinici che esaminano trattamenti per l’anemia causata da malattie croniche richiedono documentazione aggiuntiva. I partecipanti devono avere diagnosi confermate della condizione sottostante—che si tratti di malattia renale, malattia infiammatoria intestinale, artrite reumatoide o un’altra malattia cronica—insieme all’evidenza che questa condizione sta causando o contribuendo alla loro anemia.^[6]

La standardizzazione di questi criteri diagnostici negli studi clinici è essenziale perché permette ai ricercatori di confrontare i risultati di diversi studi e costruire una solida base di evidenze su quali trattamenti funzionano meglio per tipi specifici di anemia ipocromica. Aiuta anche a garantire la sicurezza dei pazienti assicurando che solo i candidati appropriati ricevano trattamenti sperimentali.