Malattia di Perthes – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Diagnosticare la malattia di Perthes richiede un’attenta osservazione dei sintomi e test di imaging specializzati per comprendere cosa sta accadendo all’interno dell’articolazione dell’anca del bambino. Una diagnosi precoce e accurata è essenziale perché aiuta i medici a decidere l’approccio migliore per proteggere l’anca durante il processo di guarigione che dura diversi anni.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

I genitori dovrebbero richiedere una valutazione medica se il loro bambino inizia a zoppicare, specialmente se la zoppia compare senza un infortunio o incidente evidente. I bambini con la malattia di Perthes spesso iniziano a zoppicare prima di avvertire dolore, il che può rendere facile liquidare i sintomi come qualcosa di minore come i dolori della crescita.^[1] La zoppia può andare e venire all’inizio, manifestandosi in modo più evidente quando il bambino è stanco.^[6]

È anche importante consultare un medico se il bambino lamenta dolore persistente all’anca, all’inguine, alla coscia o al ginocchio. A volte il dolore derivante da un problema all’anca si manifesta in una posizione diversa, un fenomeno noto come dolore riferito.^[1] Molti bambini con la malattia di Perthes avvertono disagio al ginocchio piuttosto che all’anca, il che può confondere i genitori che cercano di capire l’origine del problema.^[3]

Anche i bambini che mostrano rigidità o riduzione del movimento nell’articolazione dell’anca dovrebbero essere valutati. Questa rigidità può diventare più evidente durante le attività fisiche o quando il bambino cerca di allargare le gambe.^[4] Se un bambino sperimenta un peggioramento del dolore e della zoppia nel tempo, o se i sintomi non migliorano con il riposo e le cure domestiche di base, è necessaria l’attenzione medica.^[1]

⚠️ Importante

Qualsiasi bambino che lamenta dolore persistente all’anca, sviluppa una zoppia senza infortunio o mostra difficoltà nel muovere l’anca dovrebbe essere visitato da un professionista sanitario. Una diagnosi precoce può fare una differenza significativa nell’esito a lungo termine della malattia di Perthes. Se il bambino ha la febbre o non riesce affatto a sopportare il peso sulla gamba, richiedere immediatamente assistenza medica d’emergenza.

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare la malattia di Perthes inizia con una conversazione approfondita tra il medico e la famiglia. Il medico chiederà quando sono comparsi i sintomi per la prima volta, cosa li migliora o peggiora e se ci sono altre preoccupazioni di salute.^[4] Comprendere la storia medica del bambino aiuta il medico a formarsi un quadro iniziale di cosa potrebbe accadere all’interno dell’articolazione dell’anca.

Dopo aver raccolto la storia medica, il medico esegue un esame fisico. Questo comporta muovere le gambe del bambino attraverso diverse posizioni per vedere quali movimenti causano dolore o rigidità.^[4] Il medico controllerà l’ampiezza del movimento del bambino, osservando in particolare quanto l’anca può ruotare verso l’interno e quanto bene il bambino può allargare le gambe, un movimento chiamato abduzione.^[3] Movimenti limitati e dolore durante questi test possono suggerire un problema con l’articolazione dell’anca.

Radiografie

Le radiografie sono lo strumento più comune ed essenziale per diagnosticare la malattia di Perthes. Tuttavia, le radiografie iniziali eseguite poco dopo l’inizio dei sintomi possono apparire completamente normali. Possono essere necessari da uno a due mesi dall’inizio dei sintomi prima che i cambiamenti caratteristici della malattia di Perthes diventino visibili nelle immagini radiografiche.^[9] Questo ritardo si verifica perché l’osso cambia gradualmente man mano che la condizione progredisce attraverso le sue fasi.

Man mano che la malattia avanza, le radiografie rivelano cambiamenti nella forma e nella densità della testa femorale, che è la parte superiore a forma di sfera dell’osso della coscia. La testa femorale può apparire più piccola, meno rotonda o frammentata, come se si stesse rompendo in pezzi.^[2] I medici raccomandano spesso di eseguire radiografie in più momenti per monitorare come sta progredendo la malattia e come l’osso sta guarendo.^[9]

Risonanza magnetica (RM)

Una scansione RM utilizza magneti e onde radio per creare immagini dettagliate delle ossa e dei tessuti molli all’interno del corpo. La risonanza magnetica è particolarmente preziosa nelle fasi iniziali della malattia di Perthes perché può rilevare danni ossei e cambiamenti nell’apporto di sangue prima che questi problemi appaiano nelle radiografie.^[9] Questa rilevazione precoce può essere cruciale per iniziare il trattamento al momento giusto.

