Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Se noti cambiamenti improvvisi nella tua vista, dovresti cercare assistenza medica immediatamente. L’uveite autoimmune è una condizione in cui l’infiammazione colpisce lo strato intermedio dell’occhio, chiamato uvea, che comprende l’iride (la parte colorata), il corpo ciliare (che aiuta l’occhio a mettere a fuoco) e la coroide (che fornisce sangue alla parte posteriore dell’occhio). Poiché questa infiammazione può danneggiare la retina, il nervo ottico e altre strutture oculari vitali, la diagnosi precoce è essenziale per prevenire la perdita permanente della vista.^[1]

Dovresti considerare di consultare immediatamente un oculista se noti visione offuscata, macchie fluttuanti o linee ondulate nel tuo campo visivo (chiamate miodesopsie), dolore oculare, arrossamento in uno o entrambi gli occhi, o sensibilità alla luce. Questi sintomi possono apparire improvvisamente o svilupparsi gradualmente nell’arco di diversi giorni.^[2] Anche se questi segnali sembrano lievi all’inizio, non dovrebbero mai essere ignorati, poiché l’uveite può progredire rapidamente e causare complicazioni gravi se non viene trattata.^[4]

Alcune persone sono a rischio più elevato e potrebbero beneficiare di controlli regolari anche prima che compaiano i sintomi. Se ti è stata diagnosticata una malattia autoimmune come spondilite anchilosante, artrite reumatoide, lupus, artrite psoriasica, sclerosi multipla, sarcoidosi o malattia infiammatoria intestinale, il tuo rischio di sviluppare uveite è elevato.^[1][2] In alcune condizioni, in particolare nell’artrite idiopatica giovanile nei bambini, l’uveite può svilupparsi silenziosamente senza sintomi evidenti, rendendo gli esami oculari regolari fondamentali per la diagnosi precoce.^[5][15]

I giovani adulti e le persone di mezza età sono i più comunemente colpiti dall’uveite, con la maggior parte dei casi che si verificano in persone di età compresa tra 20 e 60 anni.^[2] La condizione colpisce le donne leggermente più spesso degli uomini, e i fumatori affrontano un rischio maggiore.^[4] Chiunque in questi gruppi che noti i sintomi di allarme dovrebbe richiedere una valutazione tempestiva da parte di uno specialista della cura degli occhi per determinare se è presente un’infiammazione e quale potrebbe esserne la causa.

Metodi diagnostici

La diagnosi dell’uveite autoimmune inizia con un esame oculare completo eseguito da un oculista, un medico specializzato nelle malattie degli occhi. Questo esame è generalmente semplice, indolore e fornisce informazioni cruciali sulla localizzazione e sulla gravità dell’infiammazione all’interno dell’occhio.^[2]

L’esame oculare con dilatazione

Il cardine della diagnosi dell’uveite è l’esame oculare con dilatazione. Durante questo esame, il tuo oculista applicherà gocce speciali nei tuoi occhi per allargare (dilatare) le pupille. Questo permette al medico di vedere attraverso l’apertura pupillare nelle strutture interne dell’occhio, compreso il cristallino, il vitreo (la sostanza gelatinosa che riempie l’occhio), la retina e il nervo ottico.^[2][12] Il processo di dilatazione richiede circa 15-30 minuti per raggiungere il pieno effetto, e la tua vista potrebbe rimanere offuscata con aumentata sensibilità alla luce per diverse ore dopo.

Con le pupille dilatate, l’oculista utilizza strumenti specializzati per esaminare i tuoi occhi in dettaglio. Lo strumento più importante è la lampada a fessura, che è un microscopio che fornisce una vista ingrandita delle strutture dell’occhio illuminandole con un fascio di luce intenso. Attraverso la lampada a fessura, il medico può identificare cellule infiammatorie microscopiche che fluttuano nel fluido nella parte anteriore dell’occhio, che è un segno chiave di infiammazione.^[12][25]

Durante l’esame, il medico valuterà la tua vista utilizzando le tabelle oculari standard, controllerà come le tue pupille rispondono alla luce e misurerà la pressione all’interno dell’occhio utilizzando un test chiamato tonometria. Questa misurazione della pressione aiuta a rilevare complicazioni come il glaucoma, che può svilupparsi come risultato dell’uveite o del suo trattamento.^[12][25]

Classificazione del tipo di uveite

Uno degli aspetti più importanti della diagnosi è determinare quale parte dell’occhio è infiammata. Questa classificazione guida le decisioni terapeutiche e aiuta a identificare possibili cause sottostanti. L’uveite anteriore colpisce la parte anteriore dell’occhio, compresa l’iride e il corpo ciliare, ed è la forma più comune. Spesso causa dolore, arrossamento e sensibilità alla luce che sono visibili per te e per le persone intorno a te.^[1][4]

