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Studio sul trattamento con mavorixafor per pazienti con Sindrome WHIM

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

Lo studio clinico si concentra sulla Sindrome WHIM, una condizione rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia (bassi livelli di anticorpi nel sangue), infezioni frequenti e mielocatesi (ritenzione di cellule del sangue nel midollo osseo). Il trattamento in esame è un farmaco chiamato mavorixafor, somministrato sotto forma di capsule rigide. Lo studio prevede anche l'uso di un placebo per confrontare l'efficacia del trattamento.

L'obiettivo principale dello studio è dimostrare l'efficacia di mavorixafor nel migliorare i livelli di neutrofili circolanti, un tipo di globuli bianchi, nei partecipanti con Sindrome WHIM. Lo studio è diviso in due fasi: una fase iniziale in cui i partecipanti ricevono mavorixafor o un placebo, e una fase successiva in cui tutti i partecipanti ricevono mavorixafor per valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco.

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare i cambiamenti nei livelli di cellule del sangue e per osservare eventuali effetti collaterali. Lo studio mira a fornire informazioni importanti sull'efficacia e la sicurezza di mavorixafor come trattamento per la Sindrome WHIM. La durata complessiva dello studio è prevista fino al 2026.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del periodo randomizzato controllato con placebo

    Il partecipante riceve una capsula da assumere per via orale. La capsula può contenere mavorixafor o un placebo.

    La somministrazione avviene una volta al giorno per un periodo di 12 mesi.

    Durante questo periodo, il numero di neutrofili nel sangue viene monitorato ogni 3 mesi per valutare l'efficacia del trattamento.

  2. Passaggio 2

    Valutazione dei risultati del periodo randomizzato

    I risultati principali includono il tempo in cui il numero di neutrofili supera una soglia specifica.

    Vengono valutati anche i cambiamenti nel numero di linfociti e l'efficacia clinica complessiva basata su infezioni e cambiamenti nei verruche.

  3. Passaggio 3

    Inizio del periodo in aperto

    I partecipanti che completano il periodo randomizzato possono entrare in un periodo in cui tutti ricevono mavorixafor.

    L'obiettivo è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine del farmaco.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio durante il periodo in aperto

    Vengono monitorati eventi avversi, esami di laboratorio, segni vitali, elettrocardiogrammi e esami fisici e oftalmologici.

    Si valutano anche i cambiamenti nei livelli di anticorpi per vaccini specifici e nei sintomi cutanei.

  5. Passaggio 5

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 26 febbraio 2026.

    I risultati finali includeranno dati sulla sicurezza e sull'efficacia del trattamento con mavorixafor nei partecipanti con sindrome WHIM.

Chi può partecipare allo studio?

6 criteri

  • Devi avere almeno 12 anni.
  • Devi aver firmato il modulo di consenso informato approvato. Se hai meno di 18 anni, devi firmare un modulo di assenso informato approvato e anche un genitore o tutore legale deve firmare il consenso.
  • Devi avere una mutazione genetica confermata del gene CXCR4, che è coerente con il fenotipo WHIM. Il fenotipo si riferisce alle caratteristiche osservabili di una persona, come i sintomi di una malattia.
  • Devi accettare di usare un metodo contraccettivo altamente efficace.
  • Devi essere disposto e in grado di seguire questo protocollo di studio.
  • Devi avere un ANC (conteggio assoluto dei neutrofili) confermato di 400 cellule per microlitro o meno durante lo screening, ottenuto mentre non hai segni clinici di infezione. L'ANC è una misura del numero di neutrofili, un tipo di globuli bianchi, nel sangue.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la sindrome WHIM.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni.
  • Non possono partecipare persone che non sono in grado di comprendere o seguire le istruzioni dello studio.
  • Non possono partecipare persone che non possono fornire il consenso informato, che è un documento che dimostra che capiscono e accettano di partecipare allo studio.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

Mavorixafor è un farmaco studiato per il trattamento della sindrome WHIM, una condizione rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatexis. Questo farmaco è progettato per aumentare i livelli di neutrofili circolanti nel sangue, che sono un tipo di globuli bianchi importanti per combattere le infezioni. Nella fase iniziale dello studio, mavorixafor viene confrontato con un placebo per valutare la sua efficacia. Successivamente, in una fase a etichetta aperta, viene esaminata la sicurezza e la tollerabilità del farmaco a lungo termine nei partecipanti.

Che cosa si sa già del trattamento

Mavorixafor – Mavorixafor è un farmaco somministrato per via orale, attualmente in fase di studio clinico di fase 3 per il trattamento della sindrome WHIM, una rara malattia genetica. Questo farmaco è progettato per aumentare i livelli di neutrofili circolanti nel sangue, migliorando così la risposta immunitaria nei pazienti affetti. Mavorixafor agisce bloccando il recettore CXCR4, che è coinvolto nella regolazione del movimento delle cellule immunitarie. È classificato come un antagonista del recettore CXCR4. Gli studi attuali mirano a dimostrare la sua efficacia e sicurezza a lungo termine.

Malattie studiate

Sindrome WHIM – La sindrome WHIM è una malattia genetica rara caratterizzata da verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni e mielocatexis. Le persone affette da questa sindrome presentano un sistema immunitario compromesso, che le rende più suscettibili alle infezioni. La mielocatexis è una condizione in cui i neutrofili, un tipo di globuli bianchi, non riescono a lasciare il midollo osseo per entrare nel flusso sanguigno, riducendo la capacità del corpo di combattere le infezioni. Le verruche cutanee sono comuni e possono essere persistenti e difficili da trattare. L'ipogammaglobulinemia si riferisce a bassi livelli di anticorpi nel sangue, che contribuiscono ulteriormente alla vulnerabilità alle infezioni. La progressione della malattia può variare, ma i sintomi tendono a manifestarsi durante l'infanzia.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-518461-10-00Codice del protocolloX4P-001-103Partecipanti previsti14 personePromotoreX4 Pharmaceuticals Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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