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Studio clinico su Avalotcagene ontaparvovec per pazienti con deficit di OTC a esordio tardivo di età pari o superiore a 12 anni

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Di che cosa tratta questo studio?

Obiettivi, svolgimento e che cosa fanno i partecipanti, spiegati in parole semplici

La ricerca clinica si concentra su una condizione chiamata deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) a esordio tardivo. Questa è una malattia genetica che colpisce il metabolismo dell'ammoniaca nel corpo, portando a livelli elevati di ammoniaca nel sangue, che possono essere pericolosi. Lo studio mira a valutare l'efficacia di un trattamento innovativo chiamato Avalotcagene ontaparvovec, un tipo di terapia genica che utilizza un virus per trasferire il gene umano OTC nelle cellule dei pazienti. Questo trattamento viene somministrato come soluzione per infusione.

Oltre a Avalotcagene ontaparvovec, lo studio include anche l'uso di prednisolone, un farmaco in forma di compresse, e un placebo. Prednisolone è un tipo di corticosteroide che può aiutare a ridurre l'infiammazione e sopprimere il sistema immunitario. Lo scopo principale dello studio è verificare se il trattamento con Avalotcagene ontaparvovec può migliorare la funzione dell'enzima OTC mantenendo livelli sicuri di ammoniaca nel sangue.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di tempo per valutare i cambiamenti nei livelli di ammoniaca nel sangue e altri indicatori di salute. Lo studio è progettato per essere randomizzato e in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo. Questo approccio aiuta a garantire che i risultati siano il più obiettivi possibile. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per osservare gli effetti a lungo termine del trattamento.

Come si svolge lo studio

Lo studio si svolge in 6 passaggi – dalla visita di selezione ai controlli successivi. Per ogni passaggio trovi che cosa succede e che cosa controlla l'équipe.

  1. Passaggio 1

    Inizio dello studio

    Il paziente partecipa a uno studio clinico per valutare l'efficacia di un trattamento genico per la carenza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) a insorgenza tardiva.

    Il trattamento prevede l'uso di un virus per trasferire il gene umano per l'OTC.

  2. Passaggio 2

    Somministrazione del trattamento

    Il paziente riceve una infusione endovenosa di Avalotcagene ontaparvovec, una soluzione per infusione.

    Questo trattamento mira a migliorare la funzione dell'OTC mantenendo livelli sicuri di ammoniaca nel sangue.

  3. Passaggio 3

    Trattamento con prednisolone

    Il paziente assume prednisolone in compresse da 5 mg o 10 mg per via orale.

    Il dosaggio e la durata del trattamento con prednisolone sono determinati dal medico in base alle esigenze individuali del paziente.

  4. Passaggio 4

    Monitoraggio e valutazione

    Il paziente è sottoposto a monitoraggio regolare per valutare i livelli di ammoniaca nel sangue e la risposta al trattamento.

    Sono previste raccolte di sangue e urine frequenti, oltre a valutazioni cognitive e questionari.

  5. Passaggio 5

    Valutazione dei risultati

    A 64 settimane, viene valutata la risposta del paziente al trattamento confrontando i livelli di ammoniaca nel sangue con quelli di un gruppo di controllo che ha ricevuto un placebo.

    Viene misurata la percentuale di pazienti che hanno ottenuto una risposta completa o parziale al trattamento.

  6. Passaggio 6

    Conclusione dello studio

    Lo studio è previsto per concludersi entro il 30 marzo 2031.

    I risultati finali aiuteranno a determinare l'efficacia e la sicurezza del trattamento genico per la carenza di OTC a insorgenza tardiva.

Chi può partecipare allo studio?

