Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se notate cambiamenti insoliti sulla vostra pelle che non scompaiono, è consigliabile richiedere una valutazione medica. La sarcoidosi cutanea può manifestarsi in molte forme, tra cui protuberanze, placche, noduli dolenti o alterazioni di vecchie cicatrici, e questi segni possono comparire prima, durante o dopo il coinvolgimento di altri organi.^[1] Il riconoscimento precoce di questi cambiamenti cutanei può aiutare i medici a identificare la sarcoidosi sistemica e ad avviare il monitoraggio o il trattamento, se necessario.

Le persone che sanno già di avere la sarcoidosi in altri organi, come i polmoni, dovrebbero prestare attenzione anche a qualsiasi nuovo sintomo cutaneo. Poiché il coinvolgimento cutaneo si verifica nel 20-35 percento dei pazienti con sarcoidosi sistemica, il vostro medico potrebbe voler esaminare regolarmente la vostra pelle come parte delle cure continuative.^[1] Anche se vi sentite bene per il resto, le lesioni cutanee visibili possono fornire informazioni preziose su quanto sia attiva la malattia nel vostro organismo.

Chiunque manifesti sintomi generali come stanchezza estrema, febbre leggera, linfonodi gonfi, perdita di peso o dolore e gonfiore articolare dovrebbe prendere in considerazione la possibilità di richiedere un consulto medico, soprattutto se questi sintomi compaiono insieme a cambiamenti della pelle.^[5] A volte la sarcoidosi non causa alcun sintomo e la malattia può essere scoperta solo quando si esegue una radiografia del torace per un altro motivo. Tuttavia, quando sono presenti lesioni cutanee, queste rappresentano un segnale importante che non dovrebbe essere ignorato.

Metodi diagnostici classici

La diagnosi di sarcoidosi cutanea può essere impegnativa perché non esiste un unico test in grado di dimostrare definitivamente la malattia. I medici si affidano invece a una combinazione di approcci: un quadro clinico compatibile, l’esame del tessuto al microscopio che mostra cambiamenti specifici e l’esclusione di altre possibili cause, in particolare le infezioni.^[1] Questo processo richiede un’attenta valutazione dei dettagli e talvolta diversi passaggi per raggiungere una diagnosi sicura.

Esame fisico e anamnesi medica

Il vostro medico inizierà eseguendo un esame fisico completo e ponendo domande sui vostri sintomi e sui possibili fattori di rischio. Durante l’esame, il medico ascolterà il vostro cuore e i vostri polmoni, controllerà se i linfonodi sono gonfi e osserverà attentamente eventuali lesioni cutanee che potreste avere.^[11] L’aspetto, la posizione, il colore e la consistenza dei cambiamenti della pelle forniscono tutti indizi importanti. Comprendere la vostra storia clinica aiuta il medico a valutare se altre condizioni potrebbero spiegare i vostri sintomi.

Biopsia cutanea

Una biopsia cutanea è in genere lo strumento diagnostico più importante per la sarcoidosi cutanea. Poiché le lesioni cutanee sono visibili e facilmente accessibili, forniscono una fonte comoda di tessuto da esaminare. Il medico utilizza una tecnica di biopsia con punch o escissione a cuneo per ottenere un campione che includa lo strato più profondo della pelle chiamato derma.^[1] Questa procedura viene solitamente eseguita nell’ambulatorio del medico con un anestetico locale, quindi non dovreste sentire dolore durante il prelievo del campione.

Una volta ottenuto il campione di tessuto, viene inviato a un laboratorio dove uno specialista lo esamina al microscopio. Nella sarcoidosi cutanea, il patologo cerca caratteristiche distintive chiamate granulomi non caseosi. Si tratta di piccoli gruppi di cellule immunitarie che si sono raccolte insieme ma non mostrano l’aspetto simile al formaggio (chiamato caseazione) che si vede in alcune infezioni come la tubercolosi.^[1] Trovare questi granulomi è un passo fondamentale per formulare la diagnosi, ma non è la fine del processo.

