I tumori neuroendocrini sono tumori rari che possono svilupparsi quasi ovunque nel corpo, più comunemente nell’apparato digerente, nei polmoni o nel pancreas, e anche se possono essere gravi, molti crescono lentamente e possono essere gestiti per anni con il trattamento e le cure adeguate.

Comprendere i Tumori Neuroendocrini

I tumori neuroendocrini, spesso chiamati NET dall’acronimo inglese, sono tumori insoliti che hanno origine in cellule speciali distribuite in tutto il corpo. Queste cellule sono uniche perché condividono caratteristiche sia delle cellule nervose, che inviano e ricevono segnali dal cervello, sia delle cellule che producono ormoni e che aiutano a regolare diverse funzioni corporee. La maggior parte dei tumori neuroendocrini è maligna, il che significa che sono cancerosi, ma spesso si comportano in modo diverso rispetto ad altri tumori con cui le persone possono avere più familiarità.^[1]

Questi tumori possono comparire in molte parti del corpo, ma hanno una preferenza per determinate zone. L’apparato digerente è la sede più comune, in particolare l’intestino, l’appendice, il retto, lo stomaco e il pancreas. I polmoni sono la seconda localizzazione più frequente. Meno spesso, i NET possono svilupparsi nella tiroide, nelle ghiandole surrenali, nell’ipofisi o in altri organi dove si trovano queste cellule neuroendocrine speciali.^[2]

Ciò che rende i tumori neuroendocrini particolarmente complessi è la loro varietà. Alcuni NET sono chiamati tumori funzionanti perché producono ormoni in eccesso che causano sintomi evidenti. Altri sono tumori non funzionanti, il che significa che non rilasciano abbastanza ormoni da causare sintomi, anche se possono comunque creare problemi se crescono abbastanza da comprimere gli organi vicini.^[1]

Quanto Sono Comuni i Tumori Neuroendocrini

I tumori neuroendocrini sono considerati rari nel mondo medico. A livello mondiale, colpiscono circa sei persone ogni centomila abitanti. Anche se questo può sembrare un numero molto piccolo, la diagnosi di NET è aumentata negli ultimi anni. Questo aumento probabilmente non è dovuto al fatto che più persone sviluppano questi tumori, ma perché i medici hanno strumenti e test migliori per identificarli più precocemente rispetto al passato.^[2]

Questi tumori sono rari nelle persone più giovani. Bambini, adolescenti e giovani adulti sviluppano raramente i NET. La maggior parte delle persone che ricevono questa diagnosi hanno un’età compresa tra i cinquanta e i sessanta anni. Chiunque può potenzialmente sviluppare un tumore neuroendocrino, ma il rischio aumenta con l’avanzare dell’età.^[2]

L’apparato digerente rappresenta poco più della metà di tutti i casi di tumore neuroendocrino, con l’intestino crasso e l’appendice che sono sedi particolarmente comuni. I polmoni sono la localizzazione di circa un quarto dei casi. Il pancreas e lo stomaco rappresentano percentuali più piccole. Questa distribuzione aiuta i medici a capire dove cercare quando sospettano che un paziente possa avere un NET.^[8]

Cosa Causa i Tumori Neuroendocrini

La causa esatta dei tumori neuroendocrini rimane un mistero per i ricercatori medici. Ciò che i medici sanno è che i NET iniziano quando le cellule neuroendocrine cominciano a dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato. Nel tempo, queste cellule anormali formano masse chiamate tumori. Questi tumori possono quindi influenzare gli organi in cui si trovano. Tuttavia, gli scienziati non hanno ancora scoperto cosa scatena questo comportamento cellulare anomalo in primo luogo.^[2]

A differenza di alcune malattie che possono essere ricondotte a comportamenti o esposizioni specifiche, i tumori neuroendocrini non sembrano avere cause prevenibili chiare. Questo può essere frustrante per i pazienti che naturalmente si chiedono “Perché è successo a me?” o “Cosa avrei potuto fare diversamente?” La comprensione attuale è che questi tumori si sviluppano in modo piuttosto casuale nella maggior parte dei casi.^[8]

