Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando

Se il vostro bambino manifesta improvvisi e brevi scatti o contrazioni muscolari—specialmente che coinvolgono la testa, le braccia o la parte superiore del corpo—è importante consultare un medico. Questi movimenti potrebbero sembrare rapidi cenni del capo, rotolamento degli occhi o scatti delle braccia che durano solo un secondo o due. Sebbene alcuni tremori nei neonati siano completamente normali, episodi ripetuti che si verificano frequentemente dovrebbero essere valutati da un operatore sanitario.^[1]

I genitori dovrebbero prestare particolare attenzione se il loro bambino ha tra i 4 mesi e i 3 anni di età, poiché è in questo periodo che l’epilessia mioclonica dell’infanzia tipicamente inizia. La parola “mioclonica” si riferisce a rapidi movimenti muscolari, mentre “epilessia” descrive una condizione in cui il cervello invia segnali elettrici anomali che causano convulsioni. Più comunemente, i sintomi compaiono tra i 6 mesi e i 2 anni di età.^[2]

È particolarmente importante consultare un medico se il vostro bambino ha avuto convulsioni febbrili in passato, che sono convulsioni scatenate dalla febbre. Circa un terzo dei bambini con questa condizione ha sperimentato convulsioni correlate alla febbre prima che inizino gli scatti mioclonici. Inoltre, se c’è una storia familiare di epilessia—che si verifica in circa il 30% dei casi—dovreste essere più attenti ai sintomi simili alle convulsioni nel vostro bambino.^[1]

Le convulsioni nell’epilessia mioclonica dell’infanzia sono solitamente molto brevi e non causano perdita di coscienza. Il vostro bambino rimarrà tipicamente cosciente durante questi episodi, anche se potrebbe apparire leggermente confuso se diverse convulsioni si verificano ravvicinate. Poiché questi movimenti possono essere scambiati per normale goffaggine infantile o tremori innocui, molti genitori non si rendono immediatamente conto che qualcosa potrebbe non andare. Tuttavia, se notate uno schema di movimenti a scatti ripetuti, specialmente quando il vostro bambino è sveglio e vigile, è giustificato un test diagnostico.^[6]

Metodi diagnostici classici

La diagnosi dell’epilessia mioclonica dell’infanzia inizia con una valutazione medica approfondita. Il vostro medico esaminerà attentamente la storia medica completa del vostro bambino, inclusi i dettagli sulla gravidanza e il parto, eventuali malattie precedenti e se c’è una storia familiare di convulsioni o epilessia. Vi verranno poste domande dettagliate su quando si verificano i movimenti a scatti, quanto durano, quali parti del corpo sono colpite e se qualcosa sembra scatenarli.^[1]

Un esame fisico è essenziale per valutare la salute generale e lo sviluppo del vostro bambino. Il medico controllerà se le dimensioni della testa del bambino sono normali, esaminerà la funzione neurologica e valuterà le tappe dello sviluppo. I bambini con epilessia mioclonica dell’infanzia si stanno tipicamente sviluppando normalmente prima che inizino le convulsioni, e il loro esame fisico è solitamente nella norma a parte l’attività convulsiva stessa.^[3]

Lo strumento diagnostico più importante è un test di elettroencefalografia, comunemente chiamato EEG. Questo test misura l’attività elettrica nel cervello del vostro bambino utilizzando piccoli sensori attaccati al cuoio capelluto. Durante un EEG, il vostro bambino potrebbe essere osservato mentre è sveglio e possibilmente durante il sonno, poiché i modelli di convulsioni possono differire a seconda dello stato di vigilanza. A volte i medici usano una versione specializzata chiamata elettroencefalografia poligrafica, che registra simultaneamente multiple funzioni corporee per catturare informazioni più dettagliate.^[1]

I risultati dell’EEG nell’epilessia mioclonica dell’infanzia possono variare. Tra un episodio convulsivo e l’altro, i modelli delle onde cerebrali potrebbero apparire completamente normali, oppure potrebbero mostrare scariche generalizzate di onde punta-onda o polipunta-onda. Questi sono modelli elettrici caratteristici che suggeriscono attività epilettica. Durante una convulsione vera e propria, l’EEG mostra tipicamente modelli generalizzati di onde punta-onda o polipunta-onda che corrispondono agli scatti muscolari. Il fatto che questi modelli influenzino l’intero cervello piuttosto che solo un’area aiuta i medici a classificare questa come un’epilessia generalizzata.^[6]

Potrebbero essere ordinati esami del sangue per escludere altre possibili cause di convulsioni. Questi test di laboratorio possono verificare problemi metabolici, infezioni o condizioni genetiche che potrebbero causare sintomi simili. In alcuni casi, potrebbe essere raccomandato un test genetico, poiché alcune mutazioni genetiche—particolarmente nei geni SLC2A1 e HCN4—sono state identificate in alcuni bambini con questa condizione. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, non viene trovata una causa genetica specifica.^[1]

Gli studi di neuroimaging, come la risonanza magnetica cerebrale (RM) o la tomografia computerizzata (TC), vengono spesso eseguiti per esaminare la struttura del cervello. Questi test di imaging creano immagini dettagliate del cervello per verificare eventuali anomalie, lesioni o problemi di sviluppo. Nei bambini con epilessia mioclonica dell’infanzia, queste scansioni risultano tipicamente normali, non mostrando anomalie strutturali cerebrali. Questo aiuta a distinguere la condizione da altre forme più gravi di epilessia che potrebbero coinvolgere danni cerebrali o malformazioni.^[6]