Poiché anche altre condizioni, comprese le infezioni, possono causare granulomi, il campione di tessuto potrebbe dover essere coltivato in laboratorio per escludere cause infettive. Questo significa far crescere eventuali batteri o funghi che potrebbero essere presenti nel campione per assicurarsi che non siano responsabili dei cambiamenti cutanei.^[1] Solo dopo che le infezioni e altre possibili cause sono state escluse, la diagnosi di sarcoidosi può essere confermata.

Classificazione delle lesioni cutanee

I medici dividono le lesioni della sarcoidosi cutanea in due tipi principali: non specifiche e specifiche. Le lesioni non specifiche si verificano in associazione con la sarcoidosi sistemica, ma quando vengono sottoposte a biopsia, non mostrano granulomi. La lesione non specifica più comune è l’eritema nodoso, che appare come noduli rossi estremamente dolenti sotto la pelle, spesso sulla parte anteriore delle gambe.^[1] Questo tipo di reazione può essere scatenato da molte cause diverse, tra cui farmaci, infezioni e malattie infiammatorie, non solo la sarcoidosi.

Le lesioni specifiche sono quelle che mostrano granulomi non caseosi alla biopsia. Nonostante abbiano lo stesso aspetto microscopico, queste lesioni possono apparire molto diverse sulla pelle. Il termine “specifico” può essere fuorviante perché l’aspetto clinico di solito non è specifico solo della sarcoidosi, e la diagnosi corretta spesso dipende dai risultati della biopsia.^[1] I tipi comuni di lesioni specifiche includono papule (piccole protuberanze in rilievo), placche (chiazze piatte o leggermente rialzate più grandi), lupus pernio (una forma cronica distintiva che colpisce il naso e le guance) e alterazioni di vecchie cicatrici.

Test per valutare il coinvolgimento degli organi

Una volta che la sarcoidosi cutanea è sospettata o confermata, il vostro medico vorrà verificare se la malattia ha colpito altre parti del corpo. Questi test aiutano a escludere altre condizioni e a mostrare quali sistemi di organi potrebbero essere coinvolti. Potreste dover fare esami del sangue e delle urine per controllare la vostra salute generale e il funzionamento dei reni e del fegato.^[11] Questi semplici test forniscono informazioni di base sulla funzione del vostro organismo.

Una radiografia del torace viene comunemente prescritta per esaminare i polmoni e il cuore, poiché i polmoni sono gli organi più frequentemente colpiti nella sarcoidosi. Alcune persone potrebbero aver bisogno di una tomografia computerizzata (TC) del torace più dettagliata per ottenere un’immagine più chiara dei polmoni.^[11] Se avete sintomi respiratori, potrebbero essere eseguiti test di funzionalità polmonare per misurare quanta aria riuscite a inspirare ed espirare e quanto bene l’ossigeno sta entrando nel vostro sangue.

Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) e un’ecografia cardiaca potrebbero essere eseguiti per verificare problemi cardiaci e valutare la salute del vostro cuore, poiché il coinvolgimento cardiaco può essere grave.^[11] È importante anche un esame oculistico per verificare eventuali problemi alla vista che la sarcoidosi potrebbe causare. Se il vostro medico sospetta che la sarcoidosi possa colpire il cuore o il sistema nervoso centrale, potreste aver bisogno di ulteriori indagini come una tomografia a emissione di positroni (PET) o una risonanza magnetica (RM).

Distinguere la sarcoidosi da altre condizioni

Poiché la sarcoidosi cutanea può imitare molte altre malattie della pelle, è necessaria un’attenta valutazione per distinguerle. Le papule della sarcoidosi potrebbero essere confuse con la rosacea granulomatosa, l’acne o tumori cutanei benigni. Le placche potrebbero assomigliare alla psoriasi, al lichen planus, all’eczema, al lupus discoide o persino al linfoma cutaneo. L’eritema nodoso potrebbe essere scambiato per cellulite o altre forme di infiammazione sotto la pelle.^[1] I risultati della biopsia, combinati con il quadro clinico complessivo e l’esclusione delle infezioni, aiutano i medici a formulare la diagnosi corretta.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Se state considerando di partecipare a uno studio clinico per la sarcoidosi cutanea, probabilmente vi sottoporrete a test diagnostici aggiuntivi oltre a quelli utilizzati per la diagnosi standard. Gli studi clinici hanno criteri di ammissione specifici per garantire che i partecipanti abbiano le caratteristiche della malattia oggetto di studio e siano sicuri di ricevere il trattamento sperimentale. Questi requisiti di qualificazione aiutano i ricercatori a ottenere risultati affidabili e proteggono i partecipanti da rischi inutili.

