Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Diagnosticare l’iperadrenocorticismo, comunemente chiamato sindrome di Cushing, può essere un processo lungo e complesso, ma è essenziale per ottenere il trattamento giusto. Se notate sintomi che sono comparsi lentamente nel tempo, come un aumento di peso inspiegabile soprattutto intorno al viso e alla parte centrale del corpo, aumento della sete e della minzione, o pelle assottigliata che si livida facilmente, potrebbe essere il momento di parlare con il vostro medico riguardo ai test per questa condizione.^[1]

Le persone che con maggiore probabilità necessitano di test diagnostici per l’iperadrenocorticismo includono adulti di età compresa tra 25 e 50 anni, anche se bambini e persone al di fuori di questa fascia d’età possono sviluppare la condizione. Alle donne viene diagnosticata la sindrome di Cushing circa tre volte più spesso rispetto agli uomini.^[3][6] Dovreste cercare consulto medico se sperimentate sintomi come un viso arrotondato, un accumulo di grasso tra le spalle, smagliature violacee sulla pelle, debolezza muscolare, affaticamento o pressione alta.^[1]

Coloro che assumono farmaci glucocorticoidi—medicinali steroidei usati per trattare condizioni come asma, artrite reumatoide o altre malattie infiammatorie—sono particolarmente vulnerabili allo sviluppo di questa sindrome. I glucocorticoidi sono simili al cortisolo e possono causare gli stessi problemi quando assunti ad alte dosi per lunghi periodi.^[6] Se avete usato pillole, iniezioni, creme o inalatori steroidei per un periodo prolungato e notate sintomi, il vostro medico dovrebbe valutare prima l’uso dei farmaci prima di ordinare ulteriori test.^[8]

Le persone che hanno il diabete di tipo 2 insieme a livelli di zucchero nel sangue che rimangono troppo alti nel tempo e pressione alta possono anche beneficiare dei test per la sindrome di Cushing, poiché questo squilibrio ormonale potrebbe essere una causa sottostante dei loro problemi metabolici.^[3]

Metodi Diagnostici: Identificare la Condizione

Quando si sospetta la sindrome di Cushing, diagnosticarla richiede una valutazione attenta perché altre malattie possono avere sintomi simili. Probabilmente dovrete consultare uno specialista chiamato endocrinologo—un medico specializzato in malattie ormonali—per ottenere una diagnosi corretta.^[8][6]

Esame Fisico

Il vostro endocrinologo inizierà eseguendo un esame fisico, cercando segni visibili della sindrome di Cushing come un viso arrotondato a forma di luna, un accumulo di grasso sulla parte posteriore del collo, pelle sottile e livida con smagliature, e aumento di peso nella zona del tronco mentre braccia e gambe appaiono sottili.^[8][1] Questa valutazione fisica aiuta il medico a decidere quali test di laboratorio e di imaging saranno più utili.

Esami delle Urine e del Sangue

Se non avete usato medicine glucocorticoidi, il vostro medico ordinerà test per misurare i livelli ormonali nel vostro corpo. Questi test verificano se il vostro organismo sta producendo troppo cortisolo.^[8][15]

Un test comune è la raccolta delle urine delle 24 ore. Vi sarà chiesto di raccogliere tutta la vostra urina nell’arco di un’intera giornata, e il laboratorio misurerà la quantità di cortisolo e altri ormoni in essa contenuti. Gli esami del sangue possono anche essere eseguiti per misurare il cortisolo e l’ACTH (ormone adrenocorticotropo)—un ormone prodotto dalla ghiandola pituitaria che dice alle ghiandole surrenali di produrre cortisolo—nel vostro flusso sanguigno.^[8]

Il vostro medico curante potrebbe anche raccomandare test specializzati che misurano i livelli di cortisolo prima e dopo l’assunzione di determinati farmaci ormonali che stimolano o bloccano la produzione di cortisolo. Questi test aggiuntivi aiutano a confermare se il problema risiede nella regolazione naturale del cortisolo da parte del vostro corpo.^[8]

Test della Saliva

I livelli di cortisolo nelle persone sane tipicamente aumentano e diminuiscono durante il giorno. La sera, il cortisolo normalmente scende a livelli molto bassi. Un test della saliva comporta la raccolta di un piccolo campione della vostra saliva a tarda sera, e il laboratorio verifica se i vostri livelli di cortisolo sono troppo alti in un momento in cui dovrebbero essere bassi. Questo semplice test può rivelare se il ritmo naturale del cortisolo del vostro corpo è alterato.^[8][15]

Esami di Imaging

Una volta che gli esami del sangue o delle urine confermano che avete troppo cortisolo, i test di imaging vengono utilizzati per scoprire da dove proviene il problema. Il vostro medico potrebbe ordinare una TAC (tomografia computerizzata) o una risonanza magnetica per ottenere immagini dettagliate della vostra ghiandola pituitaria nel cervello o delle vostre ghiandole surrenali vicino ai reni. Queste scansioni possono mostrare se c’è un tumore o una crescita anomala che causa la produzione extra di cortisolo.^[8][15]

