Il neuroma acustico è un tumore benigno che cresce sul nervo che collega l’orecchio interno al cervello, influenzando gradualmente l’udito e l’equilibrio in modi che possono richiedere anni per essere notati.

Comprendere il neuroma acustico

Un neuroma acustico, noto anche come schwannoma vestibolare, è un tumore benigno che si sviluppa sul nervo principale responsabile dell’udito e dell’equilibrio. Questo nervo, chiamato nervo vestibolococleare o 8º nervo cranico, trasporta segnali importanti dall’orecchio interno al cervello. Il tumore cresce da cellule specializzate chiamate cellule di Schwann, che normalmente avvolgono i nervi per proteggerli e sostenerli. Quando queste cellule iniziano a moltiplicarsi in modo anomalo, formano un tumore che cresce gradualmente lungo il nervo.^[1][2]

Il nome “neuroma acustico” può essere in qualche modo fuorviante perché il tumore non è effettivamente maligno, né cresce dal tessuto nervoso stesso. Al contrario, si sviluppa dalla guaina protettiva che circonda il nervo. Nonostante sia non canceroso, un neuroma acustico può causare problemi significativi man mano che cresce. Il tumore occupa tipicamente uno spazio nel cervello chiamato angolo pontocerebellare, dove si trova adiacente al nervo cocleare (che gestisce l’udito) e al nervo vestibolare (che gestisce l’equilibrio). Man mano che il tumore aumenta di dimensioni, esercita pressione su queste strutture delicate, portando ai vari sintomi che le persone sperimentano.^[3]

La maggior parte dei neuromi acustici cresce molto lentamente, a volte impiegando anni per causare sintomi evidenti. Questo modello di crescita lenta significa che molte persone convivono con il tumore per lungo tempo prima che venga scoperto. In casi rari, tuttavia, il tumore può crescere abbastanza da premere contro strutture vitali del cervello, inclusa l’area che controlla il flusso del liquido spinale. Quando ciò accade, può portare a un pericoloso accumulo di liquido chiamato idrocefalo, anche se questa complicazione è rara perché la maggior parte dei tumori viene rilevata e trattata prima di raggiungere questo stadio.^[2][4]

Epidemiologia: chi sviluppa il neuroma acustico

I neuromi acustici sono tumori relativamente rari. Ogni anno, circa 1 persona su 100.000 sviluppa questa condizione, rendendola una diagnosi non comune rispetto a molti altri problemi di salute. Nonostante la loro rarità, questi tumori rappresentano circa l’8% di tutti i tumori cerebrali clinicamente riconosciuti e costituiscono una porzione significativa dei tumori trovati nella regione dell’angolo pontocerebellare del cervello.^[2][3]

La maggior parte delle persone che sviluppano neuromi acustici viene diagnosticata tra i 40 e i 60 anni, con il periodo di picco per la diagnosi tra la quarta e la sesta decade di vita. La condizione tende a colpire gli adulti di mezza età piuttosto che persone più giovani o anziane. C’è una leggera tendenza per i neuromi acustici a verificarsi più spesso nelle donne rispetto agli uomini e, cosa interessante, i sintomi possono talvolta peggiorare durante la gravidanza, probabilmente a causa di cambiamenti ormonali che possono influenzare la crescita o il gonfiore del tumore.^[3][4]

La stragrande maggioranza dei neuromi acustici si verifica solo su un lato e si sviluppa sporadicamente, il che significa che appaiono senza alcun chiaro modello ereditario. Tuttavia, una piccola percentuale di casi—meno del 5% di tutti i neuromi acustici—si verifica su entrambi i lati della testa simultaneamente. Questi neuromi acustici bilaterali sono quasi sempre associati a una condizione genetica chiamata neurofibromatosi di tipo 2, o NF2. Le persone con questo disturbo ereditario tendono a sviluppare neuromi acustici a un’età molto più giovane, tipicamente tra i 20 e i 30 anni, piuttosto che in età media. Sebbene i neuromi acustici possano occasionalmente verificarsi nei bambini, tali casi sono estremamente rari.^[3]

