L’ipotonia è una condizione medica in cui il tono muscolare diventa anormalmente basso, facendo sì che i neonati e i bambini sembrino insolitamente morbidi e flosci quando vengono presi in braccio. Sebbene non sia una malattia di per sé, l’ipotonia spesso indica condizioni di salute sottostanti che colpiscono il sistema nervoso o i muscoli, rendendo la diagnosi precoce e le cure di supporto importanti per aiutare i bambini colpiti a raggiungere le loro tappe di sviluppo.

Epidemiologia e Prevalenza

L’ipotonia rappresenta la condizione più comune che colpisce le capacità motorie dei neonati, anche se la sua incidenza esatta rimane difficile da determinare perché si manifesta tipicamente come sintomo di altre condizioni mediche piuttosto che esistere come diagnosi autonoma.^[1] La condizione viene identificata più frequentemente durante la prima infanzia, con la maggior parte delle diagnosi che avvengono prima che un bambino raggiunga i sei mesi di età.^[2]

La maggior parte dei casi di ipotonia è congenita, il che significa che sono presenti dalla nascita. Gli operatori sanitari rilevano la condizione durante i controlli di salute del neonato o durante le valutazioni di salute materno-infantile, anche se in alcuni casi il tono muscolare basso diventa più evidente più tardi quando diventano apparenti i ritardi nello sviluppo.^[13] Comprendere i modelli di comparsa dell’ipotonia aiuta i professionisti medici a riconoscere precocemente la condizione e ad iniziare interventi appropriati.

Quando si esamina da dove ha origine il problema, le cause centrali rappresentano una porzione significativa di tutti i casi di ipotonia. L’ipotonia centrale, che ha origine dal cervello e dal midollo spinale, rappresenta approssimativamente dal 60 all’80 percento di tutti i casi nei neonati.^[3] Questo tipo include tipicamente condizioni come danni cerebrali causati dalla mancanza di ossigeno o anomalie genetiche. I casi rimanenti derivano da cause periferiche, che coinvolgono problemi con il midollo spinale, i nervi al di fuori del cervello o i muscoli stessi.^[4]

Cause e Origini

L’ipotonia risulta da errori di comunicazione tra le vie che controllano il movimento in tutto il corpo. Queste vie formano una rete intricata che collega il cervello, il midollo spinale, i nervi e i muscoli. Quando si verificano problemi in qualsiasi punto lungo questo percorso, il risultato può essere una diminuzione del tono muscolare.^[2] Comprendere queste cause aiuta le famiglie e i professionisti medici a identificare la condizione sottostante responsabile del tono basso.

La condizione può risultare da anomalie nei muscoli stessi, nelle giunzioni neuromuscolari dove i nervi incontrano i muscoli, o nel sistema nervoso centrale e periferico. Può anche emergere da disturbi genetici, malattie metaboliche, problemi endocrini e malattie acute o croniche.^[3] In circa la metà di tutti i casi di ipotonia, i medici possono determinare la causa attraverso una raccolta dettagliata della storia clinica e un esame fisico approfondito da soli.^[3]

Le cause centrali di ipotonia includono l’encefalopatia ipossica, che è un danno cerebrale causato dalla mancanza di ossigeno, anomalie o lesioni cerebrali, sindromi genetiche o cromosomiche, infezioni acquisite prima o poco dopo la nascita, e disturbi che colpiscono il modo in cui il corpo elabora i nutrienti e le sostanze chimiche.^[3] Queste condizioni influenzano il modo in cui il cervello invia segnali ai muscoli in tutto il corpo, risultando in una diminuzione del tono.

Le cause periferiche includono condizioni come l’atrofia muscolare spinale, che colpisce le cellule nervose che controllano i muscoli volontari, la miastenia gravis, una condizione autoimmune che colpisce la comunicazione muscolare, l’esposizione a determinati farmaci o tossine, disturbi nervosi ereditari, varie forme di distrofia muscolare e condizioni muscolari congenite.^[3] Ciascuna di queste condizioni interferisce con il percorso dal nervo al muscolo in modi diversi.