10 criteri

  • Essere un paziente di sesso maschile o femminile di età pari o superiore a 12 anni al momento della firma del consenso informato.
  • Fornire il consenso informato dopo che la natura dello studio è stata spiegata e prima di qualsiasi procedura legata alla ricerca. Se minorenne, essere disposto e in grado (se possibile) di fornire il proprio assenso e avere un rappresentante legale autorizzato che fornisca il consenso informato.
  • Avere una diagnosi clinica confermata di deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) a insorgenza tardiva con documentazione storica tramite test enzimatici, biochimici o molecolari.
  • Avere una storia documentata di almeno un episodio sintomatico di iperammoniemia con un livello di ammoniaca pari o superiore a 100 micromoli per litro per confermare la malattia clinica.
  • Attualmente ricevere una terapia per ridurre l'ammoniaca e/o seguire una dieta a basso contenuto di proteine, essere libero da iperammoniemia sintomatica e non aver richiesto interventi attivi urgenti per l'iperammoniemia nelle 4 settimane precedenti lo screening.
  • Avere un livello di ammoniaca nel sangue nelle 24 ore (AUC0-24) pari o inferiore a 4800 micromoli per ora per litro durante lo screening. Se il livello di ammoniaca non corrisponde allo stato clinico del paziente, l'esame può essere ripetuto per garantire risultati accurati.
  • Se si sta seguendo una terapia giornaliera per ridurre l'ammoniaca, il dosaggio deve essere stabile da almeno 4 settimane prima dello screening.
  • Se si segue una dieta a basso contenuto di proteine, la dieta deve essere stabile, con un apporto proteico totale giornaliero che non varia più del 20%, da almeno 4 settimane prima dello screening.
  • Essere disposti e in grado di rispettare le procedure e i requisiti dello studio, inclusi ricoveri ospedalieri periodici, frequenti raccolte di sangue e urine, raccolte di sangue nell'arco di 24 ore, questionari, valutazioni cognitive e valutazioni dei risultati riportati da pazienti/caregiver. Se minorenne, deve avere un caregiver disposto e in grado di assistere in tutti i requisiti dello studio applicabili.
  • Le donne in età fertile e gli uomini fertili devono acconsentire a utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci, come definito dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti (FDA) e dal Clinical Trial Facilitation Coordination Group (CTFG), per tutta la durata dello studio. Se donna, accettare di non rimanere incinta. Se uomo, accettare di non diventare padre o donare sperma.

Chi non può partecipare allo studio?

4 criteri

  • Non possono partecipare persone che non hanno la deficienza di ornitina transcarbamilasi (OTC) a esordio tardivo. Questo è un problema genetico che colpisce il modo in cui il corpo gestisce l'ammoniaca.
  • Non possono partecipare bambini sotto i 2 anni di età.
  • Non possono partecipare persone che non rientrano nei gruppi clinici specificati per lo studio.
  • Non possono partecipare persone che fanno parte di popolazioni vulnerabili, come ad esempio persone con difficoltà a prendere decisioni per se stesse.
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Dove si svolge lo studio

Dove puoi partecipare a questo studio

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Farmaci in studio

DTX301 è una terapia genica sperimentale che utilizza un virus adeno-associato di tipo 8 (AAV8) per trasferire il gene umano dell'ornitina transcarbamilasi (OTC) nei pazienti. Questa terapia è studiata per migliorare la funzione dell'enzima OTC nei pazienti con deficit di OTC a insorgenza tardiva, aiutando a mantenere livelli sicuri di ammoniaca nel sangue.

Che cosa si sa già del trattamento

DTX301 – DTX301 è somministrato tramite un'iniezione endovenosa, utilizzando un vettore virale per trasferire il gene umano dell'ornitina transcarbamilasi (OTC) nei pazienti. Attualmente, è in fase di sperimentazione clinica di fase 3 per il trattamento della carenza di OTC a insorgenza tardiva. Le principali indicazioni terapeutiche includono il miglioramento della funzione dell'enzima OTC per mantenere livelli sicuri di ammoniaca nel plasma. Il meccanismo d'azione coinvolge il trasferimento genico mediato da un virus adeno-associato di sierotipo 8 (AAV8), che aiuta a correggere il difetto genetico alla base della malattia. Appartiene alla classificazione farmacologica delle terapie geniche.

Malattie studiate

Deficit di ornitina transcarbamilasi a esordio tardivo – È una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo dell'urea, un processo essenziale per eliminare l'ammoniaca dal corpo. Questa condizione si manifesta generalmente più tardi nella vita, a differenza delle forme a esordio precoce che si presentano nei neonati. I sintomi possono includere episodi di confusione, letargia, e in alcuni casi, convulsioni, a causa dell'accumulo di ammoniaca nel sangue. La progressione della malattia può variare, con alcuni individui che sperimentano sintomi lievi e altri che affrontano episodi più gravi. La gestione della condizione si concentra principalmente sul mantenimento di livelli sicuri di ammoniaca nel sangue per prevenire complicazioni.
Dettagli dello studioUltimo aggiornamento 26 ott 2026
Etàda 18 anni in suFaseFase IIINumero dello studio2024-514337-38-00Codice del protocolloDTX301-CL301Partecipanti previsti54 personePromotoreUltragenyx Pharmaceutical Inc.

fonte: registro UE degli studi clinici (EU Clinical Trials Register) e verifica dei centri

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