Cause: perché si sviluppano i neuromi acustici

La causa fondamentale del neuroma acustico è la moltiplicazione anomala delle cellule di Schwann lungo i nervi vestibolare e cocleare. In circostanze normali, queste cellule forniscono supporto e isolamento cruciali per le fibre nervose, aiutandole a trasmettere i segnali in modo efficiente. Tuttavia, quando qualcosa innesca queste cellule a moltiplicarsi in modo incontrollato, formano una massa tumorale che cresce lentamente nel tempo. Nonostante ricerche approfondite, gli scienziati ancora non comprendono completamente cosa inneschi questa moltiplicazione cellulare anomala nella maggior parte dei casi.^[2][7]

Nei casi in cui i neuromi acustici si verificano su entrambi i lati della testa, la causa è solitamente un difetto genetico. Nello specifico, i neuromi acustici bilaterali sono associati alla neurofibromatosi di tipo 2, una condizione causata da una mutazione sul cromosoma 22q12.2. Questo difetto genetico colpisce un gene responsabile della produzione di una proteina chiamata merlina, che normalmente aiuta a regolare la crescita cellulare. Quando questo gene non funziona correttamente, le cellule possono crescere e dividersi in modo incontrollato, portando alla formazione del tumore. La ricerca ha indicato che potrebbero esserci mutazioni genetiche predisponenti che aumentano la probabilità di sviluppare neuromi acustici anche in persone che non hanno la sindrome completa della neurofibromatosi.^[3]

L’esposizione alle radiazioni è stata identificata come un altro potenziale fattore che può aumentare le possibilità di sviluppare un neuroma acustico. Ciò significa che le persone che hanno ricevuto radioterapia alla regione della testa o del collo per altre ragioni mediche potrebbero avere un rischio leggermente elevato. Tuttavia, la stragrande maggioranza delle persone con neuromi acustici non ha storia di esposizione alle radiazioni e la maggior parte dei casi si verifica sporadicamente senza alcun innesco ambientale identificabile.^[3]

Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare il neuroma acustico

Il fattore di rischio più forte conosciuto per sviluppare un neuroma acustico è avere la neurofibromatosi di tipo 2. Questo disturbo genetico ereditario aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori sui nervi in tutto il corpo, compresi i neuromi acustici bilaterali che colpiscono entrambe le orecchie. Le persone con NF2 spesso sviluppano questi tumori a un’età più giovane rispetto a quelle con neuromi acustici sporadici. Se qualcuno ha una storia familiare di NF2 o è stato diagnosticato con questa condizione, il loro rischio è sostanzialmente elevato.^[2][3]

La precedente esposizione alle radiazioni nella zona della testa o del collo rappresenta un altro fattore di rischio. Le persone che hanno ricevuto radioterapia per altre condizioni mediche, in particolare durante l’infanzia, possono avere una maggiore probabilità di sviluppare neuromi acustici più tardi nella vita. Tuttavia, è importante notare che la maggior parte delle persone che sviluppano questi tumori non è mai stata esposta a radiazioni terapeutiche e la stragrande maggioranza dei casi si verifica senza alcuna causa identificabile.^[3]

Anche l’età gioca un ruolo nel rischio, con i neuromi acustici diagnosticati più comunemente in persone tra i 30 e i 60 anni. Essere in questa fascia di età non causa il tumore, ma rappresenta il periodo tipico in cui questi tumori a crescita lenta diventano abbastanza grandi da produrre sintomi che portano alla diagnosi. Le donne sembrano avere un rischio leggermente più alto rispetto agli uomini, anche se le ragioni di questa differenza di genere non sono completamente comprese.^[3][4]