Condizioni specifiche frequentemente associate all’ipotonia includono la sindrome di Down, la sindrome di Prader-Willi, la paralisi cerebrale, la malattia di Tay-Sachs, la sindrome di Marfan, la distrofia muscolare e la distrofia miotonica.^[1] Più della metà di tutti i casi di ipotonia nei neonati e nei bambini risultano da variazioni genetiche o malattie metaboliche che colpiscono il funzionamento del corpo a livello cellulare.^[5]

Una forma particolare merita una menzione speciale: l’ipotonia congenita benigna si verifica quando un neonato nasce con un tono muscolare basso che non è correlato ad alcuna altra condizione medica.^[5] I neonati con questa forma sono ipotonici alla nascita o poco dopo, ma in seguito sviluppano un tono normale senza mostrare altri segni di disfunzione cerebrale. Questa diagnosi viene fatta solo dopo che i medici hanno escluso tutte le altre cause possibili attraverso attenti test e osservazione.^[6]

Fattori di Rischio

Determinate circostanze durante la gravidanza e il parto aumentano la probabilità che l’ipotonia si sviluppi in un neonato. Danni cerebrali o problemi con il modo in cui si forma il cervello del bambino durante lo sviluppo fetale rappresentano i principali fattori di rischio.^[2] Quando il feto in via di sviluppo sperimenta complicazioni, i cambiamenti risultanti possono influenzare la capacità del sistema nervoso di regolare il tono muscolare dopo la nascita.

La mancanza di ossigeno prima della nascita o immediatamente dopo il parto pone un rischio significativo. Questa privazione di ossigeno può danneggiare il tessuto cerebrale responsabile dell’invio di segnali che mantengono il tono muscolare.^[2] Le lesioni da parto, in particolare quelle che colpiscono il cervello o il sistema nervoso, aumentano anche la probabilità che si sviluppi l’ipotonia.

Le infezioni durante la gravidanza o nella prima infanzia possono contribuire allo sviluppo dell’ipotonia.^[2] Queste infezioni possono influenzare il modo in cui il sistema nervoso si sviluppa o funziona, portando a una diminuzione del tono muscolare. La prematurità stessa è un fattore di rischio, anche se i neonati prematuri possono sviluppare un tono muscolare più tipico man mano che crescono e maturano oltre quella che sarebbe stata la loro data di nascita a termine.^[11]

I fattori genetici giocano un ruolo sostanziale, poiché molte condizioni associate all’ipotonia sono ereditate o risultano da anomalie cromosomiche. Le famiglie con una storia di condizioni genetiche che colpiscono i muscoli o i nervi affrontano un rischio più elevato di avere bambini con ipotonia.^[5] I fattori ambientali durante la gravidanza, inclusa l’esposizione a determinate tossine o farmaci, possono anche contribuire al rischio, anche se i meccanismi specifici variano a seconda della sostanza coinvolta.

Sintomi e Presentazione Clinica

La caratteristica distintiva dell’ipotonia è l’aspetto floscio o “bambola di pezza” che mostrano i neonati colpiti. Quando un bambino con ipotonia viene sollevato, si sente floscio e insolitamente morbido, senza la normale quantità di resistenza vista nei neonati sani.^[2] Le loro braccia e gambe pendono liberamente ai loro lati, e c’è poca o nessuna piega ai gomiti o alle ginocchia che ci si aspetterebbe in un bambino con tono muscolare normale.

Il controllo della testa rappresenta uno dei sintomi precoci più evidenti. I neonati con ipotonia non possono sollevare la testa o controllare i muscoli del collo come ci si aspetterebbe per la loro età.^[2] Quando i genitori cercano di tirare il bambino in posizione seduta tirandolo delicatamente per le braccia, la testa del bambino rimane significativamente indietro, dimostrando la mancanza di coinvolgimento muscolare necessario per sostenere il peso della testa.

Le tappe dello sviluppo arrivano spesso più tardi del previsto per i bambini con ipotonia. Questi ritardi colpiscono particolarmente le capacità motorie grossolane come rotolarsi, sedersi senza supporto, tirarsi su per stare in piedi, camminare e mantenere l’equilibrio e la coordinazione.^[5] Il bambino può anche sperimentare ritardi nelle capacità motorie fini come afferrare oggetti, tenere un pastello o manipolare piccoli oggetti con le dita. Ogni tappa richiede coinvolgimento e controllo muscolare che risulta più impegnativo quando il tono muscolare è basso.

Le difficoltà di alimentazione appaiono frequentemente nei bambini con ipotonia. Il bambino può avere problemi a succhiare o deglutire, poiché queste attività richiedono movimenti muscolari coordinati nella bocca e nella gola.^[1] I genitori potrebbero notare che il loro bambino non può mantenere un attacco appropriato durante l’allattamento al seno o si stanca facilmente durante le sessioni di alimentazione. Alcuni bambini possono succhiare o masticare solo per brevi periodi prima che i loro muscoli si affatichino.

