Glomerulonefrite – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi di glomerulonefrite richiede un’attenta valutazione ed esami specifici, poiché questa condizione renale spesso non mostra segni di allarme evidenti nelle sue fasi iniziali. Comprendere quando cercare assistenza medica e quali passi diagnostici intraprendono i medici può aiutare a individuare questa malattia prima che progredisca verso complicazioni gravi.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi a Diagnostica

Molte persone con glomerulonefrite non si rendono conto di avere questa condizione perché i sintomi possono essere assenti o molto lievi. A volte, il primo indizio che qualcosa non va emerge da esami delle urine di routine eseguiti durante controlli sanitari periodici o durante la gestione di altre condizioni come il diabete.^[1] Questo è il motivo per cui i controlli sanitari regolari sono importanti, soprattutto se si hanno alcuni fattori di rischio.

Dovresti richiedere una valutazione medica se noti cambiamenti insoliti nelle tue urine. La presenza di sangue nelle urine che le fa apparire marroni, rosa o rosse è un importante segnale di allarme. Allo stesso modo, se le tue urine appaiono schiumose o piene di bolle, questo potrebbe indicare una perdita di proteine nelle urine, cosa che normalmente non dovrebbe accadere.^[2] Il gonfiore al viso, ai piedi, alle mani o alle gambe è un altro segnale che i tuoi reni potrebbero non filtrare correttamente i liquidi.

Alcuni gruppi di persone dovrebbero prestare particolare attenzione alla possibilità di glomerulonefrite. Se hai avuto recentemente un’infezione streptococcica (un’infezione causata da batteri streptococco), come mal di gola da streptococco o un’infezione cutanea, i problemi renali possono svilupparsi più di una settimana dopo l’infezione iniziale.^[5] Questo tipo, chiamato glomerulonefrite post-streptococcica, è particolarmente comune nei bambini ma può colpire anche gli adulti.

⚠️ Importante

Non tutti coloro che hanno fattori di rischio svilupperanno glomerulonefrite, e non tutti coloro che hanno la condizione presentano un fattore di rischio evidente. Tuttavia, se hai una storia personale o familiare di malattie renali, assumi determinati farmaci, sei stato esposto a specifiche tossine, hai infezioni virali come HIV o epatite C, oppure hai una condizione autoimmune come il lupus, dovresti discutere dello screening della salute renale con il tuo medico.^[2]

Altri sintomi che meritano attenzione medica includono pressione alta, mancanza di respiro, nausea, eruzioni cutanee, dolori articolari o addominali, cambiamenti nella frequenza della minzione, ittero e perdita di peso inspiegabile o perdita di appetito.^[2] Molti di questi sintomi possono essere causati da altre condizioni di salute, quindi solo una valutazione medica appropriata può determinare se la glomerulonefrite è la causa.

Le persone con condizioni croniche che possono influenzare i reni dovrebbero avere un monitoraggio regolare della funzione renale. Questo include chi soffre di diabete, malattie cardiache o malattie sistemiche che coinvolgono più organi. Il rilevamento precoce attraverso test di routine consente un trattamento tempestivo, che può prevenire la progressione verso danni renali più gravi.

Metodi Diagnostici Classici

Il percorso diagnostico per la glomerulonefrite inizia tipicamente con la tua storia medica e un esame fisico. Il tuo medico ti chiederà informazioni su infezioni recenti, farmaci che stai assumendo, storia familiare di malattie renali e eventuali sintomi che hai sperimentato. Durante l’esame fisico, il medico controllerà la presenza di gonfiore, misurerà la tua pressione sanguigna e cercherà altri segni di problemi renali.^[8]

Esami delle Urine

Uno degli strumenti diagnostici più fondamentali è l’analisi delle urine, un esame di laboratorio delle tue urine. Questo semplice test può rivelare globuli rossi e proteine che normalmente non dovrebbero essere presenti nelle urine. La presenza di globuli bianchi può indicare un’infiammazione. Il test può anche mostrare che i prodotti di scarto non vengono filtrati dal sangue ai livelli attesi.^[10] Un’analisi delle urine comporta la raccolta di un campione di urina, che viene poi esaminato sia visivamente che al microscopio in laboratorio.

