Neovascolarizzazione della coroide – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La neovascolarizzazione della coroide è una grave condizione oculare in cui vasi sanguigni anomali crescono sotto la retina, perdendo liquido e sangue che possono danneggiare la vista. La diagnosi precoce attraverso esami oculistici e tecniche di imaging avanzate può aiutare a preservare la visione, e comprendere il processo diagnostico è fondamentale per chiunque sia a rischio di questa complicanza potenzialmente pericolosa per la vista.

Chi Dovrebbe Sottoporsi a Esami Diagnostici

Chiunque stia vivendo cambiamenti improvvisi nella propria vista dovrebbe cercare immediatamente assistenza medica. Se notate che le linee dritte appaiono ondulate o piegate, oppure se sviluppate una macchia scura o vuota al centro della vostra visione, questi potrebbero essere segnali di allarme precoci di neovascolarizzazione della coroide. La condizione spesso si sviluppa senza dolore, il che significa che molte persone ritardano la ricerca di aiuto fino a quando non si sono già verificati danni significativi.

Le persone con determinati fattori di rischio dovrebbero essere particolarmente vigili riguardo agli esami oculistici regolari. Chi soffre di degenerazione maculare legata all’età, in particolare nella forma secca, presenta un rischio elevato di sviluppare neovascolarizzazione della coroide, che rappresenta una progressione verso la forma umida della malattia. Gli individui con miopia estrema, nota come alta miopia, affrontano una maggiore vulnerabilità poiché lo stiramento e l’assottigliamento degli strati dell’occhio possono innescare una crescita anomala dei vasi. Inoltre, le persone con una storia di condizioni infiammatorie oculari, traumi oculari o determinate infezioni che colpiscono l’occhio dovrebbero mantenere un monitoraggio regolare.^[1]^[2]

L’urgenza della valutazione diagnostica non può essere sopravvalutata. Quando i vasi sanguigni anomali iniziano a perdere liquido nella retina, il tempo diventa un fattore critico. Il liquido fuoriuscito crea un effetto “vescica” nella retina normalmente piatta, distorcendo immediatamente la visione. Nel corso di giorni o mesi, questo liquido danneggia e uccide i fotorecettori, le cellule sensibili alla luce essenziali per la visione. Un oftalmologo può fermare questo danno somministrando un trattamento, ma solo se l’intervento avviene entro ore o giorni dall’insorgenza dei sintomi. Come si dice in oftalmologia, il tempo perso è visione persa.^[1]

⚠️ Importante

I sintomi della neovascolarizzazione della coroide includono visione centrale distorta o ondulata, una macchia grigia, nera o vuota nella visione centrale, perdita della vista senza dolore, difficoltà a vedere i colori o riconoscere i volti, e cambiamenti apparenti nella dimensione delle immagini. Se sperimentate uno qualsiasi di questi sintomi, contattate immediatamente un oftalmologo per una visita d’urgenza. La diagnosi precoce e il trattamento rapido sono essenziali per prevenire la perdita permanente della vista.

Gli anziani, in particolare quelli oltre i 60 anni, dovrebbero programmare esami oculistici completi anche senza sintomi evidenti. La neovascolarizzazione della coroide può talvolta essere rilevata nelle sue fasi iniziali prima che si verifichino cambiamenti drammatici della vista. La moderna tecnologia di imaging permette ai medici di identificare membrane neovascolari non essudative che sono tipicamente asintomatiche, il che significa che non hanno ancora causato problemi visivi evidenti ma potrebbero progredire.^[2]

Anche la storia familiare gioca un ruolo nel determinare chi dovrebbe cercare esami diagnostici. Se parenti stretti hanno sperimentato degenerazione maculare legata all’età o neovascolarizzazione della coroide, il vostro rischio aumenta. Anche fattori dello stile di vita come il fumo aumentano significativamente il rischio. La ricerca ha dimostrato che i fumatori hanno un rischio triplo di sviluppare neovascolarizzazione della coroide rispetto ai non fumatori, con il rischio che aumenta con l’età.^[7]