L’uveite intermedia coinvolge la porzione centrale dell’occhio, in particolare il gel vitreo e l’area chiamata pars plana. Questa forma causa tipicamente miodesopsie e visione offuscata ma spesso manca del dolore e dell’arrossamento visti nell’uveite anteriore.^[1] L’uveite posteriore colpisce la parte posteriore dell’occhio, compresa la coroide e la retina. È meno comune ma potenzialmente più grave, poiché l’infiammazione in queste aree può rapidamente danneggiare la retina e portare alla perdita della vista.^[1][4]

Quando l’infiammazione si diffonde in tutti gli strati dell’occhio, la condizione viene chiamata panuveite. Le persone con panuveite possono sperimentare una combinazione di sintomi da tutti gli altri tipi.^[1][4]

Anamnesi medica e revisione dei sintomi

Oltre all’esame oculare stesso, il tuo medico porrà domande dettagliate sulla tua salute generale, storia medica e sintomi. Questa conversazione aiuta a identificare potenziali cause sistemiche dell’uveite. Il tuo medico potrebbe chiedere informazioni su dolori articolari, eruzioni cutanee, problemi respiratori, problemi digestivi o altri sintomi che potrebbero suggerire una malattia autoimmune sottostante.^[1][12]

Dovresti essere preparato a discutere eventuali farmaci che assumi, infezioni o lesioni recenti, storia di viaggi ed esposizione ad animali domestici o altri animali, poiché alcune infezioni trasmesse dagli animali possono causare uveite. Anche la tua storia medica familiare è importante, poiché alcune condizioni associate all’uveite possono essere ereditarie.^[12]

Imaging avanzato e test

Per comprendere meglio l’estensione dell’infiammazione e del danno all’interno dell’occhio, il tuo oculista potrebbe ordinare test di imaging specializzati. La tomografia a coerenza ottica (OCT) è una tecnica di imaging non invasiva che crea immagini dettagliate e in sezione trasversale della retina e della coroide. Questo test può rivelare gonfiore in questi strati che potrebbe non essere visibile durante un esame standard.^[12][25]

Un’altra tecnica di imaging chiamata angiografia con fluoresceina comporta l’iniezione di un colorante speciale in una vena del braccio. Mentre il colorante viaggia attraverso i vasi sanguigni negli occhi, una fotocamera scatta fotografie rapide. Queste immagini mostrano se i vasi sanguigni all’interno dell’occhio perdono o sono danneggiati, il che aiuta il medico a valutare la gravità dell’infiammazione e a guidare il trattamento.^[12][25] Un test simile chiamato angiografia con verde di indocianina può essere utilizzato per esaminare gli strati più profondi dell’occhio.

La fotografia a colori dell’interno dell’occhio fornisce una registrazione di base di come appaiono la retina e altre strutture al momento della diagnosi. Queste fotografie possono essere confrontate con immagini future per monitorare se l’infiammazione sta migliorando, peggiorando o causando nuove complicazioni.^[25]

Esami del sangue e analisi di laboratorio

Poiché l’uveite può essere associata a malattie sistemiche e infezioni, il tuo medico potrebbe ordinare esami del sangue per cercare cause sottostanti. Questi test non vengono utilizzati per diagnosticare l’uveite stessa, ma piuttosto per identificare condizioni che potrebbero innescare l’infiammazione oculare.^[12][15]

Gli esami del sangue comuni includono lo screening per infezioni come sifilide, tubercolosi, toxoplasmosi e alcuni virus. I test per i marcatori autoimmuni possono includere l’HLA-B27, un marcatore genetico fortemente associato all’uveite anteriore e a condizioni come la spondilite anchilosante. Infatti, circa la metà delle persone con uveite anteriore risulta positiva per l’HLA-B27.^[1][10]

Altri esami del sangue potrebbero controllare gli anticorpi antinucleo (ANA), che possono indicare lupus o altre condizioni autoimmuni, o misurare i livelli di enzima di conversione dell’angiotensina (ACE) e lisozima, che possono essere elevati nella sarcoidosi. Il tuo medico selezionerà i test in base ai tuoi sintomi, risultati dell’esame e storia medica.^[1]

Analisi dei fluidi

In alcuni casi, in particolare quando la causa dell’uveite rimane poco chiara dopo altri test, il tuo medico potrebbe raccomandare l’analisi del fluido dall’interno dell’occhio. Questa procedura comporta la rimozione accurata di un piccolo campione dell’umor acqueo (fluido dalla parte anteriore dell’occhio) o dell’umor vitreo (gel dal centro dell’occhio). Il campione viene quindi esaminato in laboratorio per cercare segni di infezione o cellule anomale.^[12][25] Sebbene questo test non sia comunemente necessario, può fornire informazioni preziose quando altri metodi non hanno rivelato la causa dell’infiammazione.

