L’ipertensione endocranica idiopatica è una condizione in cui la pressione aumenta all’interno del cranio senza una causa chiara, creando sintomi che possono imitare un tumore cerebrale—anche se non è presente alcun tumore. Questa pressione colpisce il nervo ottico e può portare a una perdita permanente della vista se non viene trattata tempestivamente.
Che cos’è l’ipertensione endocranica idiopatica?
L’ipertensione endocranica idiopatica, che i medici a volte chiamano IIH, si verifica quando il fluido che normalmente protegge il cervello e il midollo spinale si accumula all’interno del cranio. Questo fluido è chiamato liquido cerebrospinale, o liquor. Quando se ne accumula troppo, crea una pressione che spinge contro il cervello e specialmente contro il nervo ottico, che è il nervo nella parte posteriore dell’occhio che ti aiuta a vedere.[1]
La parola “idiopatica” nel nome significa che i medici non sanno cosa causa questo accumulo. “Endocranica” si riferisce all’area all’interno del cranio, e “ipertensione” significa alta pressione. Quindi messe insieme, le parole descrivono esattamente ciò che sta accadendo: alta pressione all’interno del cranio senza una causa nota.[1]
Questa condizione era chiamata pseudotumor cerebri, che significa “falso tumore cerebrale”. I medici le hanno dato questo nome perché i sintomi possono sembrare molto simili a quelli di un tumore al cervello, anche se in realtà non c’è nessun tumore. I sintomi si verificano puramente a causa dell’aumento della pressione.[1]
Sebbene l’IIH di solito non sia pericolosa per la vita, può influire seriamente sulla qualità della vita. La complicazione più preoccupante è la perdita permanente della vista, che può verificarsi se la condizione non viene trattata. La buona notizia è che sono disponibili opzioni di trattamento e identificare il problema precocemente fa una grande differenza nella protezione della vista.[1]
Epidemiologia: chi sviluppa questa condizione?
L’ipertensione endocranica idiopatica è considerata una condizione rara. Nella popolazione generale, colpisce da 0,2 a 2 persone ogni 100.000 individui, tipicamente tra i 25 e i 36 anni.[1]
Tuttavia, i numeri sono molto diversi quando si guardano gruppi specifici di persone. La condizione colpisce più comunemente le donne in età fertile, in particolare quelle tra i 20 e i 50 anni. Infatti, circa 19 persone su 20 con diagnosi di IIH sono donne.[2][4]
Il sovrappeso gioca un ruolo significativo nel determinare chi sviluppa questa condizione. Tra le giovani donne obese, l’incidenza aumenta drammaticamente a circa 20 casi ogni 100.000 persone. Questo è circa 20 volte superiore al tasso osservato nelle persone di peso normale.[9]
Il collegamento con l’obesità ha implicazioni importanti per il futuro. Negli ultimi 15 anni, i tassi di obesità nei paesi occidentali sono aumentati di tre volte. A causa di questa tendenza, i medici si aspettano di vedere sempre più casi di IIH negli anni a venire.[9]
Sebbene l’IIH sia più comune nelle giovani donne, può colpire chiunque. I bambini possono svilupparla, così come gli uomini, anche se entrambi i gruppi rappresentano una percentuale minore di casi. Prima della pubertà, la condizione si verifica ugualmente nei ragazzi e nelle ragazze. Poiché l’obesità continua a colpire persone di tutte le età e generi, potremmo vedere cambiare il modello di chi sviluppa l’IIH.[5][9]
Cause: perché succede?