Sintomi: come il neuroma acustico influisce sulla vita quotidiana

I sintomi del neuroma acustico spesso si sviluppano così gradualmente che possono essere facili da perdere nelle fasi iniziali. Molte persone non notano nulla di sbagliato per anni perché il tumore cresce lentamente e il corpo ha tempo di adattarsi a piccoli cambiamenti. Il primo sintomo più comune è la perdita dell’udito che colpisce solo un orecchio. Questa perdita uditiva si sviluppa tipicamente progressivamente nel corso di mesi o anni piuttosto che verificarsi improvvisamente. Le persone spesso lo notano per la prima volta quando hanno difficoltà a sentire al telefono con un orecchio, o quando altri commentano che sembrano sempre girare un lato della testa verso gli altoparlanti.^[1][2]

Insieme alla perdita dell’udito, molte persone sperimentano l’acufene, che significa sentire suoni che non sono effettivamente presenti nell’ambiente. Questo può manifestarsi come ronzio, fruscio, sibilo o altri rumori nell’orecchio colpito. L’acufene può essere costante o intermittente e può variare da appena percettibile a piuttosto fastidioso. Alcune persone sviluppano anche problemi di equilibrio o una sensazione chiamata vertigine, dove sentono che loro o l’ambiente circostante stanno girando anche quando sono fermi. Questi problemi di equilibrio possono far sentire le persone instabili sui piedi o vertiginose, in particolare quando muovono la testa rapidamente.^[2][4]

Man mano che i neuromi acustici continuano a crescere, possono iniziare a influenzare le strutture vicine nel cervello, portando a sintomi aggiuntivi. Il nervo facciale corre molto vicino al nervo vestibolare e quando un tumore cresce abbastanza, può premere su questo nervo. Questa pressione può causare intorpidimento, formicolio o debolezza su un lato del viso. In alcuni casi, le persone possono sperimentare spasmi facciali o persino paralisi facciale, dove non possono muovere correttamente un lato del viso. Questo può influenzare la loro capacità di chiudere completamente l’occhio, sorridere in modo uniforme o controllare le loro espressioni facciali.^[2][7]

I tumori più grandi che premono contro il cervello stesso possono causare sintomi più gravi. Questi potrebbero includere mal di testa persistenti che non rispondono bene ai normali antidolorifici, nausea e vomito, visione offuscata o doppia e difficoltà di coordinazione su un lato del corpo. Alcune persone notano cambiamenti nel senso del gusto o hanno difficoltà a deglutire. Questi sintomi indicano che il tumore è cresciuto abbastanza da influenzare il cervelletto o altri tessuti cerebrali e tipicamente richiedono un’attenzione medica più urgente.^[1][4]

Prevenzione: si può prevenire il neuroma acustico

Sfortunatamente, non ci sono metodi conosciuti per prevenire il neuroma acustico nella maggior parte dei casi. Poiché la maggioranza di questi tumori si verifica sporadicamente senza alcuna causa chiara, non ci sono cambiamenti nello stile di vita, modifiche dietetiche o programmi di screening che possano impedirne lo sviluppo. La crescita anomala delle cellule di Schwann che porta alla formazione del tumore sembra essere un evento casuale nella maggior parte delle persone e la scienza medica attuale non ha identificato modi per fermare questo processo prima che inizi.^[3]

Per le persone con neurofibromatosi di tipo 2, la prevenzione dei tumori stessi non è possibile poiché la condizione è genetica. Tuttavia, gli individui che sanno di avere NF2 o che hanno una storia familiare di questa condizione possono beneficiare di un monitoraggio precoce e regolare. La consulenza genetica può essere utile per le famiglie colpite da NF2 per comprendere il modello di ereditarietà e i rischi per le generazioni future. Anche se questo non previene i tumori, consente un rilevamento e una gestione più precoci prima che i sintomi diventino gravi.^[3]