Imaging oltre l’occhio

Se il tuo medico sospetta che l’uveite sia collegata a una malattia che colpisce altre parti del corpo, potresti aver bisogno di test di imaging come radiografie del torace, TAC o risonanze magnetiche. Una radiografia del torace, per esempio, può aiutare a diagnosticare la sarcoidosi o la tubercolosi, entrambe le quali possono causare uveite. Questi test cercano anomalie nei polmoni, nei linfonodi o in altri organi che potrebbero spiegare l’infiammazione oculare.^[12][25]

Distinzione dell’uveite da altre condizioni

Parte del processo diagnostico comporta l’esclusione di altre condizioni oculari che possono causare sintomi simili. Il tuo medico differenzierà l’uveite da infezioni, lesioni, effetti collaterali di farmaci e altre condizioni infiammatorie come sclerite o episclerite. A volte, nonostante test approfonditi, i medici non riescono a identificare una causa specifica per l’uveite. Questi casi sono etichettati come idiopatici, il che significa che la causa è sconosciuta. Anche senza identificare una causa sottostante, l’uveite può ancora essere trattata efficacemente per ridurre l’infiammazione e preservare la vista.^[12][25]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti per l’uveite e altre condizioni. Se sei interessato a partecipare a uno studio clinico, ti sottoporrai a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Questi test garantiscono che i partecipanti soddisfino i requisiti dello studio e che i ricercatori possano misurare accuratamente quanto funziona bene il trattamento sperimentale.

La maggior parte degli studi clinici per l’uveite autoimmune richiede la conferma della diagnosi attraverso gli stessi test di base utilizzati nella pratica clinica di routine. Un esame oculare con dilatazione da parte di un oculista è essenziale per documentare la presenza, la localizzazione e la gravità dell’infiammazione. Gli investigatori utilizzano sistemi di classificazione standardizzati, come i criteri Standardization of Uveitis Nomenclature (SUN), per descrivere con precisione la tua condizione. Questi criteri definiscono il tipo anatomico di uveite, se è acuta o cronica e quanto è attiva l’infiammazione al momento dell’arruolamento.^[1]

La tomografia a coerenza ottica e altri test di imaging sono comunemente utilizzati negli studi clinici per misurare oggettivamente l’infiammazione e qualsiasi danno alla retina o ad altre strutture oculari. Le immagini di base acquisite prima dell’inizio del trattamento servono come punti di confronto per determinare se la terapia sperimentale riduce l’infiammazione o previene ulteriori danni durante lo studio.

Gli esami del sangue sono generalmente richiesti per lo screening delle infezioni e per confermare che non hai condizioni che potrebbero rendere non sicuro per te ricevere il trattamento sperimentale. Per esempio, alcuni farmaci sperimentali sopprimono il sistema immunitario, quindi i ricercatori devono assicurarsi che tu non abbia tubercolosi attiva o altre infezioni che potrebbero peggiorare con la soppressione immunitaria. Gli esami del sangue stabiliscono anche misurazioni di base della funzione immunitaria, della funzione renale, della funzione epatica e della conta delle cellule del sangue, che saranno monitorate durante tutto lo studio per la sicurezza.

Molti studi richiedono la prova di una diagnosi autoimmune sottostante se lo studio si concentra sull’uveite associata a specifiche malattie sistemiche. In questi casi, potrebbe essere necessaria la documentazione del tuo reumatologo o di altro specialista che conferma la tua diagnosi di condizioni come sarcoidosi, malattia di Behçet o spondilite anchilosante.

Gli studi clinici hanno spesso criteri di inclusione ed esclusione rigorosi riguardo alla gravità dell’uveite e ai trattamenti precedenti che hai ricevuto. Il tuo oculista misurerà la tua acuità visiva (quanto bene vedi) utilizzando tabelle oculari standardizzate, e questa misurazione deve rientrare nell’intervallo specificato dal protocollo dello studio. Alcuni studi arruolano solo pazienti con infiammazione attiva nonostante il trattamento attuale, mentre altri potrebbero concentrarsi sulla prevenzione delle ricadute nei pazienti la cui infiammazione è attualmente controllata.

Durante lo studio clinico, ti sottoporrai a test diagnostici ripetuti a intervalli programmati. Questi esami di follow-up consentono ai ricercatori di monitorare i cambiamenti nella tua condizione e determinare se il trattamento sta funzionando. La frequenza e i tipi di test dipendono dallo studio specifico, ma in genere includono esami oculari con dilatazione regolari, studi di imaging, misurazioni dell’acuità visiva e test di laboratorio per monitorare sia l’efficacia che la sicurezza.