Per una valutazione più dettagliata, il tuo medico potrebbe richiedere una raccolta delle urine delle 24 ore. Questo test misura esattamente quante proteine vengono perse nelle urine nell’arco di un’intera giornata. Dovrai raccogliere tutte le urine prodotte durante un periodo di 24 ore in un contenitore speciale fornito dal laboratorio.^[10] Questo fornisce un quadro molto più accurato rispetto a un singolo campione di urine, poiché i livelli di proteine possono variare durante il giorno.

Esami del Sangue

Gli esami del sangue sono essenziali per comprendere quanto bene stanno funzionando i tuoi reni. Un profilo metabolico completo analizza campioni di sangue per rilevare livelli più alti del previsto di prodotti di scarto nel flusso sanguigno. Quando i tuoi reni non funzionano correttamente, sostanze come la creatinina e l’urea si accumulano nel sangue invece di essere filtrate nelle urine.^[10]

Il tuo medico calcolerà anche il tuo tasso di filtrazione glomerulare stimato (eGFR), che è una misura di quanto efficientemente i tuoi reni filtrano il sangue. Questo calcolo utilizza il tuo livello di creatinina nel sangue insieme alla tua età, sesso e talvolta altri fattori. L’eGFR aiuta a determinare lo stadio della malattia renale e guida le decisioni terapeutiche.^[10]

Esami del sangue aggiuntivi aiutano a identificare la causa sottostante della glomerulonefrite. Questi possono includere test per anticorpi che indicano disturbi autoimmuni, marcatori di infezioni batteriche o virali recenti, o segni di malattie sistemiche. Per esempio, i livelli di complemento misurano alcune proteine nel sistema immunitario che possono essere bassi in alcuni tipi di glomerulonefrite. I test per gli anticorpi antinucleo possono aiutare a rilevare il lupus, mentre i test per gli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili possono identificare alcune forme di vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni) che colpiscono i reni.^[10]

Un emocromo completo controlla i segni di anemia, che si sviluppa comunemente quando la malattia renale diventa cronica. I profili lipidici misurano i livelli di colesterolo e grassi nel sangue, che sono spesso elevati nelle persone con glomerulonefrite.^[10]

Esami di Imaging

Se il tuo medico rileva evidenze di malattia renale attraverso esami delle urine e del sangue, potrebbero essere raccomandati esami di imaging per visualizzare i reni e controllare le loro dimensioni e forma. L’ecografia dei reni è spesso il primo esame di imaging eseguito. Questa procedura indolore utilizza onde sonore per creare immagini dei tuoi reni e può mostrare se sono ingrossati, rimpiccioliti o hanno una struttura irregolare.^[10]

Potrebbero essere utilizzati anche una radiografia, una TAC (tomografia computerizzata) o altre tecniche di imaging a seconda della tua situazione specifica. Questi test aiutano ad escludere altre cause di problemi renali, come ostruzioni, calcoli o tumori.

Biopsia Renale

Il modo più definitivo per diagnosticare la glomerulonefrite è attraverso una biopsia renale. Durante questa procedura, un operatore sanitario utilizza un ago speciale per prelevare piccoli pezzi di tessuto renale da esaminare al microscopio. La biopsia è tipicamente guidata da un dispositivo di imaging, come un trasduttore a ultrasuoni, per garantire il posizionamento accurato dell’ago.^[10]

Una biopsia renale serve a diversi scopi importanti. Conferma la diagnosi di glomerulonefrite, identifica il tipo specifico di glomerulonefrite che hai e valuta il grado e la natura del danno tissutale. Queste informazioni sono cruciali perché diversi tipi di glomerulonefrite richiedono trattamenti diversi, e l’entità del danno aiuta a prevedere gli esiti e guidare l’intensità del trattamento.^[10]

Sebbene una biopsia renale non sia richiesta per tutti i pazienti con sospetta glomerulonefrite, diventa necessaria quando la diagnosi è incerta o quando conoscere il tipo esatto e la gravità cambierebbe significativamente le decisioni terapeutiche. La procedura è generalmente sicura, sebbene comporti piccoli rischi come il sanguinamento.

