Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

I genitori dovrebbero richiedere urgentemente una valutazione medica quando il loro bambino presenta febbre alta che persiste per diversi giorni insieme ad altri sintomi insoliti. Se vostro figlio ha febbre da più di quattro giorni, specialmente se supera i 39 gradi Celsius ed è accompagnata da eruzioni cutanee, occhi rossi, mani o piedi gonfi, oppure cambiamenti nella bocca e nelle labbra, è importante contattare immediatamente un medico. Il riconoscimento precoce può fare una differenza significativa nel prevenire complicazioni gravi^[1].

La malattia di Kawasaki colpisce più comunemente bambini sotto i cinque anni di età, con la maggior parte dei casi che si verifica in bambini sotto i due anni. Tuttavia, la malattia può manifestarsi anche in bambini più grandi e, raramente, negli adulti. I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine, con un rapporto di circa 1,5 a 1. I bambini di origine asiatica o delle isole del Pacifico affrontano un rischio maggiore, sebbene la malattia di Kawasaki possa verificarsi in bambini di qualsiasi etnia^[2][3].

Poiché i lattanti di età inferiore ai sei mesi e gli adolescenti spesso presentano sintomi meno numerosi o meno evidenti, questi gruppi di età sono particolarmente a rischio di diagnosi ritardata e successive complicazioni cardiache. Se un neonato o un adolescente ha febbre prolungata senza una causa chiara, o se appare insolitamente irritabile e in condizioni di malessere generale, i medici dovrebbero considerare la possibilità della malattia di Kawasaki anche quando l’insieme completo dei sintomi tipici non è presente^[8][12].

Metodi Diagnostici

Diagnosi Clinica Basata sui Sintomi

La malattia di Kawasaki è principalmente una diagnosi clinica, il che significa che i medici la identificano osservando un modello specifico di sintomi piuttosto che affidarsi a un singolo test di laboratorio. Non esiste un esame del sangue, una scansione di imaging o un’altra procedura che possa confermare definitivamente la malattia da sola. Invece, gli operatori sanitari devono valutare attentamente i sintomi del bambino ed escludere altre malattie che causano problemi simili^[9][12].

Secondo le linee guida stabilite, la malattia di Kawasaki classica o tipica viene diagnosticata quando un bambino ha febbre che dura cinque o più giorni insieme ad almeno quattro delle seguenti cinque caratteristiche: eruzioni cutanee sul corpo, gonfiore e arrossamento delle mani e dei piedi, arrossamento in entrambi gli occhi senza secrezione (noto come iniezione congiuntivale bilaterale), cambiamenti nella bocca come labbra rosse e screpolate o lingua gonfia e rossa (spesso chiamata “lingua a fragola”), e linfonodi gonfi nel collo, specialmente su un lato^[1][3][14].

Questi sintomi non appaiono sempre contemporaneamente. Possono svilupparsi gradualmente nel corso di diversi giorni, il che può rendere la diagnosi più difficile. Per esempio, un bambino potrebbe avere febbre ed eruzioni cutanee il primo giorno, sviluppare occhi rossi il terzo giorno e mostrare mani e piedi gonfi entro il quinto giorno. I genitori dovrebbero informare il medico di eventuali sintomi che potrebbero essersi già risolti al momento della visita medica^[1].

Malattia di Kawasaki Incompleta o Atipica

Non tutti i bambini presentano il quadro completo. Alcuni possono avere quella che viene chiamata malattia di Kawasaki incompleta o atipica. Questo si verifica quando un bambino ha febbre che dura cinque o più giorni ma mostra solo due o tre dei sintomi caratteristici. I lattanti sotto un anno di età e gli adolescenti hanno maggiori probabilità di avere questa presentazione incompleta, il che li mette a maggior rischio di complicazioni cardiache perché la diagnosi può essere ritardata^[8][16].

Quando si sospetta la malattia di Kawasaki incompleta, i medici si affidano maggiormente ai test di laboratorio e all’imaging per supportare la diagnosi. Se un bambino ha febbre prolungata con meno di quattro caratteristiche tipiche, ma i test di laboratorio mostrano segni di infiammazione e l’imaging cardiaco rivela anomalie nelle arterie coronarie, la diagnosi di malattia di Kawasaki può ancora essere fatta^[13][16].

Esclusione di Altre Condizioni

Poiché molte malattie infantili comuni possono causare febbre, eruzioni cutanee e altri sintomi sovrapposti, i medici devono escludere attentamente altre diagnosi prima di confermare la malattia di Kawasaki. Condizioni come la scarlattina, il morbillo, la sindrome da shock tossico, l’artrite reumatoide giovanile e alcune malattie trasmesse da zecche possono imitare l’aspetto della malattia di Kawasaki. Anche le infezioni virali sono frequentemente considerate, poiché possono produrre sintomi simili. L’esclusione di queste altre condizioni è un passo critico nel processo diagnostico^[9][12].

