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Studio sull'uso di ECUR-506A e ECUR-506D nei bambini maschi con deficit di ornitina transcarbamilasi neonatale

Centro verificatoFarmaco in studioSenza placebo
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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra su una malattia genetica rara chiamata deficienza di ornitina transcarbamilasi (OTC), che colpisce i neonati. Questa condizione può causare gravi problemi metabolici, portando a livelli elevati di ammoniaca nel sangue, che possono essere pericolosi. Lo studio mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di un nuovo trattamento chiamato ECUR-506, somministrato tramite infusione endovenosa. Questo trattamento utilizza un virus modificato, noto come virus adeno-associato serotipo RH79, per introdurre un gene specifico nel corpo, con l'obiettivo di correggere il difetto genetico alla base della malattia.

Il trattamento ECUR-506 è progettato per essere somministrato una sola volta a bambini maschi di età inferiore ai 9 mesi, che hanno una conferma genetica della deficienza di OTC. Lo studio si svolgerà in due fasi, con l'obiettivo principale di valutare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento. I partecipanti riceveranno una dose singola del farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il trattamento influisce sulla loro salute generale. Durante lo studio, verranno effettuati esami fisici, test del sangue e altre valutazioni mediche per garantire la sicurezza dei partecipanti.

Lo studio prevede anche l'uso di un placebo per confrontare i risultati e determinare l'efficacia del trattamento. I ricercatori sperano che questo nuovo approccio possa offrire un'opzione terapeutica promettente per i bambini affetti da questa grave condizione genetica. La ricerca è progettata per durare diversi anni, con l'obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l'efficacia del trattamento nel tempo.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente viene ammesso allo studio clinico dopo aver soddisfatto i criteri di inclusione, che includono la conferma genetica della deficienza di ornitina transcarbamilasi (OTC) e un'età compresa tra 24 ore e 7 mesi.

    Il paziente deve avere un peso compreso tra 3,5 kg e 10,0 kg e aver ricevuto tutte le vaccinazioni appropriate per l'età.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del farmaco

    Il farmaco ECUR-506 viene somministrato tramite infusione endovenosa in una singola dose.

    Il farmaco contiene un virus adeno-associato di tipo rh79 che trasporta un gene umano per il trattamento della deficienza di OTC.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio della sicurezza

    Durante lo studio, vengono monitorati gli eventi avversi emergenti dal trattamento, inclusi la loro incidenza, gravità e relazione con il trattamento.

    Vengono effettuati esami fisici, controlli dei segni vitali, esami neurologici pediatrici, test di sicurezza del sangue, analisi delle urine e ECG a 12 derivazioni.

  4. Passaggio 4

    Valutazione dell'efficacia

    L'efficacia del trattamento viene valutata attraverso la percentuale di trasduzione epatica e il numero di crisi iperammonemiche.

    Viene monitorata la farmacocinetica del vettore nel sangue e la sua eliminazione nelle urine e nelle feci.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio ha una durata prevista di 24 settimane, con un successivo protocollo di follow-up a lungo termine di 14,5 anni.

    I risultati finali includeranno la valutazione della sicurezza e dell'efficacia del trattamento.

Chi può partecipare allo studio?

9 criteri

  • Essere di sesso maschile.
  • Avere un'età gestazionale o corretta di almeno 37 settimane.
  • Avere un'età compresa tra 24 ore e 7 mesi al momento dello screening.
  • Avere una diagnosi genetica confermata di deficienza di ornitina transcarbamilasi (OTC), che è una condizione genetica. La diagnosi può essere stata fatta prima della nascita o dopo, ma deve essere confermata dopo la nascita e prima di ricevere il trattamento.
  • Avere una forma grave di OTC neonatale, che può essere identificata da una crisi iperammonemica (livelli di ammoniaca molto alti, letargia, difficoltà a nutrirsi, coma, convulsioni) nella prima settimana di vita, o avere una storia familiare e conferma genetica di una variante patologica o probabilmente patologica coerente con una forma grave di OTC. Inoltre, il bambino deve ricevere attualmente un trattamento con restrizione proteica nella dieta e terapia di eliminazione.
  • Per i partecipanti non diagnosticati prima della nascita, avere un profilo biochimico attuale o storico (entro 2 settimane prima dello screening) coerente con OTC, che include livelli di citrullina/arginina nel plasma sotto il limite normale e acido orotico nelle urine al momento della diagnosi.
  • Il genitore o il rappresentante legale del partecipante deve essere in grado di comprendere e disposto a firmare un modulo di consenso informato approvato, che include il consenso alla partecipazione a questo protocollo di 24 settimane con passaggio immediato al protocollo ECUR-LTFU di 14,5 anni.
  • Avere un peso superiore a 3,5 kg e inferiore a 10,0 kg al momento dello screening.
  • Aver ricevuto tutte le vaccinazioni appropriate per l'età.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile. Solo i pazienti di sesso maschile sono ammessi.
  • I pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata non possono partecipare. La fascia di età è un criterio importante per la selezione.
  • I pazienti che appartengono a popolazioni vulnerabili potrebbero essere esclusi. Le popolazioni vulnerabili sono gruppi di persone che potrebbero avere bisogno di protezione speciale.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

ECUR-506 è un farmaco sperimentale somministrato tramite infusione endovenosa (IV) in un'unica dose. Questo farmaco è studiato per il trattamento di bambini maschi di età inferiore ai 9 mesi con una diagnosi genetica di carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC) ad esordio neonatale. L'obiettivo principale del farmaco è valutare la sua sicurezza e tollerabilità nei pazienti.

Che cosa si sa già del trattamento

ECUR-506 – ECUR-506 è un farmaco somministrato per via endovenosa, attualmente in fase di sperimentazione clinica di Fase I/II. È studiato per il trattamento della carenza di ornitina transcarbamilasi (OTC) nei neonati di sesso maschile con diagnosi genetica confermata. Il farmaco mira a valutare la sicurezza e l'efficacia di una singola somministrazione, con l'obiettivo principale di determinare la sicurezza e la tollerabilità di due livelli di dosaggio. ECUR-506 appartiene alla classe dei farmaci sperimentali per le malattie genetiche rare e agisce a livello molecolare correggendo il difetto enzimatico alla base della carenza di OTC.

Malattie studiate

Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) – È un disturbo genetico raro che colpisce il ciclo dell'urea, un processo nel fegato che elimina l'ammoniaca dal corpo. Le persone con questa condizione non possono eliminare efficacemente l'ammoniaca, che si accumula nel sangue e può causare sintomi come letargia, vomito e confusione. Nei neonati, i sintomi possono apparire poco dopo la nascita e includere problemi di alimentazione e respirazione. Nei bambini più grandi e negli adulti, i sintomi possono essere meno gravi e includere episodi di mal di testa e problemi di concentrazione. La gravità dei sintomi può variare ampiamente tra gli individui, anche all'interno della stessa famiglia. La condizione è causata da mutazioni nel gene OTC, che è situato sul cromosoma X.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Età0-17FaseFase I/IINumero dello studio2023-506180-34-01Codice del protocolloECUR-506-OTC-101Partecipanti previsti13 personePromotoreIecure Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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