L’ecografia addominale è un’altra tecnica di imaging che può essere particolarmente utile. Utilizza onde sonore per creare immagini delle vostre ghiandole surrenali e può identificare se una o entrambe le ghiandole sono ingrossate o presentano tumori.^[6]

Test per Differenziare la Causa

Poiché la sindrome di Cushing può avere diverse cause, sono necessari test aggiuntivi per determinare se il problema è nella vostra ghiandola pituitaria (chiamata malattia di Cushing) o nelle vostre ghiandole surrenali (iperadrenocorticismo surrenale-dipendente). Conoscere la causa esatta è importante per scegliere il trattamento più efficace.^[6]

Un test utilizzato per questo scopo è la misurazione della concentrazione plasmatica di ACTH. Nelle persone con tumori nelle ghiandole surrenali, i livelli di ACTH nel sangue sono molto bassi perché il tumore produce cortisolo da solo, senza bisogno di segnali dalla ghiandola pituitaria. Al contrario, le persone con tumori ipofisari hanno livelli di ACTH alti o alto-normali perché la pituitaria sta producendo troppo ACTH, che poi stimola le ghiandole surrenali a produrre troppo cortisolo.^[6]

Un altro test che può aiutare a distinguere tra le cause è il test di soppressione con desametasone ad alte dosi. Il desametasone è uno steroide sintetico che normalmente dovrebbe fermare la produzione di ACTH da parte della ghiandola pituitaria attraverso un sistema naturale di feedback. Nelle persone con malattia di Cushing ipofisaria-dipendente, l’alta dose di desametasone può sopprimere la produzione di cortisolo, almeno temporaneamente. Tuttavia, nelle persone con tumori surrenalici, la produzione di cortisolo continua perché il tumore agisce indipendentemente e non risponde ai segnali di feedback.^[6]

Questo test, tuttavia, non è perfetto. Circa il 20-30 percento delle persone con malattia di Cushing ipofisaria-dipendente non mostrerà soppressione del cortisolo con questo test, e non distingue tra tumori surrenalici benigni e cancerosi.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici per la sindrome di Cushing richiedono tipicamente criteri diagnostici specifici per confermare che i partecipanti abbiano effettivamente la condizione e per determinarne la causa sottostante. Questi criteri assicurano che i ricercatori stiano studiando pazienti con caratteristiche di malattia simili, il che aiuta a generare risultati affidabili e significativi.

I test diagnostici standard utilizzati per qualificare i pazienti agli studi clinici spesso includono gli stessi test utilizzati nell’assistenza clinica di routine, come le misurazioni del cortisolo urinario e ematico, i test della saliva per il cortisolo notturno, e i test di stimolazione dell’ACTH per valutare come le ghiandole surrenali rispondono ai segnali ormonali.^[8][15]

Gli studi di imaging come TAC o risonanza magnetica sono anche comunemente richiesti nei protocolli degli studi clinici. Queste scansioni aiutano gli investigatori a confermare se i partecipanti hanno tumori ipofisari (malattia di Cushing) o tumori delle ghiandole surrenali (iperadrenocorticismo surrenale-dipendente), poiché gli studi possono concentrarsi su un tipo specifico della condizione.^[8]

Oltre a questi test standard, alcuni studi clinici possono richiedere esami del sangue specializzati o imaging aggiuntivi per raccogliere informazioni più dettagliate sulla gravità della malattia e su come il corpo sta rispondendo all’eccesso di cortisolo. I protocolli degli studi possono anche richiedere ai partecipanti di sottoporsi a misurazioni basali della pressione sanguigna, dei livelli di zucchero nel sangue, della densità ossea e di altri marcatori di salute che possono essere influenzati dall’iperadrenocorticismo, per monitorare i cambiamenti nel tempo durante lo studio.^[3]

Alcuni studi di ricerca possono anche utilizzare test di screening per valutare lo stato di salute generale dei potenziali partecipanti e per verificare altre condizioni mediche che potrebbero influenzare i risultati dello studio o mettere i partecipanti a rischio. Questi possono includere esami del sangue di routine per controllare la funzione renale ed epatica, così come test per complicanze del diabete o malattie cardiache.^[3]

Poiché gli studi clinici sono studi di ricerca progettati per testare nuovi trattamenti o raccogliere più informazioni sulle malattie, hanno spesso criteri di inclusione ed esclusione rigorosi. Ciò significa che non tutti coloro che hanno la sindrome di Cushing si qualificheranno per ogni studio. Tuttavia, partecipare a uno studio clinico può fornire accesso a nuovi trattamenti e contribuire all’avanzamento delle conoscenze mediche che potrebbero aiutare i pazienti futuri.