La caratteristica distintiva dell’ipertensione endocranica idiopatica è che i medici non sanno esattamente cosa la causa. La parola “idiopatica” significa letteralmente che la causa è sconosciuta. I ricercatori hanno lavorato per comprendere perché il liquido cerebrospinale si accumula nel cranio di alcune persone, ma non hanno ancora trovato una risposta definitiva.[1]
Gli scienziati hanno sviluppato alcune teorie su cosa potrebbe non funzionare. Una possibilità è che ci sia un blocco da qualche parte nel percorso che il liquido cerebrospinale normalmente utilizza per viaggiare attraverso il cervello e drenarsi da esso. Se il fluido non può fluire correttamente o drenarsi come dovrebbe, naturalmente inizierebbe ad accumularsi.[1]
Un’altra teoria riguarda le grandi vene nel cervello chiamate seni venosi. Questi vasi sanguigni potrebbero restringersi in alcune persone. Quando ciò accade, il sangue e il fluido possono accumularsi mentre cercano di uscire dal cervello, proprio come l’acqua si accumula in uno scarico intasato. Questo accumulo potrebbe aumentare la pressione complessiva all’interno del cranio.[1]
Alcune ricerche suggeriscono che potrebbe esserci una componente ereditaria nell’IIH, il che significa che potrebbe essere trasmessa nelle famiglie. Alcune persone con la condizione riferiscono che anche membri della famiglia hanno ricevuto la diagnosi. Tuttavia, gli studi sono ancora in corso per determinare se la genetica giochi davvero un ruolo.[1]
È importante capire che l’IIH è diversa da altri tipi di ipertensione endocranica che hanno cause note. Ad esempio, l’ipertensione endocranica acuta si verifica improvvisamente, di solito a causa di un incidente o di un ictus. L’ipertensione endocranica cronica si sviluppa nel tempo e può essere causata da problemi di salute come coaguli di sangue, tumori cerebrali o alcuni farmaci. Quando i medici possono identificare una causa specifica per l’aumento della pressione, non viene più chiamata idiopatica—la diagnosi cambia per riflettere il problema sottostante.[2]
Fattori di rischio: chi ha più probabilità di sviluppare l’IIH?
Sebbene chiunque possa sviluppare l’ipertensione endocranica idiopatica, alcuni fattori aumentano significativamente il rischio. Comprendere questi fattori di rischio può aiutare le persone e i loro medici a stare attenti ai primi segni della condizione.[1]
Essere donna è uno dei fattori di rischio più forti. Le donne hanno molte più probabilità degli uomini di sviluppare l’IIH, e questa differenza è particolarmente pronunciata durante gli anni fertili tra i 20 e i 45 anni.[1][4]
Il peso è un altro importante fattore di rischio. Le persone con un indice di massa corporea, o IMC, superiore a 30 hanno un rischio molto più elevato di sviluppare l’IIH. L’IMC è una misura che utilizza altezza e peso per stimare il grasso corporeo. Anche un recente aumento di peso sembra aumentare il rischio, non solo essere sovrappeso in generale.[1][2]
Alcune condizioni ormonali sono state collegate a un rischio più elevato di IIH. Queste includono l’ipoparatiroidismo (ghiandole paratiroidi ipoattive), la malattia di Addison (ghiandole surrenali ipoattive) e la sindrome dell’ovaio policistico. Le persone con queste condizioni dovrebbero essere consapevoli dei sintomi dell’IIH.[4][5]
Alcuni farmaci possono aumentare il rischio di sviluppare l’IIH. Le pillole anticoncezionali, certi antibiotici come la tetraciclina e la minociclina, gli steroidi (sia iniziando che interrompendone l’assunzione), il litio per le condizioni di salute mentale, l’isotretinoina per l’acne e i farmaci contenenti vitamina A sono tutti stati associati a un aumento del rischio. Se stai assumendo uno di questi farmaci e noti sintomi, è importante dirlo al tuo medico.[3][5]
Altre condizioni mediche possono anche aumentare il rischio. Queste includono l’anemia da carenza di ferro (non avere abbastanza globuli rossi), il lupus (un disturbo del sistema immunitario), la malattia renale cronica, l’ipertensione arteriosa, l’apnea ostruttiva del sonno e alcune condizioni genetiche come la sindrome di Turner e la sindrome di Down.[4][5]
Avere alti livelli di vitamina A nel corpo, sia da integratori che da farmaci, è stato identificato come un fattore di rischio. Questo è particolarmente rilevante per le persone che assumono farmaci derivati dalla vitamina A, come quelli usati per trattare l’acne grave.[4][5]
Sintomi: come l’IIH influisce sulla vita quotidiana