Metodi Diagnostici Standard

Il processo diagnostico per la neovascolarizzazione della coroide inizia con un esame oculistico completo in midriasi. Durante questo esame, un oftalmologo utilizza gocce speciali per dilatare le vostre pupille, permettendo una visione chiara del fondo dell’occhio. Attraverso questa pupilla dilatata, il medico può spesso vedere segni visibili della condizione, come una vescica di liquido nella retina o sanguinamento sotto di essa. Questo esame iniziale fornisce importanti indizi, ma confermare la diagnosi richiede tecniche di imaging più sofisticate.^[1]

Tomografia a Coerenza Ottica

La tomografia a coerenza ottica, comunemente chiamata OCT, è diventata il metodo di imaging preferito per diagnosticare e gestire la neovascolarizzazione della coroide. Questo test indolore utilizza onde luminose per catturare immagini tridimensionali dettagliate e in sezione trasversale della retina, proprio come un’ecografia usa le onde sonore. La tecnologia permette ai medici di vedere i singoli strati della retina e identificare anomalie come l’accumulo di liquido, sanguinamento o la presenza di vasi sanguigni anomali.

Ciò che rende l’OCT particolarmente prezioso è che non richiede alcuna iniezione. Vi sedete semplicemente di fronte alla macchina mentre scansiona il vostro occhio. Le immagini risultanti mostrano la struttura della retina con notevole dettaglio, rivelando anche cambiamenti sottili che potrebbero non essere visibili durante un esame oculistico standard. I medici possono misurare lo spessore esatto della retina e monitorare come i livelli di liquido cambiano nel tempo, il che li aiuta a valutare se il trattamento sta funzionando.^[2]^[4]

Angiografia con Fluoresceina

L’angiografia con fluoresceina era una volta considerata essenziale per diagnosticare la neovascolarizzazione della coroide, anche se il suo ruolo si è evoluto con l’avvento dell’OCT. In questo test, un colorante speciale chiamato fluoresceina viene iniettato in una vena del vostro braccio. Il colorante viaggia attraverso il flusso sanguigno e raggiunge i vasi sanguigni nei vostri occhi. Mentre circola, una fotocamera speciale scatta fotografie rapide che mostrano come il colorante si muove attraverso i vasi sanguigni nella retina e nella coroide.

Il test rivela schemi che aiutano i medici a classificare il tipo di neovascolarizzazione della coroide. La CNV classica appare sull’angiografia con fluoresceina come un’area ben definita che si illumina intensamente nelle immagini precoci e perde nelle immagini successive, oscurando i suoi bordi. La CNV occulta ha bordi che non possono essere chiaramente determinati dall’imaging. Il test può anche rivelare il distacco fibrovascolare dell’epitelio pigmentato, dove l’epitelio pigmentato retinico si solleva dal tessuto sottostante, o perdita tardiva di fonte indeterminata. Queste classificazioni aiutano a guidare le decisioni terapeutiche.^[2]

L’angiografia con fluoresceina aiuta anche i medici a determinare la posizione dei vasi anomali rispetto al centro della macula. La neovascolarizzazione può essere classificata come extrafoveale (lontana dal centro), iuxtafoveale (vicina al centro) o subfoveale (direttamente sotto il centro). La posizione è importante perché influisce sia sull’impatto visivo che sull’approccio terapeutico.^[2]

Angiografia con Verde di Indocianina

L’angiografia con verde di indocianina, o ICG, fornisce informazioni complementari all’angiografia con fluoresceina. Questo test utilizza un colorante diverso che assorbe e fluoresce nella gamma del vicino infrarosso della luce. Il vantaggio di questa lunghezza d’onda è che può penetrare attraverso sangue, liquido e pigmento che normalmente bloccherebbero la visualizzazione durante l’angiografia standard con fluoresceina. Questo rende l’ICG particolarmente utile quando è presente sanguinamento o liquido denso.

