La ricerca clinica si concentra su una malattia genetica rara chiamata deficienza di ornitina transcarbamilasi (OTC), che colpisce i neonati. Questa condizione può causare gravi problemi metabolici, portando a livelli elevati di ammoniaca nel sangue, che possono essere pericolosi. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l’efficacia di un nuovo trattamento chiamato ECUR-506, somministrato tramite infusione endovenosa. Questo trattamento utilizza un virus modificato, noto come virus adeno-associato serotipo RH79, per introdurre un gene specifico nel corpo, con l’obiettivo di correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Il trattamento ECUR-506 è progettato per essere somministrato una sola volta a bambini maschi di età inferiore ai 9 mesi, che hanno una conferma genetica della deficienza di OTC. Lo studio si svolgerà in due fasi, con l’obiettivo principale di valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento. I partecipanti riceveranno una dose singola del farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il trattamento influisce sulla loro salute generale. Durante lo studio, verranno effettuati esami fisici, test del sangue e altre valutazioni mediche per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio prevede anche l’uso di un placebo per confrontare i risultati e determinare l’efficacia del trattamento. I ricercatori sperano che questo nuovo approccio possa offrire un’opzione terapeutica promettente per i bambini affetti da questa grave condizione genetica. La ricerca è progettata per durare diversi anni, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento nel tempo.