Una parte importante della diagnosi comporta la distinzione dell’epilessia mioclonica dell’infanzia da altre condizioni simili. Il vostro medico dovrà escludere disturbi convulsivi più gravi, in particolare la sindrome di Dravet (chiamata anche epilessia mioclonica grave dell’infanzia), che ha una prognosi molto peggiore. La sindrome di Dravet coinvolge tipicamente convulsioni più lunghe che sono spesso scatenate dalla febbre, ritardi dello sviluppo più gravi e resistenza al trattamento. Altre condizioni che devono essere escluse includono la sindrome di West (spasmi infantili), la sindrome di Lennox-Gastaut e varie epilessie miocloniche progressive.^[12]

Il monitoraggio video può essere estremamente utile nella diagnosi. Molti centri medici utilizzano il monitoraggio video-EEG, dove il vostro bambino viene registrato su video mentre simultaneamente viene sottoposto a test EEG. Questo consente ai medici di vedere esattamente cosa accade durante un episodio mentre osservano contemporaneamente i corrispondenti modelli di onde cerebrali. Questa combinazione aiuta a confermare che i movimenti sono effettivamente convulsioni e non altri tipi di movimenti involontari o comportamenti infantili normali.^[6]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori conducono studi clinici per trattamenti dell’epilessia, devono assicurarsi che i partecipanti abbiano veramente la condizione specifica studiata. Per gli studi che coinvolgono l’epilessia mioclonica dell’infanzia, devono essere soddisfatti certi criteri diagnostici per qualificarsi all’arruolamento.^[3]

È tipicamente richiesto un EEG confermato che mostri modelli caratteristici per la partecipazione a studi clinici. L’EEG deve dimostrare scariche generalizzate di onde punta-onda o polipunta-onda, sia durante che tra le convulsioni. Alcuni studi potrebbero richiedere documentazione video-EEG che mostri la correlazione tra gli scatti muscolari osservati e i modelli anomali delle onde cerebrali. Questo fornisce evidenza oggettiva che gli episodi sono effettivamente convulsioni epilettiche piuttosto che altri disturbi del movimento.^[1]

Gli studi clinici richiedono solitamente documentazione dettagliata della frequenza e delle caratteristiche delle convulsioni. Ai genitori potrebbe essere chiesto di tenere diari delle convulsioni registrando quando si verificano, quanto durano, cosa le scatena (se qualcosa) e quali parti del corpo sono colpite. Queste informazioni di base aiutano i ricercatori a misurare se i trattamenti sperimentali sono efficaci nel ridurre la frequenza o la gravità delle convulsioni.^[6]

I risultati dell’imaging cerebrale sono importanti per la qualificazione agli studi. La maggior parte degli studi richiederà una risonanza magnetica o una TC che mostri una struttura cerebrale normale, poiché anomalie strutturali suggerirebbero un tipo diverso di epilessia con una causa sottostante differente. L’assenza di malformazioni cerebrali, lesioni o altri problemi strutturali aiuta a confermare la diagnosi di epilessia mioclonica dell’infanzia come epilessia generalizzata idiopatica (causa sconosciuta).^[12]

Potrebbero essere richieste valutazioni dello sviluppo per stabilire che il bambino si stava sviluppando normalmente prima che iniziassero le convulsioni e per documentare eventuali cambiamenti nello sviluppo nel tempo. Alcuni studi seguono lo sviluppo cognitivo, motorio e comportamentale come misure di esito per vedere se i trattamenti non solo controllano le convulsioni ma supportano anche lo sviluppo normale. Queste valutazioni potrebbero includere test di sviluppo standardizzati, questionari per i genitori e osservazioni dei clinici.^[3]

I risultati dei test genetici, quando disponibili, potrebbero far parte dei criteri di arruolamento negli studi. Alcuni studi cercano specificamente bambini con o senza certe mutazioni genetiche. Poiché anomalie genetiche come mutazioni nei geni SLC2A1 e HCN4 sono state trovate in alcuni casi, i ricercatori potrebbero usare informazioni genetiche per identificare sottogruppi di pazienti che potrebbero rispondere diversamente ai trattamenti.^[1]

Gli esami del sangue che stabiliscono la salute di base sono standard per la maggior parte degli studi clinici. Questo include test della funzione epatica, funzione renale, conteggi ematici e parametri metabolici. Questi test assicurano che i bambini siano abbastanza in salute per partecipare in sicurezza e forniscono punti di confronto per monitorare eventuali effetti collaterali dei trattamenti sperimentali.^[6]

La documentazione che altri disturbi convulsivi sono stati esclusi è essenziale per l’arruolamento negli studi. I ricercatori devono essere certi di studiare un gruppo omogeneo con la stessa condizione. Questo significa escludere bambini con sindrome di Dravet, sindrome di Lennox-Gastaut, sindrome di West e altre sindromi epilettiche che potrebbero apparire simili ma hanno cause, prognosi e risposte al trattamento diverse. Criteri diagnostici chiari aiutano ad assicurare che i risultati dello studio saranno significativi e applicabili alla popolazione di pazienti giusta.^[12]