La conferma tissutale iniziale è generalmente richiesta, il che significa che avrete bisogno di una biopsia cutanea che mostri granulomi non caseosi per dimostrare che avete la sarcoidosi cutanea. La biopsia deve anche escludere infezioni e altre cause di granulomi. Gli studi potrebbero richiedere che questa biopsia sia eseguita entro un determinato periodo di tempo prima dell’arruolamento per garantire che la diagnosi sia attuale e accurata.

Il test completo della funzionalità degli organi è standard per la qualificazione agli studi clinici. Ciò include esami del sangue per controllare la funzione dei reni e del fegato, emocromo completo e test per infezioni che potrebbero influenzare la vostra idoneità o sicurezza durante lo studio.^[11] Questi valori iniziali aiutano i ricercatori a monitorare eventuali cambiamenti che si verificano durante il trattamento e a garantire che il vostro corpo possa elaborare in sicurezza il farmaco dello studio.

Gli studi di imaging sono spesso richiesti per documentare l’estensione della malattia. Potrebbe essere necessaria una radiografia del torace o una TC per valutare il coinvolgimento polmonare, anche se non avete sintomi respiratori. A seconda dello studio, potreste anche aver bisogno di un ECG o di un ecocardiogramma per valutare la funzione cardiaca, poiché alcuni trattamenti possono influenzare il cuore.^[11] Questi test creano un quadro completo della vostra malattia all’inizio dello studio, che può essere confrontato con i risultati successivi per misurare gli effetti del trattamento.

La documentazione dell’attività e della gravità della malattia è importante per l’arruolamento nello studio. I ricercatori possono utilizzare strumenti standardizzati per misurare le dimensioni, il numero e l’aspetto delle vostre lesioni cutanee. La fotografia viene spesso utilizzata per documentare le lesioni prima, durante e dopo il trattamento in modo che i cambiamenti possano essere valutati in modo oggettivo. Potrebbe anche esservi chiesto di compilare questionari su come i vostri sintomi influenzano la vostra vita quotidiana e la qualità della vita.

Alcuni studi richiedono la prova che abbiate già provato trattamenti standard senza rispondere adeguatamente prima di potervi arruolare. Ciò potrebbe significare documentare che avete usato farmaci topici o sistemici senza un miglioramento sufficiente. Avere cartelle cliniche complete dei vostri trattamenti precedenti, comprese dosi e durata, aiuta il team di ricerca a determinare la vostra idoneità.

Test specializzati potrebbero essere richiesti a seconda dello studio specifico. Ad esempio, se lo studio sta studiando un farmaco che influisce sul sistema immunitario, potreste aver bisogno di test per valutare la vostra funzione immunitaria. Se il trattamento si rivolge a una specifica via biologica, potrebbero essere necessari test genetici o molecolari per confermare che la vostra malattia coinvolge quella via. Questi requisiti specializzati variano ampiamente tra gli studi e dipendono dalla natura dell’intervento studiato.

Il monitoraggio della sicurezza durante gli studi clinici comporta test diagnostici ripetuti a intervalli programmati. Probabilmente avrete esami del sangue regolari, esami fisici e valutazioni delle vostre lesioni cutanee durante tutto il periodo dello studio. Queste valutazioni continue aiutano i ricercatori a rilevare precocemente eventuali effetti collaterali e a misurare quanto bene funziona il trattamento. Comprendere che la partecipazione a uno studio clinico richiede questo livello di impegno può aiutarvi a decidere se l’arruolamento è giusto per voi.