Poiché i NET spesso crescono lentamente, il corpo potrebbe averli affrontati per anni prima che compaiano sintomi o prima che vengano scoperti durante esami medici. Questo lungo periodo di crescita silenziosa significa che nel momento in cui qualcuno si sente abbastanza male da consultare un medico, il tumore potrebbe essere presente da molto tempo.^[23]

Fattori di Rischio per i Tumori Neuroendocrini

Sebbene la maggior parte dei tumori neuroendocrini si sviluppi senza fattori di rischio noti, i ricercatori hanno identificato alcune rare condizioni ereditarie che aumentano le possibilità di una persona di sviluppare NET. Si tratta di sindromi genetiche causate da cambiamenti, o mutazioni, in geni specifici che vengono trasmessi attraverso le famiglie.^[2]

Una di queste condizioni è chiamata Neoplasia Endocrina Multipla, o MEN in breve. Questa sindrome causa la formazione di tumori iperattivi in vari organi e ghiandole che producono ormoni. La MEN di tipo 1, scritta anche come MEN1, è la sindrome tumorale ereditaria più comune collegata ai tumori neuroendocrini. Le persone con questa condizione necessitano di un monitoraggio regolare da parte dei loro medici.^[2]

Altre condizioni genetiche che aumentano il rischio includono la malattia di Von Hippel-Lindau e la neurofibromatosi. Tuttavia, è importante capire che avere una di queste sindromi non garantisce che qualcuno svilupperà un NET—significa semplicemente che affrontano un rischio più elevato rispetto alla popolazione generale. La maggior parte delle persone con NET non ha nessuna di queste condizioni genetiche. La stragrande maggioranza dei casi è descritta come “sporadica”, il che significa che si verifica casualmente senza essere correlata ad un’altra malattia o ereditata dai genitori.^[8]

Sintomi dei Tumori Neuroendocrini

Una delle sfide con i tumori neuroendocrini è che spesso non causano sintomi nelle loro fasi iniziali. Molte persone si sentono perfettamente bene finché il tumore non cresce abbastanza da comprimere un organo o finché non produce abbastanza ormoni da influenzare il funzionamento del corpo. Questo è il motivo per cui i NET vengono talvolta scoperti per caso durante test o scansioni eseguite per ragioni completamente diverse.^[2]

Quando i sintomi compaiono, variano notevolmente a seconda di dove si trova il tumore nel corpo. Un NET nell’apparato digerente potrebbe causare dolore allo stomaco, diarrea, nausea o vomito. Le persone con NET polmonari potrebbero sperimentare mancanza di respiro o una tosse persistente, a volte con sangue. I sintomi generali che possono verificarsi indipendentemente dalla localizzazione includono sentirsi insolitamente stanchi tutto il tempo, condizione che i medici chiamano affaticamento.^[2]

Alcuni tumori neuroendocrini che producono ormoni creano uno schema specifico di sintomi chiamato sindrome carcinoide. Questo accade quando certi NET rilasciano grandi quantità di ormoni nel flusso sanguigno. Le persone con sindrome carcinoide sperimentano spesso un improvviso arrossamento della pelle, specialmente sul viso e sul collo, che viene chiamato flushing. Possono anche avere diarrea grave, gas doloroso e gonfiore, oppure respiro sibilante e mancanza di respiro. Questi sintomi possono essere scatenati da cibi specifici, bevande o persino dallo stress.^[1]

È fondamentale ricordare che sperimentare questi sintomi non significa automaticamente che hai un tumore. Molte condizioni comuni e meno gravi possono causare problemi simili. Tuttavia, se noti sintomi che persistono o peggiorano nel tempo, è importante discuterne con un operatore sanitario. Un’indagine precoce può portare a una diagnosi più tempestiva se esiste effettivamente un problema.^[2]

