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Studio sull’uso del carbonato di litio nei pazienti con disturbo neurocognitivo legato a TBR1

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Di cosa tratta questo studio?

Lo studio riguarda un disturbo neurocognitivo legato a una variante del gene TBR1. Questo disturbo puรฒ influenzare il comportamento adattivo delle persone colpite. Il trattamento in esame utilizza il carbonato di litio, una sostanza chimica che viene somministrata sotto forma di capsule o compresse. Il carbonato di litio รจ noto per il suo uso in ambito psichiatrico, in particolare come stabilizzatore dell’umore.

Lo scopo dello studio รจ valutare l’effetto del trattamento con carbonato di litio per 24 mesi su persone con questo disturbo neurocognitivo. Prima di iniziare il trattamento, i partecipanti saranno osservati per un periodo di 6-12 mesi. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nel loro comportamento adattivo e per la presenza di effetti collaterali legati al litio.

Lo studio prevede di seguire i partecipanti per un totale di 24 mesi, durante i quali verranno effettuate valutazioni periodiche per monitorare i progressi e la sicurezza del trattamento. L’obiettivo รจ determinare se il carbonato di litio puรฒ migliorare il comportamento adattivo nei pazienti con la variante TBR1 e se il trattamento รจ sicuro per un uso prolungato. Un placebo potrebbe essere utilizzato per confrontare i risultati del trattamento. Lo studio si concluderร  nel 2030.

1 periodo osservazionale

Inizia con un periodo osservazionale della durata di 6-12 mesi.

Durante questo periodo, non viene somministrato alcun trattamento con carbonato di litio.

L’obiettivo รจ valutare il comportamento adattativo prima dell’inizio del trattamento.

2 inizio del trattamento

Dopo il periodo osservazionale, inizia il trattamento con carbonato di litio.

Il farmaco viene somministrato per via orale sotto forma di capsule o compresse.

La durata del trattamento รจ di 24 mesi.

3 monitoraggio e valutazioni periodiche

Durante il trattamento, vengono effettuate valutazioni periodiche per monitorare la risposta clinica.

Le valutazioni includono il punteggio della scala Vineland II per il comportamento adattativo, la qualitร  della vita e altri parametri comportamentali.

Le valutazioni avvengono a 6, 12, 18 e 24 mesi dall’inizio del trattamento.

4 fine del trattamento

Al termine dei 24 mesi di trattamento, viene effettuata una valutazione finale.

L’obiettivo รจ determinare il miglioramento nel comportamento adattativo e altri parametri clinici.

Chi puรฒ partecipare allo studio?

  • Consenso informato scritto dal paziente, genitore o rappresentante legale.
  • Avere almeno 6 anni al momento del consenso.
  • Presenza di una variante TBR1 patogena o probabilmente patogena, confermata da test genetici specifici.
  • Se applicabile: Regime stabile di farmaci psicoattivi (dose e orario) da almeno 2 mesi prima dell’inizio del trattamento con litio.
  • Essere in grado di assumere compresse o capsule per via orale.
  • Metodo di contraccezione altamente efficace per le donne in etร  fertile durante il trattamento e per almeno 3 mesi dopo l’ultima dose di litio. Esempi includono contraccezione ormonale combinata, contraccezione ormonale solo progestinica, dispositivo intrauterino o sistema intrauterino a rilascio di ormoni.
  • Un genitore o tutore disponibile a partecipare a tutte le visite e con capacitร  di lettura accettabili.
  • Metodo di contraccezione altamente efficace per gli uomini in etร  fertile (uso del preservativo) durante il trattamento e per almeno 5 giorni dopo l’ultima dose di litio.

Chi non puรฒ partecipare allo studio?

  • Presenza di una variante TBR1 che non รจ considerata patogena o probabilmente patogena. Una variante patogena รจ un cambiamento nel DNA che puรฒ causare malattie.
  • Etร  non compresa tra 3 e 4 anni. Il trial รจ aperto solo a bambini in questa fascia di etร .
  • Condizioni di salute che potrebbero rendere rischioso partecipare al trial. Questo include problemi di salute che potrebbero peggiorare con il trattamento.
  • Partecipazione a un altro studio clinico che potrebbe interferire con i risultati di questo trial.
  • Gravidanza o allattamento. Le donne in gravidanza o che allattano non possono partecipare per motivi di sicurezza.
  • Uso di farmaci che potrebbero interferire con il trattamento previsto nel trial.
  • Condizioni mediche che richiedono un trattamento che non รจ compatibile con il protocollo del trial.

Dove puoi partecipare a questo studio?

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Nome del sito Cittร  Paese Stato
Centre Hospitalier Universitaire De Bordeaux Pessac Francia
Centre Hospitalier Universitaire De Lille Lilla Francia
Centre Hospitalier Universitaire De Nice Nizza Francia
Cimwho Hnlonpqvjgt Uwqeaphvjrtrn Dq Dyknn Digione Francia
Hqoyxko Ntgqwr Etgyhlk Mgxotjn Paris Francia
Hzdixwvq Fucth Msfv Etocgb Bron Francia
Horgstke Hdxoq Dfkd Nantes Francia

Vuoi saperne di piรน su questo studio o verificare se puoi partecipare? Contattaci.

Stato dello studio

Paese Stato Inizio del reclutamento
Francia Francia
Reclutando
12.09.2025

Sedi dello studio

Farmaci indagati:

Litio carbonato: Questo farmaco viene utilizzato nel trattamento del disturbo neurocognitivo correlato a TBR1. Lo studio mira a valutare l’effetto del trattamento con litio carbonato sulla capacitร  di adattamento dei pazienti. Il trattamento viene somministrato per un periodo di 24 mesi, dopo un periodo di osservazione iniziale di 6-12 mesi.

Malattie indagate:

Disturbo neurocognitivo correlato a TBR1 โ€“ รˆ una condizione genetica rara causata da varianti patogene o probabilmente patogene del gene TBR1. Questo disturbo puรฒ influenzare lo sviluppo cognitivo e comportamentale, portando a difficoltร  nell’apprendimento e nella comunicazione. I sintomi possono includere ritardi nello sviluppo del linguaggio, problemi di socializzazione e comportamenti ripetitivi. La progressione del disturbo varia tra gli individui, con alcuni che possono manifestare sintomi piรน gravi di altri. Le persone affette possono anche sperimentare crisi epilettiche o alterazioni dell’attivitร  cerebrale. La gestione del disturbo si concentra spesso sul miglioramento del comportamento adattativo e della qualitร  della vita.

Ultimo aggiornamento: 11.12.2025 20:35

ID dello studio:
2024-513955-34-00
Codice del protocollo:
ESALIT
Fase dello studio:
Fase I e Fase II (Integrate) – Altro

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