La misura preventiva più importante disponibile è evitare l’esposizione non necessaria alle radiazioni nella zona della testa e del collo. Per le persone che richiedono radioterapia per legittime ragioni mediche, i benefici tipicamente superano di gran lunga i rischi. Tuttavia, minimizzare le radiazioni mediche non necessarie e seguire le linee guida di sicurezza raccomandate quando le radiazioni sono necessarie può aiutare a ridurre il rischio già piccolo di sviluppare neuromi acustici più tardi nella vita.^[3]

Fisiopatologia: come la malattia influisce sul corpo

La fisiopatologia del neuroma acustico coinvolge una serie di cambiamenti che si verificano man mano che il tumore cresce e mette pressione sulle strutture circostanti. A livello cellulare, il tumore è costituito da cellule di Schwann che hanno perso la loro normale regolazione della crescita. Queste cellule si moltiplicano e formano una massa che si espande gradualmente nello spazio confinato del canale uditivo interno e dell’angolo pontocerebellare. A differenza dei tumori cancerosi, i neuromi acustici non invadono aggressivamente i tessuti circostanti né si diffondono ad altre parti del corpo. Invece, crescono per espansione, premendo lentamente contro le strutture adiacenti.^[3]

Man mano che il tumore cresce, influenza prima l’udito attraverso molteplici meccanismi. La pressione fisica sul nervo cocleare interrompe la trasmissione dei segnali sonori dall’orecchio interno al cervello. Inoltre, il tumore può comprimere i vasi sanguigni che forniscono sangue alle strutture dell’orecchio interno, riducendo il flusso sanguigno e l’apporto di ossigeno alle delicate cellule ciliate responsabili del rilevamento del suono. Queste cellule ciliate sono estremamente sensibili alla ridotta irrorazione sanguigna e possono essere danneggiate permanentemente, portando a perdita uditiva irreversibile anche se il tumore viene successivamente rimosso.^[3]

La porzione vestibolare dell’8º nervo cranico è tipicamente dove il tumore ha origine e, man mano che cresce, interferisce con i segnali di equilibrio inviati al cervello. Il cervello normalmente riceve input da entrambe le orecchie interne per mantenere l’equilibrio e l’orientamento spaziale. Quando un lato invia segnali disturbati o anomali a causa della pressione del tumore, il cervello riceve informazioni contrastanti. Questo disallineamento può causare la sensazione di vertigine, squilibrio e difficoltà di coordinazione. Nel tempo, il cervello può compensare parzialmente questi segnali anomali, motivo per cui alcune persone con neuromi acustici non sperimentano gravi problemi di equilibrio nonostante abbiano un tumore.^[1]

Nei casi più avanzati, il tumore può crescere abbastanza da estendersi oltre il canale uditivo interno nel cervello stesso. Quando ciò accade, può comprimere il cervelletto, la parte del cervello responsabile del coordinamento del movimento, o premere contro il tronco encefalico, che controlla funzioni vitali come la respirazione e il battito cardiaco. I tumori di grandi dimensioni possono anche bloccare il normale flusso del liquido cerebrospinale, il liquido chiaro che protegge il cervello e il midollo spinale. Questo blocco può portare all’idrocefalo, causando un aumento della pressione all’interno del cranio. La pressione sul nervo facciale, che corre molto vicino al nervo acustico, spiega perché i tumori più grandi possono causare intorpidimento, debolezza o paralisi facciale.^[1][2]

Il tasso di crescita lento della maggior parte dei neuromi acustici significa che il corpo ha tempo per adattarsi ad alcuni di questi cambiamenti. Il cervello dimostra una notevole plasticità e può talvolta compensare la perdita uditiva graduale o i cambiamenti di equilibrio. Tuttavia, questo adattamento significa anche che i sintomi potrebbero non diventare evidenti fino a quando il tumore non è cresciuto considerevolmente, motivo per cui molti neuromi acustici non vengono scoperti fino a quando non hanno raggiunto dimensioni significative.^[4]