Test di Laboratorio

Sebbene nessun singolo esame del sangue possa confermare la malattia di Kawasaki, i test di laboratorio svolgono un importante ruolo di supporto nella diagnosi. Gli esami del sangue vengono utilizzati per rilevare segni di infiammazione e per escludere altre malattie. I medici in genere cercano un numero elevato di globuli bianchi, che suggerisce che il corpo sta combattendo un’infezione o un’infiammazione. Gli esami del sangue possono anche rivelare anemia (un basso numero di globuli rossi) e marcatori di infiammazione come una velocità di eritrosedimentazione (VES) elevata o una proteina C-reattiva (PCR) elevata^[9][12].

Possono anche essere eseguiti esami delle urine per aiutare a escludere un’infezione del tratto urinario o altre cause di febbre. In alcuni bambini, le urine possono mostrare segni di lieve infiammazione o cellule anomale, ma questi risultati non sono specifici per la malattia di Kawasaki. I risultati di questi test di laboratorio aiutano i medici a costruire un quadro completo e a formulare una diagnosi sicura^[12].

Imaging Cardiaco: Ecocardiografia

Una delle preoccupazioni più gravi con la malattia di Kawasaki è il suo potenziale di danneggiare le arterie coronarie, che forniscono sangue al muscolo cardiaco. Per questo motivo, non appena si sospetta la malattia di Kawasaki, i medici ordineranno un ecocardiogramma, che è un’ecografia del cuore. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini in tempo reale delle camere, delle valvole e dei vasi sanguigni del cuore. È indolore, non comporta radiazioni ed è sicuro per bambini di tutte le età^[9][12].

L’ecocardiogramma consente ai medici di cercare segni di aneurismi delle arterie coronarie, che sono aree in cui le pareti delle arterie si indeboliscono e si gonfiano verso l’esterno. Questi aneurismi possono svilupparsi fino al 25 percento dei bambini con malattia di Kawasaki non trattata, ma il trattamento precoce riduce significativamente questo rischio. L’ecocardiogramma può essere ripetuto durante il trattamento e dopo la guarigione per monitorare il cuore e garantire che eventuali anomalie vengano rilevate precocemente^[8][12].

Elettrocardiogramma (ECG)

Un elettrocardiogramma, chiamato anche ECG, è un altro test che può essere eseguito per valutare il cuore. Questo test misura l’attività elettrica del cuore e può rilevare ritmi cardiaci irregolari o altre anomalie. È un test rapido e indolore che comporta l’applicazione di piccoli cerotti adesivi, chiamati elettrodi, sul petto del bambino e talvolta sulle braccia o sulle gambe. Gli elettrodi sono collegati a una macchina che registra i segnali elettrici del cuore^[9].

Sebbene l’ECG non mostri direttamente danni alle arterie coronarie, può rivelare segni di affaticamento o infiammazione cardiaca. In combinazione con l’ecocardiogramma e altri test, l’ECG aiuta i medici a valutare la salute generale del cuore e a pianificare un trattamento appropriato^[9].

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Per i pazienti che vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano la malattia di Kawasaki, possono essere richiesti criteri diagnostici e test aggiuntivi. Gli studi clinici mirano a valutare nuovi trattamenti o a comprendere meglio la malattia, quindi spesso hanno requisiti di ammissibilità rigorosi per garantire che i partecipanti abbiano effettivamente la malattia di Kawasaki e soddisfino altre condizioni specifiche^[15].

Tipicamente, gli studi clinici richiederanno che i pazienti soddisfino i criteri diagnostici standard per la malattia di Kawasaki, il che significa che hanno la febbre caratteristica che dura cinque o più giorni e il numero richiesto di caratteristiche cliniche. In alcuni casi, i pazienti con malattia di Kawasaki incompleta possono anche essere ammissibili, in particolare se hanno evidenza di laboratorio di infiammazione e l’imaging cardiaco che mostra coinvolgimento delle arterie coronarie^[13][16].

Gli esami del sangue sono una parte fondamentale dello screening per gli studi. Questi possono includere test per il conteggio dei globuli bianchi, marcatori di infiammazione come VES e PCR e altri indicatori della risposta immunitaria del corpo. Alcuni studi possono anche richiedere test genetici o studi di imaging aggiuntivi per valutare la gravità della malattia o per monitorare gli effetti dei trattamenti sperimentali^[14][15].

L’ecocardiografia è solitamente un requisito standard per l’arruolamento negli studi clinici. Poiché l’obiettivo principale di molti studi sulla malattia di Kawasaki è prevenire o trattare i danni alle arterie coronarie, i ricercatori hanno bisogno di una valutazione di base chiara delle condizioni del cuore. Un ecocardiogramma eseguito prima dell’inizio del trattamento fornisce questa base di riferimento, e gli ecocardiogrammi di follow-up vengono spesso condotti a intervalli regolari durante lo studio per misurare l’efficacia del trattamento^[12].

I pazienti o le loro famiglie dovrebbero discutere con il proprio medico se la partecipazione a uno studio clinico è appropriata. Gli studi clinici possono offrire accesso a nuove terapie e contribuire al progresso delle conoscenze mediche, ma comportano anche test e monitoraggio aggiuntivi. Comprendere i requisiti diagnostici e i potenziali benefici e rischi della partecipazione è una parte importante per prendere una decisione informata^[15].