Le caratteristiche fisiche oltre il movimento includono muscoli che si sentono morbidi e pastosi al tatto, piuttosto che avere la leggera fermezza vista con un tono muscolare normale.^[1] I bambini possono dimostrare la capacità di estendere i loro arti oltre i limiti normali, mostrando una flessibilità insolita alle articolazioni. Questa iperflessibilità si verifica perché i muscoli non forniscono la loro resistenza abituale al movimento articolare.

Anche la respirazione può essere colpita, apparendo superficiale in alcuni casi.^[1] I muscoli respiratori funzionano meno efficientemente quando il tono è basso, portando potenzialmente a una respirazione che sembra più laboriosa o meno profonda del previsto. La bocca può rimanere aperta con la lingua sporgente, indicando un riflesso del vomito poco attivo e un controllo muscolare diminuito nell’area facciale.

Le difficoltà di linguaggio possono emergere man mano che i bambini con ipotonia crescono. I muscoli coinvolti nella produzione dei suoni del linguaggio potrebbero non muoversi con la precisione e la forza necessarie per un’articolazione chiara.^[5] I riflessi scarsi rappresentano un altro sintomo, poiché i riflessi dipendono da risposte muscolari rapide che sono diminuite quando il tono è basso. I bambini tendono anche a stancarsi più facilmente perché devono esercitare uno sforzo extra per far contrarre i loro muscoli e mantenere le loro posizioni, portando a una ridotta tolleranza all’attività.^[13]

I problemi posturali diventano sempre più evidenti man mano che i bambini colpiti crescono. Mantenere una posizione seduta eretta richiede un coinvolgimento muscolare continuo, che si dimostra estenuante per i bambini con tono basso. Possono incurvarsi o appoggiarsi pesantemente contro i supporti quando sono seduti, e la postura in piedi appare spesso arrotondata alle spalle.^[4] C’è anche una tendenza a che si verifichino lussazioni alle anche, alla mascella e al collo a causa dell’insufficiente supporto muscolare intorno a queste articolazioni.^[1]

Prevenzione

Poiché l’ipotonia deriva tipicamente da condizioni genetiche, anomalie cerebrali o complicazioni durante la gravidanza e il parto, la vera prevenzione si dimostra difficile nella maggior parte dei casi. Tuttavia, determinate misure durante la gravidanza possono ridurre i rischi associati ad alcune cause di ipotonia. Un’adeguata assistenza prenatale aiuta a identificare e gestire le condizioni che potrebbero influenzare lo sviluppo cerebrale fetale o aumentare il rischio di complicazioni alla nascita.^[2]

Evitare l’esposizione alle infezioni durante la gravidanza rappresenta un passo preventivo importante. Le persone in gravidanza dovrebbero seguire le pratiche igieniche raccomandate e i programmi di vaccinazione per ridurre il rischio di infezioni che potrebbero colpire il sistema nervoso del bambino in via di sviluppo. Allo stesso modo, evitare l’esposizione a tossine, determinati farmaci e sostanze note per influenzare lo sviluppo fetale può aiutare a ridurre i fattori di rischio associati all’ipotonia.^[5]

Garantire un’adeguata fornitura di ossigeno durante il parto è cruciale. I team medici lavorano per monitorare il benessere fetale durante il travaglio e il parto per identificare e rispondere rapidamente ai segni di privazione di ossigeno.^[2] Un intervento tempestivo quando sorgono complicazioni può prevenire o minimizzare danni cerebrali che potrebbero portare all’ipotonia.

Per le famiglie con una storia di condizioni genetiche associate all’ipotonia, la consulenza genetica prima della gravidanza può fornire informazioni preziose sui rischi e sulle opzioni disponibili. Anche se questo non previene l’ipotonia, permette alle famiglie di prendere decisioni informate e prepararsi per potenziali esiti.^[5] La diagnosi prenatale precoce attraverso i test può anche aiutare le famiglie e gli operatori sanitari a prepararsi per l’assistenza speciale di cui un neonato con ipotonia potrebbe aver bisogno immediatamente dopo la nascita.

Una volta che l’ipotonia è presente o diagnosticata, l’intervento precoce diventa il focus piuttosto che la prevenzione. Fornire opportunità ai neonati di trascorrere tempo sul pavimento per l’esplorazione e il gioco può favorire lo sviluppo motorio grossolano complessivo e aiutare a costruire forza.^[20] Anche se queste attività non prevengono la condizione sottostante, possono aiutare a minimizzare i ritardi nello sviluppo e le complicazioni secondarie che potrebbero derivare da una diminuzione dell’attività e dell’uso muscolare.