Le scansioni RM forniscono un quadro più chiaro di quanto della testa femorale è interessato dalla perdita di apporto sanguigno. Queste informazioni aiutano i medici a comprendere la gravità della condizione e a prendere decisioni migliori sulle opzioni di trattamento.^[9] Tuttavia, la risonanza magnetica non è sempre necessaria per ogni bambino con la malattia di Perthes. I medici decidono se ordinare una RM in base alla situazione individuale del bambino e alle informazioni di cui hanno bisogno.

Scintigrafia ossea

La scintigrafia ossea è un altro test di imaging che può essere utilizzato per diagnosticare la malattia di Perthes. Durante questo test, una piccola quantità di materiale radioattivo viene iniettata nel flusso sanguigno del bambino. Questo materiale viaggia verso le ossa e appare su telecamere speciali, rivelando aree dove l’osso sta crescendo o guarendo attivamente, così come aree dove l’apporto di sangue è ridotto.^[4] Una scintigrafia ossea può aiutare a identificare l’area interessata e valutare l’entità del danno osseo.

Ecografia

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo. Sebbene non sia lo strumento principale per diagnosticare la malattia di Perthes, l’ecografia può essere utile in alcune situazioni. Può rilevare accumulo di liquido o infiammazione nell’articolazione dell’anca, che spesso accompagna la malattia di Perthes.^[4] L’ecografia è indolore e non utilizza radiazioni, rendendola un’opzione sicura per i bambini.

Esami del sangue

Gli esami del sangue non diagnosticano direttamente la malattia di Perthes, ma svolgono un ruolo importante nell’escludere altre condizioni che possono causare sintomi simili. Ad esempio, infezioni o condizioni infiammatorie che colpiscono l’anca possono causare dolore e zoppia proprio come la malattia di Perthes.^[4] Gli esami del sangue aiutano i medici a confermare che i sintomi non sono causati da un’infezione o da un altro problema medico che richiede un trattamento diverso.

Artrografia dell’anca

L’artrografia dell’anca è una procedura di imaging specializzata che comporta l’iniezione di un colorante di contrasto nell’articolazione dell’anca mentre il bambino è sotto anestesia. Dopo l’iniezione del colorante, il medico muove l’anca e scatta immagini radiografiche o utilizza una macchina a fluoroscopia per osservare l’articolazione dell’anca in tempo reale.^[16] Questa procedura aiuta i medici a vedere quanto bene la testa femorale si adatta all’incavo dell’anca e se c’è rigidità o tensione nei tessuti circostanti.

L’artrografia è particolarmente utile per valutare se l’anca è propriamente contenuta all’interno dell’incavo. Se la testa femorale sta estrudendo o spingendo fuori dall’incavo, questo può portare a una scarsa guarigione e deformità.^[11] Le informazioni dall’artrografia aiutano i medici a decidere se sono necessari interventi chirurgici o altri interventi per riposizionare l’anca per una migliore guarigione.

⚠️ Importante

La malattia di Perthes può assomigliare ad altre condizioni dell’anca nei bambini. I medici utilizzano molteplici test diagnostici non solo per confermare la diagnosi ma anche per distinguere la malattia di Perthes da infezioni, altre forme di morte ossea o disturbi ossei genetici. Se entrambe le anche sono colpite, potrebbero essere necessari ulteriori test per escludere condizioni come la displasia epifisaria multipla.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i bambini con la malattia di Perthes vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici, vengono utilizzati test diagnostici specifici per determinare l’idoneità. Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o approcci per gestire la malattia. Questi studi hanno criteri rigorosi per garantire che i partecipanti siano allo stadio giusto della malattia e che i ricercatori possano misurare accuratamente se il trattamento sperimentale funziona.

Le radiografie standard sono essenziali per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori utilizzano le radiografie per valutare lo stadio della malattia, la quantità di coinvolgimento della testa femorale e la forma dell’articolazione dell’anca.^[9] I sistemi di classificazione aiutano a descrivere quanto dell’osso è interessato e dove si trova il danno. Questa valutazione dettagliata determina se la condizione di un bambino corrisponde ai requisiti specifici di uno studio clinico.

Le scansioni RM possono anche essere richieste come parte del processo di screening per gli studi clinici. La risonanza magnetica fornisce informazioni precise sull’entità della morte ossea e sulle condizioni della cartilagine e dei tessuti molli intorno all’anca.^[9] Questa imaging dettagliata consente ai ricercatori di selezionare partecipanti le cui caratteristiche della malattia si allineano con gli obiettivi dello studio.