Poiché il verde di indocianina si lega strettamente alle proteine nel sangue, meno colorante fuoriesce dai vasi sanguigni. Questa caratteristica permette una migliore visualizzazione dei vasi sanguigni nello stesso strato della coroide. I medici cercano schemi specifici: un “hot spot” appare come un’area luminosa ben definita più piccola del disco ottico; una “placca” si mostra come un’area luminosa più grande che non si illumina precocemente; oppure possono apparire combinazioni di entrambi gli schemi. Questi schemi aiutano a identificare la fonte e l’estensione della crescita anomala dei vasi.^[2]

Risultati dell’Esame Fisico

Oltre ai test di imaging, l’esame fisico rivela segni importanti. Quando un oftalmologo esamina il fondo del vostro occhio, può osservare sangue sotto la retina, accumulo di liquido, depositi di lipidi (sostanze grasse), distacco dell’epitelio pigmentato retinico o formazione di tessuto cicatriziale. Nei casi avanzati, può svilupparsi una cicatrice disciforme, che è una cicatrice fibrosa che sostituisce il normale tessuto retinico e causa perdita permanente della vista. Riconoscere questi risultati fisici aiuta i medici a comprendere lo stadio e la gravità della condizione.^[2]^[7]

Gli studi di laboratorio tipicamente non sono necessari per diagnosticare la neovascolarizzazione della coroide in sé. Tuttavia, se i medici sospettano una condizione sottostante come lo pseudoxantoma elastico, un raro disturbo genetico che colpisce il tessuto connettivo e può portare alla neovascolarizzazione della coroide, possono ordinare specifici esami del sangue o studi genetici per confermare la diagnosi.^[2]

Criteri Diagnostici per l’Ammissione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che investigano i trattamenti per la neovascolarizzazione della coroide utilizzano criteri diagnostici standardizzati per garantire che i partecipanti abbiano realmente la condizione e soddisfino requisiti specifici. Questi criteri sono più rigorosi di quelli usati nell’assistenza clinica di routine perché la ricerca richiede definizioni e misurazioni precise.

I partecipanti agli studi clinici tipicamente devono dimostrare una neovascolarizzazione della coroide confermata da molteplici metodi di imaging. La tomografia a coerenza ottica serve come strumento primario, mostrando caratteristiche distintive come liquido sottoretinico o sotto l’epitelio pigmentato retinico, crescita anomala dei vasi o ispessimento retinico. L’angiografia con fluoresceina può essere richiesta per confermare la perdita attiva dai vasi anomali e per classificare il tipo di neovascolarizzazione.^[2]

I requisiti di acuità visiva variano per studio ma sono specificati con cura. Alcuni studi arruolano pazienti solo entro un certo intervallo di perdita della vista, misurata utilizzando tavole oculistiche standardizzate. Ad esempio, uno studio potrebbe richiedere che i partecipanti abbiano un’acuità visiva tra 20/40 e 20/320, il che significa che possono vedere a 20 piedi ciò che una persona con visione normale può vedere a 40-320 piedi. Questo assicura che la popolazione dello studio sia comparabile e che i potenziali effetti del trattamento possano essere misurati in modo significativo.

La dimensione e la posizione della lesione neovascolare coroideale spesso contano per l’ammissibilità allo studio. I ricercatori possono misurare l’area totale della lesione e specificare che deve coinvolgere il centro della macula (subfoveale) o essere posizionata a una certa distanza da esso. Queste specifiche anatomiche aiutano a garantire che lo studio testi i trattamenti in situazioni in cui è più probabile che siano rilevanti.