⚠️ Importante

La combinazione di storia medica, esame fisico, test di laboratorio e talvolta studi di imaging di solito fornisce informazioni sufficienti per la diagnosi e la pianificazione del trattamento. Il tuo medico determinerà quali test specifici sono necessari in base ai tuoi sintomi, fattori di rischio e risultati dei test iniziali. Non tutte le persone con glomerulonefrite richiedono tutti i possibili test.

Test Specializzati Aggiuntivi

A seconda della causa sospetta di glomerulonefrite, il tuo medico potrebbe ordinare test specializzati aggiuntivi. Se si sospetta un’infezione streptococcica recente, un test degli anticorpi antistreptolisina O o altri test per anticorpi streptococcici possono confermare una recente esposizione ai batteri streptococco.^[10] Possono essere eseguiti test per i virus dell’epatite B e C, HIV e altre infezioni se queste infezioni sono possibili fattori scatenanti.

Per le persone con sospette cause autoimmuni, test anticorpali più specifici aiutano a identificare condizioni come lupus, vasculite o malattia anti-GBM (precedentemente chiamata sindrome di Goodpasture). I test per le crioglobuline (proteine anomale nel sangue) possono essere eseguiti se si sospettano alcuni tipi di glomerulonefrite correlati all’epatite C o ad altre condizioni.^[10]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Quando i pazienti vengono considerati per l’arruolamento in studi clinici che studiano nuovi trattamenti per la glomerulonefrite, devono essere soddisfatti specifici criteri diagnostici. Gli studi clinici hanno rigorosi requisiti di ammissibilità per garantire che i risultati dello studio siano affidabili e che i partecipanti siano appropriati per il trattamento sperimentale in fase di test.

I test specifici richiesti per la qualificazione agli studi clinici variano a seconda del disegno dello studio, del tipo di glomerulonefrite studiata e della fase dello studio. Tuttavia, alcune valutazioni diagnostiche comuni sono tipicamente richieste. La funzione renale deve essere documentata attraverso esami del sangue che misurano i livelli di creatinina e calcolano l’eGFR. Gli esami delle urine che documentano la quantità di proteine perse sono essenziali, poiché molti studi si rivolgono a pazienti con livelli specifici di proteinuria (proteine nelle urine).

Una biopsia renale è spesso richiesta per l’arruolamento negli studi clinici, in particolare per gli studi che studiano sottotipi specifici di glomerulonefrite. La biopsia deve essere recente, di solito eseguita entro un determinato periodo di tempo prima dell’arruolamento, e deve mostrare il pattern patologico specifico che lo studio è progettato per studiare. I risultati della biopsia forniscono conferma oggettiva della diagnosi e della gravità della malattia.

Le misurazioni della pressione sanguigna sono attentamente documentate, poiché molti studi sulla glomerulonefrite includono criteri relativi al controllo della pressione sanguigna. Allo stesso modo, i test che confermano o escludono condizioni sottostanti come diabete, malattie autoimmuni o infezioni sono standard, poiché queste condizioni possono influenzare l’ammissibilità.

La documentazione dei farmaci attuali è cruciale, poiché alcuni studi escludono pazienti che assumono determinati farmaci o richiedono che farmaci specifici siano a dosi stabili prima dell’arruolamento. Le misurazioni di base dell’attività della malattia, dei sintomi e della qualità della vita vengono raccolte per confrontare con i risultati durante e dopo lo studio.

