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Studio sull'uso del carbonato di litio nei pazienti con disturbo neurocognitivo legato a TBR1

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio riguarda un disturbo neurocognitivo legato a una variante del gene TBR1. Questo disturbo può influenzare il comportamento adattivo delle persone colpite. Il trattamento in esame utilizza il carbonato di litio, una sostanza chimica che viene somministrata sotto forma di capsule o compresse. Il carbonato di litio è noto per il suo uso in ambito psichiatrico, in particolare come stabilizzatore dell'umore.

Lo scopo dello studio è valutare l'effetto del trattamento con carbonato di litio per 24 mesi su persone con questo disturbo neurocognitivo. Prima di iniziare il trattamento, i partecipanti saranno osservati per un periodo di 6-12 mesi. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nel loro comportamento adattivo e per la presenza di effetti collaterali legati al litio.

Lo studio prevede di seguire i partecipanti per un totale di 24 mesi, durante i quali verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi e la sicurezza del trattamento. L'obiettivo è determinare se il carbonato di litio può migliorare il comportamento adattivo nei pazienti con la variante TBR1 e se il trattamento è sicuro per un uso prolungato. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati del trattamento. Lo studio si concluderà nel 2030.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 4 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Periodo osservazionale

    Inizia con un periodo osservazionale della durata di 6-12 mesi.

    Durante questo periodo, non viene somministrato alcun trattamento con carbonato di litio.

    L'obiettivo è valutare il comportamento adattativo prima dell'inizio del trattamento.

  2. Passaggio 2

    Inizio del trattamento

    Dopo il periodo osservazionale, inizia il trattamento con carbonato di litio.

    Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di capsule o compresse.

    La durata del trattamento è di 24 mesi.

  3. Passaggio 3

    Monitoraggio e valutazioni periodiche

    Durante il trattamento, vengono effettuate valutazioni periodiche per monitorare la risposta clinica.

    Le valutazioni includono il punteggio della scala Vineland II per il comportamento adattativo, la qualità della vita e altri parametri comportamentali.

    Le valutazioni avvengono a 6, 12, 18 e 24 mesi dall'inizio del trattamento.

  4. Passaggio 4

    Fine del trattamento

    Al termine dei 24 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione finale.

    L'obiettivo è determinare il miglioramento nel comportamento adattativo e altri parametri clinici.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Consenso informato scritto dal paziente, genitore o rappresentante legale.
  • Avere almeno 6 anni al momento del consenso.
  • Presenza di una variante TBR1 patogena o probabilmente patogena, confermata da test genetici specifici.
  • Se applicabile: Regime stabile di farmaci psicoattivi (dose e orario) da almeno 2 mesi prima dell'inizio del trattamento con litio.
  • Essere in grado di assumere compresse o capsule per via orale.
  • Metodo di contraccezione altamente efficace per le donne in età fertile durante il trattamento e per almeno 3 mesi dopo l'ultima dose di litio. Esempi includono contraccezione ormonale combinata, contraccezione ormonale solo progestinica, dispositivo intrauterino o sistema intrauterino a rilascio di ormoni.
  • Un genitore o tutore disponibile a partecipare a tutte le visite e con capacità di lettura accettabili.
  • Metodo di contraccezione altamente efficace per gli uomini in età fertile (uso del preservativo) durante il trattamento e per almeno 5 giorni dopo l'ultima dose di litio.

Chi non può partecipare allo studio?

7 criteri

  • Presenza di una variante TBR1 che non è considerata patogena o probabilmente patogena. Una variante patogena è un cambiamento nel DNA che può causare malattie.
  • Età non compresa tra 3 e 4 anni. Il trial è aperto solo a bambini in questa fascia di età.
  • Condizioni di salute che potrebbero rendere rischioso partecipare al trial. Questo include problemi di salute che potrebbero peggiorare con il trattamento.
  • Partecipazione a un altro studio clinico che potrebbe interferire con i risultati di questo trial.
  • Gravidanza o allattamento. Le donne in gravidanza o che allattano non possono partecipare per motivi di sicurezza.
  • Uso di farmaci che potrebbero interferire con il trattamento previsto nel trial.
  • Condizioni mediche che richiedono un trattamento che non è compatibile con il protocollo del trial.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

I paesi sono colorati in base allo stato dello studio. Clicca su un paese in cui lo studio cerca partecipanti per chiedere come partecipare lì.

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Farmaci in studio

Litio carbonato: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento del disturbo neurocognitivo correlato a TBR1. Lo studio mira a valutare l'effetto del trattamento con litio carbonato sulla capacità di adattamento dei pazienti. Il trattamento viene somministrato per un periodo di 24 mesi, dopo un periodo di osservazione iniziale di 6-12 mesi.

Che cosa si sa già del trattamento

Carbonato di litio – Il carbonato di litio è somministrato per via orale sotto forma di compresse. Attualmente è oggetto di studio in un trial clinico per il trattamento di disturbi neurocognitivi legati alla variante TBR1. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento del comportamento adattativo nei pazienti affetti da questo disturbo. A livello molecolare, il litio agisce modulando i segnali intracellulari e influenzando la neurotrasmissione. È classificato come stabilizzatore dell'umore e viene utilizzato principalmente per il trattamento del disturbo bipolare.

Malattie studiate

Disturbo neurocognitivo correlato a TBR1 – È una condizione genetica rara causata da varianti patogene o probabilmente patogene del gene TBR1. Questo disturbo può influenzare lo sviluppo cognitivo e comportamentale, portando a difficoltà nell'apprendimento e nella comunicazione. I sintomi possono includere ritardi nello sviluppo del linguaggio, problemi di socializzazione e comportamenti ripetitivi. La progressione del disturbo varia tra gli individui, con alcuni che possono manifestare sintomi più gravi di altri. Le persone affette possono anche sperimentare crisi epilettiche o alterazioni dell'attività cerebrale. La gestione del disturbo si concentra spesso sul miglioramento del comportamento adattativo e della qualità della vita.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase INumero dello studio2024-513955-34-00Codice del protocolloESALITPartecipanti previsti12 personePromotoreCentre Hospitalier Universitaire De Dijon

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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