Gli studi clinici richiedono frequentemente documentazione dell’attività della malattia. Questo potrebbe includere evidenza di recenti cambiamenti della vista, sanguinamento fresco o aumento del liquido sulle scansioni OCT. Alcuni studi reclutano specificamente pazienti naive al trattamento che non hanno mai ricevuto terapia per la loro neovascolarizzazione della coroide, mentre altri studiano pazienti che sono stati precedentemente trattati. La storia del trattamento precedente, inclusi quali farmaci sono stati usati e come il paziente ha risposto, diventa parte della valutazione di ammissibilità.

I criteri di esclusione sono ugualmente importanti. Gli studi tipicamente escludono pazienti con certe altre condizioni oculari che potrebbero confondere i risultati, come cataratta significativa, glaucoma, retinopatia diabetica o precedenti interventi chirurgici retinici. Le condizioni mediche che potrebbero influenzare la sicurezza, come ipertensione non controllata, ictus recente o gravidanza, possono anche squalificare potenziali partecipanti. Queste esclusioni proteggono la sicurezza del paziente e garantiscono che gli effetti osservati possano essere attribuiti al trattamento studiato piuttosto che ad altri fattori.

⚠️ Importante

Gli studi clinici utilizzano criteri diagnostici molto specifici per selezionare i partecipanti. Se state considerando di partecipare a uno studio per la neovascolarizzazione della coroide, avrete bisogno di test diagnostici completi inclusi OCT e possibilmente angiografia con fluoresceina. Il team dello studio esaminerà attentamente la vostra storia medica, i farmaci attuali e altre condizioni di salute. Soddisfare i criteri di ammissione non garantisce la partecipazione, poiché gli studi hanno spesso posti limitati per l’arruolamento.

I test di base negli studi clinici sono estensivi. Oltre all’imaging standard, i partecipanti possono sottoporsi a test visivi specializzati, inclusi test di velocità di lettura, sensibilità al contrasto e sensibilità alla luce. Queste misurazioni aggiuntive aiutano i ricercatori a comprendere l’impatto completo della condizione e a monitorare cambiamenti sottili che i test standard di acuità visiva potrebbero perdere. Alcuni studi valutano anche la qualità della vita attraverso questionari, riconoscendo che la visione influisce sulle attività quotidiane, sul benessere emotivo e sull’indipendenza.

I protocolli diagnostici di follow-up negli studi sono rigorosamente programmati. I partecipanti tornano per scansioni OCT, misurazioni di acuità visiva ed esami clinici a intervalli predeterminati, spesso mensili o trimestrali. Questo monitoraggio regolare serve a due scopi: traccia la risposta al trattamento e rileva precocemente le complicazioni. Il rigoroso follow-up negli studi clinici spesso supera ciò che i pazienti ricevono nell’assistenza di routine, fornendo una rete di sicurezza aggiuntiva.

Alcuni studi emergenti investigano biomarcatori che potrebbero predire la risposta al trattamento o la progressione della malattia. Questi studi possono raccogliere campioni di sangue per misurare i livelli di fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGF) o altre proteine coinvolte nella crescita anomala dei vasi sanguigni. Sebbene questi biomarcatori non facciano ancora parte dei criteri diagnostici standard, rappresentano un’area in evoluzione della ricerca che potrebbe migliorare la selezione dei pazienti e il trattamento personalizzato in futuro.^[6]

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con neovascolarizzazione della coroide dipendono fortemente dalla rapidità con cui la condizione viene rilevata e trattata. Quando il trattamento inizia prontamente dopo la comparsa dei sintomi—entro ore o giorni—c’è una possibilità molto migliore di preservare la visione. Tuttavia, la storia naturale della neovascolarizzazione della coroide non trattata è preoccupante. Gli studi hanno dimostrato che negli occhi non trattati seguiti per una media di quasi 12 anni, l’atrofia maculare si è sviluppata in circa il 90% dei casi. Ancora più preoccupante, l’acuità visiva si è deteriorata a 20/200 o peggio in oltre il 96% degli occhi non trattati entro il traguardo dei 10 anni.^[11]

