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Studio Clinico sull'Uso di OTL-103 in Pazienti con Sindrome di Wiskott-Aldrich

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e la capacità del sangue di coagulare correttamente. Questo studio clinico si concentra su un trattamento innovativo chiamato OTL-103, che utilizza cellule staminali ematopoietiche modificate geneticamente. Le cellule staminali sono cellule speciali che possono trasformarsi in diversi tipi di cellule nel corpo. In questo caso, le cellule staminali del paziente vengono modificate per correggere il difetto genetico responsabile della sindrome di Wiskott-Aldrich.

Il trattamento prevede l'uso di OTL-103, che è una formulazione crioconservata, cioè conservata a basse temperature, per mantenere la sua efficacia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno anche altri farmaci come fludarabina fosfato, busulfan, rituximab, lenograstim e plerixafor per preparare il corpo al trattamento principale e supportare il processo di guarigione. Questi farmaci aiutano a ridurre il numero di cellule immunitarie esistenti e a stimolare la produzione di nuove cellule sane.

Lo scopo principale dello studio è valutare l'efficacia clinica di OTL-103 nel ridurre gli episodi di sanguinamento e le infezioni gravi nei pazienti con sindrome di Wiskott-Aldrich. I partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali miglioramenti nella loro condizione e per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come questo approccio terapeutico possa migliorare la qualità della vita delle persone affette da questa sindrome rara.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 5 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio del trattamento

    Il trattamento inizia con la somministrazione di fludarabina fosfato tramite infusione endovenosa. Questo farmaco viene utilizzato per preparare il corpo alla terapia genica.

    Successivamente, viene somministrato busulfan tramite infusione endovenosa per ridurre il numero di cellule del midollo osseo e facilitare l'attecchimento delle nuove cellule.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione di OTL-103

    Viene somministrato OTL-103, una terapia genica, tramite infusione endovenosa. Questo trattamento utilizza cellule staminali ematopoietiche modificate per correggere il difetto genetico associato alla sindrome di Wiskott-Aldrich.

  3. Passaggio 3

    Supporto con lenograstim

    Dopo la terapia genica, viene somministrato lenograstim tramite iniezione sottocutanea per stimolare la produzione di cellule del sangue e supportare il recupero del midollo osseo.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Il paziente viene monitorato per valutare l'efficacia clinica della terapia genica. Questo include il monitoraggio degli episodi di sanguinamento e delle infezioni gravi per un periodo di 12 mesi.

    La sicurezza del trattamento viene valutata attraverso la segnalazione di eventi avversi e l'assenza di proliferazione clonale anormale o virus competenti per la replicazione.

  5. Passaggio 5

    Valutazioni a lungo termine

    La sopravvivenza complessiva viene valutata a 12, 24 e 36 mesi dopo la terapia.

    L'attecchimento delle cellule modificate viene valutato a 6 mesi, e i correlati biologici dell'efficacia vengono valutati a 12 mesi, 2 anni e 3 anni.

Chi può partecipare allo studio?

8 criteri

  • Essere di sesso maschile.
  • Avere un'età compresa tra 2 e 18 anni.
  • Avere una diagnosi di Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), che è una condizione genetica.
  • Presentare una mutazione genetica specifica associata alla WAS.
  • Avere almeno uno dei seguenti criteri:
    • Una mutazione grave del gene WASP.
    • Assenza di espressione della proteina WASP.
    • Un punteggio clinico grave (punteggio clinico di Zhu maggiore o uguale a 3).
    • Non avere un donatore compatibile di antigene leucocitario umano (HLA) tra i familiari. L'HLA è un gruppo di proteine che aiuta il sistema immunitario a distinguere tra le cellule del corpo e quelle estranee.

Chi non può partecipare allo studio?

3 criteri

  • Non possono partecipare al trial i pazienti di sesso femminile. Solo i pazienti di sesso maschile sono ammessi.
  • I pazienti che non rientrano nella fascia di età specificata non possono partecipare. La fascia di età ammessa è tra i 2 e i 3 anni.
  • I pazienti che appartengono a popolazioni vulnerabili non sono ammessi. Le popolazioni vulnerabili includono persone che potrebbero avere difficoltà a prendere decisioni autonome o che necessitano di protezione speciale.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

OTL-103: Questo è un tipo di terapia genica che utilizza cellule staminali ematopoietiche autologhe, cioè cellule prelevate dal paziente stesso. Le cellule CD34+ vengono modificate con un vettore lentivirale che contiene il gene WAS cDNA. Questa terapia è studiata per trattare la Sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e le piastrine del sangue. L'obiettivo è migliorare la capacità del corpo di combattere le infezioni e ridurre gli episodi di sanguinamento.

Che cosa si sa già del trattamento

OTL-103 – OTL-103 è un farmaco somministrato tramite terapia genica, utilizzando cellule staminali ematopoietiche autologhe CD34+ trasdotte con un vettore lentivirale che codifica per il cDNA del gene WAS. Attualmente è in fase di studio clinico per il trattamento della Sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica. Il farmaco mira a correggere il difetto genetico alla base della sindrome, migliorando la produzione di proteine essenziali per la funzione immunitaria e la coagulazione del sangue. OTL-103 appartiene alla classe dei farmaci di terapia genica, che agiscono a livello molecolare modificando il DNA delle cellule del paziente per trattare la malattia.

Malattie studiate

Sindrome di Wiskott-Aldrich – È una malattia genetica rara che colpisce il sistema immunitario e le piastrine del sangue. I pazienti affetti da questa sindrome presentano un sistema immunitario debole, che li rende più suscettibili alle infezioni. Inoltre, la malattia provoca una riduzione del numero di piastrine, causando problemi di coagulazione del sangue e aumentando il rischio di sanguinamenti. I sintomi possono includere eczema, infezioni frequenti e sanguinamenti facili o prolungati. La sindrome è causata da mutazioni nel gene WAS, che è responsabile della produzione di una proteina essenziale per la funzione delle cellule immunitarie e delle piastrine. La progressione della malattia può variare, ma spesso richiede un monitoraggio medico continuo per gestire le complicazioni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 30 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-517792-20-00Codice del protocolloOTL-103-4Partecipanti previsti10 personePromotoreFondazione Telethon Ets

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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