Capire come viene identificata la sindrome nefrosica può aiutarti a sapere quando cercare assistenza medica e cosa aspettarti durante il processo diagnostico. Una diagnosi precoce attraverso gli esami giusti permette ai medici di comprendere la causa sottostante e pianificare un trattamento appropriato per proteggere i tuoi reni.
Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando Richiedere gli Esami
Dovresti considerare di consultare un medico se noti alcuni segnali di allarme che potrebbero suggerire la sindrome nefrosica. Il sintomo più evidente è il gonfiore, particolarmente intorno agli occhi quando ti svegli al mattino, o alle caviglie e alle gambe durante tutta la giornata. Questo gonfiore si verifica perché i tuoi reni stanno perdendo proteine, il che influisce sul modo in cui il tuo corpo gestisce i liquidi.[1]
Un altro segno importante è l’urina schiumosa o con molta schiuma. Questo accade perché grandi quantità di proteine vengono rilasciate nell’urina, creando bolle che non scompaiono rapidamente. Se noti questo cambiamento insieme a un aumento di peso inspiegabile dovuto alla ritenzione di liquidi, è il momento di fissare un appuntamento con il tuo medico.[2]
Gli adulti dovrebbero richiedere una diagnosi se sperimentano questi sintomi insieme a stanchezza e perdita di appetito. I bambini, specialmente quelli tra 1 e 6 anni, hanno maggiori probabilità di sviluppare la sindrome nefrosica, e i genitori dovrebbero fare attenzione a un gonfiore facciale che sembra diverso dalla normale sonnolenza mattutina o che si diffonde ad altre parti del corpo.[3]
Le persone con determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente attente. Se hai il diabete, il lupus o una storia familiare di malattie renali, sei a rischio più elevato di sviluppare la sindrome nefrosica. Anche coloro che hanno allergie o che hanno recentemente avuto un’infezione delle vie respiratorie superiori dovrebbero prestare attenzione a qualsiasi gonfiore insolito o cambiamenti nella minzione.[2]
Metodi Diagnostici Classici Utilizzati per Identificare la Sindrome Nefrosica
La diagnosi della sindrome nefrosica inizia con esami semplici che possono rapidamente rivelare se i tuoi reni stanno rilasciando troppe proteine. L’esame iniziale più semplice è l’esame delle urine, dove un piccolo campione della tua urina viene testato usando una speciale striscia reattiva. Quando la striscia viene immersa nella tua urina, cambia colore se sono presenti grandi quantità di proteine. Questo test rapido può essere effettuato nello studio del tuo medico e fornisce indizi immediati sulla funzione renale.[8]
Se il test con la striscia reattiva mostra proteine nell’urina, il tuo medico probabilmente ti chiederà di raccogliere un campione di urina delle 24 ore. Questo significa che dovrai conservare tutta la tua urina nell’arco di un’intera giornata in un contenitore speciale. I tecnici di laboratorio misureranno poi esattamente quante proteine stai perdendo. Nella sindrome nefrosica, si perdono più di 3 grammi di proteine al giorno, che è circa 20 volte la quantità normale. Tuttavia, poiché raccogliere l’urina per 24 ore può essere scomodo, molti medici ora utilizzano un’alternativa più semplice chiamata rapporto proteine/creatinina su campione singolo. Questo test usa solo un campione di urina invece di una raccolta di un’intera giornata e può dare risultati altrettanto affidabili.[9][11]
Gli esami del sangue sono ugualmente importanti nella diagnosi della sindrome nefrosica. Un campione di sangue verrà analizzato per misurare il livello di albumina, che è la principale proteina nel tuo sangue. Le persone con sindrome nefrosica hanno bassi livelli di albumina nel sangue, tipicamente inferiori a 3,5 grammi per decilitro, perché questa proteina viene persa attraverso l’urina. Lo stesso esame del sangue di solito controlla il livello complessivo di proteine nel sangue, che è anch’esso tipicamente diminuito.[8]
Il tuo medico prescriverà anche esami del sangue per valutare la funzione renale in modo più ampio. Questi includono la misurazione dei livelli di creatinina e azoto ureico nel sangue. Quando queste sostanze si accumulano nel sangue invece di essere filtrate dai reni, suggerisce che i tuoi reni non stanno funzionando come dovrebbero. Questi test aiutano i medici a capire quanto gravemente sono colpiti i tuoi reni.[8]
Gli esami del sangue riveleranno anche se hai iperlipidemia, cioè alti livelli di colesterolo e trigliceridi (tipi di grassi) nel sangue. Questo accade perché quando il tuo corpo perde proteine, il fegato cerca di compensare producendo più proteine, ma produce anche colesterolo e grassi extra nel processo. Questi alti livelli di grassi sono una caratteristica tipica della sindrome nefrosica.[3]
In alcuni casi, particolarmente quando il trattamento iniziale non funziona o quando i medici sospettano determinate cause sottostanti, può essere raccomandata una biopsia renale. Durante questa procedura, un medico inserisce un ago sottile attraverso la pelle e nel rene per prelevare un minuscolo campione di tessuto renale. Questo tessuto viene poi esaminato al microscopio per identificare la malattia specifica che causa la sindrome nefrosica. Per esempio, può rivelare se hai la malattia a lesioni minime, la glomerulosclerosi focale segmentaria o la nefropatia membranosa. Ognuna di queste condizioni può richiedere approcci terapeutici diversi.[8]
Una biopsia renale è più utile quando i medici devono determinare il tipo esatto di malattia renale che hai, specialmente negli adulti. Nei bambini, i medici spesso iniziano il trattamento senza una biopsia perché la causa più comune nei bambini è la malattia a lesioni minime, che risponde bene al trattamento standard. Tuttavia, se un bambino non risponde al trattamento iniziale, una biopsia può essere poi eseguita per guidare ulteriori decisioni.[14]