Prima di qualificarsi per uno studio clinico, i candidati si sottopongono tipicamente a uno screening completo che può essere più esteso dell’assistenza clinica di routine. Questo garantisce che soddisfino tutti i criteri di inclusione, non abbiano criteri di esclusione e siano abbastanza sani da partecipare in sicurezza. Il monitoraggio regolare durante lo studio include ripetuti esami del sangue e delle urine per seguire gli effetti del trattamento e rilevare precocemente eventuali complicazioni.

Prognosi e Tasso di Sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con glomerulonefrite variano considerevolmente a seconda di diversi fattori. Molti casi lievi di glomerulonefrite si risolvono con un trattamento appropriato, e alcune forme acute possono persino migliorare senza terapia specifica. Tuttavia, la glomerulonefrite può anche progredire verso malattia renale cronica e infine insufficienza renale se non gestita adeguatamente.^[2]

Il tipo specifico di glomerulonefrite influenza significativamente la prognosi. Alcune forme sono più aggressive di altre e più propense a causare danni renali duraturi. L’entità del danno osservato nella biopsia renale, la rapidità con cui la malattia è stata diagnosticata e trattata, e quanto bene vengono controllate la pressione sanguigna e la perdita di proteine influenzano tutti gli esiti a lungo termine.^[10]

I pazienti con glomerulonefrite post-streptococcica acuta, in particolare i bambini, hanno generalmente una buona prognosi con la maggior parte che si riprende completamente. Tuttavia, i pazienti anziani e quelli con presentazioni più gravi possono affrontare rischi maggiori di complicazioni.^[12] Studi a lungo termine sui bambini con glomerulonefrite post-streptococcica hanno rivelato poche complicazioni croniche nella maggior parte dei casi, sebbene gli esiti possano variare.^[12]

Senza un trattamento tempestivo, la maggior parte delle forme di glomerulonefrite sono considerate disturbi progressivi che avanzano verso glomerulonefrite cronica. Questa forma cronica è caratterizzata da danno glomerulare progressivo e cicatrici che portano a una ridotta filtrazione renale. Ciò può risultare nella ritenzione di prodotti di scarto nel sangue e nella progressione verso malattia renale cronica e malattia renale terminale, insieme alle complicazioni cardiovascolari associate.^[5]

Diversi fattori possono influenzare se la malattia progredisce o si stabilizza. Il controllo della pressione alta è cruciale, poiché l’ipertensione non controllata accelera il danno renale. Gestire la causa sottostante, che si tratti di un’infezione, una malattia autoimmune o un’altra condizione, è essenziale. Anche fattori legati allo stile di vita come la dieta, la cessazione del fumo e l’aderenza ai farmaci svolgono ruoli importanti nel determinare gli esiti.

Tasso di Sopravvivenza

Le statistiche di sopravvivenza specifiche per la glomerulonefrite nel suo complesso sono difficili da definire perché gli esiti dipendono fortemente dal tipo di glomerulonefrite, dalla sua gravità, dalla causa sottostante e da quanto bene i pazienti rispondono al trattamento. Studi a lungo termine hanno mostrato che i tassi di mortalità sono più alti nei pazienti anziani con forme gravi di glomerulonefrite rispetto ai pazienti più giovani con malattia più lieve.^[12]

Per alcuni pazienti, la glomerulonefrite può portare a malattia renale cronica e infine a malattia renale terminale che richiede dialisi o trapianto di rene. Tuttavia, con i trattamenti moderni inclusi il controllo della pressione sanguigna, modifiche dietetiche e, quando appropriato, farmaci che sopprimono l’infiammazione o il sistema immunitario, molte persone con glomerulonefrite possono mantenere la funzione renale per anni o persino decenni.

Il monitoraggio regolare della funzione renale è fondamentale per tutta la vita, anche per i pazienti che sembrano essersi ripresi, poiché alcuni possono sperimentare un declino graduale anni dopo la diagnosi iniziale. Complicazioni come malattie cardiache e ictus sono più comuni nelle persone con glomerulonefrite, il che influisce sulla sopravvivenza complessiva e rende particolarmente importante la gestione dei fattori di rischio cardiovascolare.^[9]