Diversi fattori influenzano la prognosi. Il tipo e la posizione della neovascolarizzazione sono importanti: le lesioni direttamente sotto il centro della visione (subfoveali) tendono a causare una perdita della vista più grave rispetto a quelle posizionate lontano dal centro. Anche la causa sottostante influisce sui risultati. La neovascolarizzazione della coroide correlata alla degenerazione maculare legata all’età ha generalmente una traiettoria diversa rispetto a quella causata da alta miopia o condizioni infiammatorie. La presenza di tessuto cicatriziale o sanguinamento esteso al momento della diagnosi indica una malattia più avanzata e tipicamente predice risultati visivi più scarsi.

Anche con il trattamento moderno usando iniezioni anti-VEGF (fattore di crescita endoteliale vascolare), i risultati variano. Alcuni pazienti rispondono drammaticamente, con la visione che migliora e il liquido che si risolve completamente. Altri sperimentano stabilizzazione, dove la visione smette di declinare ma non migliora significativamente. Un sottoinsieme preoccupante di pazienti—fino a un quarto—mostra poca o nessuna risposta al trattamento anti-VEGF inizialmente. Inoltre, circa un terzo di coloro che inizialmente rispondono bene diventano resistenti al trattamento nel tempo con la somministrazione ripetuta.^[10]^[19]

Il determinante più importante a lungo termine del risultato visivo è lo sviluppo di atrofia corioretinica. Nel tempo, l’area in cui si è verificata la neovascolarizzazione può sviluppare un assottigliamento permanente e una perdita di tessuto normale. Questo processo di atrofia continua nonostante il trattamento e rappresenta un danno irreversibile. Prevenire o limitare questa atrofia rimane una sfida importante nella gestione della condizione.^[11]

I pazienti dovrebbero capire che la neovascolarizzazione della coroide è una condizione cronica che richiede monitoraggio continuo anche dopo un trattamento iniziale di successo. I vasi sanguigni anomali possono diventare inattivi con il trattamento, ma le condizioni sottostanti che hanno innescato la loro crescita spesso persistono. Esami di follow-up regolari sono essenziali per rilevare precocemente una recidiva. Molti pazienti richiedono trattamenti multipli nel corso di mesi o anni per mantenere la stabilità della visione.

Tasso di sopravvivenza

La neovascolarizzazione della coroide non influisce direttamente sull’aspettativa di vita o sulla sopravvivenza. È una condizione oculare che minaccia la vista ma non la vita stessa. Tuttavia, l’impatto sulla qualità della vita può essere profondo. La condizione è una delle principali cause di grave perdita della vista e cecità, particolarmente negli adulti in età lavorativa quando causata da condizioni come l’alta miopia, e nelle popolazioni anziane quando correlata alla degenerazione maculare legata all’età.^[2]^[11]

Il termine “sopravvivenza” nel contesto della neovascolarizzazione della coroide si riferisce tipicamente alla preservazione di una visione utile piuttosto che alla sopravvivenza del paziente. I dati storici di prima che i trattamenti efficaci diventassero disponibili mostravano che la sopravvivenza della visione era scarsa. Senza intervento, i pazienti affrontavano una perdita progressiva della visione centrale che impattava gravemente sulla loro capacità di leggere, guidare, riconoscere volti ed eseguire compiti dettagliati. L’introduzione della terapia anti-VEGF ha rivoluzionato questi risultati, trasformando quella che era una volta una condizione inevitabilmente accecante in una che spesso può essere stabilizzata o migliorata.

I dati attuali suggeriscono che con un trattamento appropriato, molti pazienti mantengono la visione per la lettura e l’indipendenza nelle attività quotidiane. Tuttavia, l’efficacia varia considerevolmente tra gli individui. I migliori risultati visivi si verificano quando il trattamento inizia immediatamente dopo lo sviluppo dei sintomi, prima che si verifichi un danno esteso. Questo sottolinea l’importanza critica di riconoscere precocemente i sintomi e cercare una valutazione urgente.