I sintomi dell’ipertensione endocranica idiopatica possono variare da leggermente fastidiosi a gravemente invalidanti. Si verificano a causa dell’aumento della pressione che spinge sul cervello e sui nervi ottici. Non tutti sperimentano tutti questi sintomi e la gravità può variare notevolmente da persona a persona.[1]
Il mal di testa è il sintomo più comune, che colpisce circa l’84% delle persone con IIH. Questi mal di testa sono spesso descritti come pulsanti e possono essere gravi. Molte persone scoprono che i mal di testa sono peggiori al mattino quando si svegliano. Possono anche peggiorare quando si tossisce, starnutisce, si fa uno sforzo o ci si piega. Curiosamente, alcune persone notano che i loro mal di testa migliorano quando si alzano in piedi. I mal di testa possono essere costanti, verificandosi ogni giorno, oppure possono andare e venire.[4][6]
I problemi di vista sono particolarmente preoccupanti perché possono diventare permanenti se non trattati. Circa il 68% delle persone sperimenta offuscamenti visivi transitori, che sono brevi episodi in cui la vista diventa scura o “si annebbia” per pochi secondi alla volta. Questi episodi potrebbero essere innescati dalla tosse, dallo starnuto o dal piegarsi. Alcune persone lo descrivono come se qualcuno abbassasse brevemente le luci.[4][6]
La perdita della visione periferica, che è la vista laterale, è un altro problema comune. Questo può accadere gradualmente e, poiché la visione centrale di solito è risparmiata fino a tardi nella malattia, molte persone non si rendono conto di perdere la vista ai bordi fino a quando non diventa abbastanza avanzata.[2][4]
La visione doppia, chiamata anche diplopia, colpisce circa il 18% delle persone con IIH. Questo accade perché l’aumento della pressione può influenzare i nervi che controllano il movimento degli occhi. Possono anche svilupparsi punti ciechi nella visione e alcune persone sperimentano una cecità temporanea completa che va e viene.[1][6]
Un suono pulsante o sibilante nelle orecchie, chiamato acufene pulsatile, è riportato da circa il 52% delle persone con IIH. Questo suono corrisponde al ritmo del battito cardiaco e può verificarsi in una o entrambe le orecchie. Per alcune persone, è percepibile solo in ambienti silenziosi, come quando si cerca di addormentarsi. Per altri, è un rumore costante e distraente che rende difficile concentrarsi e può interferire con il sonno.[4][6][15]
Nausea e vomito sono sintomi comuni che possono rendere difficile la vita quotidiana. Questi sintomi si verificano a causa dell’aumento della pressione che colpisce il cervello.[1][4]
Il dolore al collo e alle spalle affligge molte persone con IIH. Può verificarsi anche il mal di schiena, in particolare il dolore lombare. Alcune persone sperimentano vertigini o problemi di equilibrio. La stanchezza è un altro sintomo significativo che può rendere difficile svolgere le normali attività quotidiane.[1][4][15]
I sintomi meno comuni includono confusione mentale, difficoltà a trovare le parole giuste quando si parla, problemi di memoria, dimenticanza, irritabilità, sonnolenza durante il giorno e sensibilità alle luci intense. Alcune persone riferiscono debolezza o perdita di sensibilità in parti del corpo.[4][5][15]
Molte persone scoprono che i loro sintomi peggiorano con l’attività fisica o lo sforzo. Questo accade perché l’esercizio tende ad aumentare ulteriormente la pressione all’interno del cranio.[3]
Prevenzione: ridurre il rischio
Poiché la causa esatta dell’ipertensione endocranica idiopatica rimane sconosciuta, non esiste un modo garantito per prevenirla. Tuttavia, comprendere i fattori di rischio può aiutarti a prendere misure per ridurre le tue possibilità di sviluppare la condizione.[1]
Mantenere un peso sano è la misura preventiva più importante che puoi prendere. Data la forte connessione tra obesità e IIH, mantenere il tuo indice di massa corporea in un range sano riduce significativamente il rischio. Se sei attualmente in sovrappeso, anche perdere una piccola percentuale del tuo peso corporeo può essere benefico.[2]
Se stai assumendo farmaci noti per aumentare il rischio di IIH, parla con il tuo medico. Non interrompere i farmaci prescritti da solo, ma parla della possibilità di trattamenti alternativi disponibili. Questo è particolarmente importante se stai assumendo farmaci contenenti vitamina A, certi antibiotici, steroidi o farmaci ormonali.[3][5]
Evita di assumere alte dosi di integratori di vitamina A a meno che non sia specificamente indicato dal tuo medico. L’eccesso di vitamina A è stato collegato a un aumento del rischio di IIH.[4]