Fisiopatologia: Come l’Ipotonia Colpisce il Corpo

Per comprendere come l’ipotonia colpisce il corpo, è importante prima comprendere cosa rappresenta il tono muscolare. Il tono muscolare è definito come la quantità di tensione o resistenza al movimento che i muscoli mantengono anche quando sono a riposo.^[3] Questa contrazione parziale, passiva e continua dei muscoli aiuta a mantenere la postura e consente movimenti rapidi e coordinati quando necessario. Anche quando completamente rilassati, i muscoli sani hanno una leggera qualità elastica che fornisce resistenza quando qualcuno cerca di muovere un arto passivamente.

La regolazione del tono muscolare dipende da un complesso sistema di comunicazione. Il cervello invia segnali attraverso i nervi ai muscoli in tutto il corpo, istruendoli su quanta tensione mantenere.^[5] Questa segnalazione coinvolge vie nervose speciali che regolano costantemente la tensione muscolare in risposta alla posizione e alle esigenze del corpo. Quando questo sistema di comunicazione funziona correttamente, i muscoli mantengono un tono appropriato per sostenere la postura, consentire movimenti fluidi e permettere agli organi di funzionare correttamente.

Nell’ipotonia, qualcosa interrompe queste vie di comunicazione. L’interruzione potrebbe verificarsi nel cervello stesso, nel midollo spinale dove i segnali viaggiano verso il basso dal cervello, nei nervi periferici che trasportano segnali ai muscoli, nelle connessioni tra nervi e muscoli, o all’interno del tessuto muscolare stesso.^[2] Ovunque abbia origine il problema, il risultato è lo stesso: i muscoli ricevono segnali inadeguati per mantenere una tensione normale a riposo.

La fisiopatologia coinvolge l’interruzione dei segnali dai recettori di stiramento e potenzialmente una mancanza della normale influenza del cervelletto sul sistema che controlla i fusi muscolari.^[4] I fusi muscolari sono recettori sensoriali specializzati all’interno dei muscoli che rilevano i cambiamenti nella lunghezza muscolare e aiutano a regolare il tono. Quando il cervelletto, che coordina il movimento e mantiene l’equilibrio, non può influenzare adeguatamente questi fusi, il tono diminuisce.

Durante l’esame fisico, gli operatori sanitari notano una resistenza diminuita al movimento passivo nei bambini con ipotonia. Quando un medico muove il braccio o la gamba di un bambino, si muove più facilmente del previsto, senza la normale quantità di resistenza.^[4] I muscoli possono sentirsi anormalmente morbidi e flosci al tatto. I riflessi tendinei profondi, che sono contrazioni muscolari automatiche in risposta allo stiramento, sono spesso ridotti o assenti perché dipendono dal tono muscolare normale per funzionare correttamente.

Gli effetti meccanici dell’ipotonia si estendono in tutti i sistemi del corpo. Mantenere la postura diventa difficile perché richiede un coinvolgimento muscolare continuo per sostenere il corpo contro la gravità. I bambini con ipotonia devono lavorare più duramente per raggiungere e mantenere posizioni che vengono naturalmente agli altri.^[13] Questo sforzo aumentato porta a un affaticamento più rapido, spiegando perché i bambini colpiti si stancano più facilmente durante le attività e possono evitare compiti fisici che si dimostrano impegnativi.

La condizione colpisce non solo i muscoli scheletrici usati per il movimento ma può anche influenzare i muscoli lisci coinvolti nelle funzioni corporee. Questo spiega perché alcuni bambini con ipotonia sperimentano difficoltà di alimentazione, poiché la deglutizione richiede una contrazione coordinata di più gruppi muscolari. La respirazione può essere colpita perché i muscoli respiratori non possono mantenere la tensione normale necessaria per una respirazione profonda ed efficiente.^[5]

La stabilità articolare dipende in parte dal tono muscolare per mantenere le ossa in allineamento appropriato. Quando il tono è insufficiente, le articolazioni diventano più mobili del normale, contribuendo all’iperflessibilità vista nell’ipotonia.^[1] Questa maggiore mobilità articolare, pur sembrando talvolta vantaggiosa, aumenta effettivamente il rischio di lussazioni e problemi articolari nel tempo perché l’effetto stabilizzante del tono muscolare normale è assente.

La maggior parte dei bambini con tono muscolare basso idiopatico migliora naturalmente nel tempo, anche se il ritmo varia considerevolmente. Per alcuni, il tono muscolare aumenta gradualmente abbastanza da rendere gli impatti a lungo termine minimi. Tuttavia, altri possono sperimentare debolezza muscolare persistente nell’età adulta.^[13] Gli effetti a lungo termine dipendono principalmente dalla gravità della debolezza muscolare e dalla natura della causa sottostante quando se ne può identificare una.