L’artrografia dell’anca potrebbe essere utilizzata in alcuni studi clinici per valutare quanto bene la testa femorale è contenuta all’interno dell’incavo dell’anca. Gli studi che testano nuove tecniche chirurgiche o metodi di tutore spesso hanno bisogno di queste informazioni per misurare il successo del trattamento.^[16] I risultati dell’artrografia aiutano a determinare se l’anatomia dell’anca di un bambino è adatta per l’intervento studiato.

Gli esami del sangue e altre valutazioni di laboratorio possono far parte del processo di screening per garantire che i partecipanti non abbiano altre condizioni mediche che potrebbero interferire con lo studio o rendere la partecipazione non sicura. Ad esempio, gli esami del sangue possono escludere infezioni, disturbi metabolici o altri problemi di salute che potrebbero influenzare la guarigione ossea.^[4]

Gli studi clinici possono anche richiedere misurazioni di base di dolore, mobilità e qualità della vita. Queste valutazioni non sono test diagnostici nel senso tradizionale, ma forniscono informazioni importanti su come la malattia sta influenzando la vita quotidiana del bambino. I ricercatori utilizzano queste misurazioni per monitorare miglioramenti o cambiamenti durante lo studio e per valutare se il nuovo trattamento fa una differenza significativa per i partecipanti.

L’arruolamento negli studi clinici spesso dipende dall’età del bambino e dallo stadio della malattia. Alcuni studi si concentrano su bambini nelle fasi iniziali della malattia di Perthes, mentre altri possono includere bambini con malattia più avanzata o quelli che hanno deformità residue dopo la guarigione dell’osso.^[13] I test diagnostici aiutano i ricercatori a identificare i partecipanti che sono nel punto giusto del loro percorso di malattia per beneficiare del trattamento sperimentale testato.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive a lungo termine per i bambini con la malattia di Perthes variano significativamente a seconda di diversi fattori chiave. L’età al momento della diagnosi è uno dei predittori più importanti dell’esito. I bambini diagnosticati prima dei sei anni hanno generalmente una prognosi molto buona, con la maggior parte che guarisce bene indipendentemente dal trattamento.^[16] I bambini più piccoli hanno più tempo per le loro ossa di rimodellarsi e crescere, il che aiuta la testa femorale a riacquistare una forma più rotonda anche dopo danni significativi.

I bambini diagnosticati tra i sei e gli otto anni hanno esiti più variabili. Alcuni fanno molto bene con un trattamento appropriato, mentre altri possono sviluppare deformità dell’anca che causano problemi più avanti nella vita.^[16] I bambini più grandi di otto anni al momento della diagnosi tendono ad avere esiti peggiori perché hanno meno tempo di crescita rimanente affinché l’osso possa rimodellarsi.^[13] Le ragazze con la malattia di Perthes tendono ad avere esiti più gravi rispetto ai ragazzi, sebbene la condizione sia molto più comune nei ragazzi.^[12]

L’entità del coinvolgimento della testa femorale influisce anche sulla prognosi. I bambini con meno della metà della testa femorale interessata generalmente fanno meglio di quelli con danni più estesi.^[10] Se la testa femorale estrude o spinge fuori dall’incavo dell’anca durante la guarigione, questo aumenta il rischio di deformità permanente e artrite precoce.^[11]

La maggior parte dei bambini con la malattia di Perthes alla fine si riprende e può tornare alle normali attività dopo diciotto-ventiquattro mesi di trattamento, anche se il processo di guarigione completo può richiedere da due a cinque anni.^[2] Tuttavia, se la testa femorale non guarisce in una forma rotonda, alcuni bambini possono sviluppare artrite degenerativa nella mezza età adulta, tipicamente tra i quaranta e i cinquanta anni.^[3] Senza un trattamento adeguato, il rischio di artrite precoce che richiede un intervento chirurgico di sostituzione dell’anca aumenta significativamente.

Tasso di sopravvivenza

La malattia di Perthes non è una condizione pericolosa per la vita. Tutti i bambini con questa condizione sopravvivono e non influisce sull’aspettativa di vita.^[1] La malattia colpisce specificamente l’articolazione dell’anca e non si diffonde ad altre parti del corpo né causa malattie sistemiche. Mentre la condizione può essere dolorosa e limitante durante la fase attiva della malattia, e può portare a problemi all’anca a lungo termine se non gestita correttamente, non comporta alcun rischio per la vita del bambino. L’obiettivo del trattamento è preservare la funzione dell’anca e prevenire complicazioni che potrebbero influenzare la qualità della vita nell’età adulta, non sulla sopravvivenza.