Se hai condizioni che aumentano il rischio di IIH, come disturbi ormonali, lupus o apnea del sonno, lavora con il tuo medico per gestire efficacemente queste condizioni. Il trattamento adeguato dei problemi di salute sottostanti può aiutare a ridurre il rischio.[4][5]
Sii consapevole dei primi segnali di avvertimento dell’IIH, specialmente se appartieni a un gruppo a rischio più elevato. Esami oculistici regolari possono rilevare i primi segni di aumento della pressione sul nervo ottico prima che i sintomi diventino gravi. Se noti mal di testa persistenti, cambiamenti nella vista o ronzii nelle orecchie, non aspettare a consultare un medico.[1]
Fisiopatologia: cosa succede all’interno del corpo
Per capire cosa va storto nell’ipertensione endocranica idiopatica, è utile sapere come funziona normalmente il sistema dei fluidi del cervello. Il cervello e il midollo spinale sono costantemente immersi nel liquido cerebrospinale, che agisce come un cuscinetto per proteggere queste strutture delicate. Questo fluido è continuamente prodotto da strutture specializzate nel cervello chiamate plesso coroideo, ed è anche continuamente riassorbito nel flusso sanguigno. Nelle persone sane, c’è un perfetto equilibrio tra quanto fluido viene prodotto e quanto viene assorbito, mantenendo la pressione all’interno del cranio a un livello normale.[3]
Nell’IIH, questo equilibrio è interrotto. O viene prodotto troppo liquido cerebrospinale, o non ne viene riassorbito abbastanza, o forse entrambe le cose. Quando il fluido non può drenarsi correttamente, si accumula all’interno del cranio. Poiché il cranio è una struttura rigida che non può espandersi, questo accumulo crea una pressione aumentata su tutto ciò che c’è dentro—in particolare il cervello e i nervi ottici.[3]
I ricercatori hanno proposto diversi meccanismi che potrebbero spiegare perché l’equilibrio dei fluidi va storto. Una teoria suggerisce che potrebbe esserci un problema con il modo in cui il liquido cerebrospinale viene assorbito. Il fluido normalmente drena nel flusso sanguigno attraverso strutture specializzate, ma se questi percorsi di drenaggio si bloccano o non funzionano correttamente, il fluido si accumulerà.[1]
Un altro meccanismo oggetto di indagine riguarda i seni venosi, che sono grandi vene nel cervello responsabili del drenaggio del sangue dal cervello. Studi che utilizzano tecniche di imaging avanzate hanno mostrato che molte persone con IIH hanno un restringimento di queste vene. Quando le vene sono ristrette, il flusso di sangue dal cervello è limitato, il che può portare a un aumento della pressione all’interno del cranio. Non è del tutto chiaro se il restringimento causa l’aumento della pressione, o se l’aumento della pressione causa il restringimento, o entrambi.[1]
L’aumento della pressione colpisce i nervi ottici in modo caratteristico. Questi nervi collegano gli occhi al cervello e attraversano il cranio. Quando la pressione all’interno del cranio aumenta, spinge su questi nervi dove entrano nella parte posteriore dell’occhio, causandone il gonfiore. Questo gonfiore è chiamato papilledema, ed è il segno distintivo che i medici cercano quando diagnosticano l’IIH. Il gonfiore interferisce con il funzionamento del nervo, motivo per cui si verificano problemi di vista.[1][6]
Se la pressione continua nel tempo senza trattamento, il gonfiore persistente può danneggiare le fibre del nervo ottico. Inizialmente, questo colpisce la visione periferica, creando punti ciechi ai bordi del campo visivo. Man mano che il danno progredisce, sempre più fibre nervose vengono distrutte. Alla fine, questo può portare a una perdita permanente della vista che non può essere invertita, anche se la pressione viene successivamente ridotta.[2][9]
Si pensa che i mal di testa che si verificano con l’IIH derivino dall’aumento della pressione che allunga le strutture sensibili al dolore all’interno del cranio, come i vasi sanguigni e le membrane che ricoprono il cervello. L’acufene pulsatile si verifica perché l’aumento della pressione influisce sul flusso sanguigno attraverso i vasi vicino all’orecchio interno, creando un flusso turbolento che puoi sentire come un suono sibilante che corrisponde al battito cardiaco.[15]
Curiosamente, in alcune persone con IIH, la condizione può risolversi da sola. La pressione può normalizzarsi senza intervento, sebbene i medici non comprendano completamente perché ciò accada in alcuni casi ma non in altri. Tuttavia, a causa del rischio di perdita permanente della vista, il trattamento viene solitamente avviato piuttosto che aspettare per vedere se si verificherà una risoluzione spontanea.[5]