Prevenzione dei Tumori Neuroendocrini

A differenza di alcuni tumori in cui specifici cambiamenti nello stile di vita possono ridurre il rischio—come non fumare per prevenire il cancro ai polmoni—non esistono misure preventive note per i tumori neuroendocrini. Poiché i ricercatori non comprendono completamente cosa causa lo sviluppo dei NET in primo luogo, non possono ancora offrire consigli specifici su come prevenirli. Questa realtà può sembrare scoraggiante, ma è importante capire che sviluppare un NET non è il risultato di qualcosa che hai fatto o che non hai fatto.^[8]

Per le persone con sindromi genetiche ereditarie che aumentano il rischio di NET, la prevenzione assume una forma diversa. Si concentra sulla diagnosi precoce piuttosto che sull’impedire la formazione dei tumori. Il monitoraggio regolare con esami del sangue, scansioni di imaging e controlli medici consente ai medici di trovare eventuali tumori quando sono ancora piccoli e potenzialmente più facili da trattare. Questo approccio non previene i NET, ma può migliorare significativamente i risultati identificando i problemi precocemente.^[8]

Le pratiche generali di vita sana rimangono preziose anche se non prevengono specificamente i NET. Mantenere una dieta equilibrata, rimanere fisicamente attivi, evitare il tabacco e limitare l’alcol contribuiscono tutti alla salute generale e possono aiutare il tuo corpo ad affrontare meglio le sfide mediche se dovessero presentarsi. I controlli medici regolari significano anche che se si sviluppa un NET, c’è una migliore possibilità che venga scoperto prima piuttosto che dopo.^[8]

Come i Tumori Neuroendocrini Influenzano il Corpo

Per comprendere come i tumori neuroendocrini influenzano il corpo, è utile sapere cosa succede quando queste cellule speciali smettono di funzionare normalmente. Le cellule neuroendocrine sane in tutto il corpo hanno compiti importanti. Creano, immagazzinano e rilasciano piccole proteine e ormoni di cui il corpo ha bisogno per le funzioni normali. Quando queste cellule diventano cancerose, possono moltiplicarsi fuori controllo e formare tumori.^[8]

Il modo in cui un NET influenza il corpo dipende in parte dal fatto che sia funzionante o non funzionante. I tumori funzionanti producono quantità eccessive di ormoni. Questi ormoni si riversano nel flusso sanguigno e possono causare effetti drammatici in tutto il corpo. Per esempio, alcuni NET producono troppa serotonina, una sostanza che influenza la digestione, il flusso sanguigno e l’umore. Questo eccesso può portare al flushing, alla diarrea e ad altri sintomi della sindrome carcinoide.^[1]

I tumori non funzionanti causano problemi in modi diversi. Man mano che crescono, occupano spazio e possono comprimere gli organi vicini. Un tumore nel pancreas potrebbe bloccare i dotti che trasportano gli enzimi digestivi, portando a dolore e problemi digestivi. Un NET nel polmone potrebbe bloccare parzialmente una via aerea, rendendo difficile la respirazione. Alcuni tumori possono indebolire la parete dei vasi sanguigni o degli organi, causando potenzialmente complicazioni gravi.^[8]

Come altri tumori, i tumori neuroendocrini possono diffondersi oltre la loro localizzazione originale, un processo chiamato metastasi. Il fegato è una sede particolarmente comune per la diffusione dei NET, specialmente dai tumori che hanno avuto origine nell’apparato digerente. Quando i NET raggiungono il fegato, possono interferire con le molte funzioni di questo organo vitale, tra cui filtrare il sangue, produrre proteine ed elaborare i nutrienti. Questo è il motivo per cui il monitoraggio e il trattamento del coinvolgimento epatico è spesso una parte critica della cura dei NET.^[8]

Il tasso di crescita dei tumori neuroendocrini varia significativamente. Alcuni NET sono descritti come “a basso grado” e crescono molto lentamente, impiegando talvolta anni per causare problemi seri. Altri sono “ad alto grado” e crescono in modo più aggressivo. Il grado, insieme a quanto le cellule appaiono differenziate al microscopio, aiuta i medici a prevedere come potrebbe comportarsi il tumore e quale approccio terapeutico potrebbe funzionare meglio.^[6]