La Ornithine Transcarbamylase Deficiency è una malattia genetica rara che impedisce al corpo di trasformare l’ammoniaca, una sostanza tossica prodotta dal cibo, in urea, che può essere eliminata. Quando l’ammoniaca si accumula, si verificano episodi chiamati hyperammonemic crises, che possono causare sintomi neurologici e richiedere ricoveri ospedalieri. Nel contesto dello studio vengono utilizzati due prodotti sperimentali, ECUR-506D e ECUR-506A, entrambi basati su adeno-associated virus serotype rh79 somministrati per via endovenosa. Il primo veicola una copia corretta del gene OTC, mentre il secondo contiene uno strumento per modificare il gene PCSK9 al fine di valutare effetti a lungo termine.
L’obiettivo principale è valutare la sicurezza a lungo termine del prodotto investigativo sia nei partecipanti che lo hanno ricevuto sia in quelli che non lo hanno ricevuto. Dopo l’infusione iniziale, i partecipanti saranno seguiti per diversi anni con visite periodiche in cui verranno eseguiti esami fisici, misurazione della pressione e del peso, esami neurologici, analisi del sangue e delle urine, e un ECG (un test che registra l’attività elettrica del cuore). Verranno inoltre controllati i livelli di ammoniaca nel sangue e si registreranno eventuali ricoveri per crisi.
Durante il periodo di follow‑up verranno raccolti campioni di sangue, saliva, urine e feci per verificare la presenza del vettore virale e per monitorare la funzione epatica. Verranno valutati la crescita, lo sviluppo motorio e cognitivo, e la salute del fegato, inclusa la necessità di eventuali trapianti. L’intero percorso è finalizzato a garantire che eventuali effetti avversi siano identificati tempestivamente e gestiti adeguatamente.
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