Il tuo medico vorrà anche identificare eventuali condizioni sottostanti che potrebbero causare sindrome nefrosica secondaria. Questo significa che cercherà segni di diabete controllando i tuoi livelli di zucchero nel sangue, o lupus testando specifici anticorpi nel sangue. Esaminerà i tuoi farmaci per vedere se qualche medicinale che stai assumendo potrebbe influenzare i tuoi reni. Potrebbe anche chiedere informazioni su infezioni recenti, particolarmente mal di gola da streptococco o altre infezioni respiratorie superiori, che a volte possono scatenare problemi renali.[3][11]
Il processo diagnostico aiuta a distinguere la sindrome nefrosica da altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Ad esempio, l’insufficienza cardiaca e le gravi malattie del fegato possono anche causare gonfiore, ma il modello di perdita proteica e i risultati degli esami del sangue sono diversi. La sindrome nefritica è un’altra condizione renale che i medici devono escludere. Mentre entrambe le condizioni colpiscono i reni, la sindrome nefritica tipicamente coinvolge globuli rossi nell’urina e segni di infiammazione renale, mentre la sindrome nefrosica è caratterizzata principalmente da una pesante perdita di proteine senza cellule del sangue nell’urina.[5]
Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici
Quando i medici stanno valutando se un paziente potrebbe essere idoneo per uno studio clinico che studia nuovi trattamenti per la sindrome nefrosica, utilizzano test standardizzati specifici. Questi test assicurano che tutti i pazienti arruolati nello studio abbiano caratteristiche della malattia comparabili, il che rende i risultati della ricerca più affidabili e significativi.
Il requisito principale per la maggior parte degli studi clinici sulla sindrome nefrosica è la conferma della proteinuria in range nefrosico. Questa è definita come una perdita di 3 grammi o più di proteine per 24 ore nell’urina, o un rapporto proteine/creatinina di 2 grammi di proteine per grammo di creatinina in un campione singolo di urina. Questa soglia è universalmente accettata in ambito di ricerca perché definisce chiaramente la gravità della perdita proteica che caratterizza la sindrome nefrosica.[3]
Anche gli esami del sangue che confermano l’ipoalbuminemia sono criteri standard. La maggior parte degli studi clinici richiede che i livelli di albumina nel sangue siano inferiori a 3 grammi per decilitro (o 30 grammi per litro), dimostrando che la perdita proteica è abbastanza grave da abbassare significativamente i livelli di proteine nel sangue. Questa misurazione aiuta i ricercatori ad assicurarsi di studiare pazienti con vera sindrome nefrosica piuttosto che forme più lievi di perdita proteica.[3]
Gli studi clinici spesso richiedono che sia stata eseguita una biopsia renale prima dell’arruolamento. Questa biopsia identifica il tipo specifico di malattia renale che causa la sindrome nefrosica, come la glomerulosclerosi focale segmentaria, la nefropatia membranosa o la malattia a lesioni minime. Molti studi si concentrano su un tipo specifico di malattia renale, quindi confermare la diagnosi attraverso la biopsia è essenziale. Il referto della biopsia fornisce informazioni dettagliate sui cambiamenti microscopici nel tessuto renale, il che aiuta i ricercatori a comprendere esattamente quale processo patologico stanno studiando.[11]
I test di funzionalità renale, in particolare la misurazione del tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR), sono cruciali per la qualificazione allo studio. L’eGFR indica quanto bene i tuoi reni stanno filtrando i rifiuti dal sangue. Diversi studi hanno requisiti eGFR diversi. Alcuni studi possono accettare solo pazienti i cui reni stanno ancora funzionando ragionevolmente bene, mentre altri potrebbero studiare specificamente pazienti con funzione renale ridotta. Questa misurazione viene calcolata dal tuo livello di creatinina nel sangue, età, sesso e talvolta etnia.[9]
I ricercatori utilizzano anche esami del sangue per verificare cause secondarie di sindrome nefrosica che potrebbero escludere qualcuno da uno studio. Ad esempio, testeranno il diabete con misurazioni della glicemia o dell’emoglobina A1c, e il lupus con test degli anticorpi. La maggior parte degli studi che studiano la sindrome nefrosica primaria esclude specificamente i pazienti la cui condizione è causata da diabete o altre malattie sistemiche, perché questi pazienti potrebbero rispondere diversamente al trattamento.[11]
Per gli studi che testano farmaci immunosoppressivi, sono richiesti test di base della funzione immunitaria e della conta delle cellule del sangue. Questi includono emocromi completi per misurare globuli bianchi, globuli rossi e piastrine. I medici devono assicurarsi che i pazienti possano ricevere in sicurezza farmaci immunosoppressori senza metterli a rischio eccessivo di infezioni o problemi di sanguinamento. Anche i test di funzionalità epatica sono tipicamente richiesti, poiché molti farmaci usati nella sindrome nefrosica vengono elaborati dal fegato.[13]
Alcuni studi clinici misurano marcatori aggiuntivi che non fanno parte della diagnosi di routine ma aiutano i ricercatori a comprendere meglio come funzionano i trattamenti. Questi potrebbero includere test per proteine specifiche perse nell’urina oltre all’albumina, o misurazioni dei livelli di colesterolo e trigliceridi nel sangue. I ricercatori potrebbero anche raccogliere campioni di urina da conservare per analisi future di biomarcatori che potrebbero predire la risposta al trattamento.[11]
